1909'da Belçikalı sitolog Janssens bu oluşumu gözlemledi. sözcük sırasının değişmesi mayozun profaz I sırasında (bkz. bölüm 22.3). Bu sürecin genetik önemi, geçişin (alel değişiminin) chiasmata oluşumu sırasında homolog kromozomların kırılması ve rekombinasyonu sonucu meydana geldiği görüşünü ifade eden Morgan tarafından açıklandı. Daha sonra sitolojik verilerin rekombinant fenotip oranlarına ilişkin verilerle karşılaştırılması, mayoz bölünmede genetik materyal değişiminin neredeyse tüm homolog kromozomlar arasında gerçekleştiğini doğruladı. Ebeveynlerin bağlantı gruplarına dahil olan aleller ayrılır ve gametlerle sonuçlanan yeni kombinasyonlar oluşturur. genetik rekombinasyon. Bu tür gametlerden "yeni" alel kombinasyonlarıyla elde edilen torunlara rekombinantlar denir. Dolayısıyla çaprazlama, popülasyonlarda gözlemlenen genetik çeşitliliğin önemli bir kaynağını temsil eder.
Çaprazlama ilkesini göstermek için, gri gövde rengi ve uzun kanatlar (her iki alel de baskındır) ve siyah gövde rengi ve gelişmemiş kanatlar (her iki alel de resesiftir) için aleller taşıyan bir çift homolog Drosophila kromozomunun davranışını düşünebiliriz. chiasmata'nın oluşumu. Homozigot gri uzun kanatlı bir erkek ile gelişmemiş kanatlı homozigot siyah bir dişi arasındaki çaprazlama, F1'de gri gövdeli ve uzun kanatlı heterozigot yavrular üretti (Şekil 23.10).
F 1 neslinden sineklerin homozigot çift resesiflerle geriye çaprazlanması sırasında aşağıdaki sonuçlar elde edildi:
Bu sonuçların gösterdiği gibi, vücut rengini ve kanat uzunluğunu belirleyen genler birbiriyle bağlantılıdır. (Eğer bu genler farklı kromozomlar üzerinde olsaydı ve dolayısıyla rastgele dağılmış olsaydı, o zaman bir F 1 heterozigotunun iki resesif özellik için bir homozigotla dihibrit çaprazlaması 1:1:1:1 fenotip oranıyla sonuçlanacağını unutmayın.) Yukarıdaki şekillerden vücut rengini ve kanat uzunluğunu belirleyen genlerin rekombinasyon sıklığını hesaplayabiliyoruz.
Rekombinasyon frekansı aşağıdaki formül kullanılarak hesaplanır
Örneğimizde rekombinasyon frekansı
Bu değer, gamet oluşumu sırasında meydana gelen rekombinasyonların sayısına karşılık gelir. Morgan'ın öğrencilerinden biri olan A. H. Sturtevant, rekombinasyon frekanslarının kromozom boyunca genlerin doğrusal bir düzenlemesini gösterdiğini öne sürdü. Sturtevant'ın daha da önemli varsayımı, rekombinasyon sıklığının, genlerin kromozom üzerindeki göreceli konumunu yansıttığıydı: bağlantılı genler birbirinden ne kadar uzaktaysa, aralarında geçişin meydana gelme olasılığı da o kadar yüksektir; rekombinantların sıklığı o kadar yüksek olur (Şekil 23.11).
23.8. Aşağıdaki diyagram bir çift kromozom üzerinde bulunan on iki alelin lokuslarını göstermektedir. Sentromerden göreceli uzaklıkları gösterilmiştir.
Karşıdan karşıya geçmek (İngilizce çaprazlama - kromozomların çaprazlanması) - mayoz bölünmenin I. fazındaki konjugasyonları sırasında bölümler halinde homolog kromozomların değişim süreci. Karşıdan karşıya geçmek bunlardan biridir genetik rekombinasyon mekanizmaları (gen değişimi). Sıklığı genler arasındaki mesafeye bağlıdır: genler birbirlerinden ne kadar uzakta bulunursa, aralarında o kadar sıklıkla geçiş meydana gelir. %1'lik geçiş, genler arasındaki mesafe birimi olarak alınır. O adlandırıldı Morganida geliştiren T. Morgan'ın onuruna genetik haritalamanın ilkeleri. Geçişin sitolojik işareti chiasmata- Sitelerin değişimi sırasında χ şeklindeki iki değerlik figürleri. Geçiş genellikle mayotiktir, ancak bazen mitozda (somatik geçiş) meydana gelir. Aynı zamanda bir gen içinde de meydana gelebilir.
Geçiş, bunu sağlayan en önemli süreçlerden biridir. birleştirici değişkenlik ve böylece doğal seçilim için malzeme sağlıyor.
Bu sürecin özü homolog kromozomların bölümlerinin değişiminden oluşur. Bu, kromatitlerin kırılması ve ardından yeni bir sırayla birleştirilmesiyle gerçekleşir. Çaprazlama, bir kromozomun büyük bölümlerinin birkaç genle veya bir genin parçalarıyla (sözde) rekombinasyonuna yol açabilir. intragenik geçiş), DNA molekülünün her iki ipliği veya yalnızca bir tanesi. Aşama I'deki konjugasyon sırasında geçiş meydana gelir mayoz bölünme. Geçiş şu durumlarda da gözlemlenebilir: mitoz bölünme, ancak daha az sıklıkla. Eşeysiz organizmalarda mitotik geçiş genetik rekombinasyonun tek şeklidir. Mitotik geçiş, heterozigot bir bireyde resesif özelliklerin mozaik ifadesine yol açabilir. Bu tür bir ifade, tümör oluşumunda ve ölümcül resesif mutasyonların araştırılmasında önemlidir.
Geçiş olgusu, 1909 yılında F. Janssens tarafından semender hücrelerinin mayoz bölünme çalışması sırasında keşfedildi, ancak teorik olarak geçiş olgusu daha önce tahmin edilmişti. Özellikle Amerikalı sitolog W. Sutton, 1903'te bir kromozom üzerinde birden fazla genin bulunabileceğini ve ardından özelliklerin bağlantılı kalıtımının gözlemlenmesi gerektiğini öne sürdü; Pek çok farklı özellik sanki tek bir gen tarafından kontrol ediliyormuş gibi kalıtsal olarak aktarılabilir. Bir kromozom üzerindeki böyle bir gen dizisi, bir bağlantı grubu oluşturur. Aslında çaprazlama ve bağlantı gruplarının incelenmesi, kromozom haritaları. Meyve sineği Drosophila için ilk kromozom haritası oluşturuldu.
Geçiş türleri
bağlı olarak hücre tipine göre, burada geçiş meydana gelir:
- mayotik - mayoz bölünmenin ilk bölümünün profazında, germ hücrelerinin oluşumu sırasında meydana gelir;
- mitotik - somatik hücrelerin bölünmesi sırasında, çoğunlukla embriyonik. Semptomların ortaya çıkışında mozaik bir yapıya yol açar.
Bağlı olarak Kromozom bölgelerinin moleküler homolojisi, karşıya geçerek giriyorum:
- normal (eşit) – kromozomların farklı bölümlerinin değişimi vardır.
- eşitsiz - kromozomların özdeş olmayan bölümlerinde bir boşluk var.
Bağlı olarak oluşan kiazma sayısı ve kromozom kırılmaları genlerin müteakip rekombinasyonu ile:
- Bekar,
- çift,
- çoklu.
Geçişin biyolojik önemi son derece büyüktür, çünkü genetik rekombinasyon yeni, önceden var olmayan gen kombinasyonları yaratmayı mümkün kılar ve böylece kalıtsal çeşitliliği arttırır, bu da organizmanın çeşitli çevre koşullarına uyum sağlaması için geniş fırsatlar sağlar. Çaprazlama değeri:
- birleştirici değişkenliğin artmasına neden olur,
- Mutasyonların artmasına neden olur.
Bir kişi, ıslah çalışmalarında kullanılmak üzere gerekli kombinasyonları elde etmek amacıyla özel olarak hibridizasyon gerçekleştirir.
Mayoz ve döllenme, yeni nesil organizmaların, organizmanın ve bireysel hücrelerinin gelişiminin gerçekleştirildiği gen dozları açısından dengelenmiş, evrimsel olarak geliştirilmiş kalıtsal materyali almasını sağlar. Bu iki mekanizma sayesinde, belirli bir türün bireylerinin bir dizi neslinde, belirli tür özellikleri oluşur ve tür, uzun süre canlı doğanın gerçek bir birimi olarak varlığını sürdürür. Ancak türün farklı temsilcilerinde sürekli devam eden mutasyon süreci nedeniyle aynı genomik gen seti farklı alellerle temsil edilir. Birçok türde cinsel üreme sırasında yavruların üremesinde iki birey yer aldığından, döllenmenin bir sonucu olarak farklı zigotların genotiplerinde eşit olmayan bir alel seti aldığı oldukça açıktır. Bir türün temsilcilerinin genotipik çeşitliliğindeki artış, bir bireyin ebeveyn alellerinin gametlerinde rekombinasyonuna yol açan mekanizmalar tarafından da kolaylaştırılır. Aslında, bir organizma tarafından üretilen gametler, genomlarındaki alel kümesi bakımından aynı olsaydı, o zaman iki evcikli bir organizma çiftinin veya bir hermafrodit organizmanın torunları, genotipik çeşitliliği gözlemleyemezdi. Bir türün her yeni neslinde, yalnızca farklı ebeveynlerin çocukları genotip açısından farklı olacaktır.
Gerçekte, doğada aynı ebeveynlerin yavrularının çeşitliliği vardır. Örneğin kardeşler sadece cinsiyet açısından değil diğer özellikler açısından da farklılık gösterir. Yavrulardaki bu tür farklılıklar, her döllenme eyleminde genetik olarak farklı gametlerin bulunmasıyla açıklanmaktadır. Aynı organizma tarafından oluşturulan gamet çeşitliliğini sağlayan mekanizma mayozdur; bu sırada yalnızca gametlere giren kalıtsal materyal yarıya indirilmez, aynı zamanda ebeveyn alellerin gametler arasında etkili bir şekilde yeniden dağıtımı da meydana gelir. Germ hücrelerinde genlerin ve tüm kromozomların rekombinasyonuna yol açan süreçler, mayoz bölünmenin anafaz I'inde iki değerliklilerin çaprazlanması ve ıraksamasıdır (bkz. Bölüm 5).
Karşıdan karşıya geçmek. Bu süreç, mayoz bölünmenin I. fazında, homolog kromozomların konjugasyon sonucunda yakın bir şekilde bir araya getirildiği ve iki değerlikli kromozomlar oluşturduğu bir zamanda meydana gelir. Geçiş sırasında, karşılık gelen bölümler, homolog kromozomların karşılıklı olarak iç içe geçmiş kromatitleri arasında değiştirilir (Şekil 3.72). Bu süreç, her bir bağlantı grubundaki genlerin baba ve anne alellerinin rekombinasyonunu sağlar. Farklı gamet öncülerinde, kromozomların farklı bölgelerinde çaprazlama meydana gelir ve bu, kromozomlarda çok çeşitli ebeveyn alel kombinasyonlarının oluşmasıyla sonuçlanır.
Pirinç. 3.72. Gametlerin genetik çeşitliliğinin kaynağı olarak geçiş:
I - ebeveyn gametlerinin döllenmesi a ve b c zigot oluşumu V; II- Zigottan gelişen bir organizmada gametogenez V; G- Profazdaki homologlar arasında meydana gelen çaprazlama BEN; D - 1. mayotik bölünmeden sonra oluşan hücreler; e, f - Mayoz bölünmenin 2. bölünmesinden sonra oluşan hücreler ( e - orijinal ebeveyn kromozomlarına sahip çapraz olmayan gametler; Ve - homolog kromozomlardaki kalıtsal materyalin rekombinasyonu ile çapraz gametler)
Bir rekombinasyon mekanizması olarak çaprazlamanın yalnızca baba ve anne kromozomları üzerindeki karşılık gelen genler farklı alellerle temsil edildiğinde etkili olduğu açıktır. Çaprazlama sırasında tamamen aynı bağlantı grupları yeni alel kombinasyonları üretmez.
Geçiş sadece mayoz sırasında germ hücrelerinin öncüllerinde meydana gelmez. Mitoz sırasında somatik hücrelerde de görülür. Somatik geçiş Drosophila'da ve bazı küf türlerinde tanımlanmıştır. Homolog kromozomlar arasındaki mitoz sırasında meydana gelir, ancak sıklığı, mekanizmasından farklı olmadığı mayotik geçiş sıklığından 10.000 kat daha düşüktür. Mitotik geçişin bir sonucu olarak, bireysel genlerin alel içeriğinde farklılık gösteren somatik hücre klonları ortaya çıkar. Bir zigotun genotipinde bu gen iki farklı alel ile temsil ediliyorsa, bu genin aynı baba veya anne alellerine sahip hücrelerin somatik geçişinin bir sonucu olarak ortaya çıkabilir (Şekil 3.73).
Pirinç. 3.73. Somatik hücrelerde geçiş:
1 - homolog kromozomlarında A geninin iki farklı alel (A ve a) ile temsil edildiği somatik bir hücre; 2 - karşıya geçmek; 3 - homolog kromozomlar arasında karşılık gelen bölümlerin değişiminin sonucu; 4 - mitozun metafazında iş milinin ekvator düzlemindeki homologların konumu (iki seçenek); 5 - yavru hücrelerin oluşumu; 6 - alel kümesindeki (Aa) ana hücreye benzer şekilde A geni için heterozitik hücrelerin oluşumu; 7 - Alel setindeki (AA veya aa) ana hücreden farklı olan, A geni için homozigot hücrelerin oluşumu
Mayozun anafaz I'inde iki değerliklerin farklılığı. Mayozun metafaz I'inde, bir baba ve bir anne kromozomundan oluşan iki değerlikli kromozomlar, akromatik milin ekvator düzleminde sıralanır. Mayozun anafaz I'inde farklı gen alel kümelerini taşıyan homologların farklılaşması, bireysel bağlantı gruplarının alelik bileşiminde farklılık gösteren gametlerin oluşumuna yol açar (Şekil 3.74).
Pirinç. 3.74. Mayozun anafaz I'inde homolog kromozomların ayrılması
Gametlerin genetik çeşitliliğinin kaynağı olarak:
1 - mayozun metafaz I'i (iki değerlinin iş milinin ekvator düzlemindeki konumu); 2 - Mayozun anafaz I'i (A geninin farklı alellerini farklı kutuplara taşıyan homologların farklılaşması); 3 - ikinci mayotik bölünme (A geninin alelleri farklı olan iki tür gametin oluşumu)
Pirinç. 3.75. Metafazda iki değerliklilerin düzenlenmesinin rastgele doğası ( 1 )
ve anafazdaki bağımsız sapmaları ( 2 ) ilk mayotik bölünme
Metafaz I'de iki değerliklilerin iş mili kutuplarına göre oryantasyonunun rastgele olması nedeniyle, mayoz bölünmenin anafaz I'inde, her bir durumda, ebeveyn bağlantı gruplarının orijinal kombinasyonunu içeren haploid bir kromozom seti yönlendirilir. farklı kutuplara (Şekil 3.75). Belirli bir türün genomunda ne kadar çok bağlantı grubu varsa, iki değerliklerin bağımsız davranışından dolayı gametlerin çeşitliliği o kadar fazladır. Formül 2 ile ifade edilebilir N, Nerede P - haploid bir setteki kromozom sayısı. Yani, Drosophila'da P= 4 ve içlerindeki ebeveyn kromozomlarının rekombinasyonuyla sağlanan gamet tiplerinin sayısı 2 4 = 16'dır. İnsanlarda n = 23 ve bu mekanizma nedeniyle gamet çeşitliliği 2 23 veya 8388608'e karşılık gelir.
Mayozun anafaz I'inde çaprazlama ve iki değerliklilerin ayrılma süreci, bir organizma tarafından oluşturulan gametlerdeki alellerin ve gen bağlantı gruplarının etkili rekombinasyonunu sağlar.
Döllenme. Döllenme sırasında farklı gametlerin rastgele buluşması, bir türün bireyleri arasında genotipik olarak aynı iki organizmanın ortaya çıkmasının neredeyse imkansız olmasına yol açar. Tanımlanan süreçler yoluyla elde edilen bireylerin genotipik çeşitliliği, ortak bir tür genomu temelinde aralarındaki kalıtsal farklılıkları varsayar.
Böylece kalıtsal materyalin en üst düzeyde organizasyonu olan genom, mayoz ve döllenme nedeniyle tür özelliklerini korur. Ancak aynı zamanda bu aynı süreçler, bireyler arasında genlerin ve kromozomların rekombinasyonuna dayanan bireysel kalıtsal farklılıklar da sağlar. birleştirici değişkenlik. Bireylerin genotipik çeşitliliğinde ortaya çıkan kombinatif değişkenlik, değişen varoluş koşullarında türün hayatta kalma oranını arttırır.
Mayoz (Yunan mayozundan - redüksiyon), kromozom sayısında bir azalma (azalma) ve hücrelerin diploid durumlarından haploide geçişinin meydana geldiği özel bir hücre bölünmesi, olgunlaşma bölünmesi yöntemidir. durum. Mayoz, germ hücrelerinin oluşumuna yol açan özel bir farklılaşma türüdür, hücre uzmanlaşmasıdır. Bu süreç, ikinci mayoz bölünmede DNA sentezinin yokluğunda iki hücre döngüsü alır. Mayozun tüm ökaryotik organizmaların evrensel bir fenomeni olduğu unutulmamalıdır. Mayoz sırasında, yalnızca kromozom sayısı haploid sayısına indirgenmez, aynı zamanda son derece önemli bir genetik süreç de meydana gelir - homolog kromozomlar arasında bölümlerin değişimi, bu işleme çaprazlama adı verilir.
Mayoz bölünme aralarında kısa bir ara faz bulunan ardışık 2 bölümden oluşur.
ü Profaz I- Birinci bölümün profazı çok karmaşıktır ve 5 aşamadan oluşur:
· Leptoten veya leptonema- kromozomların paketlenmesi, DNA'nın ince iplikler şeklinde kromozom oluşumu ile yoğunlaşması (kromozomlar kısaltılır).
· Zigotin veya zigonema- konjugasyon meydana gelir - homolog kromozomların, tetrad veya iki değerlikli olarak adlandırılan iki bağlı kromozomdan oluşan yapıların oluşumu ve bunların daha da sıkıştırılmasıyla bağlanması.
· Pachytena veya pakinema- (en uzun aşama) - bazı yerlerde homolog kromozomlar sıkı bir şekilde bağlanarak chiasmata oluşturur. İçlerinde geçiş meydana gelir - homolog kromozomlar arasındaki bölümlerin değişimi.
· Diplotena veya diplonema- kromozomların kısmi yoğunlaşması meydana gelir, genomun bir kısmı çalışabilirken, transkripsiyon (RNA oluşumu), translasyon (protein sentezi) süreçleri meydana gelir; homolog kromozomlar birbirine bağlı kalır. Bazı hayvanlarda, mayotik profazın bu aşamasında oositlerdeki kromozomlar, karakteristik lamba fırçası kromozom şeklini kazanır.
· Diakinesis- DNA tekrar maksimuma yoğunlaşır, sentetik işlemler durur, nükleer membran çözülür; Sentrioller kutuplara doğru ayrılır; homolog kromozomlar birbirine bağlı kalır.
Profaz I'in sonunda, sentriyoller hücre kutuplarına göç eder, iğ filamentleri oluşur, nükleer membran ve nükleoller yok edilir.
· Metafaz I- İki değerlikli kromozomlar hücrenin ekvatoru boyunca sıralanır.
· Anafaz I- Mikrotübüller kasılır, çift değerlikler bölünür ve kromozomlar kutuplara doğru hareket eder. Zigotendeki kromozomların konjugasyonu nedeniyle, her biri iki kromatitten oluşan tüm kromozomların, mitozda olduğu gibi tek tek kromatidlere değil, kutuplara ayrıldığına dikkat etmek önemlidir.
· Telofaz I
Mayozun ikinci bölümü, belirgin bir ara fazlar olmadan, birincinin hemen ardından gelir: DNA replikasyonu ikinci bölünmeden önce gerçekleşmediğinden S dönemi yoktur.
· Profaz II- Kromozomların yoğunlaşması meydana gelir, hücre merkezi bölünür ve bölünmesinin ürünleri çekirdeğin kutuplarına ayrılır, nükleer membran tahrip edilir ve birinci mile dik bir fisyon mili oluşur.
· Metafaz II- tek değerli kromozomlar (her biri iki kromatitten oluşan) aynı düzlemde “ekvatorda” (çekirdeğin “kutuplarından” eşit uzaklıkta) bulunur ve sözde metafaz plakasını oluşturur.
· Anafaz II- tek değerlikler bölünür ve kromatitler kutuplara doğru hareket eder.
· Telofaz II- Kromozomlar kaybolur ve nükleer bir zarf ortaya çıkar.
Sonuç olarak bir diploid hücreden dört haploid hücre oluşur. Mayozun gametogenez ile ilişkili olduğu durumlarda (örneğin, çok hücreli hayvanlarda), yumurtaların gelişimi sırasında mayozun birinci ve ikinci bölümleri keskin bir şekilde dengesizdir. Sonuç olarak, bir haploid yumurta ve üç sözde indirgeme gövdesi (birinci ve ikinci bölümün abortif türevleri) oluşur.
Mayoz bölünmenin anlamı: 1. Eşeyli üreme sırasında kromozom sayısının sabit tutulması. Eşeyli olarak üreyen organizmalarda, mayoz bölünme sırasında, bir diploit anne hücresi, her biri anneye kıyasla yarısı kadar kromozom içeren dört yavru hücre üretir.
2. Genetik değişkenlik. Mayoz bölünme, gametlerde yeni genetik materyal kombinasyonlarının ortaya çıkması için fırsatlar yaratır. Bu, gametlerin füzyonundan elde edilen yavruların hem genotipinde hem de fenotipinde değişikliklere yol açar.
Genetik rekombinasyon genetik materyalin (DNA) yeniden dağıtılmasıdır ve yeni gen kombinasyonlarının ortaya çıkmasına yol açar. Rekombinasyon, hücre çekirdeğinin, tüm DNA moleküllerinin veya molekül parçalarının değişimi yoluyla gerçekleşebilir. DNA replikasyonu ve onarımı süreçleri genetik materyalin çoğalmasını ve korunmasını sağlarken, rekombinasyon genetik çeşitliliğe yol açar. Rekombinasyonun biyolojik önemi o kadar büyüktür ki tüm canlı organizmalarda gelişmiştir. Ökaryotlarda (hem germ hücrelerinin oluşumu sırasında - gametlerde hem de somatik hücrelerde), bakterilerde ve hatta genetik materyali RNA'dan oluşan virüslerin çoğalması sırasında ortaya çıkabilir. Mayozda kromozomların karıştırılması, çok çeşitli gametlere yol açması, döllenme sırasında gametlerin füzyonunun rastgele olması, homolog kromozomlar arasındaki parçaların değişimi - bunların hepsi (ve sadece bu değil) rekombinasyon anlamına gelir.
R., mayozda homolog kromozomların farklılaşmasının bir sonucu olarak veya DNA moleküllerinin etkileşimi nedeniyle oluşur, bunun sonucu olarak DNA bölümlerinin bir molekülden diğerine (dar anlamda R.) aktarılması sağlanır. Transfer karşılıklı (karşılıklı R.) ve tek taraflı (karşılıksız R.) olabilir. R. somatik olarak gözlemlenebilir. ve germ hücreleri, ancak mitotik olarak bölünen hücrelerde R.'nin frekansı mayozdakinden daha düşüktür.
Dar anlamda 3 tip R. vardır: genel, sahaya özgü. ve yasadışı (yanlış). General R. veya karşıya geçmekökaryotlarda, genom boyunca meydana gelen homolog DNA dizilerinin değişimi. Homolog DNA bölümlerinin kırılması ve yeniden bağlanması işlemleri nedeniyle diploid ve merozigot (bir veya iki birleşen hücre veya gamet genomunun bir kısmını içeren) hücrelerde gerçekleştirilir. Bu durumda, tamamlayıcılıklarına bağlı olarak farklı rekombinasyon yapan DNA moleküllerinden gelen ipliklerden oluşan uzunluk anlamına gelen hibrit moleküller oluşur (yaklaşık 1000 çift nükleotid). Bölgeye özgü R. kesinlikle sınırlı koşullar altında gerçekleşir. örneğin 10-20 nükleotid çiftinin büyüklüğündeki genomik bölgeler. profajlar bakteri genomuna dahil edildiğinde.
Yasadışı R. uyarınca, Mekanizması yeterince araştırılmamış olan homolog olmayan DNA moleküllerinin etkileşiminin genetik yapısal yeniden düzenlemelere yol açtığını anlıyoruz. maddi: translokasyonlar, inversiyonlar, bölünmeler vb. (bkz. KROMOZOMAL YENİDEN YAPILANDIRMA). Örneğin R.'ye dayanarak genlerin bir veya başka bir bağlantı grubuna ait olup olmadığını belirlerler ve genetik verileri oluştururlar. Bağlantı gruplarındaki genlerin sırasını yansıtan haritalar, benzer fenotipik belirtilere sahip mutasyonların alelitesini belirler. Rekombinant (hibrit) DNA'nın hedeflenen üretimi genetik mühendisliğinin temelidir.
85. Ontogenez. Embriyonik gelişim dönemleri ve özellikleri.
Geçişin açılması. Bir kromozom üzerinde birden fazla genin yer aldığı varsayıldığında, homolog bir kromozom çiftindeki bir genin alellerinin bir homolog kromozomdan diğerine geçerek yer değiştirip değiştiremeyeceği sorusu ortaya çıkar. Böyle bir süreç meydana gelmeseydi, genler yalnızca mayoz bölünmede homolog olmayan kromozomların rastgele farklılaşması yoluyla birleşecek ve bir çift homolog kromozomda bulunan genler, bir grup olarak her zaman bağlantılı olarak kalıtsal olarak aktarılacaktı.
T. Morgan ve okulunun araştırması, homolog bir kromozom çiftinde genlerin düzenli olarak değiş tokuş edildiğini göstermiştir. Homolog kromozomların özdeş bölümlerinin içerdikleri genlerle değiştirilmesi işlemine kromozom geçişi veya krosover denir. Çaprazlama, homolog kromozomlar üzerinde yer alan yeni gen kombinasyonlarını sağlar. Geçiş olgusunun yanı sıra bağlantının da tüm hayvanlar, bitkiler ve mikroorganizmalar için ortak olduğu ortaya çıktı. Homolog kromozomlar arasında özdeş bölgelerin değişiminin varlığı, genlerin değişimini veya rekombinasyonunu sağlar ve böylece evrimdeki birleştirici değişkenliğin rolünü önemli ölçüde artırır.
Geçişin genetik analizi.
Kromozomların çaprazlanması, yeni bir özellik kombinasyonuna sahip organizmaların ortaya çıkma sıklığına göre değerlendirilebilir. Bu tür organizmalara rekombinantlar denir.
Morgan'ın meyve sinekleri üzerinde yaptığı, genlerin kromozomlar üzerinde belirli bir sırayla bulunduğunu kanıtlamasına olanak tanıyan klasik deneylerinden birini düşünün.
Drosophila'da siyah gövde rengine ilişkin resesif gen b olarak adlandırılır ve vahşi gri rengi belirleyen baskın alel b+, güdük kanatlara ilişkin gen vg ve normal kanatlara ilişkin gen vg+'dır. İki çift bağlantılı karakter bakımından farklılık gösteren sinekleri geçerken (ilkel kanatlı b+vg½½b+vg ve normal kanatlı siyah bvg+½½bvg+), F1 melezleri b+vg½½ bvg+ normal kanatlı gri renktedir.
Şekilde iki analiz haçı gösterilmektedir: birinde erkek diheterozigot, diğerinde ise dişidir. Melez erkekler, her iki resesif gen (♀bvg½½bvg ♂ X b+vg½½bvg+) açısından homozigot dişilerle çaprazlanırsa, yavru, körelmiş kanatlı 1 gri gövdeli sinek: normal kanatlı 1 siyah gövdeli sinek oranında bölünür. Sonuç olarak, bu diheterozigot dört yerine yalnızca iki tür gamet (b+vg ve b+vg) üretir ve erkeğin gametlerindeki gen kombinasyonu ebeveynlerininkine karşılık gelir. Belirtilen bölünmeye dayanarak, erkeğin homolog kromozomların bölümlerini değiştirmediği varsayılmalıdır. Gerçekten de, erkek Drosophila'da, hem otozomlarda hem de cinsiyet kromozomlarında, aynı kromozom üzerinde bulunan genlerin tam bağlantısının gözlenmesi nedeniyle geçiş normalde gerçekleşmez.
Gri gövde rengi ve körelmiş kanatların yanı sıra siyah gövde ve normal kanatların, bir genin pleiotropik etkisi nedeniyle birlikte miras alınan karakter çiftleri olduğu varsayılabilir. Bununla birlikte, analiz için erkekleri değil de heterozigot kadınları alırsak, Fb'de farklı bir bölünme gözlenir. Ebeveyn karakter kombinasyonlarına ek olarak, yenileri ortaya çıkıyor - siyah gövdeli ve körelmiş kanatlı sineklerin yanı sıra gri gövdeli ve normal kanatlı sinekler. Bu çaprazlamada homolog kromozomlar üzerindeki genlerin çaprazlama nedeniyle yer değiştirmesi nedeniyle aynı genlerin bağlantısı kopar.
Kromozomlarda çaprazlama yapılmış gametlere çaprazlama, kromozomlarda çaprazlama yapılmamış gametlere ise çaprazlama yapılmamış gametler denir. Buna göre, bir hibritin çapraz gametlerinin bir analizörün gametleri ile kombinasyonundan ortaya çıkan organizmalara çapraz geçişli veya rekombinantlar adı verilir ve bir hibritin çapraz geçişli olmayan gametlerinden ortaya çıkanlara çapraz geçişli olmayan veya rekombinant olmayan denir.
Geçiş mekanizması
Mayoz geçişi.
Genetik sitoloji yöntemleriyle kromozom geçişinin keşfedilmesinden önce bile, mayoz bölünmenin profazını incelerken, kromozomların karşılıklı dolanması, onlar tarafından X şeklinde figürlerin oluşumu - kiazmus (z-Yunanca "chi" harfi) olgusunu gözlemlediler. . 1909'da F. Janssens, chiasmata'nın kromozom bölümlerinin değişimiyle ilişkili olduğunu öne sürdü. Daha sonra bu resimler, 1911'de T. Morgan tarafından ortaya atılan kromozomların genetik geçişi hipotezi lehine ek bir argüman olarak hizmet etti.
Kromozom geçiş mekanizması, mayoz bölünmenin I. fazındaki homolog kromozomların davranışı ile ilişkilidir. Özelliklerini hatırlayalım. Profaz I'de homolog kromozomlar aynı bölgelerle konjuge edilir. İki değerlikli bir kromozomdaki her kromozom iki kromatitten oluşur ve iki değerlikli olan sırasıyla dört kromatitten oluşur. Bu nedenle, homolog kromozomlar arasında geçişin meydana gelebileceği tek an konjugasyondur. Yani çaprazlama dört kromatid aşamasında meydana gelir ve kiazma oluşumu ile ilişkilidir.
Bir iki değerlikte bir değişim değil, iki veya daha fazla değişim varsa, bu durumda birkaç kiazma oluşur. İki değerlikte dört kromatid bulunduğundan, açıkçası her birinin diğerleriyle eşit bölüm değiştirme olasılığı vardır. Bu durumda değişime iki, üç veya dört kromatid katılabilir.
Şekil 50 bu tür değişimlerin bir diyagramını göstermektedir: 1) kardeş olmayan iki kromatid arasındaki karşılıklı ikili değişim; eğer işaretleyici genler değişimden etkilenmezse, gen rekombinasyonlarına yol açmaz; 2) çapraz değişim, iki farklı bölgedeki iki kardeş kromatidin aynı anda kardeş olmayan aynı kromatid ile tek bir çapraz geçişe girmesi ve dördüncü kromatidin değişime dahil olmaması. Bu ikili değişimin sonucunda üç rekombinant kromozom ortaya çıkar ve bir tanesi rekombinant olmayan kalır (Şekil 50,2,3); 3) tamamlayıcı değişim, dört kromatidin tümü farklı bölgelerde tek değişime uğradığında, çiftler halinde dört kardeş olmayan kromatidden ikisi bir yerde tek bir değişime uğrar ve diğer ikisi başka bir yerde, bunun sonucunda dört rekombinant kromozom ortaya çıkar (Şekil 50.4). Bu durumda, üç kromatidin değişime katılımıyla kromatitler arasındaki eşzamanlı tek değişimlerin bir sonucu olarak çift geçişler ortaya çıkabilir.
Şimdiye kadar kardeş olmayan kromatitler arasında geçiş düşünüldü. Kardeş kromatidler içindeki değişim, genetik olarak aynı oldukları için rekombinasyona yol açamaz ve bu nedenle böyle bir değişim, birleştirici varyasyonun biyolojik bir mekanizması olarak anlamlı değildir.
Somatik (mitotik) geçiş. Daha önce de belirtildiği gibi, gamet oluşumu sırasında mayoz bölünmenin 1. fazında çaprazlama meydana gelir. Bununla birlikte, somatik hücrelerin, özellikle de embriyonik dokuların mitotik bölünmesi sırasında meydana gelen somatik veya mitotik geçiş vardır.
Mitozun profazındaki homolog kromozomların genellikle konjuge olmadıkları ve birbirlerinden bağımsız olarak yerleştikleri bilinmektedir. Ancak bazen homolog kromozomların sinapslarını ve chiasmata'ya benzer şekilleri gözlemlemek mümkündür, ancak kromozom sayısında herhangi bir azalma gözlenmez.
Somatik geçiş, semptomların mozaik tezahürüne yol açabilir.
Tetrad analizinde geçişin muhasebeleştirilmesi
Daha yüksek organizmalarda, mayozun profazında meydana gelen çaprazlama, çapraz rekombinant bireylerin sıklığına göre değerlendirilir; bunların görünüşlerinin çapraz ve çapraz olmayan gametlerin oranını yansıttığı dikkate alınır.
Rekombinant zigotların çapraz gametlere uygunluğunu doğrudan kanıtlamak için, mayoz bölünmenin haploid ürünlerinden doğrudan geçişin sonuçlarını belirlemek gerekir. Bu durumda genlerin haplofaz sırasında etkilerini göstermesi gerekir. Üzerinde böyle bir çalışmanın gerçekleştirilmesinin mümkün olduğu nesne, örneğin yaşam döngüsünün çoğu haplofazda meydana gelen ve diploid fazı çok kısa olan bir küf (Neurospora crassa) idi.
Döllenmeden kısa bir süre sonra zigot mayotik bölünmeye başlar ve bu da haploid sporlardan oluşan bir torba olan ascus oluşumuna yol açar. Bölme sırasında milin ekseni torbanın uzunlamasına ekseniyle çakışır. Bu nedenle mayoz bölünmenin ürünleri - sporlar - torbada bir zincir halinde düzenlenmiştir. Mayozda iki normal olgunlaşma bölünmesi, ardından bir mitotik bölünme meydana gelir ve her torbada 8 askospor oluşur.
Neurospora, mayoz bölünmenin ürünleriyle yapılan geçişin sonuçlarını doğrudan belirleme yeteneğine sahip olduğundan, bu durumda bölünmenin doğasının belirlenmesi, mayoz bölünmede bölünme ve geçişin meydana geldiğinin doğrudan kanıtı olacaktır. Bu yöntem, daha önce açıklanan ancak bağlantılı genlere uygulanan tetrad analizinin bir varyasyonudur.
Monohibrit çaprazlama durumunda, 1A:1a oranında haploid ürünlere (sporlar) ayrışma beklenir. Asci'de 8 spor arasında 4 renkli (A) ve 4 renksiz (a) spor vardır; 1:1 oranında bölünme gözlenir.Gen ile sentromer arasında çaprazlama olmadığında torbadaki sporların sırası şu şekildedir: AAAAAaa. Askosporların sırası değişirse, örneğin AAaaAAAaa, o zaman bu, a lokusu ile sentromer arasında bir geçişin meydana geldiğini gösterecektir.
Sporların konumu, birinci ve ikinci mayoz bölünmelerdeki kromozomların ayrılmasına bağlı olacaktır. A ve a alelleri torbada sporlara göre farklı bir sırayla dağıtılabilir: aaAAAaAA, aaAAAAAAa, AAaaaAA.
Bu durumda çaprazlama bu genin lokusu ile sentromer arasındaki bölgede meydana gelir. Sentromerden a geni ne kadar uzaklaştırılırsa çaprazlama olasılığı o kadar artar ve dolayısıyla çapraz geçiş asci'si de o kadar fazla olur. Kromozomun uzak ucu ile a geni arasında çapraz geçiş meydana gelirse, askosporların çapraz düzeni tespit edilmeyecektir.
Gen ve sentromer arasındaki geçiş sırasında askustaki sporların sırasındaki değişiklik, yalnızca dört iplikli aşamada, yani kromatitler arasında meydana gelirse mümkündür. Eğer rekombinasyon, her kromozomun henüz kopyalanmadığı bir zamanda meydana gelseydi, askustaki sporların sırası değişmeyecekti. Sonuç olarak, bu durumda sporların sırasındaki değişiklik, kardeş olmayan kromatidler arasında, yani dört iplikçikli aşamada geçişin meydana geldiğinin kanıtı olarak hizmet eder.
Bu nedenle, çaprazlamanın mekanizması ve genetik sonuçlarından bahsederken, sadece basitlik açısından, tüm kromozomlar arasındaki değişimle açıklanması gerekir; aslında kromatitler arasında değişim meydana gelir. Neurospora'nın bu özellikleri, tetrad analizinin yapılamadığı diploid organizmalarda mümkün olmayan, yalnızca bir çift alelin bölünmesini dikkate alarak genin kromozomdaki konumunu belirlemeyi mümkün kılar.
Böylece tetrad analizi, hem Mendel ayrımının hem de çaprazlamanın mayoz yasalarına dayandığını kanıtlıyor.
Geçişin sitolojik kanıtı
Geçiş olgusu genetik yöntemler kullanılarak belirlendikten sonra, gen rekombinasyonu eşliğinde homolog kromozom bölümlerinin değişimine ilişkin doğrudan kanıt elde etmek gerekliydi. Mayoz bölünmenin profazında gözlemlenen kiazma desenleri, bu olgunun yalnızca dolaylı kanıtı olarak hizmet edebilir; doğrudan gözlemle meydana gelen değişimi belirlemek imkansızdır, çünkü bölümleri değiştiren homolog kromozomlar genellikle boyut ve şekil bakımından kesinlikle aynıdır.
Kreitov ve McClintock, mısırda homolog kromozomların morfolojik olarak farklı olduğu bir form elde etmeyi başardılar; biri normaldi, diğeri ise bir kolun ucunda kalınlaşmaya sahipti, ikinci kolu ise uzamıştı. Bir çift kromozomun yapısındaki bu özellikler sitolojik çalışmalar sırasında kolaylıkla tespit edildi.
Deneyde normal kromozom, resesif gen c'yi (renksiz endosperm) ve baskın gen wx+'yı (nişastalı endosperm), değiştirilmiş kromozom, baskın gen c+'yı (renkli endosperm) ve resesif gen wx'i (mumsu endosperm) taşıyordu. Diheterozigot, resesif c ve wx genleriyle etiketlenmiş morfolojik olarak normal kromozomlara sahip bir çizgiyle çaprazlandı. Yavrular hem çapraz olmayan hem de çapraz taneler üretti. Bunları sitolojik olarak incelerken, çapraz tanelerin her zaman değişen bölümlere sahip kromozomlar içerdiği keşfedildi: normal uzunlukta, ancak kalınlaşmalı veya kalınlaşma olmadan uzatılmış.
Böylece, eş zamanlı olarak sitolojik ve genetik olarak gen rekombinasyonuna mayotik profazda homolog kromozomların bölümlerinin değişiminin eşlik ettiği gösterilmiştir.