Už šią užduotį galite gauti 1 tašką už egzaminą 2020 m
Mokomosios medžiagos žinių patikrinimas tema „Genetika. Paveldimumas „siūlo 6-ąjį vieningą valstybinį biologijos egzaminą. Visuose testo variantuose yra gana daug medžiagos, suskirstytos į kelias potemes. Kai kurie bilietai skirti genetiniams terminams. Ar norite sėkmingai išlaikyti testą? Pakartokite prieš egzaminą – kas yra genotipas ir fenotipas, genomas ir kodonas, genų fondas ir genetinis kodas, kaip vadinami suporuoti homologinių chromosomų genai ir kaip yra organizmas, kurio genotipe yra skirtingi vieno geno aleliai. Viename iš bilietų variantų privaloma susidurti su klausimais, skirtais garsaus mokslininko Gregoro Johanno Mendelio darbams: kaip jis pavadino tuos ženklus, kurių nėra pirmosios kartos hibriduose, arba kaip atsirado „paveldimo faktoriaus“ sąvoka. jo pristatytas vadinamas šiandien.
6 užduotyje USE biologijoje taip pat yra daug užduočių, susijusių su paveldėjimu su lytimi. „Ar hemofilija sergantis tėvas gali turėti hemofilija sergančią dukrą? Prieš egzaminą išmokite spręsti genofondo sudarymo problemas - jų taip pat yra daug USE užduotyje Nr. 6 biologijoje. Tipiški tokių užduočių pavyzdžiai: „Sukurkite daltoniko genotipą“ arba „Sukurkite daltoniko tėvo rudaakės dukters genotipą, jei ji turi normalų spalvų matymą“. Kiekvienoje iš šių problemų kaip atsakymų variantai bus pateikti skirtingi genotipo variantai, turite pasirinkti vienintelį teisingą.
Sėkmingai išlaikyto vieningo valstybinio egzamino problema moksleivius pradeda varginti likus metams ar net dvejiems iki 11 klasės pabaigos. Ir tai nenuostabu – USE yra ne tik sąlyga norint baigimo šventėje įteikti mokyklos pažymėjimą, bet ir savotiškas raktas, atveriantis duris į sėkmingą suaugusiųjų gyvenimą. Ne paslaptis, kad stojant į šalies aukštąsias mokyklas būtina turėti kelių specializuotų dalykų USE sertifikatus. O vieningas valstybinis biologijos egzaminas 2019 ypač svarbus būsimiems gydytojams, psichologams, veterinarijos gydytojams ir daugeliui kitų.
Visų pirma, šis dalykas reikalingas vaikams, norintiems sėkmingai studijuoti įvairias medicinos, veterinarijos, agronomijos ar chemijos pramonės šakas, tačiau 2019 metais USE sertifikatas biologijoje bus kotiruojamas ir stojant į fakultetus. kūno kultūros, psichologijos, paleontologijos, kraštovaizdžio dizaino ir dr.
Biologija – daugelio moksleivių mėgstamas dalykas, nes daugelis temų studentams artimos ir suprantamos, o laboratoriniai darbai dažniausiai susiję su jį supančio pasaulio pažinimu, sukeliančiu nuoširdų vaikų susidomėjimą. Bet renkantis Vieningą valstybinį biologijos egzaminą, svarbu suprasti, kad egzaminui pateikiama gana daug medžiagos, o stojant į įvairius fakultetus dažnai reikalingas chemijos, gamtos mokslų ar fizikos atestatas.
Svarbu! Visą reikalingų USE sertifikatų sąrašą, leidžiantį kreiptis dėl biudžetinio ar sutartinio išsilavinimo konkrečiame Rusijos Federacijos universitete, rasite jus dominančios mokymo įstaigos svetainėje.
Datos
Kaip ir visi kiti dalykai, 2019 m. biologijos NAUDOJIMAS bus vykdomas GIA kalendoriuje nustatytomis dienomis. Šio dokumento projektas turėtų būti patvirtintas lapkritį. Kai bus žinomos egzaminų datos, pirmieji pasakysime, kada vyks biologijos ir kitų dalykų testai.
Apytiksliai galite suprasti, kada galima suplanuoti egzaminus, pažvelgę į praėjusių metų kalendorių. Taigi 2018 metais biologija buvo perduota tokiomis dienomis:
Pagrindinė data
Rezervo diena
Anksti
Pagrindinis
Tiems, kuriems pakartotinai buvo leista sėdėti, testų datos taip pat buvo nustatytos balandžio ir birželio mėnesiais.
2019 metų naujovės
Nors drastiški pokyčiai neturės įtakos biologijos egzaminui, 2019 m. bilietuose vis tiek bus pakeitimų.
Pagrindinė 2018-2019 mokslo metų naujovė bus 2 eilutės 2 balų užduoties pakeitimas 1 balo užduotimi, apimančia darbą su lentele. Taigi didžiausias pirminių balų skaičius dalyke dabar bus 58 (1 balu mažiau nei buvo 2018 m.).
Priešingu atveju KIM struktūra išliks nepakitusi, kas turėtų džiuginti 11 klasių mokinius, nes pasiruošimo procese bus galima remtis gausia internete esančia 2018 m.
CMM struktūra biologijoje
Taigi, jau žinodami, kokie pokyčiai įvyks biologijos egzamino metu, pažvelkime į užduočių tipus ir jų pasiskirstymą biliete. CMM, kaip ir anksčiau, apims 28 užduotis, suskirstytas į dvi dalis:
Siūlomas CMM formatas leidžia įvertinti absolvento žinias 7 pagrindiniais blokais:
Užduočių pasiskirstymas pagal sunkumo lygius bus toks:
Biologijos egzamininiam darbui 2019 m. bus skirta 3,5 valandos (210 min.), atsižvelgiant į tai, kad kiekvienai I korpuso užduočiai egzaminuojamasis vidutiniškai turėtų skirti ne daugiau kaip 5 minutes, o kiekvienam II korpuso korpusui - nuo 10 iki 20 minučių.
Draudžiama su savimi atsinešti papildomų medžiagų ir įrangos, taip pat naudoti per biologijos egzaminą!
Darbo įvertinimas
Už teisingai atliktą 21 1 bloko užduotį egzaminuojamasis gali surinkti daugiausia 38 pirminius balus, o už 7 antrojo užduotis - dar 20, tai iš viso yra 58 balai, kurie atitiks 100 -point USE rezultatas.
Pirmasis darbų blokas, kurio metu egzaminuojamasis pildo atsakymų lentelę, tikrinamas elektroniniu būdu, o antrasis – dviejų nepriklausomų ekspertų. Jei jų nuomonė skiriasi daugiau nei 2 balais, trečiasis ekspertas įtraukiamas į darbo patikrą.
Nors USE rezultatai jau seniai nebėra tapatinami su tam tikrais pažymiais 5 balų skalėje, daugelis vis dar nori žinoti, kaip jie susidorojo su užduotimi. 2019 m. rezultatą bus galima išversti į mokyklos pažymį naudojant šią apytikslę atitikmenų lentelę:
Sertifikatui gauti pakaks surinkti 16 pirminių (arba 36 testo iškvietimų) balų, nors toks rezultatas neleis stoti į kovą dėl biudžetinės vietos universitete.
Tuo pačiu metu išlaikymo balas universitetuose svyruoja nuo 65 iki 98 balų (ne pradinis, o jau testas). Natūralu, kad Maskvos universitetų praėjimo slenkstis yra kuo arčiau viršutinės diapazono ribos, todėl 11 klasės mokiniai rimčiau žiūri į pasiruošimą ir sutelkia dėmesį į 100 balų ribą, o ne į minimalų ribą.
Pasiruošimo paslaptys
Biologija nėra lengvas mokslas, reikalauja kruopštumo ir supratimo, o ne tik mechaninio įsiminimo. Todėl pasiruošimas reikalingas metodiškai ir nuolat.
Pagrindinis mokymas apima terminijos studijas, be jos žinių sunku orientuotis biologijoje kaip moksle. Kad būtų lengviau įsiminti, paremkite teoriją iliustracine medžiaga, ieškokite paveikslėlių, grafikų, diagramų, kurios taps asociatyvaus atminties darbo pagrindu. Taip pat turite perskaityti CMM demonstracinę versiją, kad suprastumėte biologijos egzamino struktūrą.
Reikalinga tam tikro tipo užduočių sprendimo praktika. Sistemingai spręsdami FIPI svetainėje pateiktas galimybes, studentai formuoja užduočių atlikimo strategiją ir įgyja pasitikėjimo savimi, kuris yra nepamainoma pagalba siekiant sėkmės.
2019 metų biologijos egzamino data bus žinoma tik 2019 metų sausį.
Kas tikrinama per egzaminą?
Norėdamas užbaigti egzamino darbą, USE dalyvis turi sugebėti:
- dirbti su diagramomis, paveikslėliais, grafikais, lentelėmis ir histogramomis,
- paaiškinti faktus,
- apibendrinti ir formuluoti išvadas,
- spręsti biologines problemas,
- darbas su biologine informacija, su biologinių objektų atvaizdu.
Tikrinamos abiturientų žinios ir gebėjimai, susiformavę studijuojant šias biologijos kurso dalis:
- "Augalai".
- „Bakterijos. Grybai. Kerpės“.
- "Gyvūnai".
- „Žmogus ir jo sveikata“.
- „Bendroji biologija“.
Egzamino darbe vyrauja bendrosios biologijos užduotys, kuriose nagrinėjami bendrieji biologijos dėsniai, pasireiškiantys skirtinguose gyvosios gamtos organizavimo lygiuose. Jie apima:
- ląstelių, chromosomų ir evoliucijos teorijos;
- paveldimumo ir kintamumo dėsniai;
- ekologiniai biosferos vystymosi modeliai.
Tai toks naudingas vaizdo įrašas, kurį siūlome žiūrėti dabar:
Šeštasis Vieningojo valstybinio biologijos egzamino korpusas – užduotis. Žmonėms, kurie tik pradeda studijuoti biologiją arba ypač ruošiasi egzaminui, jie kelia siaubą. Tai veltui. Belieka tik suprasti, kaip viskas bus paprasta ir lengva. 🙂
Nurodo pagrindinį lygį, teisingą atsakymą galite gauti 1 pirminį tašką.
Norėdami sėkmingai atlikti šią užduotį, turėtumėte žinoti šias kodifikatoriuje pateiktas temas:
Temos kodifikatoriuje 6 užduočiai
Genetika, jos uždaviniai. Paveldimumas ir kintamumas yra organizmų savybės. Genetikos metodai. Pagrindinės genetinės sąvokos ir simboliai. Chromosomų paveldimumo teorija. Šiuolaikinės geno ir genomo sampratos
Paveldimumo dėsningumai, jų citologiniai pagrindai. G. Mendelio nustatyti paveldėjimo dėsningumai, jų citologinis pagrindas (mono- ir dihibridinis kryžminimas). T. Morgano dėsniai: susietas požymių paveldėjimas, genų ryšio sutrikimas. Sekso genetika. Su lytimi susijusių bruožų paveldėjimas. Genų sąveika. Genotipas kaip vientisa sistema. Žmogaus genetika. Žmogaus genetikos tyrimo metodai. Genetinių problemų sprendimas. Perėjimo schemų sudarymas.
„Spręsiu egzaminą“ uždavinius skirsto į dvi dideles grupes: monohibridinį kryžminimą ir dihibridinį kryžminimą.
Prieš sprendžiant problemas, siūlome sudaryti nedidelį terminų ir sąvokų žodyną, kad suprastume, ko iš mūsų reikalaujama.
Kryžminimo užduočių teorija
Ženklai skirstomi į du tipus: recesyvinius ir dominuojančius.
« Dominuojantis bruožas slopina recesyvinį„Tai stabili frazė. Ką reiškia slopinti? Tai reiškia, kad renkantis tarp dominuojančio ir recesyvinio požymio atsiras dominuojantis. Šiaip ar taip. Dominuojantis bruožas žymimas didžiąja raide, o recesyvinis – mažąja raide. Viskas logiška. Kad palikuonyje atsirastų recesyvinis požymis, būtina, kad genas recesyvinį požymį perneštų ir iš patelės, ir iš patino.
Aiškumo dėlei: įsivaizduokime ženklą, pavyzdžiui, kačiuko kailio spalvą. Turime dvi renginių plėtros galimybes:
- Juoda vilna
- Balta vilna
Juoda vilna dominuoja prieš baltą. Apskritai problemos visada parodo, kas dominuoja prieš ką, pretendentai neprivalo žinoti visko, ypač iš genetikos.
Tada juoda vilna bus pažymėta didžiąja raide. Dažniausiai naudojami A, B, C ir toliau abėcėlės tvarka. Balta vilna, atitinkamai, maža raide.
A - juoda vilna.
a - balta vilna.
Jei, susiliejus gametoms, gaunami deriniai: AA, Aa, aA, tai reiškia, kad pirmosios kartos palikuonių vilna bus juoda.
Jei gametoms susiliejus gaunamas aa derinys, tada kailis bus baltas.
Kokias lytines ląsteles turi tėvai, aptarsime problemos teiginyje.
Gametos, arba lytinės ląstelės, yra reprodukcinės ląstelės, turinčios haploidinį (vieną) chromosomų rinkinį ir ypač dalyvaujančios lytinio dauginimosi procese.
Zigota- diploidinė ląstelė, susidariusi dėl apvaisinimo.
Heterozigotas – du genai, lemiantys vieną požymį – skirtingi (Aa)
Homozigotas – du genai, lemiantys vieną požymį – tą patį (AA arba aa)
Dihibridinis kryžminimas- organizmų, besiskiriančių dviem alternatyvių ženklų poromis, kryžminimas.
Monohibridinis kryžminimas- kryžminimas, kai sukryžiuoti organizmai skiriasi tik vienu ženklu.
Analizuojant kryžių- hibridinio individo kryžminimas su individu, homozigotiniu recesyvinių alelių atžvilgiu.
Gregoras Mendelis – genetikos „tėvas“.
Taigi, kaip atskirti šiuos kryžių tipus:
Naudojant monohibridinį kryžminimą, mes kalbame apie vieną požymį: spalvą, dydį, formą.
Su dihibridiniu kryžminimu mes kalbame apie porą požymių.
Analizuojant kryžminimą, vienas individas gali būti absoliučiai bet koks, tačiau kitoje lytinės ląstelės turi turėti išskirtinai recesyvinius simbolius.
Aleliai- skirtingos to paties geno formos, esančios tuose pačiuose homologinių chromosomų regionuose.
Skamba nelabai aiškiai. Išsiaiškinkime:
1 genas turi 1 bruožą.
1 alelis turi vieną požymio reikšmę (jis gali būti dominuojantis arba recesyvinis).
Genotipas- tam tikro organizmo genų rinkinys.
Fenotipas- savybių rinkinys, būdingas individui tam tikrame vystymosi etape.
Užduotyse dažnai prašoma nurodyti asmenų, turinčių tam tikrą genotipą ar fenotipą, procentą arba nurodyti padalijimą pagal genotipą ar fenotipą. Jei supaprastinsime fenotipo apibrėžimą, tai fenotipas yra išorinis genotipo požymių pasireiškimas.
Be visų sąvokų, reikia žinoti Gregoro Mendelio – genetikos tėvo – dėsnius.
Gregoras Mendelis sukryžmino žirnius su vaisiais, kurie skiriasi spalva ir odelės lygumu. Jo stebėjimų dėka atsirado trys genetikos dėsniai:
I. Pirmos kartos hibridų vienodumo dėsnis:
Monohibridiškai kryžminus skirtingus homozigotus, visi pirmosios kartos palikuonys turės tą patį fenotipą.
II. Skaldymo įstatymas
Kryžminant pirmos kartos palikuonis stebimas skilimas 3:1 pagal fenotipą ir 1:2:1 pagal genotipą.
III. Nepriklausomas padalijimo įstatymas
Dihibridinio dviejų skirtingų homozigotų kryžminimo atveju antroje kartoje stebimas fenotipo skilimas santykiu 9:3:3:1.
Kai bus įgytas genetinių problemų sprendimo įgūdis, gali kilti klausimas: kodėl turėčiau žinoti Mendelio dėsnius, jei galiu puikiai išspręsti problemą ir rasti skilimą ypatingais atvejais? Dėmesio atsakymas: kai kuriose užduotyse gali tekti nurodyti, pagal kokį dėsnį įvyko padalijimas, tačiau tai labiau taikoma užduotims su išsamiu atsakymu.
Turėdami šiek tiek teorijos žinių, pagaliau galite pereiti prie užduočių. 😉
Biologijos egzamino tipinių užduočių Nr.6 analizė
Asmens lytinių ląstelių tipai
Kiek gametų tipų susidaro individe, turinčiame aabb genotipą?
Turime dvi poras alelinių chromosomų:
Pirmoji pora: aa
Antroji pora: bb
Jie visi yra homozigotai. Galite sudaryti tik vieną derinį: ab.
Lytinių ląstelių tipai kryžminant
Kiek gametų rūšių susidaro diheterozigotiniuose žirnių augaluose dihibridinio kryžminimo metu (genai nesudaro ryšio grupės)? Atsakydami užrašykite numerį.
Kadangi augalai yra diheterozigotiniai, tai reiškia, kad abiejų požymių vienas alelis yra dominuojantis, o kitas – recesyvinis.
Gauname AaBb ir AaBb genotipus.
Gametos uždaviniuose žymimos raide G, be to, be kablelių, apskritimais, pirmiausia nurodomos vieno individo gametos, po to dedamas kabliataškis (;), rašomos kito individo gametos, taip pat apskritimais.
Pervaža žymima „x“.
Išrašykime gametas, tam surūšiuosime visas kombinacijas:
Pirmojo ir antrojo individų gametos pasirodė esančios vienodos, todėl jų genotipas taip pat buvo toks pat. Taigi, mes turime 4 skirtingus lytinių ląstelių tipus:
Diheterozigotų dalies apskaičiavimas
Kai individai, turintys AaBb genotipus, kryžminami su AaBb (genai nesusieti), abiejų alelių (diheterozigotų) heterozigotų dalis (%) palikuonyje bus….
Padarykime Punnet gardelę. Norėdami tai padaryti, vieno individo lytines ląsteles įrašome į stulpelį, kito - iš eilės, gauname lentelę:
Lentelėje raskime diheterozigotus:
Iš viso zigotų: 16
Digheterozigotai: 4
Apskaičiuokime procentą: =
Mendelio dėsnių taikymas
Pirmosios kartos vienodumo taisyklė pasireikš, jei vieno iš tėvų genotipas yra aabb, o kito yra
Pagal vienodumo taisyklę turi būti kryžminami monohibridiniai homozigotai, kurių vienas turi dominuojantį požymį, o kitas – recesyvinį. Vadinasi, kito individo genotipas turi būti AABB.
Atsakymas: AABB.
Fenotipų santykis
Vieno iš tėvų genotipas bus AaBb, jei analizuojant dihibridinį kryžminimą ir savarankišką požymių paveldėjimą bus stebimas palikuonių fenotipo skilimas santykiu. Atsakymą parašykite skaičių sekos forma, rodančia gautų fenotipų santykį, mažėjimo tvarka.
Dihibridinio kryžminimo analizė reiškia, kad antrasis individas turi recesyvinį dihomozigotą: aabb.
Čia galite apsieiti be Pennett grotelių.
Kartos žymimos raide F.
F1: AaBb; Aabb; aaBb; aabb
Visi keturi fenotipų variantai yra skirtingi, todėl jie yra susiję vienas su kitu 1: 1: 1: 1.
Kokia tikimybė, kad šeimoje, kurioje mama sveika, o tėtis serga hipertrichoze, gims sveiki berniukai – liga, kurią sukelia su Y chromosoma susieto geno buvimas?
Jei bruožas yra susietas su Y chromosoma, tai jis niekaip neatsispindi X chromosomoje.
Moteriška lytis yra homozigotinė: XX, o patinų heterozigotinė XY.
Lytinių chromosomų problemų sprendimas praktiškai nesiskiria nuo problemų su autosomomis sprendimo.
Surašysime genų ir bruožų plokštelę, kuri taip pat turėtų būti sudaryta atliekant užduotis apie autosomines chromosomas, jei nurodomi požymiai ir tai svarbu.
Raidė virš Y rodo, kad genas yra susietas su šia chromosoma. Ženklai yra dominuojantys ir recesyviniai, jie žymimi didžiosiomis ir mažosiomis raidėmis, jie gali reikšti ir H chromosomą, ir Y chromosomą, priklausomai nuo užduoties.
♀XX x XY a
F1: XX mergina, sveika
XY a - berniukas, serga
Šioje poroje gimę berniukai sirgs 100 proc., vadinasi, sveiki 0 proc.
Kraujo tipai
Kokią kraujo grupę pagal ABO sistemą turi žmogus, kurio genotipas I B I 0? Atsakydami užrašykite numerį.
Naudokime plokštę:
Biologijos egzaminas yra atrankinis ir jį laikys tie, kurie pasitiki savo žiniomis. Vieningas valstybinis biologijos egzaminas laikomas sunkiu dalyku, nes tikrinamos per studijų metus sukauptos žinios.
Biologijos USE užduotys buvo parinktos įvairių tipų, joms išspręsti reikia patikimų pagrindinių mokyklinio biologijos kurso temų žinių. Remiantis demonstracinės versijos mokytojai kiekvienai temai parengė per 10 testų dalykų.
Dėl temų, kurias reikia studijuoti atliekant užduotis, žr. iš FIPI. Kiekvienai užduočiai yra nustatytas savo veiksmų algoritmas, kuris padės išspręsti problemas.
Biologijos KIM USE 2020 pakeitimų nėra.
Biologijos egzamino užduočių struktūra:
- 1 dalis- tai užduotys nuo 1 iki 21 su trumpu atsakymu, kurių atlikimui skiriama apie 5 minutes.
Patarimas: atidžiai perskaitykite klausimų formuluotę.
- 2 dalis- tai užduotys nuo 22 iki 28 su išsamiu atsakymu, atlikti maždaug 10-20 minučių.
Patarimas: reikšti savo mintis literatūroje, išsamiai ir išsamiai atsakyti į klausimą, apibrėžti biologinius terminus, net jei to nereikia atliekant užduotis. Atsakymas turi turėti planą, o ne rašyti vientisu tekstu, o akcentuoti dalykus.
Ko reikalaujama iš studento egzaminui?
- Gebėjimas dirbti su grafine informacija (diagramomis, grafikais, lentelėmis) – jos analizė ir naudojimas;
- Keli pasirinkimai;
- Atitikties nustatymas;
- Sekos nustatymas.
Taškai už kiekvieną egzamino biologijos užduotį
Norint gauti aukščiausią biologijos pažymį, reikia surinkti 58 pirminius balus, kurie skalėje bus išversti į šimtą.
- 1 balas – už 1, 2, 3, 6 užduotis.
- 2 taškai – 4, 5, 7-22.
- 3 taškai - 23-28.
Kaip pasiruošti biologijos testo elementams
- Teorijos kartojimas.
- Teisingai paskirstykite laiką kiekvienai užduočiai.
- Praktinių problemų sprendimas kelis kartus.
- Žinių lygio tikrinimas sprendžiant testus internete.
Registruokis, mokykis ir gauk aukštą balą!
Genetika, jos uždaviniai. Paveldimumas ir kintamumas yra organizmų savybės. Genetikos metodai. Pagrindinės genetinės sąvokos ir simboliai. Chromosomų paveldimumo teorija. Šiuolaikinės geno ir genomo sampratos
Genetika, jos uždaviniai
Gamtos mokslų ir ląstelių biologijos pažanga XVIII–XIX amžiuje daugeliui mokslininkų leido daryti prielaidas apie tam tikrų paveldimų veiksnių, lemiančių, pavyzdžiui, paveldimų ligų išsivystymą, egzistavimą, tačiau šios prielaidos nebuvo pagrįstos tinkamais įrodymais. . Netgi 1889 m. H. de Vries suformuluota viduląstelinės pangenezės teorija, kuri darė prielaidą, kad ląstelės branduolyje egzistuoja tam tikri „pangenai“, lemiantys paveldimus organizmo polinkius, ir į protoplazmą patenka tik tie, kurie nustatyti ląstelės tipą, negalėjo pakeisti situacijos, taip pat A. Weismanno „germplazmos“ teorija, pagal kurią ontogenezės procese įgyti charakteriai nėra paveldimi.
Šiuolaikinės genetikos pamatu tapo tik čekų tyrinėtojo G. Mendelio (1822-1884) darbai. Tačiau nepaisant to, kad jo darbai buvo cituojami moksliniuose leidiniuose, amžininkai į juos nekreipė dėmesio. Ir tik trijų mokslininkų – E. Cermako, K. Correns ir H. de Vries – iš naujo atradimas nepriklausomo paveldėjimo dėsningumus privertė mokslo bendruomenę atsigręžti į genetikos ištakas.
Genetika Tai mokslas, tiriantis paveldimumo ir kintamumo dėsnius bei jų valdymo būdus.
Genetikos uždaviniai dabartiniame etape yra paveldimos medžiagos kokybinių ir kiekybinių savybių tyrimas, genotipo struktūros ir funkcionavimo analizė, smulkiosios geno struktūros iššifravimas ir genų aktyvumo reguliavimo metodai, genų paieška. sukeliančių paveldimų žmonių ligų vystymąsi ir jų „koregavimo“ metodus, naujos kartos vaistų kūrimą pagal DNR tipo vakcinas, naujų savybių turinčių organizmų kūrimą naudojant genų ir ląstelių inžinerijos priemones, galinčias gaminti vaistus ir maistą. būtinas žmogui, taip pat pilnas žmogaus genomo dekodavimas.
Paveldimumas ir kintamumas – organizmų savybės
Paveldimumas– Tai organizmų gebėjimas perduoti savo bruožus ir savybes kartoms.
Kintamumas– organizmų savybė per gyvenimą įgyti naujų savybių.
Ženklai- tai bet kokios morfologinės, fiziologinės, biocheminės ir kitos organizmų savybės, kuriomis vieni iš jų skiriasi nuo kitų, pavyzdžiui, akių spalva. Savybės vadinami bet kokie funkciniai organizmų ypatumai, kurie remiasi tam tikru struktūriniu požymiu arba elementariųjų požymių grupe.
Organizmų požymius galima suskirstyti į kokybės ir kiekybinis... Kokybiniai ženklai turi dvi ar tris kontrastingas apraiškas, kurios vadinamos alternatyvūs ženklai, pavyzdžiui, mėlyna ir ruda akių spalva, o kiekybiniai (karvių primilžis, kviečių derlingumas) ryškių skirtumų neturi.
Materialusis paveldimumo nešėjas yra DNR. Eukariotuose išskiriami du paveldėjimo tipai: genotipinis ir citoplazminis... Genotipinio paveldimumo nešiotojai yra lokalizuoti branduolyje ir toliau apie tai kalbėsime, o citoplazminio paveldimumo nešėjai yra žiedinės DNR molekulės, esančios mitochondrijose ir plastidėse. Citoplazminis paveldėjimas daugiausia perduodamas su kiaušiniu, todėl jis taip pat vadinamas motiniškas.
Žmogaus ląstelių mitochondrijose lokalizuota nedaug genų, tačiau jų pasikeitimas gali turėti didelės įtakos organizmo vystymuisi, pavyzdžiui, sukelti aklumą ar laipsnišką judrumo mažėjimą. Plastidės vaidina ne mažiau svarbų vaidmenį augalų gyvenime. Taigi kai kuriose lapo dalyse gali būti ląstelių be chlorofilo, o tai, viena vertus, lemia augalų produktyvumo mažėjimą, o kita vertus, tokie margi organizmai yra vertinami dekoratyvinėje sodininkystėje. Tokie egzemplioriai daugiausia dauginami neseksualiai, nes lytinio dauginimosi metu dažniau gaunami paprasti žalieji augalai.
Genetiniai metodai
1. Hibridologinis metodas arba kryžminimo metodas susideda iš tėvų individų atrankos ir palikuonių analizės. Tuo pačiu metu organizmo genotipas sprendžiamas pagal fenotipinius genų pasireiškimus palikuoniuose, gautuose tam tikru kryžminimo būdu. Tai seniausias informacinis genetikos metodas, kurį pirmą kartą visapusiškiausiai panaudojo G. Mendelis kartu su statistiniu metodu. Šis metodas netaikomas žmogaus genetikoje dėl etinių priežasčių.
2. Citogenetinis metodas pagrįstas kariotipo: kūno chromosomų skaičiaus, formos ir dydžio tyrimu. Šių požymių tyrimas leidžia nustatyti įvairias vystymosi patologijas.
3. Biocheminis metodas leidžia nustatyti įvairių medžiagų kiekį organizme, ypač jų perteklių ar trūkumą, taip pat daugelio fermentų aktyvumą.
4. Molekulinės genetikos metodai yra skirti tirtų DNR sričių struktūros variacijų identifikavimui ir pirminės nukleotidų sekos iššifravimui. Jie leidžia identifikuoti paveldimų ligų genus net embrionuose, nustatyti tėvystę ir kt.
5. Populiacinis-statistinis metodas leidžia nustatyti populiacijos genetinę sudėtį, tam tikrų genų ir genotipų dažnumą, genetinį krūvį, taip pat nubrėžti populiacijos vystymosi perspektyvas.
6. Somatinių ląstelių hibridizacijos kultūroje metodas leidžia nustatyti tam tikrų genų lokalizaciją chromosomose vykstant įvairių organizmų ląstelėms, pavyzdžiui, pelės ir žiurkėnų, pelės ir žmogaus ir kt.
Pagrindinės genetinės sąvokos ir simboliai
Gene– Tai DNR molekulės arba chromosomos dalis, kuri neša informaciją apie tam tikrą organizmo požymį ar savybę.
Kai kurie genai gali turėti įtakos kelių bruožų pasireiškimui vienu metu. Šis reiškinys vadinamas pleiotropija... Pavyzdžiui, genas, sukeliantis paveldimos arachnodaktilijos (voratinklinių pirštų) ligą, sukelia ir lęšiuko kreivumą, daugelio vidaus organų patologiją.
Kiekvienas genas chromosomoje užima griežtai apibrėžtą vietą - lokusas... Kadangi daugumos eukariotinių organizmų somatinėse ląstelėse chromosomos yra suporuotos (homologinės), tai kiekvienoje iš suporuotų chromosomų yra po vieną geno, atsakingo už tam tikrą požymį, kopija. Tokie genai vadinami alelinis.
Aleliniai genai dažniausiai egzistuoja dviem variantais – dominuojančiais ir recesyviniais. Dominuojantis vadinamas aleliu, kuris pasireiškia nepriklausomai nuo to, kuris genas yra kitoje chromosomoje, ir slopina recesyvinio geno koduojamo požymio vystymąsi. Dominuojantys aleliai dažniausiai žymimi lotyniškos abėcėlės didžiosiomis raidėmis (A, B, C ir kt.), o recesyviniai – mažosiomis (a, b, c ir kt.). Recesyvinis aleliai gali atsirasti tik tuo atveju, jei jie užima lokusus abiejose suporuotose chromosomose.
Organizmas, turintis tuos pačius alelius abiejose homologinėse chromosomose, vadinamas homozigotinis tam tikram genui arba homozigotas(AA, aa, AABB, aabb ir kt.), o organizmas, kurio abiejose homologinėse chromosomose yra skirtingų geno variantų – dominuojančioje ir recesyvinėje – vadinamas heterozigotinis tam tikram genui arba heterozigotas(Aa, AaBb ir kt.).
Nemažai genų gali turėti tris ir daugiau struktūrinių variantų, pavyzdžiui, kraujo grupes pagal AB0 sistemą koduoja trys aleliai – I A, I B, t.y. Šis reiškinys vadinamas daugybinis alelizmas. Tačiau net ir šiuo atveju kiekviena chromosoma iš poros turi tik vieną alelį, tai yra, visi trys vieno organizmo geno variantai negali būti atstovaujami.
Genomas- genų rinkinys, būdingas haploidiniam chromosomų rinkiniui.
Genotipas- genų rinkinys, būdingas diploidiniam chromosomų rinkiniui.
Fenotipas- organizmo požymių ir savybių rinkinys, kuris yra genotipo ir aplinkos sąveikos rezultatas.
Kadangi organizmai vienas nuo kito skiriasi daugeliu požymių, nustatyti jų paveldėjimo dėsningumus galima tik išanalizavus du ar daugiau palikuonių požymių. Kryžminimasis, kai atsižvelgiama į paveldėjimą ir atliekama tiksli kiekybinė palikuonių registracija vienai alternatyvių požymių porai, vadinamas monohibridinis m, dviejose porose - dihibridas, pagal daugybę ženklų - polihibridinis.
Pagal individo fenotipą toli gražu ne visada įmanoma nustatyti jo genotipą, nes ir organizmas, homozigotinis dominuojančiam genui (AA), ir heterozigotinis (Aa), fenotipe turės dominuojantį alelį. Todėl, norėdami patikrinti organizmo genotipą kryžminiu apvaisinimu, jie naudoja analizuojant kryžių- kryžminimas, kai organizmas, turintis dominuojantį požymį, kryžminamas su homozigotiniu recesyvinio geno atžvilgiu. Tokiu atveju organizmas, homozigotinis dominuojančiam genui, palikuoniuose neskils, tuo tarpu heterozigotinių individų palikuonių individų, turinčių dominuojančių ir recesyvinių požymių, yra vienodas skaičius.
Norėdami įrašyti kirtimo schemas, dažniausiai naudojamos šios sutartys:
P (iš lat. tėvas- tėvai) - tėvų organizmai;
$ ♀ $ (alcheminis Veneros ženklas - veidrodis su rankena) - mama;
$ ♂ $ (alcheminis Marso ženklas - skydas ir ietis) - tėvas;
$ × $ - perėjimo ženklas;
F 1, F 2, F 3 ir tt - pirmosios, antrosios, trečiosios ir vėlesnių kartų hibridai;
F a – palikuonys iš analizuojančio kryžiaus.
Chromosomų paveldimumo teorija
Genetikos pradininkas G. Mendelis, kaip ir artimiausi jo pasekėjai, neturėjo nė menkiausio supratimo apie materialinį paveldimų polinkių pagrindą, arba genus. Tačiau jau 1902-1903 metais vokiečių biologas T. Boveri ir amerikiečių studentas W. Settonas savarankiškai pasiūlė, kad chromosomų elgsena ląstelių brendimo ir apvaisinimo metu leidžia paaiškinti paveldimumo faktorių skilimą pagal Mendelį, ty jų nuomone, genai turi būti chromosomose. Šios prielaidos tapo kertiniu chromosomų paveldimumo teorijos akmeniu.
1906 metais anglų genetikai W. Batsonas ir R. Pennettas aptiko Mendelio skilimo pažeidimą kryžminant saldžiuosius žirnius, o jų tautietis L. Donkasteris atrado su lytimi susijusį paveldėjimą, atlikęs eksperimentus su drugeliu žąsis. Šių eksperimentų rezultatai aiškiai prieštaravo Mendelio rezultatams, tačiau atsižvelgiant į tai, kad tuo metu jau buvo žinoma, kad žinomų eksperimentinių objektų simbolių skaičius buvo daug didesnis nei chromosomų skaičius, ir tai leido manyti, kad kiekviena chromosoma turi daugiau nei vieną geną, o vienos chromosomos genai paveldimi kartu.
1910 metais T. Morgano grupė pradėjo eksperimentus su nauju eksperimentiniu objektu – vaisine muse Drosophila. Šių eksperimentų rezultatai leido iki XX amžiaus XX amžiaus vidurio suformuluoti pagrindines chromosomų paveldimumo teorijos nuostatas, nustatyti genų išsidėstymo chromosomose tvarką ir atstumą tarp jų, ty sudaryti pirmuosius chromosomų žemėlapius.
Pagrindinės chromosomų paveldimumo teorijos nuostatos:
- Genai yra chromosomose. Vienos chromosomos genai yra paveldimi kartu arba susieti ir vadinami sankabos grupė... Ryšių grupių skaičius yra lygus haploidiniam chromosomų rinkiniui.
- Kiekvienas genas chromosomoje užima griežtai apibrėžtą vietą – lokusą.
- Genai chromosomose išsidėstę tiesiškai.
- Genų ryšys nutrūksta tik dėl kryžminimo.
- Atstumas tarp genų chromosomoje yra proporcingas jų sankryžos procentui.
- Nepriklausomas paveldėjimas būdingas tik nehomologinių chromosomų genams.
Šiuolaikinės geno ir genomo sampratos
XX amžiaus 40-ųjų pradžioje J. Beadle'as ir E. Tatumas, analizuodami genetinių tyrimų, atliktų su neurosporiniu grybu, rezultatus, priėjo prie išvados, kad kiekvienas genas kontroliuoja fermento sintezę, ir suformulavo principą „vienas“. genas – vienas fermentas “...
Tačiau jau 1961 metais F. Jacobui, J. L. Monodui ir A. Lvovui pavyko iššifruoti E. coli geno struktūrą ir ištirti jo veiklos reguliavimą. Už šį atradimą 1965 m. jis buvo apdovanotas Nobelio fiziologijos ir medicinos premija.
Tyrimo procese, be struktūrinių genų, valdančių tam tikrų požymių vystymąsi, pavyko nustatyti reguliuojančius, kurių pagrindinė funkcija – kitų genų užkoduotų požymių pasireiškimas.
Prokariotinio geno struktūra. Prokariotų struktūrinis genas turi sudėtingą struktūrą, nes apima reguliavimo sritis ir koduojančias sekas. Reguliavimo svetainėse yra reklamuotojas, operatorius ir terminatorius. Rėmėjas Geno srities, prie kurios yra prijungtas fermentas RNR polimerazė, kuris užtikrina mRNR sintezę transkripcijos procese, pavadinimas. SU operatorius esantis tarp promotoriaus ir struktūrinės sekos gali prisijungti represoriaus baltymas, kuri neleidžia RNR polimerazei pradėti skaityti paveldimos informacijos iš koduojančios sekos, o tik jos pašalinimas leidžia pradėti transkripciją. Represoriaus struktūra dažniausiai yra užkoduota reguliaciniame gene, esančiame kitame chromosomos regione. Informacijos skaitymas baigiasi geno skyriumi, vadinamu terminatorius.
Kodavimo seka struktūriniame gene yra informacijos apie aminorūgščių seką atitinkamame baltyme. Kodavimo seka prokariotuose vadinama cistronas, o prokariotinio geno koduojančių ir reguliuojančių sričių rinkinys yra operonas... Apskritai prokariotai, tarp kurių yra ir E. coli, turi palyginti nedaug genų, esančių vienoje žiedo chromosomoje.
Prokariotų citoplazmoje taip pat gali būti papildomų mažų žiedinių arba neuždarytų DNR molekulių, vadinamų plazmidėmis. Plazmidės gali integruotis į chromosomas ir būti perduodamos iš vienos ląstelės į kitą. Jie gali turėti informacijos apie lytines charakteristikas, patogeniškumą ir atsparumą antibiotikams.
Eukariotų geno struktūra. Skirtingai nuo prokariotų, eukariotų genai neturi operono struktūros, nes juose nėra operatoriaus, o kiekvieną struktūrinį geną lydi tik promotorius ir terminatorius. Be to, eukariotų genuose reikšmingi regionai ( egzonai) pakaitomis su nereikšmingu ( intronai), kurios visiškai perrašomos į mRNR ir išpjaunamos jų brendimo metu. Biologinis intronų vaidmuo yra sumažinti mutacijų tikimybę reikšmingose vietose. Eukariotų genų reguliavimas yra daug sudėtingesnis nei aprašytas prokariotams.
Žmogaus genomas. Kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra apie 2 m DNR 46 chromosomose, sandariai supakuotos į dvigubą spiralę, kurią sudaro maždaug 3,2 USD × 10 USD 9 nukleotidų poros, o tai suteikia apie 10,19 milijardo galimų unikalių derinių. Iki XX amžiaus 80-ųjų pabaigos buvo žinoma apie 1500 žmogaus genų, tačiau bendras jų skaičius buvo apie 100 tūkstančių, nes tik paveldimų žmonių ligų yra apie 10 tūkstančių, jau nekalbant apie įvairių. ląstelėse esantys baltymai...
1988 metais buvo pradėtas vykdyti tarptautinis projektas „Žmogaus genomas“, kuris iki XXI amžiaus pradžios baigėsi visišku nukleotidų sekos dekodavimu. Jis leido suprasti, kad du skirtingi žmonės turi 99,9% panašių nukleotidų sekų, o tik likę 0,1% lemia mūsų individualumą. Iš viso buvo atrasta apie 30-40 tūkstančių struktūrinių genų, tačiau vėliau jų skaičius sumažėjo iki 25-30 tūkstančių.Tarp šių genų yra ne tik unikalių, bet ir šimtus bei tūkstančius kartų pasikartojančių. Nepaisant to, šie genai koduoja daug didesnį kiekį baltymų, pavyzdžiui, dešimtis tūkstančių apsauginių baltymų – imunoglobulinų.
97% mūsų genomo yra genetinės „šiukšlės“, kurios egzistuoja tik todėl, kad gali gerai daugintis (RNR, kurios transkribuojamos šiuose regionuose, niekada nepalieka branduolio). Pavyzdžiui, tarp mūsų genų yra ne tik „žmogaus“ genų, bet ir 60% genų, panašių į musės Drosophila genus, o iki 99% genų yra bendrų su šimpanzėmis.
Lygiagrečiai su genomo dekodavimu vyko ir chromosomų kartografavimas, dėl kurio buvo galima ne tik atrasti, bet ir nustatyti kai kurių genų, atsakingų už paveldimų ligų vystymąsi, išsidėstymą, bei narkotikų tiksliniai genai.
Žmogaus genomo iššifravimas dar nedavė tiesioginio efekto, nes gavome savotišką instrukciją, kaip surinkti tokį sudėtingą organizmą kaip žmogus, bet neišmokome jo pasidaryti ar net ištaisyti klaidų. Nepaisant to, molekulinės medicinos era jau yra ant slenksčio, visame pasaulyje kuriami vadinamieji genų vaistai, galintys blokuoti, pašalinti ar net pakeisti patologinius genus gyvuose žmonėse, o ne tik apvaisintame kiaušinėlyje.
Nereikia pamiršti, kad eukariotinėse ląstelėse DNR yra ne tik branduolyje, bet ir mitochondrijose bei plastiduose. Skirtingai nuo branduolinio genomo, mitochondrijų ir plastidinių genų organizacija turi daug bendro su prokariotinio genomo organizavimu. Nepaisant to, kad šios organelės neša mažiau nei 1% paveldimos ląstelės informacijos ir net neužkoduoja viso jų pačių funkcionavimui reikalingų baltymų rinkinio, jos gali reikšmingai paveikti kai kurias organizmo savybes. Taigi chlorofitų, gebenių ir kitų augalų margumą paveldi nedaug palikuonių, net ir sukryžminus du margus augalus. Taip yra dėl to, kad plastidės ir mitochondrijos dažniausiai perduodamos su kiaušialąstės citoplazma, todėl šis paveldėjimas vadinamas motininiu arba citoplazminiu, o ne genotipiniu, kuris yra lokalizuotas branduolyje.