За тази задача можете да получите 1 точка на изпита през 2020 г
Проверка на знанията на учебния материал по темата „Генетика. Наследственост“ предлага 6-ти единен държавен изпит по биология. Всички тестови варианти съдържат доста обширно количество материал, разбит на няколко подтеми. Някои от билетите са посветени на генетични термини. Искате ли да преминете успешно теста? Повторете преди изпита - какво е генотип и фенотип, геном и кодон, генофонд и генетичен код, как се наричат сдвоени гени на хомоложни хромозоми и как се нарича организъм, чийто генотип съдържа различни алели на един ген. Задължително е в една от опциите на билета да се срещнат въпроси, посветени на трудовете на известния учен Грегор Йохан Мендел: как той нарече тези знаци, които не се появяват в хибридите от първо поколение, или как концепцията за "наследствен фактор" въведена от него се нарича днес.
Задача 6 от USE по биология също съдържа много задачи за свързано наследяване със пола. „Може ли баща с хемофилия да има дъщеря с хемофилия?“ Упражнявайте се в решаването на задачи за съставяне на генофонд преди изпита - има и много от тях в задача номер 6 на ЕГЭ по биология. Типични примери за такива задачи са: „Генерирайте генотипа на далтонист“ или „Генерирайте генотипа на дъщеря с кафяви очи на баща с далтонизъм, ако тя има нормално цветно зрение“. Във всеки от тези задачи ще бъдат дадени различни варианти на генотипа като варианти за отговори, трябва да изберете единствения правилен.
Проблемът с успешното полагане на Единния държавен изпит започва да притеснява учениците година или дори две преди да завършат 11 клас. И не е изненадващо - USE не е само условие, че ще ви бъде връчен сертификат за училище на абитуриентското парти, но и един вид ключ, който отваря вратата към успешен живот в зряла възраст. Не е тайна, че приемът във висши учебни заведения на страната предполага задължително наличие на сертификати за USE по няколко специализирани предмета. А Единният държавен изпит по биология 2019 е особено важен за бъдещи лекари, психолози, ветеринари и много други.
На първо място, този предмет е необходим за деца, които искат да успеят в изучаването на различни клонове на медицината, ветеринарната медицина, агрономията или химическата индустрия, но през 2019 г. сертификатът за USE по биология ще бъде цитиран и за прием във факултетите по физическо възпитание, психология, палеонтология, ландшафтен дизайн и др.
Биологията е предмет, който се харесва на много ученици, тъй като много теми са близки и разбираеми за учениците, а лабораторната работа е свързана най-вече с познаване на света около нея, което предизвиква истински интерес у децата. Но при избора на Единния държавен изпит по биология е важно да се разбере, че за изпита се подава доста голямо количество материал, а за прием в различни факултети често се изисква сертификат по химия, природни науки или физика.
Важно! Пълен списък с необходимите сертификати за USE, който ви позволява да кандидатствате за бюджетно или договорно обучение в конкретен университет на Руската федерация, можете да намерите на уебсайта на образователната институция, която ви интересува.
Дати
Както всички останали предмети, през 2019 г. УПО по биология ще се полага в дните, определени от календара на GIA. Проектът на този документ трябва да бъде одобрен през ноември. След като бъдат известни датите на изпитите, ние първи ще ви кажем кога ще се проведат тестовете по биология и други предмети.
Можете да разберете приблизително кога могат да бъдат насрочени изпити, като погледнете календара за миналата година. И така, през 2018 г. биологията беше премината в такива дни:
Основна дата
Резервен ден
рано
Основен
За тези, които са повторно допуснати да седнат, техните тестови дати също бяха определени през април и юни.
Иновации за 2019 г
Въпреки че драстичните промени няма да повлияят на изпита по биология, все пак ще има някои промени в билетите за 2019 г.
Основната иновация на учебната 2018-2019 г. ще бъде замяната на задачата с 2 точки от 2-ри ред (множествен избор) със задача от 1 точка, включваща работа с таблица. Така максималният брой основни точки по предмета вече ще бъде 58 (с 1 точка по-малко от 2018 г.).
В противен случай структурата на KIM ще остане непроменена, което трябва да зарадва 11-класниците, тъй като в процеса на подготовка ще може да се разчита на многобройните материали от 2018 г., достъпни в Интернет.
Структурата на CMMs в биологията
И така, като вече знаем какви промени ще настъпят на изпита по биология, нека разгледаме по-отблизо видовете задачи и тяхното разпределение в билета. CMM, както и преди, ще включва 28 задачи, разделени на две части:
Предложеният формат на CMM дава възможност да се оценят знанията на завършил в 7 основни блока:
Разпределението на задачите по нива на трудност ще бъде както следва:
За изпитната работа по биология през 2019 г. ще бъдат отделени 3,5 часа (210 минути), като се има предвид, че изпитваният трябва да отдели средно не повече от 5 минути за всяка задача от 1-ви блок, а за всяка сграда от 2-ри блок - от 10 до 20 минути.
Забранено е да носите със себе си допълнителни материали и оборудване, както и да ги използвате по време на изпита по биология!
Оценка на работата
За правилното изпълнение на 21 задачи от 1-ви блок изпитваният може да спечели максимум 38 основни точки, а за изпълнение на 7 задачи от втория - още 20, което общо е 58 точки, което ще съответства на 100-те -точков резултат USE.
Първият блок от работа, по време на който изпитваният попълва таблицата с отговори, се проверява по електронен път, а вторият блок се оценява от двама независими експерти. Ако мнението им се различава с повече от 2 точки, за проверка на работата се включва трети експерт.
Въпреки че резултатите от USE отдавна вече не се приравняват с определени оценки по 5-степенна скала, мнозина все още искат да знаят как са се справили със задачата. Ще бъде възможно да се преведе резултатът от 2019 г. в училищна оценка, като се използва следната приблизителна таблица за съответствие:
За да получите сертификат, ще бъде достатъчно да отбележите 16 основни (или 36 тестови обаждания) точки, въпреки че такъв резултат няма да позволи да влезете в борбата за бюджетно място в университета.
В същото време преминаващият резултат в университетите варира от 65 до 98 точки (не първичен, но вече тест). Естествено, прагът за преминаване на московските университети е възможно най-близък до горната граница на диапазона, което кара 11-класниците да се подготвят по-сериозно и да се съсредоточат върху оценката от 100 точки, а не минималния праг.
Тайни за приготвяне
Биологията не е лесна наука, изисква внимание и разбиране, а не само механично запаметяване. Следователно подготовката е необходима методична и постоянна.
Основното обучение включва изучаване на терминологията, без нейното познаване е трудно да се ориентирате в биологията като наука. За да улесните запомнянето, подкрепете теорията с илюстративен материал, потърсете снимки, графики, диаграми, които ще станат основа за асоциативната работа на паметта. Трябва също да прочетете демонстрацията на CMM, за да разберете структурата на изпита по биология.
Необходима е практика за решаване на задачи от определен тип. Чрез системно решаване на опциите, представени на сайта на FIPI, учениците формират стратегия за изпълнение на задачите и придобиват самочувствие, което е незаменим помощник за постигане на успех.
Датата на изпита по биология през 2019 г. ще бъде известна едва през януари 2019 г.
Какво се тества на изпита?
За да завърши изпитната работа, участникът на USE трябва да може:
- работа с диаграми, картини, графики, таблици и хистограми,
- обясни фактите,
- обобщават и формулират заключения,
- решаване на биологични проблеми,
- работа с биологична информация, с изображението на биологични обекти.
Тестват се знанията и уменията на завършилите, формирани при изучаването на следните раздели от курса по биология:
- "Растения".
- „Бактерии. гъби. Лишеи".
- "Животни".
- "Човекът и неговото здраве".
- „Обща биология“.
В изпитната работа преобладават задачи по обща биология, в които се разглеждат общи биологични закони, които се проявяват на различни нива на организация на живата природа. Те включват:
- клетъчни, хромозомни и еволюционни теории;
- закони на наследствеността и променливостта;
- екологични модели на развитие на биосферата.
Това е толкова полезно видео, което ви предлагаме да гледате веднага:
Шестият корпус на Единния държавен изпит по биология е задача. За хората, които тепърва започват да учат биология или се готвят за изпит по-специално, те ужасяват. напразно е. Човек трябва само да разбере как всичко ще стане просто и лесно. 🙂
Отнася се до основното ниво, с верния отговор можете да получите 1 основна точка.
За да изпълните успешно тази задача, трябва да знаете следните теми, дадени в кодификатора:
Теми в кодификатора за задание 6
Генетиката, нейните задачи. Наследствеността и променливостта са свойства на организмите. Методи на генетиката. Основни генетични понятия и символи. Хромозомна теория за наследствеността. Съвременни концепции за гена и генома
Закономерности на наследствеността, техните цитологични основи. Закономерности на унаследяването, установени от G. Mendel, тяхната цитологична основа (моно- и дихибридно кръстосване). Законите на Т. Морган: свързано наследяване на черти, нарушаване на генната връзка. Генетика на пола. Наследяване на черти, свързани с пола. Взаимодействие на гените. Генотипът като интегрална система. Човешка генетика. Методи за изследване на човешката генетика. Решаване на генетични проблеми. Изготвяне на схеми за преминаване.
„Ще реша изпита“ разделя задачите на две големи групи: монохибридно кръстосване и дихибридно кръстосване.
Преди да решим проблеми, предлагаме да съставим малък речник на термини и понятия, за да разберем какво се изисква от нас.
Теория за задачи за кръстосване
Знаците са разделени на два вида: рецесивни и доминантни.
« Доминантният признак потиска рецесивния„Е стабилна фраза. Какво означава да се потисне? Това означава, че при избора между доминиращ и рецесивен признак ще се появи доминантният. Така или иначе. Доминантният признак се обозначава с главна буква, а рецесивният с малка буква. Всичко е логично. За да се появи рецесивен признак в потомството, е необходимо генът да носи рецесивен признак както от женската, така и от мъжката.
За по-голяма яснота: нека си представим знак, например, цвета на козината на коте. Нека имаме два варианта за развитие на събитията:
- Черна вълна
- Бяла вълна
Черната вълна доминира над бялата. Като цяло проблемите винаги показват какво доминира над какво, от кандидатите не се изисква да знаят всичко, особено от генетиката.
След това черната вълна ще бъде обозначена с главна буква. Най-често се използват A, B, C и по-нататък по азбучен ред. Бяла вълна, съответно, с малка буква.
А - черна вълна.
а - бяла вълна.
Ако при сливане на гаметите се получат комбинации: AA, Aa, aA, тогава това означава, че вълната на потомците от първото поколение ще бъде черна.
Ако при сливане на гаметите се получи комбинация от аа, тогава козината ще бъде бяла.
Какви гамети имат родителите ще бъде обсъдено в постановката на проблема.
Гамети, или полови клетки, са репродуктивни клетки, които имат хаплоиден (единичен) набор от хромозоми и участват по-специално в сексуалното размножаване.
зигота- диплоидна клетка, образувана в резултат на оплождане.
Хетерозигота - два гена, които определят една черта - различна (Aa)
Хомозигота - два гена, които определят една черта - една и съща (AA или aa)
Дихибридно кръстосване- кръстосване на организми, различаващи се по две двойки алтернативни признаци.
Монохибридно кръстосване- кръстосване, при което кръстосаните организми се различават само по един признак.
Анализиращ кръст- кръстосване на хибриден индивид с индивид, хомозиготен по рецесивни алели.
Грегор Мендел - "бащата" на генетиката
И така, как да различим тези видове кръстове:
При монохибридно кръстосване говорим за една черта: цвят, размер, форма.
При дихибридно кръстосване говорим за двойка черти.
Когато се анализира кръстосването, един индивид може да бъде абсолютно всеки, но в другия гаметите трябва да носят изключително рецесивни знаци.
Алели- различни форми на един и същ ген, разположени в едни и същи региони на хомоложни хромозоми.
Не звучи много ясно. Нека го разберем:
1 ген носи 1 черта.
1 алел носи една стойност на черта (може да бъде доминиращ или рецесивен).
генотип- набор от гени на даден организъм.
Фенотип- набор от характеристики, присъщи на индивида на определен етап от развитие.
Задачите често ви молят да посочите процента на индивидите с конкретен генотип или фенотип или да посочите разделяне по генотип или фенотип. Ако опростим дефиницията на фенотипа, тогава фенотипът е външна проява на черти от генотипа.
В допълнение към всички понятия, трябва да знаете законите на Грегор Мендел - бащата на генетиката.
Грегор Мендел кръстосва грах с плодове, които се различават по цвят и гладкост на кожата. Благодарение на неговите наблюдения се появиха три закона на генетиката:
I. Закон за еднородност на хибридите от първо поколение:
При монохибридно кръстосване на различни хомозиготи, всички потомци от първо поколение ще имат един и същ фенотип.
II. Закон за разделяне
При кръстосване на потомството от първо поколение се наблюдава разделяне от 3:1 според фенотипа и 1:2:1 според генотипа.
III. Закон за независимото разделяне
В случай на дихибридно кръстосване на две различни хомозиготи във второ поколение се наблюдава разделяне на фенотипа в съотношение 9: 3: 3: 1.
Когато се придобие умението за решаване на генетични проблеми, може да възникне въпросът: защо трябва да познавам законите на Мендел, ако мога перфектно да реша проблема и да намеря разделянето в специални случаи? Внимание отговор: в някои задачи може да е необходимо да се посочи по какъв закон е настъпило разделянето, но това важи по-скоро за задачите с подробен отговор.
С известни познания по теория най-накрая можете да преминете към задачите. 😉
Анализ на типични задачи No 6 от изпита по биология
Видове гамети в индивида
Колко вида гамети се образуват в индивид с генотип aabb?
Имаме две двойки алелни хромозоми:
Първа двойка: аа
Втора двойка: bb
Всички те са хомозиготи. Можете да направите само една комбинация: ab.
Видове гамети при кръстосване
Колко вида гамети се образуват в дихетерозиготни грахови растения по време на дихибридно кръстосване (гените не образуват група за свързване)? Запишете числото в отговор.
Тъй като растенията са дихетерозиготни, това означава, че и за двата признака те имат един доминантен алел, а другият рецесивен.
Получаваме генотипите AaBb и AaBb.
Гаметите в задачите се означават с буквата G, освен това, без запетаи, в кръгове, първо се посочват гаметите на един индивид, след това се поставя точка и запетая (;), гаметите на друг индивид се записват, също в кръгове.
Пресичането е обозначено с "x".
Нека напишем гаметите, за това ще подредим всички комбинации:
Гаметите при първия и втория индивид се оказаха еднакви, така че и техният генотип също беше един и същ. И така, имаме 4 различни типа гамети:
Изчисляване на дела на дихетерозиготите
Когато индивиди с генотип AaBb се кръстосват с AaBb (гените не са свързани), делът (%) на хетерозиготите за двата алела (дихетерозиготи) в потомството ще бъде....
Нека направим решетка Punnet. За да направите това, ние записваме гаметите на един индивид в колона, гаметите на друг в ред, получаваме таблица:
Нека намерим дихетерозиготите в таблицата:
Общо зиготи: 16
Дигетерозиготи: 4
Нека изчислим процента: =
Прилагане на законите на Мендел
Правилото за еднородност от първо поколение ще се прояви, ако генотипът на единия от родителите е aabb, а на другия е
Съгласно правилото за еднородност, монохибридните хомозиготи трябва да се кръстосват, единият с доминиращ белег, а другият с рецесивен признак. Следователно, генотипът на другия индивид трябва да бъде AABB.
Отговор: AABB.
Съотношение на фенотипове
Генотипът на единия от родителите ще бъде AaBb, ако по време на анализирането на дихибридно кръстосване и независимо унаследяване на признаци се наблюдава разцепване на фенотипа в потомството в съотношението. Напишете отговора под формата на поредица от числа, показващи съотношението на получените фенотипове, в низходящ ред.
Анализирането на дихибридно кръстосване означава, че вторият индивид има рецесивен дихомозигот: aabb.
Тук можете да направите без решетката Pennett.
Поколенията са обозначени с буквата F.
F1: AaBb; Aabb; aaBb; aabb
И четирите варианта на фенотипа са различни, така че те се отнасят един към друг като 1: 1: 1: 1.
Каква е вероятността за раждане на здрави момчета в семейство, в което майката е здрава, а бащата има хипертрихоза, заболяване, причинено от наличието на ген, свързан с Y хромозомата?
Ако дадена черта е свързана с Y хромозомата, тогава тя не се отразява на X хромозомата по никакъв начин.
Женският пол е хомозиготен: XX, а мъжкият е хетерозиготен XY.
Решаването на проблеми с половите хромозоми практически не се различава от решаването на проблеми с автозомите.
Ще изготвим табличка за гени и черти, които също трябва да бъдат съставени за задачи за автозомни хромозоми, ако са посочени черти и това е важно.
Буквата над Y показва, че ген е свързан с тази хромозома. Знаците са доминантни и рецесивни, обозначени са с главни и малки букви, могат да се отнасят както за Н хромозомата, така и за Y хромозомата, в зависимост от задачата.
♀XX x XY а
F1: ХХ-момиче, здраво
XY a - момче, болно
Момчетата, родени от тази двойка, ще бъдат 100% болни, което означава, че 0% са здрави.
Кръвни групи
Каква кръвна група според системата ABO има човек с генотип I B I 0? Запишете числото в отговор.
Нека използваме чинията:
Изпитът по биология е селективен изпит и ще се полага от тези, които са уверени в знанията си. Единният държавен изпит по биология се счита за труден предмет, тъй като знанията, натрупани през годините на обучение, се проверяват.
Задачите на USE по биология бяха избрани от различни видове, за да ги решите, се нуждаете от уверени познания по основните теми на училищния курс по биология. Въз основа демонстрацииучителите са разработили над 10 тестови задачи за всяка тема.
За теми, които трябва да се проучат при изпълнение на задачи, вижте от FIPI. За всяка задача е предписан собствен алгоритъм на действия, който ще помогне при решаването на проблеми.
Няма промени в KIM USE 2020 по биология.
Структурата на задачите за изпита по биология:
- Част 1- това са задачи от 1 до 21 с кратък отговор, за изпълнение се дават около 5 минути.
Съвет: прочетете внимателно формулировката на въпросите.
- Част 2- това са задачи от 22 до 28 с подробен отговор, за изпълнение са предвидени приблизително 10-20 минути.
Съвет: изразявайте мислите си в литература, отговорете на въпроса подробно и изчерпателно, дефинирайте биологични термини, дори ако това не се изисква в задачите. Отговорът трябва да има план, да не пише в плътен текст, а да подчертава точки.
Какво се изисква от студент за изпита?
- Умение за работа с графична информация (схеми, графики, таблици) – нейният анализ и използване;
- Множество избор;
- Установяване на съответствие;
- Последователност.
Точки за всяка задача по биология от изпита
За да получите най-високата оценка по биология, трябва да спечелите 58 основни точки, които ще бъдат преведени в сто по скала.
- 1 точка - за 1, 2, 3, 6 задачи.
- 2 точки - 4, 5, 7-22.
- 3 точки - 23-28.
Как да се подготвим за тестове по биология
- Повторение на теорията.
- Правилно разпределение на времето за всяка задача.
- Решаване на практически задачи няколко пъти.
- Проверка на нивото на знания чрез решаване на тестове онлайн.
Регистрирайте се, учете и вземете висок резултат!
Генетиката, нейните задачи. Наследствеността и променливостта са свойства на организмите. Методи на генетиката. Основни генетични понятия и символи. Хромозомна теория за наследствеността. Съвременни концепции за гена и генома
Генетиката, нейните задачи
Напредъкът в естествените науки и клетъчната биология през 18-19 век позволи на редица учени да направят предположения за съществуването на определени наследствени фактори, които определят, например, развитието на наследствени заболявания, но тези предположения не са подкрепени от подходящи доказателства. . Дори теорията за вътреклетъчната пангенеза, формулирана от H. de Vries през 1889 г., която предполага съществуването в клетъчното ядро на определени „пангени“, които определят наследствените наклонности на организма, и освобождаването в протоплазмата само на онези от тях, които определят вида на клетката, не могат да променят ситуацията, както и теорията за "гермоплазмата" на А. Вайсман, според която признаците, придобити в процеса на онтогенезата, не се наследяват.
Единствено трудовете на чешкия изследовател Г. Мендел (1822-1884) стават основополагащ камък на съвременната генетика. Въпреки това, въпреки факта, че неговите произведения бяха цитирани в научни публикации, съвременниците не им обърнаха внимание. И само преоткриването на моделите на независимо наследяване от трима учени наведнъж - Е. Чермак, К. Коренс и Х. де Врис - принуди научната общност да се обърне към произхода на генетиката.
ГенетикаТова е наука, която изучава законите на наследствеността и променливостта и методите за управлението им.
Задачите на генетикатана настоящия етап са изследване на качествените и количествените характеристики на наследствения материал, анализ на структурата и функционирането на генотипа, дешифриране на фината структура на гена и методи за регулиране на генната активност, търсене на гени. които причиняват развитието на наследствени човешки заболявания и методи за тяхното "коригиране", създаването на ново поколение лекарства от типа ДНК ваксини, изграждането на организми с нови свойства с помощта на средствата на генетичното и клетъчното инженерство, които могат да произвеждат лекарства и храна продукти, необходими за човек, както и пълно декодиране на човешкия геном.
Наследственост и изменчивост – свойства на организмите
Наследственост- Това е способността на организмите да предават своите черти и свойства в поредица от поколения.
Променливост- свойството на организмите да придобиват нови характеристики през живота.
Знаци- това са всякакви морфологични, физиологични, биохимични и други характеристики на организмите, по които някои от тях се различават от други, например цвят на очите. Имотинаричат се всякакви функционални особености на организмите, които се основават на определен структурен признак или група от елементарни признаци.
Характеристиките на организмите могат да бъдат разделени на качествои количествен... Качествените признаци имат две или три противоположни прояви, които се наричат алтернативни знаци,например син и кафяв цвят на очите, докато количествените (добив на мляко от крави, добив на пшеница) нямат ясни разлики.
Материалният носител на наследствеността е ДНК. При еукариотите се разграничават два вида наследство: генотипнии цитоплазмен... Носителите на генотипна наследственост са локализирани в ядрото и по-нататък ще говорим за това, а носителите на цитоплазмената наследственост са кръгови ДНК молекули, разположени в митохондриите и пластидите. Цитоплазменото наследство се предава главно с яйцеклетката, затова се нарича още майчина.
Малък брой гени са локализирани в митохондриите на човешките клетки, но тяхната промяна може да окаже значително влияние върху развитието на тялото, например да доведе до развитие на слепота или постепенно намаляване на мобилността. Пластидите играят също толкова важна роля в живота на растенията. Така че в някои части на листа може да има клетки без хлорофил, което води, от една страна, до намаляване на продуктивността на растенията, а от друга, такива пъстри организми се оценяват в декоративното градинарство. Такива екземпляри се възпроизвеждат главно безполово, тъй като по време на сексуално размножаване по-често се получават обикновени зелени растения.
Генетични методи
1. Хибридологичният метод или методът на кръстосване се състои в подбор на родителски индивиди и анализ на потомството. В същото време за генотипа на организма се съди по фенотипните прояви на гените в потомството, получено с определен модел на кръстосване. Това е най-старият информативен метод на генетиката, който е най-пълно използван за първи път от Г. Мендел в комбинация със статистическия метод. Този метод не е приложим в човешката генетика поради етични причини.
2. Цитогенетичният метод се основава на изследването на кариотипа: броя, формата и размера на хромозомите на тялото. Изследването на тези характеристики дава възможност да се идентифицират различни патологии на развитието.
3. Биохимичният метод ви позволява да определите съдържанието на различни вещества в организма, особено техния излишък или дефицит, както и активността на редица ензими.
4. Молекулярно-генетичните методи са насочени към идентифициране на вариации в структурата и дешифриране на първичната нуклеотидна последователност на изследваните ДНК региони. Те позволяват да се идентифицират гени на наследствени заболявания дори в ембриони, да се установи бащинство и др.
5. Популационно-статистическият метод ви позволява да определите генетичния състав на популацията, честотата на определени гени и генотипове, генетичното натоварване, както и да очертаете перспективите за развитие на популацията.
6. Методът на хибридизация на соматичните клетки в културата дава възможност да се определи локализацията на определени гени в хромозомите по време на сливането на клетки от различни организми, например мишка и хамстер, мишка и човек и др.
Основни генетични понятия и символи
ген- Това е участък от ДНК молекула или хромозома, който носи информация за определена черта или свойство на даден организъм.
Някои гени могат да повлияят на проявата на няколко черти наведнъж. Това явление се нарича плейотропия... Например, ген, който причинява развитието на наследствено заболяване на арахнодактилия (паяк пръсти), също причинява изкривяване на лещата, патология на много вътрешни органи.
Всеки ген заема строго определено място в хромозомата - локус... Тъй като в соматичните клетки на повечето еукариотни организми хромозомите са сдвоени (хомоложни), то във всяка от сдвоените хромозоми има едно копие на гена, отговорен за определена черта. Такива гени се наричат алелни.
Алелните гени най-често съществуват в два варианта – доминантен и рецесивен. Доминантенсе нарича алел, който се проявява независимо кой ген е на другата хромозома и потиска развитието на черта, кодирана от рецесивен ген. Доминантните алели обикновено се обозначават с главни букви на латинската азбука (A, B, C и др.), а рецесивните - с малки (a, b, c и др.). Рецесивеналелите могат да се появят само ако заемат локуси на двете сдвоени хромозоми.
Организъм, който има еднакви алели в двете хомоложни хромозоми, се нарича хомозиготниза даден ген, или хомозигота(AA, aa, AABB, aabb и др.), а организъм, в който има различни варианти на гена в двете хомоложни хромозоми - доминантна и рецесивна - се нарича хетерозиготниза даден ген, или хетерозигота(Aa, AaBb и др.).
Редица гени могат да имат три или повече структурни варианта, например кръвните групи по системата AB0 се кодират от три алела - I A, I B, т.е. Това явление се нарича множествен алелизъм.Но дори и в този случай всяка хромозома от двойка носи само един алел, тоест и трите варианта на ген в един организъм не могат да бъдат представени.
геном- набор от гени, характерни за хаплоиден набор от хромозоми.
генотип- набор от гени, характерни за диплоиден набор от хромозоми.
Фенотип- набор от признаци и свойства на даден организъм, който е резултат от взаимодействието на генотипа и околната среда.
Тъй като организмите се различават един от друг по много черти, е възможно да се установят моделите на тяхното унаследяване само чрез анализиране на две или повече черти в потомството. Кръстосване, при което се разглежда наследяването и се извършва точна количествена регистрация на потомството за една двойка алтернативни черти, се нарича монохибридм, в два чифта - дихибриден, според голям брой знаци - полихибрид.
По фенотипа на индивида далеч не винаги е възможно да се установи неговия генотип, тъй като както организъм, хомозиготен за доминантния ген (AA), така и хетерозиготен (Aa), ще имат доминиращ алел във фенотипа. Следователно, за да се провери генотипа на организъм с кръстосано оплождане, те използват анализиращ кръст- кръстосване, при което организъм с доминантен признак се кръстосва с хомозиготен за рецесивен ген. В този случай организъм, хомозиготен за доминантния ген, няма да се раздели в потомството, докато в потомството на хетерозиготни индивиди има равен брой индивиди с доминантни и рецесивни черти.
За записване на схеми за пресичане най-често се използват следните конвенции:
P (от лат. родител- родители) - родителски организми;
$ ♀ $ (алхимичен знак на Венера - огледало с дръжка) - майка;
$ ♂ $ (алхимичен знак на Марс - щит и копие) - баща;
$ × $ - знак за кръстосване;
F 1, F 2, F 3 и др. - хибриди от първо, второ, трето и следващите поколения;
F a - потомство от анализиращото кръстосване.
Хромозомна теория за наследствеността
Основателят на генетиката Г. Мендел, както и най-близките му последователи, не са имали ни най-малка представа за материалната основа на наследствените наклонности или гените. Въпреки това, още през 1902-1903 г. немският биолог Т. Бовери и американският студент У. Сеттън независимо предполагат, че поведението на хромозомите по време на клетъчно узряване и оплождане прави възможно да се обясни разделянето на наследствените фактори според Мендел, т.е. според тях гените трябва да са разположени в хромозомите. Тези предположения станаха крайъгълния камък на хромозомната теория за наследствеността.
През 1906 г. английските генетици У. Батсън и Р. Пенет откриват нарушение на менделското разцепване при кръстосване на сладък грах, а техният сънародник Л. Донкастър открива свързано с пола унаследяване в експерименти с пеперудата от гъши молец. Резултатите от тези експерименти явно противоречат на менделовите, но ако вземем предвид, че по това време вече беше известно, че броят на известните знаци за експериментални обекти е много по-голям от броя на хромозомите и това предполага, че всяка хромозома носи повече от една ген, а гените на една хромозома се наследяват заедно.
През 1910 г. групата на Т. Морган започва експерименти върху ново експериментално съоръжение – плодовата муха Drosophila. Резултатите от тези експерименти позволиха до средата на 20-те години на XX век да се формулират основните положения на хромозомната теория на наследствеността, да се определи реда на подреждане на гените в хромозомите и разстоянието между тях, т.е. съставят първите карти на хромозомите.
Основните положения на хромозомната теория на наследствеността:
- Гените са разположени в хромозомите. Гените на една хромозома се наследяват съвместно или свързани и се наричат група съединител... Броят на групите за свързване е числено равен на хаплоидния набор от хромозоми.
- Всеки ген заема строго определено място в хромозомата - локус.
- Гените в хромозомите са подредени линейно.
- Разрушаването на генната връзка се случва само в резултат на кръстосване.
- Разстоянието между гените на хромозомата е пропорционално на процента на преминаване между тях.
- Независимото унаследяване е характерно само за гени на нехомоложни хромозоми.
Съвременни концепции за гена и генома
В началото на 40-те години на ХХ век Дж. Бийдъл и Е. Тейтъм, анализирайки резултатите от генетичните изследвания, извършени върху гъбата невроспори, стигат до заключението, че всеки ген контролира синтеза на ензим, и формулират принципа „един ген - един ензим"...
Въпреки това, още през 1961 г. F. Jacob, J. L. Monod и A. Lvov успяват да дешифрират структурата на гена на E. coli и да проучат регулацията на неговата активност. За това откритие той е удостоен с Нобелова награда по физиология и медицина през 1965 г.
В процеса на изследване, в допълнение към структурните гени, които контролират развитието на определени черти, те успяха да идентифицират регулаторни, чиято основна функция е проявлението на черти, кодирани от други гени.
Структурата на прокариотния ген.Структурният ген на прокариотите има сложна структура, тъй като включва регулаторни региони и кодиращи последователности. Регулаторните сайтове включват промотор, оператор и терминатор. ОрганизаторИмето на областта на гена, към който е прикрепен ензимът РНК полимераза, който осигурява синтеза на иРНК по време на процеса на транскрипция. С операторразположен между промотора и структурната последователност може да се свърже репресорен протеин, което не позволява на РНК полимеразата да започне да чете наследствена информация от кодиращата последователност и само нейното отстраняване позволява да започне транскрипция. Структурата на репресора обикновено е кодирана в регулаторен ген, разположен в друг регион на хромозомата. Четенето на информация завършва в участък от гена, наречен терминатор.
Кодираща последователностструктурен ген съдържа информация за аминокиселинната последователност в съответния протеин. Кодиращата последователност в прокариотите се нарича цистрон, а наборът от кодиращи и регулаторни региони на прокариотния ген е оперон... Като цяло, прокариотите, които включват E. coli, имат относително малък брой гени, разположени на една пръстенна хромозома.
Цитоплазмата на прокариотите може също да съдържа допълнителни малки кръгови или незатворени ДНК молекули, наречени плазмиди. Плазмидите са в състояние да се интегрират в хромозоми и да се предават от една клетка в друга. Те могат да носят информация за полови характеристики, патогенност и резистентност към антибиотици.
Структурата на еукариотния ген.За разлика от прокариотите, еукариотните гени нямат оперонна структура, тъй като не съдържат оператор и всеки структурен ген е придружен само от промотор и терминатор. В допълнение, в гените на еукариотите, значителни региони ( екзони) редуват се с незначителни ( интрони), които се пренаписват напълно в иРНК и след това се изрязват по време на тяхното узряване. Биологичната роля на интроните е да намалят вероятността от мутации на значими места. Регулирането на гените при еукариотите е много по-сложно от описаното за прокариотите.
Човешкият геном. Всяка човешка клетка съдържа около 2 m ДНК в 46 хромозоми, плътно опаковани в двойна спирала, която се състои от приблизително $ 3,2 × $ 10 9 нуклеотидни двойки, което осигурява около 10,19 милиарда възможни уникални комбинации. До края на 80-те години на ХХ век е известно местоположението на около 1500 човешки гена, но общият им брой се оценява на около 100 хиляди, тъй като само наследствените заболявания при хората са около 10 хиляди, да не говорим за броя на различни протеини, съдържащи се в клетките...
През 1988 г. стартира международният проект "Човешки геном", който до началото на XXI век завършва с пълно декодиране на нуклеотидната последователност. Той направи възможно да се разбере, че двама различни хора имат 99,9% сходни нуклеотидни последователности и само останалите 0,1% определят нашата индивидуалност. Общо са открити около 30-40 хил. структурни гени, но след това броят им е намален до 25-30 хил. Сред тези гени има не само уникални, но и повтаряни стотици и хиляди пъти. Независимо от това, тези гени кодират много по-голям брой протеини, например десетки хиляди защитни протеини - имуноглобулини.
97% от нашия геном е генетичен "боклук", който съществува само защото може да се възпроизвежда добре (РНК, които се транскрибират в тези региони, никога не напускат ядрото). Например, сред нашите гени има не само "човешки" гени, но и 60% от гените, подобни на гените на мухата Drosophila, а до 99% от гените имат общо с шимпанзетата.
Успоредно с декодирането на генома се извършваше и картирането на хромозомите, в резултат на което беше възможно не само да се открие, но и да се определи местоположението на някои гени, отговорни за развитието на наследствени заболявания, както и целеви гени на лекарства.
Дешифрирането на човешкия геном все още не е дало пряк ефект, тъй като получихме един вид инструкция за сглобяване на такъв сложен организъм като човека, но не се научихме как да го правим или дори да коригираме грешки в него. Независимо от това, ерата на молекулярната медицина вече е на прага, по целия свят е в ход разработването на така наречените генни лекарства, които могат да блокират, премахват или дори да заменят патологични гени при живите хора, а не само в оплодената яйцеклетка.
Не бива да се забравя, че в еукариотните клетки ДНК се съдържа не само в ядрото, но и в митохондриите и пластидите. За разлика от ядрения геном, организацията на митохондриалните и пластидните гени има много общо с организацията на прокариотния геном. Въпреки факта, че тези органели носят по-малко от 1% от наследствената информация на клетката и дори не кодират пълен набор от протеини, необходими за собственото им функциониране, те могат значително да повлияят на някои от характеристиките на организма. И така, пъстротата в растенията от хлорофитум, бръшлян и други се наследява от малък брой потомци, дори когато се кръстосват две пъстри растения. Това се дължи на факта, че пластидите и митохондриите се предават най-вече с цитоплазмата на яйцето, поради което това наследство се нарича майчино или цитоплазмено, за разлика от генотипното, което е локализирано в ядрото.