Неинвазивные методы

1. Ультразвуковое исследование.

Как уже отмечалось, его используют во всех триместрах беременности для диагностики различных аномалий развития плода, оценки состояния органов и систем плода на момент обследования. На ранних сроках беременности (10–14 недель) метод ультразвукового сканирования позволяет выявить наличие хромосомных дефектов плода, а также наличие беременности вообще. Ультразвуковое исследование позволяет диагностировать беременность уже с 2–3-недельного срока. Наиболее важными признаками патологии плода в данные сроки беременности являются увеличение толщины воротникового пространства, несоответствие копчиково-теменного размера эмбриона сроку беременности, кистозная гигрома шеи, омфалоцеле, врожденные пороки сердца и т. д. Также в первом триместре беременности возможно определение ультразвуковых признаков неблагоприятного исхода беременности (таких как неразвивающаяся беременность, самопроизвольное прерывание беременности). Такой патологии будут соответствовать раннее прогрессирующее маловодие, раннее многоводие, увеличение размеров желточного мешка, гипоплазия желточного мешка, отсутствие регистрации или венозный тип кривой кровотока в сосудах желточного мешка, корпоральное расположение отслойки хориона. В свою очередь ультразвуковое сканирование, проводимое во втором и третьем триместрах беременности, оценивает темпы и особенности развития плода. Определяются бипариетальный размер, окружность живота, длина бедра, индексы пропорциональности (длина бедра к окружности живота и т. д.), оцениваются наличие аномалии плода, его двигательная активность и дыхательные движения. Нередко оценка получившихся измерений плода позволяет точно определить синдром задержки роста плода и его степень. Немаловажным моментом УЗИ в эти периоды беременности является оценка состояния плаценты. Оцениваются ее степень зрелости, строение, место расположения, гормональный статус фетоплацентарной системы, а также проводится биохимическое исследование его ферментативной активности. Плюс ко всему оцениваются количество и качество околоплодных вод.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Важность пренатальной диагностики сегодня никто не оспаривает. Благодаря современным и прогрессивным методам исследования, стало возможным на ранних этапах выявить те или иные нарушения в развитии плода, вовремя предпринять меры для диагностики и лечения большого количества заболеваний.

Причем большинство исследований проводятся без вреда для здоровья матери и ребенка, не несет в себе угрозы для нормального вынашивания беременности.

Что позволяет выявить пренатальная диагностика

Наверное, ни для кого не секрет, что основные методы пренатальной диагностики сегодня проводятся в отношении каждой беременной.

Причем это не говорит о наличии патологий, ведь даже привычное тоже относится к одному из типов диагностики. Ряд исследований позволяет оценить, как происходит процесс развития и определить пол ребенка.

Последний фактор имеет большое значение при диагностировании ряда заболеваний, которые могут быть переданы только определенному полу ребенка.

Так, мальчики чаще становятся носителями наследственных заболеваний типа болезни Дюшенна, гемофилии, врожденной гиперплазии надпочечников.

Современная пренатальная диагностика - это диагностика, которая позволяет выявить признаки заболеваний, передающихся по наследству, различных патологий и пороков на этапе внутриутробного развития плода.

На основе полученных данных врач составляет картину течения беременности, составляет прогноз родоразрешения, оценивает жизнеспособность плода.

В случае необходимости возможно оказание своевременной неонатальной помощи в виде специального лечения.

Для беременной это может означать, что возможно придется принимать лекарственные препараты и придерживаться определенной диеты, а в период сразу после родов провести оперативное вмешательство для устранения врожденных пороков у новорожденного ребенка.

Для постоянного контроля течения беременности рекомендуется дородовая госпитализация в специализированное отделение патологии.

Процесс родовспоможения, как правило, происходит путем кесарева сечения, для исключения осложнений, которые могут возникнуть во время естественных родов.

Методы пренатальной диагностики

Для врачей очень важна пренатальная диагностика, методы ее применения могут быть различными:

Неинвазивные: УЗИ, сортинг фетальных клеток, ДОТ-тест, скрининг на АФП, ХГЧ;
Инвазивные: биопсия хориона, кордоцентез, плацентоцентез;
Анализ родословной обоих родителей;
Генетические анализы будущих родителей.

Поскольку ребенок получает одинаковое количество хромосом от родителей, при проведении генетического анализа участвуют, мама и папа.

Несмотря на то, что оба родителя могут быть абсолютно здоровым в процессе слияния клеток может произойти дисбаланс в перестройке хромосом.

Как следствие, возникает повышенный риск развития патологий, связанных с количеством хромосом.

Генетическое исследование позволяет изучить лейкоцитарный антиген человека. В случае, если он одинаковый или имеет большой процент сходства у обоих родителей, то о нормальном вынашивании беременности говорить крайне сложно.

Организм попросту будет воспринимать плод, как инородное тело и попытается избавиться от него.

Поэтому, проведение генетического исследования крайне важно проводить не только во время беременности, но и в период ее планирования.

Анализ родословной позволяет выявить факторы риска возникновения наследственных заболеваний, вероятность выкидыша или преждевременных родов. Эти данные врач получает исходя из устной беседы с беременной.

Полученные результаты записываются в родословную карту и помогают врачу заранее подготовиться к возможным рискам, связанным с течением беременности и возможными заболеваниями у ребенка.

Инвазивная

Считается, что пренатальная диагностика, инвазивная форма ее проведения, самая опасная, но и в тоже время самая достоверная.

Полученные данные могут явно свидетельствовать о той или иной патологии. Для ее проведения необходимы показания врача, поскольку процедура сопряжена с определенным риском для нормального течения беременности.

Процедуры

До окончания первого триместра беременности (12-ти недель) может быть назначена процедура биопсия хориона.

Она заключается в том, что производится забор образца ткани хориона. В качестве обезболивания используется местная анестезия, но возможно ощущение дискомфорта во время ее проведения.

Рис осложнений после проведения биопсии не более процента. Поэтому стоит придерживаться общих рекомендаций относительно физического и полового покоя.

Допустимо появление кровянистых выделений, незначительных болей в ноге, животе.

Забор пуповинной крови или кордоцентез, проводится после 20-й недели, лучшим периодом считается диапазон с 22-й по 25-ю.

К этому методу инвазивной диагностики прибегают в том случае, если другие оказались мало информативными или имеются определенные показания.

Полученные данные могут позволить выявить до шести тысяч различных заболеваний, в числе которых есть и такие как синдром Дауна, муковисцидоз, дистрофия Дюшшена и другие.

На 15-16 неделе беременности назначают амниоцентез, который позволяет определить зрелость плода, гипоксию, наличие резус-конфликта между ребенком и матерью, а также более 60-ти видов других заболеваний, которые могут перейти по наследству. Процедура относится к низкой степени риска для матери и плода, составляет менее 1%.

Когда процесс формирования плаценты завершается, речь идет о 16-й неделе беременности, возможно проведение плацентоцентеза. Этот метод диагностики позволяет взять пробы клеток плаценты с целью изучения хромосом.

Основное показание для проведения такого исследования является явное отклонение в развитии плода по результатам УЗИ, наследственные заболевания у одного из родителей (муковисцидоз, фенилкетонурия, прием антибиотиков в первые месяцы беременности, рентген исследования, отклонение от нормы в результатах биохимического скрининга.

Обратите внимание!

После проведения такой процедуры возрастает риск попадания инфекции в полость матки, образования гематом, риск прерывания беременности достигает 4%.

Наряду с вышеперечисленными методами инвазивной диагностики выделяют:

Фетоскопию, которая проводится крайне редко эндоскопическим прибором;
Везикоцентез, проводимый для забора образца мочи у плода, необходим для определения патологии мочеполовой системы и почек.

Неинвазивная

Чаще всего для определения состояния плода и течения беременности используется неинвазивная пренатальная диагностика. Что такое термин — неинвазивная интересует многих.

Однако тут волноваться не стоит, потому что это ультразвуковое исследование и иммуноферментный анализ крови материнской сыворотки.

Процедуры

УЗИ проводят планово четыре раза за весь срок беременности на: 10-11 неделе, 19-20, 25-26 и 37-38 неделе.

Полученные данные могут наглядно свидетельствовать о развитии плода, наличии отклонений в строении плаценты, качестве околоплодных вод.

Во время первого триместра можно говорить об установлении сердцебиения, положении плода, развитие конечностей.

На втором триместре возможно диагностирование 98% пороков в развитии плода. С помощью УЗИ и допплерографии проводят диагностику работы сердечной мышцы плода, изучают скорость кровообращения.

По полученным результатам можно судить не страдает ли ребенок от гипоксии, как функционирует головной мозг, достаточно ли развита система кровоснабжения.

Во время проведения неинвазивной диагностики производят забор анализа крови у беременной и учитывают показатели альфа-фетопротеина, особенного белка, который вырабатывается эмбрионом. Наряду с ним измеряют такие показатели, как свободный эстриол и уровень ХГЧ.

В случае, если показатели этих анализов отклоняются от нормы, стоит говорить о более серьезных методах, когда пренатальная диагностика наследственных заболеваний оказывается крайне необходимой.

Для ХГЧ допустим рост только в начале беременности, когда происходит интенсивное развитие. Во втором триместре, при проведении очередного скрининга, его рост свидетельствует о вероятной угрозе для жизни плода, отслойке плаценты, задержке в развитии и других патологиях.

Показания для проведения процедуры

Основные причины для назначения инвазивных методов пренатальной диагностики служат следующие показания:

Беременной больше 35-ти лет;
Возможный резус-конфликт;
У одного из родителей имеются наследственные заболевания или генная мутация;
Рождение ребенка ранее с моногенными заболеваниями либо с хромосомными отклонениями;
Плохие показатели биохимии крови.

Противопоказания

Для проведения инвазивного метода пренатального исследования противопоказаниями служат:

Угроза невынашивания беременности;
в полости матки;
Кровотечение;
Обострение хронического заболевания;
Истмико-цервикальная недостаточность;
Явный спаечный процесс в органах малого таза и др.

Обратите внимание!

Лишь мать может принять решение о дальнейшей судьбе малыша, не имея разрешения или отказа от специализированного вмешательства врач не сможет оказать квалифицированную помощь.

Случаев противопоказания для проведения неинвазивных методов исследования не наблюдается, поскольку они не вредят состоянию матери и плода. Сегодня любой врач скажет, как необходима пренатальная диагностика, ставим диагноз, говорят они, только на основе полученных от исследований данных.

Заключение

Таким образом, когда встречается вопрос: пренатальная диагностика что это такое, можно ответить, что данное исследование позволяет предупредить развитие патологии у плода, отследить функционирование его внутренних органов и общие показатели роста.

В случае обнаружения отклонений врач сможет своевременно принять меры для предупреждения их развития либо вовремя назначить курс лечения для улучшения состояния здоровья еще нерожденного малыша.

Видео: Современные методы пренатальной диагностики

Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.

Инвазивная пренатальная диагностика 1 делится на несколько видов. Ее задача - получить образец тканей, принадлежащих плоду.

Кому назначают инвазивную диагностику?

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

возраст матери 35 лет и старше;
рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
выявлениеносителейсемейной хромосомной аномалии;
моногенные заболевания,которыераньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную пренатальную диагностику. Это скрининговые биохимические тесты: двойной - в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином А) тесты в 16-18 недель. Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур.

Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики. При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях. Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

Противопоказания к амниоцентезу, биопсии ворсин хориона

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний - угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы - доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

Как проводится амниоцентез и биопсия ворсин хориона?

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие - по показаниям).

Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал Б шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке. Далее не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования - частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4-5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др. – то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Виды инвазивной диагностики

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
плацентцентез;
амниоцентез;
кордоцентез;
биопсия тканей плода.

Биопсия ворсин хориона

Она позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Второй способ забора хориальной ткани - абдоминальный - шприцом через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ. Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Результат анализа известен спустя 3-4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» - неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2%.

Плацентоцентез

Плацентоцентез (биопсия плаценты) - это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента - это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки - 12-22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза - выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем ранние сроки.

Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

Амниоцентез

Амниоцентез представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (держание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт - состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушают и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.

Исследование возможно с 15-16 недель беременности. Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (сгущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию.

Результат анализа после амниоцентеза бывает готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться, а также определенные методики разработки и достаточное количество времени).

Среди возможных осложнений - прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез - это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную - для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду - например, при тяжелом резус-конфликте.

С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование). Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза - заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода. Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода.

Как используют полученный материал? Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования.Перечислимих основные виды:

Цитогенетический - с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, синдром Тернера - недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).

Молекулярно-генетический - с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.

Биохимический (определениестепени зрелости легких плода, гипоксии плода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).

При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур - угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2-3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.

1 Пренатальная диагностика (pre - «до», natalis - «относящийся к родам») позволяет установить состояние плода до родов.

2 Хорион - это предшественник плаценты, он прикреплен к стенке матки.

Один из основных методов обследования — анализ родословной родителей. Врачей интересуют все известные случаи тяжелых болезней, которые повторяются из поколения в поколение. Например, рождение ребенка с пороками, выкидыши, бесплодие. Если в семье выявляются наследственные заболевания, то специалисты определяют, каков процент риска его передачи потомству. Этот анализ может быть проведен и во время, и до беременности.
Генетический анализ — исследования хромосомного набора обоих родителей.
Скрининг материнских сывороточных факторов — выполняется между 11 и 20 неделями беременности. Материал — венозная кровь беременной.
Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты. Проводят на сроках 11-13 и 16-18, 23-25 недель беременности по схеме, отражением которой является измерение и определение многих параметров. В «Юноне» данные исследования проводит врач — УЗИ — перинаталог (Романова Е.А.). Благодаря ультразвуковому методу можно выявить такие аномалии развития плода, которые с помощью других методов обнаружить не удается.
Исследование фетальных клеток — между 8 и 20 неделями беременности, исследуется кровь беременной. Используется редко.

Инвазивные методы диагностики плода проводятся в специализированных учреждениях:

биопсия хориона — диагностика клеток из будущей плаценты. Она проводится на 8-12 неделе беременности.
плацентоцентез (поздняя биопсия хориона) — делается во II триместре.
амниоцентез — анализ околоплодной жидкости на 15-16 неделе беременности.
кордоцентез — анализ пуповинной крови плода в 22-25 недель.

Благодаря совершенствованию методов диагностики, повышается и возможность выявлять серьезные заболевания у плода с последующим принятием мер.

Пренатальная диагностика - это комплекс методов и процедур, прохождение которых позволяет выявлять патологии плода еще в утробе матери. Медицина шагнула настолько далеко вперед, что теперь с высокой долей вероятности можно узнать о генетических сбоях и аномалиях развития будущего ребенка задолго до его появления на свет. Вне зависимости от результатов инвазивных и неинвазивных методов пренатальной диагностики, решение о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности принимают исключительно родители. Кроме того, благодаря дородовому скринингу можно со стопроцентной уверенностью определить отцовство и пол малыша.

Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний, в том числе и генетических отклонений, в первую очередь показаны беременным женщинам, входящим в группу риска. Некоторые из хромосомных патологий можно обнаружить на ранних сроках (в период 13-22 недель).

Синдром Дауна

Данное хромосомное заболевание встречается чаще всего, в среднем у одного из 800 новорожденных. Отличительной особенностью людей, рожденных с синдромом Дауна, является наличие 47 хромосомы - у здорового человека их 46, т. е. 23 пары. Дети с таким врожденным заболеванием выглядят иначе. К тому же у особенных малышей часто диагностируют косоглазие, проблемы со слухом, тяжелые сбои в работе сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, умственное недоразвитие.

Существующие методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний человека позволяют определить нарушения по определенным параметрам. В частности, о высокой вероятности патологии свидетельствуют следующие показатели:

увеличенная воротниковая зона;
отсутствие носовой косточки (впрочем, и при наличии, если ее размеры ниже нормы).

Косвенным признаком синдрома Дауна могут стать нарушения уже сформированных отделов кишечника. Хромосомные патологические изменения опытные специалисты заметят и по результатам анализа крови беременной. Но, чтобы поставить окончательный диагноз и принять решение о дальнейшей судьбе плода, необходимы заключения прямых методов пренатальной диагностики.

Синдромы Шерешевского-Тернера и Х-трисомии

Менее распространенное генетическое заболевание, возникающее в случае отсутствия или повреждения одной из Х-хромосом. Это же служит объяснением того, почему синдром Шерешевского-Тернера встречается только у лиц женского пола. Если во время беременности методы пренатальной диагностики наследственных болезней не были применены, то после рождения ребенка родители сразу же заметят симптомы болезни. У таких детей отмечают задержку роста, недобор в весе. Девочек с синдромом Шерешевского-Тернера от сверстниц визуально будет отличать короткая и утолщенная шея, аномальная форма ушных раковин и тугоухость. В подростковом возрасте происходит задержка полового созревания, молочные железы полностью не развиваются, менструация не наступает. Интеллектуальное мышление, как правило, не страдает, но взрослые женщины с этим генетическим заболеванием не могут иметь детей.

Синдром Х-трисомии так же, как и предыдущая врожденная патология, встречается только у представительниц женского пола. Умственная отсталость, половая незрелость, бесплодность - это основные симптомы болезни. Причиной нарушения является наличие в генотипе трех Х-хромосом.

Гемофилия

Это заболевание, связанное с нарушением функций свертывания крови, является наследственным. Болеют им преимущественно мужчины, но при этом носителем гена гемофилии выступает мать, которая передает болезнь от своего отца сыновьям. Инцест (родственные связи родителей) увеличивает риск развития патологии, вследствие которого происходит мутация Х-хромосомы в одном из генов.

Синдром Клайнфельтера

Эта патология возникает в том случае, если в генотипе появляется дополнительная женская хромосома. Болеют ею только мужчины. У пациентов происходит задержка физического и речевого развития, телосложение диспропорционально, половые органы не созревают. У мальчиков с синдромом Клайнфельтера увеличиваются грудные железы по женскому типу, отмечается скудный рост волос на теле. Генетическое заболевание нередко сопровождается эпилепсией, шизофренией, сахарным диабетом. В большинстве случаев у лиц с синдромом Клайнфельтера наблюдается умеренная умственная отсталость. Во взрослом возрасте больным трудно устанавливать контакты с другими людьми, они склонны к алкоголизму.

Другие внутриутробные патологии

Невозможно переоценить значение методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний.

Помимо указанных хромосомных отклонений внутриутробно можно определить и другие сбои в развитии плода:

Аномалии формирования головного мозга и черепных костей. Самый распространенный пример - гидроцефалия, которая возникает на фоне дисбаланса выработки и усвоения спинномозговой жидкости. Спровоцировать гидроцефалию на поздних сроках может гипоксия, инфекционные болезни, курение матери.
Пороки сердца. Шансы на успешное лечение внутриутробной патологии возрастают, если хирургическое вмешательство проводят в первые дни, а в тяжелых случаях и в первые часы после родов.
Отсутствие или недоразвитость внутренних органов. Выявить аномалию можно с помощью непрямых методов пренатальной диагностики (ультразвукового скрининга) на сроке 13-17 недель. Чаще всего выявляется отсутствие второй почки или наличие третьего органа. Патологии может сопутствовать задержка роста и общего развития плода, дефицит образования амниотической жидкости, плацентарные изменения.
Неправильно сформированные конечности.

Более детально об исследованиях

Как уже было отмечено, методы пренатальной диагностики принято условно разделять на инвазивные и неинвазивные (прямые и непрямые).

К первой группе относятся процедуры, которые не представляют никакой опасности как для матери, так и ее будущего малыша. Неинвазивные методы пренатальной диагностики не подразумевают осуществления хирургических манипуляций, которые могли бы нанести травму плоду. Такие исследования показаны всем будущим мамам, вне зависимости от возраста, хронических или наследственных заболеваний в анамнезе. Неинвазивные методы пренатальной диагностики обычно представляют собой комплекс из двух обязательных процедур - УЗИ и анализа сыворотки крови беременной.

Сколько раз беременным нужно проходить УЗИ

Ультразвуковой скрининг относится к разряду плановых и обязательных процедур. Отказ от данного обследования нецелесообразен: процедура безвредна, не приносит никаких неприятных ощущений, а самое главное - помогает определить, насколько правильно развивается в утробе малыш, и есть ли хоть малейшая вероятность каких-либо отклонений.

В первом триместре благодаря скринингу удается максимально точно определить гестационный срок, исключить внематочное развитие плодного яйца и наличие пузырного заноса, узнать о количестве эмбрионов и убедиться в их жизнеспособности. Первую ультразвуковую диагностику проводят в 6-7 недель. Если до этой беременности у женщины случались выкидыши, устанавливают, нет ли угрозы самопроизвольного прерывания.
Во втором триместре (приблизительно в 11-13 недель) родители могут получить ответ на вопрос о поле ожидаемого малыша. Конечно, в трехмесячный срок беременности со стопроцентной долей вероятности нельзя сказать, родится у пары мальчик или девочка. Более точно о половой принадлежности ребенка врач сможет сказать приблизительно через пару месяцев. Плановое УЗИ второго триместра является обязательным, так как позволяет своевременно обнаружить возможные пороки развития внутренних органов и исключить хромосомные патологии.
Третий по счету ультразвуковой скрининг проводят на сроке в 22-26 недель. Исследование выявляет нормы или задержки внутриутробного развития, диагностирует уровень околоплодных вод.

Скрининг сыворотки крови на наличие хромосомных патологий

Исследование осуществляют на основании проб крови, взятых из вены будущей матери. Как правило, скрининг проводят в период с 16 по 19 неделю, в редких случаях разрешено делать анализ на более позднем сроке. Анализ сыворотки медики называют тройным тестом, так как он предоставляет сведения о трех веществах, от которых, по сути, зависит благоприятное течение беременности (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и неконъюгированный эстриол).

Данный метод пренатальной диагностики помогает установить аномалии плода и хромосомные сбои с точностью до 90 %. Вторыми по распространенности патологиями, после синдрома Дауна, являются синдромы Эдвардса и Патау. Новорожденные с такими отклонениями в девяти из десяти случаев не проживают и первого года.

На ранних сроках выявить внутриутробные аномалии невозможно, поэтому пренебрегать плановыми диагностиками нельзя. По результатам ультразвукового исследования на 11-13 неделе врач может заподозрить отклонения и направить женщину для прохождения уточняющего скрининга сыворотки крови.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Исследовательские процедуры, подразумевающие инструментальное проникновение в утробу, назначаются беременным женщинам в том случае, если плановые скрининги показали плохие результаты. В ходе инвазивного обследования осуществляется забор биоматериала (образцы клеток и тканей плода, плаценты, амниотической жидкости, плодных оболочек) с целью его детального изучения в лаборатории.

Амниоцентез

Относительно безопасная процедура, так как риск прерывания беременности в ходе ее проведения не превышает 1%. Амниоцентез представляет собой забор околоплодных вод для изучения их химического состава посредством прокола. В заключении специалисты устанавливают степень зрелости плода, определяют вероятность гипоксии, наличие резус-конфликта плода и женщины. Чаще всего исследование проводят на 15-16 неделе.

Биопсия хориона

Оптимальным периодом для этого метода пренатальной диагностики является первый триместр. Позже 12 недель биопсию хориона не осуществляют. Сущность метода пренатальной диагностики: с помощью катетера, введенного в шейку матки, специалисты собирают образцы хорионических тканей. Манипуляция проводится под местным обезболиванием. Полученный материал отправляют на хромосомные исследования, которые смогут подтвердить или исключить факт генетической аномалии. В ходе биопсии вероятность прерывания беременности невысока - не более 1%.

У данного вида инвазивной диагностики есть побочные эффекты. Чаще всего после процедуры женщины жалуются на боли внизу живота, необильные кровотечения. Неприятные ощущения и дискомфорт не свидетельствуют об отклонении, не сказываются на развитии будущего малыша и проходят через пару дней.

Показанием к проведению биопсии хориона может служить такое наследственное заболевание как муковисцидоз. При этой патологии нарушается продуцирование белка, отвечающего за транспортировку жиров, вследствие чего у больного нарушаются пищеварительные процессы, снижается иммунитет. Данное заболевание не лечится, но своевременная диагностика позволяет обеспечить ребенку все необходимые условия для борьбы с недугом.

Анализ тканей плода

Перечислить методы пренатальной диагностики, которые позволят вовремя распознать внутриутробную патологию, не так просто. Но все же есть одна процедура, которая занимает особое место среди инвазивных исследований - это биопсия тканей плода. Проводят её, как правило, во втором триместре беременности. Сам процесс осуществляется под контролем нескольких специалистов и подразумевает применение ультразвукового оборудования. Целью такой диагностики является забор образцов кожи плода. Результаты анализа позволят исключить или подтвердить наследственные заболевания эпидермиса.

Установить точную вероятность развития кожных патологий, таких как альбинизм, ихтиоз или гиперкератоз не сможет ни одно УЗИ. Методы пренатальной диагностики, подразумевающие проникновение в утробу, открывают перед врачами больше возможностей.

Одним из показаний к биопсии тканей плода является подозрение на ихтиоз. Это генетическое отклонение встречается крайне редко, его характерной особенностью является деформация эпителиальных тканей и приобретением ими вида, схожего с рыбьей чешуей. Кожа роговеет, грубеет, шелушится, становится сухой, деформируются ногтевые пластины. Это заболевание чрезвычайно опасно для плода - большинство случаев оканчиваются выкидышами или рождением мертвого ребенка. Появившиеся на свет с таким пороком дети, к сожалению, обречены - лишь единицы из них доживают до первого месяца. Вовремя выявив болезнь, родители смогут принять решение о прерывании беременности в связи с нежизнеспособностью плода.

Кордоцентез

Говоря кратко о методах пренатальной диагностики, нельзя не сказать о самой небезопасной для матери и плода процедуре. Кордоцентез представляет собой серьезное инвазивное вмешательство, целью которого является забор пуповинной крови и ее дальнейшее лабораторное исследование. Оптимальным сроком проведения процедуры считают второй триместр, преимущественно - 22-25 недель.

Прибегнуть к этому инвазивному методу пренатальной диагностики врачи решаются в том случае, когда проведение других манипуляций ввиду большого срока беременности недопустимо. Кроме того, исследование должно выполняться по строгим показаниям:

возраст беременной превышает 35 лет;
неудовлетворительные показатели биохимического анализа крови;
высокая вероятность резус-конфликта;
наследственные патологии у одного из родителей.

Кордоцентез не производится, если у будущей матери имеется высокая угроза прерывания беременности или доброкачественная опухоль матки. Проведение процедуры недопустимо в период рецидивов инфекционных и хронических заболеваний.

Информативность кордоцентеза позволяет использовать этот метод для выявления хромосомных заболеваний. Помимо генетических аномалий, с его помощью диагностируется дистрофию Дюшшена, муковисцидоз, гемолитическая болезнь плода и еще несколько тысяч других заболеваний.

Фетоскопия

Очередной современный метод пренатальной диагностики, который подразумевает введение в матку зонда для визуального обследования плода. Осмотр проводится на 18-19 неделе беременности. Фетоскопия применяется в редких случаях и по строжайшим медицинским показаниям, поскольку риск выкидыша из-за проникновения прибора может достигать 10%.

Среди других инвазивных диагностик следует отметить плацентобиопсию (забор образцов плаценты и их лабораторное исследование) и анализ мочи плода.

Показания для инвазивных процедур

Как уже говорилось, не все методы пренатальной диагностики обязательны. Пройти комплексное обследование с проникновением в утробу приходится не каждой будущей матери. Любое из инвазивных исследований сопряжено с риском для плода, а потому назначают диагностику по медицинским показаниям, к которым относят:

зрелый возраст одного или обоих родителей (мать старше 35, а отец 45 лет);
заключения непрямых методов диагностики, указывающие на развитие пороков;
рождение в семье ребенка с генетическими заболеваниями;
перенесенные беременной опасные инфекционные болезни (ветряная оспа, краснуха, токсоплазмоз, герпес и т. д.);
ношение матерью гемофильного гена;
отклонение от нормы биохимических показателей;
получение большой дозы радиации одного или обоих родителей до наступления беременности.

Присутствие в группе риска наследственных генетических болезней вовсе не означает, что плод непременно будет развиваться с нарушениями. Если, например, в семье уже есть ребенок с хромосомной патологией, вероятность того, что и второй малыш родится больным, ничтожна. Но все же преимущественное число семейных пар желают перестраховаться и убедиться в том, что у будущего наследника нет никаких пороков.

Заключение по результатам пренатального скрининга отличается высоким уровнем надежности и достоверности. Проводится исследование для того, чтобы опровергнуть опасения будущих родителей о патологии или подготовить их к рождению особенного малыша.

Давать рекомендации о необходимости инвазивной диагностики и назначать исследование должны доктора: акушер-гинеколог, специалист в области генетики, неонатолог и детский хирург. При этом окончательное решение зависит от матери. Чаще всего дополнительное обследование предлагают пройти родителям в зрелом возрасте. Но у любого правила есть свои исключения: дети с синдромом Дауна нередко рождаются и у молодых женщин.