इस कार्य के लिए, आप 2020 में परीक्षा में 1 अंक प्राप्त कर सकते हैं
"आनुवंशिकी" विषय पर शैक्षिक सामग्री के ज्ञान का परीक्षण। आनुवंशिकता "जीव विज्ञान में छठी एकीकृत राज्य परीक्षा प्रदान करती है। सभी परीक्षण प्रकारों में काफी व्यापक मात्रा में सामग्री होती है, जो कई उप-विषयों में विभाजित होती है। कुछ टिकट आनुवंशिक शर्तों के लिए समर्पित हैं। क्या आप परीक्षा को सफलतापूर्वक पास करना चाहते हैं? परीक्षा से पहले दोहराएं - एक जीनोटाइप और फेनोटाइप, एक जीनोम और एक कोडन, एक जीन पूल और एक आनुवंशिक कोड क्या है, समरूप गुणसूत्रों के युग्मित जीन को क्या कहा जाता है, और एक जीव कैसे होता है जिसके जीनोटाइप में एक जीन के विभिन्न एलील होते हैं। टिकट विकल्पों में से एक में प्रसिद्ध वैज्ञानिक ग्रेगर जोहान मेंडल के कार्यों के लिए समर्पित प्रश्नों में आना अनिवार्य है: उन्होंने उन संकेतों को कैसे कहा जो पहली पीढ़ी के संकर में प्रकट नहीं होते हैं, या "वंशानुगत कारक" की अवधारणा कैसे होती है। उनके द्वारा पेश किया गया आज कहा जाता है।
जीव विज्ञान में यूएसई के टास्क 6 में सेक्स के साथ विरासत को जोड़ने के कई कार्य भी शामिल हैं। "क्या एक हीमोफिलिया पिता की हीमोफिलिया वाली बेटी हो सकती है?" परीक्षा से पहले जीन पूल तैयार करने के लिए समस्याओं को हल करने का अभ्यास करें - जीव विज्ञान में यूएसई के टास्क नंबर 6 में भी उनमें से बहुत सारे हैं। ऐसे कार्यों के विशिष्ट उदाहरण हैं: "एक रंग-अंधा व्यक्ति का जीनोटाइप उत्पन्न करें" या "रंग-अंधे पिता की भूरी आंखों वाली बेटी का जीनोटाइप उत्पन्न करें, यदि उसकी सामान्य रंग दृष्टि है।" इनमें से प्रत्येक समस्या में, जीनोटाइप के विभिन्न रूपों को उत्तर के विकल्प के रूप में दिया जाएगा, आपको केवल सही विकल्प चुनना होगा।
यूनिफाइड स्टेट परीक्षा को सफलतापूर्वक पास करने की समस्या स्कूली बच्चों को 11 वीं कक्षा खत्म करने से एक या दो साल पहले ही परेशान करने लगती है। और यह आश्चर्य की बात नहीं है - यूएसई केवल स्नातक पार्टी में स्कूल प्रमाण पत्र से सम्मानित होने की शर्त नहीं है, बल्कि एक तरह की कुंजी भी है जो एक सफल वयस्क जीवन के द्वार खोलती है। यह कोई रहस्य नहीं है कि देश के उच्च शिक्षण संस्थानों में प्रवेश कई विशिष्ट विषयों में यूएसई प्रमाणपत्रों की अनिवार्य उपस्थिति को मानता है। और जीव विज्ञान 2019 में एकीकृत राज्य परीक्षा भविष्य के डॉक्टरों, मनोवैज्ञानिकों, पशु चिकित्सकों और कई अन्य लोगों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।
सबसे पहले यह विषय उन बच्चों के लिए आवश्यक है जो चिकित्सा, पशु चिकित्सा, कृषि विज्ञान या रासायनिक उद्योग की विभिन्न शाखाओं के अध्ययन में सफल होना चाहते हैं, लेकिन 2019 में जीव विज्ञान में यूएसई प्रमाण पत्र भी संकायों में प्रवेश के लिए उद्धृत किया जाएगा। शारीरिक शिक्षा, मनोविज्ञान, जीवाश्म विज्ञान, भूदृश्य डिजाइन और डॉ.
जीव विज्ञान एक ऐसा विषय है जिसे कई स्कूली बच्चे पसंद करते हैं, क्योंकि कई विषय छात्रों के करीब और समझने योग्य होते हैं, और प्रयोगशाला का काम ज्यादातर इसके आसपास की दुनिया के ज्ञान से संबंधित होता है, जो बच्चों में वास्तविक रुचि पैदा करता है। लेकिन जीव विज्ञान में यूनिफाइड स्टेट परीक्षा का चयन करते समय, यह समझना महत्वपूर्ण है कि परीक्षा के लिए काफी बड़ी मात्रा में सामग्री जमा की जाती है, और विभिन्न संकायों में प्रवेश के लिए, रसायन विज्ञान, प्राकृतिक विज्ञान या भौतिकी में एक प्रमाण पत्र की आवश्यकता होती है।
जरूरी! आवश्यक यूएसई प्रमाणपत्रों की एक पूरी सूची जो आपको रूसी संघ के किसी विशेष विश्वविद्यालय में बजट या अनुबंध शिक्षा के लिए आवेदन करने की अनुमति देती है, उस शैक्षणिक संस्थान की वेबसाइट पर पाई जा सकती है जिसमें आप रुचि रखते हैं।
खजूर
अन्य सभी विषयों की तरह, 2019 में जीव विज्ञान में यूएसई जीआईए कैलेंडर द्वारा निर्धारित दिनों पर लिया जाएगा। इस दस्तावेज़ के मसौदे को नवंबर में अनुमोदित किया जाना चाहिए। एक बार परीक्षा की तारीखें ज्ञात हो जाने के बाद, हम आपको सबसे पहले बताएंगे कि जीव विज्ञान और अन्य विषयों में परीक्षण कब होंगे।
पिछले वर्ष के कैलेंडर को देखकर आप मोटे तौर पर समझ सकते हैं कि परीक्षा कब निर्धारित की जा सकती है। तो, 2018 में, ऐसे दिनों में जीव विज्ञान पारित किया गया था:
मुख्य तिथि
रिजर्व डे
शीघ्र
बुनियादी
दोबारा बैठने वालों के लिए अप्रैल और जून में उनकी परीक्षा की तिथियां भी निर्धारित की गई थीं।
2019 नवाचार
हालांकि जीव विज्ञान में भारी बदलाव परीक्षा को प्रभावित नहीं करेंगे, फिर भी 2019 के टिकटों में कुछ बदलाव होंगे।
2018-2019 शैक्षणिक वर्ष का मुख्य नवाचार दूसरी पंक्ति (बहुविकल्पी) के 2-बिंदु कार्य को एक तालिका के साथ काम करने वाले 1-बिंदु कार्य के साथ बदलना होगा। इस प्रकार, विषय में प्राथमिक अंकों की अधिकतम संख्या अब 58 (2018 की तुलना में 1 अंक कम) होगी।
अन्यथा, KIM की संरचना अपरिवर्तित रहेगी, जिसे 11 वीं कक्षा के छात्रों को खुश करना चाहिए, क्योंकि तैयारी प्रक्रिया में इंटरनेट पर उपलब्ध 2018 की कई सामग्रियों पर भरोसा करना संभव होगा।
जीव विज्ञान में सीएमएम की संरचना
तो, पहले से ही जानते हुए कि जीव विज्ञान में परीक्षा में क्या बदलाव होंगे, आइए टिकट में कार्यों के प्रकार और उनके वितरण पर करीब से नज़र डालें। CMM, पहले की तरह, 28 कार्यों को शामिल करेगा, जिन्हें दो भागों में विभाजित किया गया है:
प्रस्तावित सीएमएम प्रारूप 7 मुख्य ब्लॉकों में स्नातक के ज्ञान का आकलन करना संभव बनाता है:
कठिनाई स्तरों द्वारा कार्यों का वितरण इस प्रकार होगा:
2019 में जीव विज्ञान में परीक्षा कार्य के लिए 3.5 घंटे (210 मिनट) आवंटित किए जाएंगे, इस बात को ध्यान में रखते हुए कि परीक्षार्थी को पहले ब्लॉक के प्रत्येक कार्य पर औसतन 5 मिनट से अधिक खर्च नहीं करना चाहिए, और दूसरे ब्लॉक के प्रत्येक भवन के लिए - 10 से 20 मिनट तक।
अपने साथ अतिरिक्त सामग्री और उपकरण लाने के साथ-साथ जीव विज्ञान में परीक्षा के दौरान उनका उपयोग करना मना है!
काम का आकलन
पहले ब्लॉक के 21 कार्यों को सही ढंग से पूरा करने के लिए, परीक्षार्थी अधिकतम 38 प्राथमिक अंक प्राप्त कर सकता है, और दूसरे के 7 कार्यों को पूरा करने के लिए - 20 और, जो कुल 58 अंक है, जो 100 के अनुरूप होगा -पॉइंट यूएसई परिणाम।
कार्य का पहला खंड, जिसके दौरान परीक्षार्थी उत्तर तालिका भरता है, इलेक्ट्रॉनिक रूप से जाँच की जाती है, और दूसरे ब्लॉक का मूल्यांकन दो स्वतंत्र विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है। यदि उनकी राय 2 से अधिक बिंदुओं से भिन्न होती है, तो एक तीसरा विशेषज्ञ कार्य की जाँच में शामिल होता है।
यद्यपि USE के परिणाम लंबे समय से 5-बिंदु पैमाने पर कुछ ग्रेड के साथ समान नहीं रहे हैं, फिर भी कई लोग जानना चाहते हैं कि उन्होंने कार्य के साथ कैसे मुकाबला किया। निम्नलिखित अनुमानित पत्राचार तालिका का उपयोग करके 2019 के परिणाम को स्कूल ग्रेड में अनुवाद करना संभव होगा:
एक प्रमाण पत्र प्राप्त करने के लिए, यह 16 प्राथमिक (या 36 परीक्षण कॉल) अंक प्राप्त करने के लिए पर्याप्त होगा, हालांकि ऐसा परिणाम विश्वविद्यालय में बजट स्थान के लिए संघर्ष में प्रवेश करने की अनुमति नहीं देगा।
वहीं, विश्वविद्यालयों में पासिंग स्कोर 65 से 98 अंक (प्राथमिक नहीं, बल्कि पहले से ही परीक्षण) के बीच है। स्वाभाविक रूप से, मॉस्को विश्वविद्यालयों की पासिंग थ्रेशोल्ड सीमा की ऊपरी सीमा के जितना संभव हो उतना करीब है, जिससे 11 वीं कक्षा के छात्र तैयारी को अधिक गंभीरता से लेते हैं और 100-बिंदु के निशान पर ध्यान केंद्रित करते हैं, न कि न्यूनतम सीमा पर।
तैयारी रहस्य
जीव विज्ञान एक आसान विज्ञान नहीं है, इसके लिए देखभाल और समझ की आवश्यकता होती है, न कि केवल यांत्रिक याद रखने की। इसलिए, तैयारी की आवश्यकता व्यवस्थित और निरंतर है।
बुनियादी प्रशिक्षण में शब्दावली का अध्ययन शामिल है, इसके ज्ञान के बिना जीव विज्ञान को विज्ञान के रूप में नेविगेट करना मुश्किल है। याद रखना आसान बनाने के लिए, दृष्टांत सामग्री के साथ सिद्धांत का समर्थन करें, चित्रों, रेखांकन, आरेखों की तलाश करें जो स्मृति के सहयोगी कार्य का आधार बनेंगे। जीव विज्ञान परीक्षा की संरचना को समझने के लिए आपको सीएमएम डेमो भी पढ़ना होगा।
एक निश्चित प्रकार के कार्यों को हल करने का अभ्यास आवश्यक है। FIPI वेबसाइट पर प्रस्तुत विकल्पों को व्यवस्थित रूप से हल करके, छात्र असाइनमेंट पूरा करने और आत्मविश्वास हासिल करने के लिए एक रणनीति बनाते हैं, जो सफलता प्राप्त करने में एक अनिवार्य सहायता है।
2019 में जीव विज्ञान में परीक्षा की तारीख जनवरी 2019 में ही पता चलेगी।
परीक्षा में क्या परीक्षण किया जाता है?
परीक्षा कार्य को पूरा करने के लिए, यूएसई प्रतिभागी को सक्षम होना चाहिए:
- आरेखों, चित्रों, आलेखों, तालिकाओं और आयतचित्रों के साथ कार्य करना,
- तथ्यों की व्याख्या करें,
- सामान्यीकरण और निष्कर्ष तैयार करना,
- जैविक समस्याओं का समाधान,
- जैविक वस्तुओं की छवि के साथ जैविक जानकारी के साथ काम करें।
जीव विज्ञान पाठ्यक्रम के निम्नलिखित वर्गों के अध्ययन के दौरान गठित स्नातकों के ज्ञान और कौशल का परीक्षण किया जाता है:
- "पौधे"।
- "बैक्टीरिया। मशरूम। लाइकेन"।
- "जानवरों"।
- "मनुष्य और उसका स्वास्थ्य"।
- "सामान्य जीव विज्ञान"।
परीक्षा कार्य में, सामान्य जीव विज्ञान में कार्य प्रमुख होते हैं, जिसमें सामान्य जैविक कानूनों पर विचार किया जाता है जो जीवित प्रकृति के संगठन के विभिन्न स्तरों पर प्रकट होते हैं। इसमे शामिल है:
- सेलुलर, गुणसूत्र और विकासवादी सिद्धांत;
- आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के नियम;
- जीवमंडल विकास के पारिस्थितिक पैटर्न।
यह इतना उपयोगी वीडियो है कि हमारा सुझाव है कि आप इसे अभी देखें:
जीव विज्ञान में यूनिफाइड स्टेट परीक्षा का छठा भवन एक कार्य है। जो लोग अभी जीव विज्ञान का अध्ययन करना शुरू कर रहे हैं या विशेष रूप से किसी परीक्षा की तैयारी कर रहे हैं, वे भयभीत हैं। यह व्यर्थ है। किसी को केवल यह पता लगाना है कि कैसे सब कुछ सरल और आसान हो जाएगा। मैं
मूल स्तर को संदर्भित करता है, सही उत्तर के साथ, आप 1 प्राथमिक बिंदु प्राप्त कर सकते हैं।
इस कार्य को सफलतापूर्वक पूरा करने के लिए, आपको कोडिफायर में दिए गए निम्नलिखित विषयों को जानना चाहिए:
असाइनमेंट के लिए कोडिफायर में विषय 6
आनुवंशिकी, इसके कार्य। आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता जीवों के गुण हैं। आनुवंशिकी के तरीके। बुनियादी आनुवंशिक अवधारणाएं और प्रतीक। आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत। जीन और जीनोम की आधुनिक अवधारणाएं
आनुवंशिकता की नियमितता, उनकी साइटोलॉजिकल नींव। जी. मेंडल द्वारा स्थापित वंशानुक्रम की नियमितता, उनका साइटोलॉजिकल आधार (मोनो- और डायहाइब्रिड क्रॉसिंग)। टी. मॉर्गन के नियम: लिंक्ड इनहेरिटेंस ऑफ ट्रैट्स, डिसरप्शन ऑफ जीन लिंकेज। सेक्स के आनुवंशिकी। सेक्स से जुड़े लक्षणों की विरासत। जीन की परस्पर क्रिया। एक अभिन्न प्रणाली के रूप में जीनोटाइप। मानव आनुवंशिकी। मानव आनुवंशिकी के अध्ययन के लिए तरीके। आनुवंशिक समस्याओं का समाधान। क्रॉसिंग स्कीम तैयार करना।
"मैं परीक्षा हल करूंगा" कार्यों को दो बड़े समूहों में विभाजित करता है: मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग और डायहाइब्रिड क्रॉसिंग।
समस्याओं को हल करने से पहले, हम यह समझने के लिए शब्दों और अवधारणाओं का एक छोटा शब्दकोश संकलित करने का सुझाव देते हैं कि हमें क्या चाहिए।
क्रॉसब्रीडिंग असाइनमेंट के लिए सिद्धांत
संकेतों को दो प्रकारों में विभाजित किया जाता है: आवर्ती और प्रमुख।
« प्रमुख गुण आवर्ती को दबा देता है"स्थिर मुहावरा है। दबाने का क्या मतलब है? इसका मतलब यह है कि एक प्रमुख और एक अप्रभावी विशेषता के बीच चुनाव में, प्रमुख दिखाई देगा। वैसे भी। प्रमुख विशेषता को एक बड़े अक्षर से और पीछे हटने वाले को एक छोटे अक्षर से दर्शाया जाता है। सब कुछ तार्किक है। संतान में एक पुनरावर्ती गुण प्रकट होने के लिए, यह आवश्यक है कि जीन में मादा और नर दोनों से एक पुनरावर्ती गुण हो।
स्पष्टता के लिए: आइए एक संकेत की कल्पना करें, उदाहरण के लिए, बिल्ली के बच्चे के कोट का रंग। घटनाओं के विकास के लिए हमारे पास दो विकल्प हैं:
- काला ऊन
- सफेद ऊन
सफेद पर काला ऊन हावी है। सामान्य तौर पर, समस्याएं हमेशा इंगित करती हैं कि क्या हावी है, आवेदकों को सब कुछ जानने की आवश्यकता नहीं है, खासकर आनुवंशिकी से।
काले ऊन को तब बड़े अक्षर से दर्शाया जाएगा। सबसे अधिक बार उपयोग किया जाता है ए, बी, सी और आगे वर्णानुक्रम में। सफेद ऊन, क्रमशः, एक छोटे अक्षर में।
ए - काला ऊन।
ए - सफेद ऊन।
यदि, जब युग्मक विलीन हो जाते हैं, तो संयोजन प्राप्त होते हैं: एए, एए, एए, तो इसका मतलब है कि पहली पीढ़ी के वंशजों का ऊन काला होगा।
यदि युग्मक विलीन हो जाते हैं, तो आ का संयोजन प्राप्त होता है, तो कोट सफेद होगा।
समस्या कथन में माता-पिता के पास कौन से युग्मक हैं, इस पर चर्चा की जाएगी।
युग्मक, या सेक्स कोशिकाएं, प्रजनन कोशिकाएं हैं जिनमें गुणसूत्रों का एक अगुणित (एकल) सेट होता है और विशेष रूप से यौन प्रजनन में शामिल होते हैं।
युग्मनज- निषेचन के परिणामस्वरूप बनने वाली द्विगुणित कोशिका।
Heterozygote - दो जीन जो एक विशेषता निर्धारित करते हैं - भिन्न (Aa)
होमोजीगोट - दो जीन जो एक विशेषता निर्धारित करते हैं - वही (एए या एए)
डायहाइब्रिड क्रॉसिंग- वैकल्पिक लक्षणों के दो जोड़े में भिन्न जीवों का क्रॉसिंग।
मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग- क्रॉसिंग, जिसमें पार किए गए जीव केवल एक संकेत में भिन्न होते हैं।
क्रॉस का विश्लेषण- पुनरावर्ती युग्मविकल्पियों के लिए एक समयुग्मजी के साथ एक संकर व्यक्ति का क्रॉसिंग।
ग्रेगोर मेंडल - आनुवंशिकी के "पिता"
तो, इस प्रकार के क्रॉस को कैसे अलग किया जाए:
मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग के साथ, हम एक विशेषता के बारे में बात कर रहे हैं: रंग, आकार, आकार।
एक डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के साथ, हम एक जोड़ी लक्षणों के बारे में बात कर रहे हैं।
क्रॉसिंग का विश्लेषण करते समय, एक व्यक्ति बिल्कुल कोई भी हो सकता है, लेकिन दूसरे में, युग्मकों को विशेष रूप से पुनरावर्ती वर्ण रखना चाहिए।
जेनेटिक तत्व- एक ही जीन के विभिन्न रूप समजातीय गुणसूत्रों के समान क्षेत्रों में स्थित होते हैं।
बहुत स्पष्ट नहीं लगता। आइए इसका पता लगाएं:
1 जीन में 1 गुण होता है।
1 एलील में एक विशेषता मान होता है (यह प्रमुख या पुनरावर्ती हो सकता है)।
जीनोटाइप- किसी दिए गए जीव के जीनों का समुच्चय।
फेनोटाइप- विकास के एक निश्चित चरण में किसी व्यक्ति में निहित विशेषताओं का एक समूह।
टास्क अक्सर आपसे किसी विशेष जीनोटाइप या फेनोटाइप वाले व्यक्तियों के प्रतिशत को इंगित करने के लिए कहते हैं, या जीनोटाइप या फेनोटाइप द्वारा विभाजित होने का संकेत देते हैं। यदि हम फेनोटाइप की परिभाषा को सरल बनाते हैं, तो फेनोटाइप जीनोटाइप से लक्षणों की बाहरी अभिव्यक्ति है।
सभी अवधारणाओं के अलावा, आपको आनुवंशिकी के पिता - ग्रेगोर मेंडल के नियमों को जानने की जरूरत है।
ग्रेगोर मेंडल ने मटर को ऐसे फलों के साथ पार किया जो रंग और त्वचा की चिकनाई में भिन्न होते हैं। उनकी टिप्पणियों के लिए धन्यवाद, आनुवंशिकी के तीन नियम सामने आए:
I. पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम:
अलग-अलग समयुग्मजों के मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग के साथ, पहली पीढ़ी के सभी वंशजों का एक ही फेनोटाइप होगा।
द्वितीय. बंटवारा कानून
जब पहली पीढ़ी की संतानों को पार किया जाता है, तो फेनोटाइप के अनुसार 3: 1 और जीनोटाइप के अनुसार 1: 2: 1 का विभाजन देखा जाता है।
III. स्वतंत्र विभाजन कानून
दूसरी पीढ़ी में दो अलग-अलग होमोजाइट्स के डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के मामले में, एक फेनोटाइप विभाजन 9: 3: 3: 1 के अनुपात में देखा जाता है।
जब आनुवंशिक समस्याओं को हल करने का कौशल प्राप्त किया जाएगा, तो प्रश्न उठ सकता है: मुझे मेंडल के नियमों को क्यों जानना चाहिए, अगर मैं समस्या को पूरी तरह से हल कर सकता हूं और विशेष मामलों में विभाजन ढूंढ सकता हूं? ध्यान दें उत्तर: कुछ कार्यों में यह इंगित करना आवश्यक हो सकता है कि विभाजन किस कानून द्वारा हुआ था, लेकिन यह विस्तृत उत्तर वाले कार्यों पर लागू होता है।
सिद्धांत के कुछ ज्ञान के साथ, आप अंततः कार्यों पर आगे बढ़ सकते हैं। मैं
जीव विज्ञान में परीक्षा के विशिष्ट कार्यों संख्या 6 का विश्लेषण
एक व्यक्ति में युग्मकों के प्रकार
aabb जीनोटाइप वाले व्यक्ति में कितने युग्मक प्रकार बनते हैं?
हमारे पास युग्मक गुणसूत्रों के दो जोड़े हैं:
पहली जोड़ी: आ
दूसरी जोड़ी: बीबी
वे सभी समयुग्मजी हैं। आप केवल एक संयोजन बना सकते हैं: ab.
पार करते समय युग्मकों के प्रकार
डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के दौरान डायथेरोज़ीगस मटर के पौधों में कितनी युग्मक प्रजातियाँ बनती हैं (जीन एक लिंकेज समूह नहीं बनाते हैं)? प्रत्युत्तर में संख्या लिखिए।
चूंकि पौधे डायहेटेरोज़ीगस हैं, इसका मतलब है कि दोनों लक्षणों के लिए, उनके पास एक एलील प्रभावशाली है, और दूसरा पीछे हटने वाला है।
हमें जीनोटाइप एएबीबी और एएबीबी मिलते हैं।
समस्याओं में युग्मक G अक्षर से निरूपित होते हैं, इसके अलावा, अल्पविराम के बिना, मंडलियों में, पहले एक व्यक्ति के युग्मकों को इंगित किया जाता है, फिर एक अर्धविराम (;) लगाया जाता है, दूसरे व्यक्ति के युग्मक लिखे जाते हैं, वह भी मंडलियों में।
क्रॉसिंग को "x" द्वारा दर्शाया गया है।
आइए युग्मकों को लिखें, इसके लिए हम सभी संयोजनों को छाँटेंगे:
पहले और दूसरे व्यक्तियों में युग्मक समान निकले, इसलिए उनका जीनोटाइप भी समान था। तो, हमें 4 अलग-अलग प्रकार के युग्मक मिले:
Diheterozygotes के अनुपात की गणना
जब एएबीबी जीनोटाइप वाले व्यक्तियों को एएबीबी (जीन जुड़े नहीं हैं) के साथ पार किया जाता है, तो संतानों में दोनों एलील्स (डायहेटेरोज़ाइट्स) के लिए हेटेरोजाइट्स का अनुपात (%) होगा।
चलो एक पुनेट जाली बनाते हैं। ऐसा करने के लिए, हम एक कॉलम में एक व्यक्ति के युग्मक लिखते हैं, दूसरे के युग्मक एक पंक्ति में, हमें एक तालिका मिलती है:
आइए तालिका में डायहेटेरोज़ीगोट्स खोजें:
कुल युग्मनज: 16
डाइगेटरोज्यगोट्स: 4
आइए प्रतिशत की गणना करें: =
मेंडल के नियमों का अनुप्रयोग
पहली पीढ़ी का एकरूपता नियम स्वयं प्रकट होगा यदि माता-पिता में से एक का जीनोटाइप आब है, और दूसरा है
एकरूपता के नियम के अनुसार, मोनोहाइब्रिड होमोज़ाइट्स को पार किया जाना चाहिए, एक प्रमुख गुण के साथ, और दूसरा एक अप्रभावी गुण के साथ। इसलिए, दूसरे व्यक्ति का जीनोटाइप AABB होना चाहिए।
उत्तर: एएबीबी।
फेनोटाइप्स का अनुपात
माता-पिता में से एक का जीनोटाइप एएबीबी होगा, यदि डायहाइब्रिड क्रॉसिंग और लक्षणों के स्वतंत्र वंशानुक्रम के विश्लेषण के दौरान, संतान में अनुपात में एक फेनोटाइप विभाजन देखा जाता है। उत्तर को संख्याओं के अनुक्रम के रूप में परिणामी फेनोटाइप के अनुपात को अवरोही क्रम में लिखें।
डायहाइब्रिड क्रॉसिंग का विश्लेषण करने का अर्थ है कि दूसरे व्यक्ति के पास एक पुनरावर्ती डायहोमोज़ायगोट है: आब।
आप यहां पेनेट जाली के बिना कर सकते हैं।
पीढ़ियों को एफ अक्षर से नामित किया गया है।
F1: एएबीबी; आब; एएबीबी; अब्बू
फेनोटाइप के सभी चार प्रकार भिन्न हैं, इसलिए वे 1: 1: 1: 1 के रूप में एक दूसरे से संबंधित हैं।
जिस परिवार में मां स्वस्थ है और पिता को हाइपरट्रिचोसिस है, उस परिवार में स्वस्थ लड़कों के जन्म की संभावना क्या है, जो वाई गुणसूत्र से जुड़े जीन की उपस्थिति के कारण होता है?
यदि कोई लक्षण Y गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, तो यह किसी भी तरह से X गुणसूत्र पर परिलक्षित नहीं होता है।
महिला लिंग समयुग्मजी है: XX, और पुरुष विषमयुग्मजी XY है।
व्यावहारिक रूप से सेक्स क्रोमोसोम के साथ समस्याओं को हल करना ऑटोसोम के साथ समस्याओं को हल करने से अलग नहीं है।
हम एक जीन और विशेषता प्लेट तैयार करेंगे, जिसे ऑटोसोमल गुणसूत्रों के कार्यों के लिए भी संकलित किया जाना चाहिए, यदि लक्षण इंगित किए गए हैं और यह महत्वपूर्ण है।
Y के ऊपर का अक्षर इंगित करता है कि एक जीन इस गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। संकेत प्रमुख और पुनरावर्ती हैं, वे बड़े और छोटे अक्षरों द्वारा इंगित किए जाते हैं, वे कार्य के आधार पर एच गुणसूत्र और वाई गुणसूत्र दोनों को संदर्भित कर सकते हैं।
XX एक्स एक्सवाई ए
F1: XX-लड़की, स्वस्थ
एक्सवाई ए - लड़का, बीमार
इस जोड़े से पैदा हुए लड़के 100% बीमार होंगे, यानी 0% स्वस्थ हैं।
रक्त प्रकार
ABO प्रणाली के अनुसार जीनोटाइप I B I 0 वाले व्यक्ति का रक्त समूह कौन सा है? प्रत्युत्तर में संख्या लिखिए।
आइए प्लेट का उपयोग करें:
जीव विज्ञान में परीक्षा एक चयनात्मक परीक्षा है और यह उन लोगों द्वारा ली जाएगी जो अपने ज्ञान में विश्वास रखते हैं। जीव विज्ञान में एकीकृत राज्य परीक्षा को एक कठिन विषय माना जाता है, क्योंकि अध्ययन के वर्षों में संचित ज्ञान का परीक्षण किया जाता है।
जीव विज्ञान में यूएसई कार्यों को विभिन्न प्रकारों में से चुना गया था, उन्हें हल करने के लिए, आपको स्कूल जीव विज्ञान पाठ्यक्रम के मुख्य विषयों के बारे में आश्वस्त ज्ञान की आवश्यकता है। आधारित क़ौमशिक्षकों ने प्रत्येक विषय के लिए 10 से अधिक परीक्षण आइटम विकसित किए हैं।
उन विषयों के लिए जिन्हें असाइनमेंट पूरा करते समय अध्ययन करने की आवश्यकता होती है, FIPI से देखें। प्रत्येक कार्य के लिए, क्रियाओं का अपना एल्गोरिथ्म निर्धारित किया जाता है, जो समस्याओं को हल करने में मदद करेगा।
जीव विज्ञान में KIM USE 2020 में कोई बदलाव नहीं किया गया है।
जीव विज्ञान में परीक्षा के लिए कार्यों की संरचना:
- भाग 1- ये 1 से 21 तक के कार्य हैं जिनका संक्षिप्त उत्तर है, जिन्हें पूरा करने के लिए लगभग 5 मिनट का समय दिया जाता है।
सलाह: प्रश्नों के शब्दों को ध्यान से पढ़ें।
- भाग 2- ये विस्तृत उत्तर के साथ 22 से 28 तक के कार्य हैं, जिन्हें पूरा करने के लिए लगभग 10-20 मिनट आवंटित किए जाते हैं।
सलाह: साहित्य में अपने विचार व्यक्त करें, प्रश्न का उत्तर विस्तार से और व्यापक रूप से दें, जैविक शब्दों को परिभाषित करें, भले ही सत्रीय कार्यों में इसकी आवश्यकता न हो। उत्तर में एक योजना होनी चाहिए, ठोस पाठ में नहीं, बल्कि हाइलाइट बिंदुओं में लिखना चाहिए।
परीक्षा के लिए एक छात्र के लिए क्या आवश्यक है?
- ग्राफिक जानकारी (आरेख, ग्राफ, टेबल) के साथ काम करने की क्षमता - इसका विश्लेषण और उपयोग;
- बहुविकल्पी;
- अनुपालन स्थापित करना;
- अनुक्रमण।
परीक्षा के जीव विज्ञान में प्रत्येक कार्य के लिए अंक
जीव विज्ञान में उच्चतम ग्रेड प्राप्त करने के लिए, आपको 58 प्राथमिक अंक प्राप्त करने होंगे, जिसका अनुवाद एक सौ में किया जाएगा।
- 1 अंक - 1, 2, 3, 6 कार्यों के लिए।
- 2 अंक - 4, 5, 7-22।
- 3 अंक - 23-28।
जीव विज्ञान परीक्षण आइटम की तैयारी कैसे करें
- सिद्धांत की पुनरावृत्ति।
- प्रत्येक कार्य के लिए समय का सही आवंटन।
- कई बार व्यावहारिक समस्याओं का समाधान।
- ऑनलाइन परीक्षणों को हल करके ज्ञान के स्तर की जाँच करना।
रजिस्टर करें, अध्ययन करें और उच्च अंक प्राप्त करें!
आनुवंशिकी, इसके कार्य। आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता जीवों के गुण हैं। आनुवंशिकी के तरीके। बुनियादी आनुवंशिक अवधारणाएं और प्रतीक। आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत। जीन और जीनोम की आधुनिक अवधारणाएं
आनुवंशिकी, इसके कार्य
18वीं-19वीं शताब्दी में प्राकृतिक विज्ञान और कोशिका जीव विज्ञान में प्रगति ने कई वैज्ञानिकों को कुछ वंशानुगत कारकों के अस्तित्व के बारे में धारणा बनाने की अनुमति दी, जो निर्धारित करते हैं, उदाहरण के लिए, वंशानुगत रोगों का विकास, लेकिन इन मान्यताओं को उपयुक्त साक्ष्य द्वारा समर्थित नहीं किया गया था। . यहां तक कि 1889 में एच। डी व्रीस द्वारा तैयार इंट्रासेल्युलर पैंजेनेसिस का सिद्धांत, जिसने कुछ "पैंगेंस" के सेल न्यूक्लियस में अस्तित्व ग्रहण किया, जो जीव के वंशानुगत झुकाव को निर्धारित करते हैं, और उनमें से केवल उन लोगों के प्रोटोप्लाज्म में रिलीज होते हैं जो सेल के प्रकार का निर्धारण, स्थिति को नहीं बदल सका, साथ ही ए वीसमैन द्वारा "जर्मप्लाज्म" का सिद्धांत, जिसके अनुसार ओण्टोजेनेसिस की प्रक्रिया में प्राप्त वर्ण विरासत में नहीं मिले हैं।
केवल चेक शोधकर्ता जी। मेंडल (1822-1884) की रचनाएँ ही आधुनिक आनुवंशिकी की नींव बन गईं। हालांकि, इस तथ्य के बावजूद कि उनके कार्यों को वैज्ञानिक प्रकाशनों में उद्धृत किया गया था, समकालीनों ने उन पर ध्यान नहीं दिया। और केवल तीन वैज्ञानिकों द्वारा स्वतंत्र वंशानुक्रम के पैटर्न की पुनर्खोज - ई। सेर्मक, के। कोरेंस और एच। डी व्रीस - ने वैज्ञानिक समुदाय को आनुवंशिकी की उत्पत्ति की ओर मुड़ने के लिए मजबूर किया।
आनुवंशिकीएक विज्ञान है जो आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के नियमों और उन्हें प्रबंधित करने के तरीकों का अध्ययन करता है।
आनुवंशिकी के कार्यवर्तमान चरण में वंशानुगत सामग्री की गुणात्मक और मात्रात्मक विशेषताओं का अध्ययन, जीनोटाइप की संरचना और कार्यप्रणाली का विश्लेषण, जीन की बारीक संरचना की व्याख्या और जीन गतिविधि के नियमन के तरीके, जीन की खोज है। जो वंशानुगत मानव रोगों और उनके "सुधार" के तरीकों के विकास का कारण बनते हैं, डीएनए टीकों द्वारा दवाओं की एक नई पीढ़ी का निर्माण, आनुवंशिक और सेलुलर इंजीनियरिंग के साधनों का उपयोग करके नए गुणों वाले जीवों का निर्माण जो दवाओं और भोजन का उत्पादन कर सकते हैं किसी व्यक्ति के लिए आवश्यक उत्पाद, साथ ही मानव जीनोम का पूर्ण डिकोडिंग।
आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता - जीवों के गुण
वंशागति- यह जीवों की पीढ़ियों की एक श्रृंखला में अपने लक्षणों और गुणों को प्रसारित करने की क्षमता है।
परिवर्तनशीलता- जीवन के दौरान नई विशेषताओं को प्राप्त करने के लिए जीवों की संपत्ति।
लक्षण- ये जीवों की कोई भी रूपात्मक, शारीरिक, जैव रासायनिक और अन्य विशेषताएं हैं जिनके द्वारा उनमें से कुछ दूसरों से भिन्न होते हैं, उदाहरण के लिए, आंखों का रंग। गुणजीवों के किसी भी कार्यात्मक लक्षण को कहा जाता है, जो एक निश्चित संरचनात्मक विशेषता या प्राथमिक विशेषताओं के समूह पर आधारित होते हैं।
जीवों के लक्षणों को विभाजित किया जा सकता है गुणवत्तातथा मात्रात्मक... गुणात्मक चिन्हों में दो या तीन विपरीत अभिव्यक्तियाँ होती हैं, जो कहलाती हैं वैकल्पिक संकेत,उदाहरण के लिए, नीली और भूरी आंखों का रंग, जबकि मात्रात्मक (गायों की दुग्ध उपज, गेहूं की उपज) में स्पष्ट अंतर नहीं होता है।
आनुवंशिकता का भौतिक वाहक डीएनए है। यूकेरियोट्स में, दो प्रकार के वंशानुक्रम प्रतिष्ठित हैं: जीनोटाइपिकतथा कोशिका द्रव्य... जीनोटाइपिक आनुवंशिकता के वाहक नाभिक में स्थानीयकृत होते हैं और आगे हम इसके बारे में बात करेंगे, और साइटोप्लाज्मिक आनुवंशिकता के वाहक माइटोकॉन्ड्रिया और प्लास्टिड में स्थित परिपत्र डीएनए अणु हैं। साइटोप्लाज्मिक वंशानुक्रम मुख्य रूप से अंडे के साथ संचरित होता है, इसलिए इसे भी कहा जाता है मम मेरे।
मानव कोशिकाओं के माइटोकॉन्ड्रिया में बहुत कम संख्या में जीन स्थानीयकृत होते हैं, लेकिन उनके परिवर्तन से शरीर के विकास पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ सकता है, उदाहरण के लिए, अंधापन का विकास या गतिशीलता में क्रमिक कमी। प्लास्टिड पौधों के जीवन में समान रूप से महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। तो, पत्ती के कुछ हिस्सों में, क्लोरोफिल-मुक्त कोशिकाएं मौजूद हो सकती हैं, जो एक ओर, पौधों की उत्पादकता में कमी की ओर ले जाती हैं, और दूसरी ओर, ऐसे विभिन्न जीवों को सजावटी बागवानी में महत्व दिया जाता है। इस तरह के नमूनों को मुख्य रूप से अलैंगिक रूप से पुन: पेश किया जाता है, क्योंकि यौन प्रजनन के दौरान साधारण हरे पौधे अधिक बार प्राप्त होते हैं।
आनुवंशिक तरीके
1. संकर विधि, या पार करने की विधि, माता-पिता के व्यक्तियों के चयन और संतानों के विश्लेषण में शामिल है। उसी समय, एक जीव के जीनोटाइप को एक निश्चित क्रॉसिंग पैटर्न के साथ प्राप्त संतानों में जीन के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों द्वारा आंका जाता है। यह आनुवंशिकी की सबसे पुरानी सूचनात्मक विधि है, जिसका पहली बार जी. मेंडल द्वारा सांख्यिकीय पद्धति के संयोजन में सबसे अधिक पूर्ण रूप से उपयोग किया गया था। नैतिक कारणों से यह विधि मानव आनुवंशिकी में लागू नहीं होती है।
2. साइटोजेनेटिक विधि कैरियोटाइप के अध्ययन पर आधारित है: शरीर के गुणसूत्रों की संख्या, आकार और आकार। इन विशेषताओं के अध्ययन से विभिन्न विकासात्मक विकृतियों की पहचान करना संभव हो जाता है।
3. जैव रासायनिक विधि आपको शरीर में विभिन्न पदार्थों की सामग्री, विशेष रूप से उनकी अधिकता या कमी, साथ ही साथ कई एंजाइमों की गतिविधि को निर्धारित करने की अनुमति देती है।
4. आणविक आनुवंशिक विधियों का उद्देश्य संरचना में भिन्नताओं की पहचान करना और अध्ययन किए गए डीएनए क्षेत्रों के प्राथमिक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को समझना है। वे भ्रूण में भी वंशानुगत रोगों के जीन की पहचान करना, पितृत्व स्थापित करना आदि संभव बनाते हैं।
5. जनसंख्या-सांख्यिकीय पद्धति आपको जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना, कुछ जीनों और जीनोटाइप की आवृत्ति, आनुवंशिक भार, साथ ही जनसंख्या के विकास की संभावनाओं को निर्धारित करने की अनुमति देती है।
6. संस्कृति में दैहिक कोशिकाओं के संकरण की विधि विभिन्न जीवों की कोशिकाओं के संलयन के दौरान गुणसूत्रों में कुछ जीनों के स्थानीयकरण को निर्धारित करना संभव बनाती है, उदाहरण के लिए, एक माउस और एक हम्सटर, एक माउस और एक मानव, आदि।
बुनियादी आनुवंशिक अवधारणाएं और प्रतीक
जीन- यह डीएनए अणु, या गुणसूत्र का एक खंड है, जो किसी जीव के एक निश्चित गुण या संपत्ति के बारे में जानकारी रखता है।
कुछ जीन एक साथ कई लक्षणों की अभिव्यक्ति को प्रभावित कर सकते हैं। इस घटना को कहा जाता है pleiotropy... उदाहरण के लिए, एक जीन जो arachnodactyly (मकड़ी की उंगलियों) के वंशानुगत रोग के विकास का कारण बनता है, लेंस की वक्रता, कई आंतरिक अंगों की विकृति का कारण बनता है।
प्रत्येक जीन गुणसूत्र में एक निश्चित रूप से परिभाषित स्थान रखता है - ठिकाना... चूंकि अधिकांश यूकेरियोटिक जीवों की दैहिक कोशिकाओं में, गुणसूत्र युग्मित (समरूप) होते हैं, इसलिए प्रत्येक युग्मित गुणसूत्र में एक निश्चित विशेषता के लिए जिम्मेदार जीन की एक प्रति होती है। ऐसे जीन कहलाते हैं एलीलिक.
एलीलिक जीन अक्सर दो प्रकारों में मौजूद होते हैं - प्रमुख और पुनरावर्ती। प्रमुखएक एलील कहा जाता है जो स्वयं को प्रकट करता है, भले ही जीन दूसरे गुणसूत्र पर हो, और एक पुनरावर्ती जीन द्वारा एन्कोड किए गए गुण के विकास को दबा देता है। प्रमुख एलील आमतौर पर लैटिन वर्णमाला (ए, बी, सी, आदि) के बड़े अक्षरों द्वारा इंगित किए जाते हैं, और पीछे हटने वाले - लोअरकेस (ए, बी, सी, आदि) द्वारा। पीछे हटने काएलील केवल तभी प्रकट हो सकते हैं जब वे दोनों युग्मित गुणसूत्रों पर लोकी पर कब्जा कर लें।
वह जीव जिसके दोनों समजात गुणसूत्रों में समान युग्मविकल्पी होते हैं, कहलाते हैं समयुग्मककिसी दिए गए जीन के लिए, या समयुग्मज(AA, aa, AABB, aabbb, आदि), और एक ऐसा जीव जिसमें समजात गुणसूत्रों - प्रभावी और पुनरावर्ती दोनों में जीन के विभिन्न प्रकार होते हैं - कहलाते हैं विषमयुग्मजीकिसी दिए गए जीन के लिए, या विषम(आ, एएबीबी, आदि)।
कई जीनों में तीन या अधिक संरचनात्मक रूप हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, AB0 प्रणाली के अनुसार रक्त समूह तीन एलील - I A, I B, i द्वारा एन्कोड किए जाते हैं। इस घटना को कहा जाता है एकाधिक एलीलिज़्म।हालाँकि, इस मामले में भी, एक जोड़े के प्रत्येक गुणसूत्र में केवल एक एलील होता है, अर्थात, एक जीव में जीन के सभी तीन प्रकारों का प्रतिनिधित्व नहीं किया जा सकता है।
जीनोम- गुणसूत्रों के अगुणित समूह की विशेषता वाले जीन का एक समूह।
जीनोटाइप- गुणसूत्रों के द्विगुणित सेट की विशेषता वाले जीन का एक सेट।
फेनोटाइप- एक जीव के संकेतों और गुणों का एक समूह, जो जीनोटाइप और पर्यावरण की बातचीत का परिणाम है।
चूंकि जीव एक-दूसरे से कई लक्षणों में भिन्न होते हैं, इसलिए संतानों में दो या दो से अधिक लक्षणों का विश्लेषण करके ही उनकी विरासत के पैटर्न को स्थापित करना संभव है। क्रॉसब्रीडिंग, जिसमें वंशानुक्रम पर विचार किया जाता है और एक जोड़ी वैकल्पिक लक्षणों के लिए संतानों का सटीक मात्रात्मक पंजीकरण किया जाता है, क्या कहलाता है मोनोहाइब्रिडमी, दो जोड़े में - द्विसंकर, बड़ी संख्या में संकेतों के अनुसार - बहुसंकर.
किसी व्यक्ति के फेनोटाइप द्वारा, उसके जीनोटाइप को स्थापित करना हमेशा संभव नहीं होता है, क्योंकि प्रमुख जीन (एए) के लिए समरूप जीव और विषमयुग्मजी (एए) दोनों का फेनोटाइप में एक प्रमुख एलील होगा। इसलिए, क्रॉस-निषेचन के साथ किसी जीव के जीनोटाइप की जांच करने के लिए, वे उपयोग करते हैं क्रॉस का विश्लेषण- क्रॉसिंग, जिसमें एक प्रमुख गुण वाले जीव को एक पुनरावर्ती जीन के लिए एक समयुग्मक के साथ पार किया जाता है। इस मामले में, प्रमुख जीन के लिए सजातीय जीव संतानों में विभाजित नहीं होगा, जबकि विषमयुग्मजी व्यक्तियों की संतानों में समान संख्या में प्रभावशाली और अप्रभावी लक्षण वाले व्यक्ति होते हैं।
क्रॉसिंग योजनाओं को रिकॉर्ड करने के लिए, निम्नलिखित सम्मेलनों का सबसे अधिक बार उपयोग किया जाता है:
पी (अक्षांश से। माता-पिता- माता-पिता) - माता-पिता के जीव;
$ $ (शुक्र का रासायनिक चिन्ह - एक हैंडल वाला दर्पण) - माँ;
$ $ (मंगल का रासायनिक चिन्ह - ढाल और भाला) - पिता;
$ × $ - क्रॉसिंग साइन;
एफ 1, एफ 2, एफ 3, आदि - पहली, दूसरी, तीसरी और बाद की पीढ़ियों के संकर;
एफ ए - विश्लेषण करने वाले क्रॉस से संतान।
आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत
आनुवंशिकी के संस्थापक जी. मेंडल, साथ ही साथ उनके निकटतम अनुयायियों को वंशानुगत झुकाव, या जीन के भौतिक आधार के बारे में थोड़ा भी विचार नहीं था। हालांकि, पहले से ही 1902-1903 में, जर्मन जीवविज्ञानी टी। बोवेरी और अमेरिकी छात्र डब्ल्यू। सेटन ने स्वतंत्र रूप से सुझाव दिया था कि कोशिका परिपक्वता और निषेचन के दौरान गुणसूत्रों का व्यवहार मेंडल के अनुसार वंशानुगत कारकों के विभाजन की व्याख्या करना संभव बनाता है, अर्थात, में उनकी राय में, जीन गुणसूत्रों पर स्थित होने चाहिए। ये धारणाएँ आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत की आधारशिला बन गईं।
1906 में, अंग्रेजी आनुवंशिकीविद् डब्ल्यू। बैट्सन और आर। पेनेट ने मीठे मटर को पार करते समय मेंडेलियन दरार के उल्लंघन की खोज की, और उनके हमवतन एल। डोनकास्टर ने हंस मोथ तितली के प्रयोगों में सेक्स से जुड़ी विरासत की खोज की। इन प्रयोगों के परिणामों ने स्पष्ट रूप से मेंडेलियन लोगों का खंडन किया, लेकिन अगर हम मानते हैं कि उस समय तक यह पहले से ही ज्ञात था कि प्रायोगिक वस्तुओं के लिए ज्ञात वर्णों की संख्या गुणसूत्रों की संख्या से बहुत अधिक थी, और यह सुझाव दिया कि प्रत्येक गुणसूत्र एक से अधिक वहन करता है जीन, और एक गुणसूत्र के जीन एक साथ विरासत में मिले हैं।
1910 में, टी. मॉर्गन के समूह ने एक नई प्रायोगिक सुविधा - फ्रूट फ्लाई ड्रोसोफिला पर प्रयोग शुरू किए। इन प्रयोगों के परिणामों ने XX सदी के 20 के दशक के मध्य तक आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधानों को तैयार करना संभव बना दिया, ताकि गुणसूत्रों में जीन की व्यवस्था का क्रम और उनके बीच की दूरी का निर्धारण किया जा सके। गुणसूत्रों के पहले मानचित्र तैयार करें।
आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधान:
- जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। एक गुणसूत्र के जीन संयुक्त रूप से विरासत में मिले हैं, या जुड़े हुए हैं, और कहलाते हैं क्लच समूह... लिंकेज समूहों की संख्या संख्यात्मक रूप से गुणसूत्रों के अगुणित सेट के बराबर होती है।
- प्रत्येक जीन गुणसूत्र में एक कड़ाई से परिभाषित स्थान रखता है - एक स्थान।
- गुणसूत्रों में जीन रैखिक रूप से व्यवस्थित होते हैं।
- जीन लिंकेज का विघटन केवल क्रॉसिंग ओवर के परिणामस्वरूप होता है।
- एक गुणसूत्र पर जीन के बीच की दूरी उनके बीच पार करने के प्रतिशत के समानुपाती होती है।
- स्वतंत्र वंशानुक्रम केवल गैर-समरूप गुणसूत्रों के जीन के लिए विशेषता है।
जीन और जीनोम की आधुनिक अवधारणाएं
बीसवीं सदी के शुरुआती 40 के दशक में, जे. बीडल और ई. टाटम, न्यूरोस्पोर मशरूम पर किए गए आनुवंशिक अध्ययनों के परिणामों का विश्लेषण करते हुए, इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि प्रत्येक जीन एक एंजाइम के संश्लेषण को नियंत्रित करता है, और "एक" सिद्धांत तैयार किया। जीन - एक एंजाइम "...
हालांकि, पहले से ही 1961 में एफ। जैकब, जे। एल। मोनोड और ए। लवोव ई। कोलाई जीन की संरचना को समझने और इसकी गतिविधि के नियमन का अध्ययन करने में कामयाब रहे। इस खोज के लिए उन्हें 1965 में फिजियोलॉजी या मेडिसिन में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया था।
अनुसंधान की प्रक्रिया में, कुछ लक्षणों के विकास को नियंत्रित करने वाले संरचनात्मक जीनों के अलावा, वे नियामकों की पहचान करने में सक्षम थे, जिनमें से मुख्य कार्य अन्य जीनों द्वारा एन्कोड किए गए लक्षणों की अभिव्यक्ति है।
प्रोकैरियोटिक जीन की संरचना।प्रोकैरियोट्स के संरचनात्मक जीन में एक जटिल संरचना होती है, क्योंकि इसमें नियामक क्षेत्र और कोडिंग अनुक्रम शामिल होते हैं। नियामक साइटों में एक प्रमोटर, ऑपरेटर और टर्मिनेटर शामिल हैं। प्रमोटरजीन के उस क्षेत्र का नाम जिससे एंजाइम आरएनए पोलीमरेज़ जुड़ा हुआ है, जो प्रतिलेखन की प्रक्रिया के दौरान एमआरएनए के संश्लेषण को सुनिश्चित करता है। साथ ऑपरेटरप्रमोटर और संरचनात्मक अनुक्रम के बीच स्थित बांध सकते हैं दमनकारी प्रोटीन, जो आरएनए पोलीमरेज़ को कोडिंग अनुक्रम से वंशानुगत जानकारी को पढ़ना शुरू करने की अनुमति नहीं देता है, और केवल इसे हटाने से प्रतिलेखन शुरू होता है। दमनकर्ता की संरचना आमतौर पर गुणसूत्र के दूसरे क्षेत्र में स्थित एक नियामक जीन में एन्कोडेड होती है। पढ़ने की जानकारी जीन के एक भाग पर समाप्त होती है जिसे कहा जाता है टर्मिनेटर.
कोडिंग अनुक्रमएक संरचनात्मक जीन में संबंधित प्रोटीन में अमीनो एसिड अनुक्रम के बारे में जानकारी होती है। प्रोकैरियोट्स में कोडिंग अनुक्रम को कहा जाता है सिस्ट्रोन, और प्रोकैरियोटिक जीन के कोडिंग और नियामक क्षेत्रों का सेट है ओपेरोन... सामान्य तौर पर, प्रोकैरियोट्स, जिनमें ई. कोलाई शामिल हैं, में एक ही वलय गुणसूत्र पर अपेक्षाकृत कम संख्या में जीन होते हैं।
प्रोकैरियोट्स के साइटोप्लाज्म में अतिरिक्त छोटे गोलाकार या बिना बंद डीएनए अणु भी हो सकते हैं जिन्हें प्लास्मिड कहा जाता है। प्लास्मिड गुणसूत्रों में एकीकृत होने में सक्षम होते हैं और एक कोशिका से दूसरी कोशिका में संचारित होते हैं। वे यौन विशेषताओं, रोगजनकता और एंटीबायोटिक प्रतिरोध के बारे में जानकारी ले सकते हैं।
यूकेरियोटिक जीन की संरचना।प्रोकैरियोट्स के विपरीत, यूकेरियोटिक जीन में एक ऑपेरॉन संरचना नहीं होती है, क्योंकि उनमें एक ऑपरेटर नहीं होता है, और प्रत्येक संरचनात्मक जीन केवल एक प्रमोटर और टर्मिनेटर के साथ होता है। इसके अलावा, यूकेरियोट्स के जीन में, महत्वपूर्ण क्षेत्र ( एक्सॉनों) महत्वहीन के साथ वैकल्पिक ( इंट्रोन्स), जो पूरी तरह से mRNA में फिर से लिखे जाते हैं और फिर उनकी परिपक्वता के दौरान काट दिए जाते हैं। इंट्रोन्स की जैविक भूमिका महत्वपूर्ण स्थलों पर उत्परिवर्तन की संभावना को कम करना है। यूकेरियोट्स में जीन का नियमन प्रोकैरियोट्स के लिए वर्णित की तुलना में बहुत अधिक जटिल है।
मानव जीनोम। प्रत्येक मानव कोशिका में 46 गुणसूत्रों में लगभग 2 मीटर डीएनए होता है, जो एक डबल हेलिक्स में कसकर पैक किया जाता है, जिसमें लगभग $ 3.2 × $ 10 9 न्यूक्लियोटाइड जोड़े होते हैं, जो लगभग 10.19 बिलियन संभावित अद्वितीय संयोजन प्रदान करते हैं। बीसवीं शताब्दी के 80 के दशक के अंत तक, लगभग 1500 मानव जीनों का स्थान ज्ञात था, लेकिन उनकी कुल संख्या लगभग 100 हजार आंकी गई थी, क्योंकि मनुष्यों में केवल वंशानुगत रोग लगभग 10 हजार हैं, विभिन्न की संख्या का उल्लेख नहीं करने के लिए कोशिकाओं में पाए जाने वाले प्रोटीन...
1988 में, अंतर्राष्ट्रीय परियोजना "ह्यूमन जीनोम" शुरू की गई थी, जो XXI सदी की शुरुआत तक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के पूर्ण डिकोडिंग के साथ समाप्त हो गई थी। उन्होंने यह समझना संभव किया कि दो अलग-अलग लोगों में 99.9% समान न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होते हैं, और केवल शेष 0.1% ही हमारे व्यक्तित्व को निर्धारित करते हैं। कुल मिलाकर, लगभग 30-40 हजार संरचनात्मक जीन पाए गए, लेकिन तब उनकी संख्या घटकर 25-30 हजार रह गई। इन जीनों में न केवल अद्वितीय हैं, बल्कि सैकड़ों और हजारों बार दोहराए गए हैं। फिर भी, ये जीन बहुत अधिक संख्या में प्रोटीन को कूटबद्ध करते हैं, उदाहरण के लिए, हजारों सुरक्षात्मक प्रोटीन - इम्युनोग्लोबुलिन।
हमारे जीनोम का 97% आनुवंशिक "कचरा" है जो केवल इसलिए मौजूद है क्योंकि यह अच्छी तरह से पुन: उत्पन्न कर सकता है (इन क्षेत्रों में लिखित आरएनए कभी भी नाभिक नहीं छोड़ते हैं)। उदाहरण के लिए, हमारे जीनों में न केवल "मानव" जीन हैं, बल्कि ड्रोसोफिला मक्खी के जीन के समान 60% जीन भी हैं, और 99% तक जीन चिंपैंजी के साथ समान हैं।
जीनोम के डिकोडिंग के समानांतर, गुणसूत्रों का मानचित्रण भी हुआ, जिसके परिणामस्वरूप न केवल खोज करना संभव था, बल्कि वंशानुगत रोगों के विकास के लिए जिम्मेदार कुछ जीनों के स्थान का निर्धारण करना भी संभव था, साथ ही साथ दवाओं के लक्ष्य जीन।
मानव जीनोम को समझने का अभी तक कोई सीधा प्रभाव नहीं पड़ा है, क्योंकि हमें इस तरह के एक जटिल जीव को मानव के रूप में इकट्ठा करने के लिए एक तरह का निर्देश मिला, लेकिन हमने इसे बनाना नहीं सीखा या इसमें त्रुटियों को ठीक करना भी नहीं सीखा। फिर भी, आणविक चिकित्सा का युग पहले से ही दहलीज पर है, तथाकथित जीन दवाओं का विकास पूरी दुनिया में चल रहा है जो जीवित लोगों में पैथोलॉजिकल जीन को ब्लॉक, हटा या बदल सकते हैं, न कि केवल एक निषेचित अंडे में।
यह नहीं भूलना चाहिए कि यूकेरियोटिक कोशिकाओं में डीएनए न केवल नाभिक में होता है, बल्कि माइटोकॉन्ड्रिया और प्लास्टिड्स में भी होता है। परमाणु जीनोम के विपरीत, माइटोकॉन्ड्रियल और प्लास्टिड जीन के संगठन में प्रोकैरियोटिक जीनोम के संगठन के साथ बहुत कुछ समान है। इस तथ्य के बावजूद कि ये अंग कोशिका की वंशानुगत जानकारी का 1% से कम ले जाते हैं और अपने स्वयं के कामकाज के लिए आवश्यक प्रोटीन के एक पूरे सेट को भी एन्कोड नहीं करते हैं, वे जीव की कुछ विशेषताओं को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकते हैं। तो, क्लोरोफाइटम, आइवी और अन्य के पौधों में भिन्नता वंशजों की एक छोटी संख्या द्वारा विरासत में मिली है, तब भी जब दो प्रकार के पौधों को पार किया जाता है। यह इस तथ्य के कारण है कि प्लास्टिड और माइटोकॉन्ड्रिया ज्यादातर अंडे के साइटोप्लाज्म के साथ संचरित होते हैं, इसलिए इस वंशानुक्रम को मातृ, या साइटोप्लाज्मिक कहा जाता है, जीनोटाइपिक के विपरीत, जो नाभिक में स्थानीयकृत होता है।