Formes de présentation de l'oligophrénie. Présentation d'un séminaire d'oligophrénopédagogie sur la notion de retard mental

MAOU "École n°54 pour étudiants handicapés" Perm

CONCEPT

À PROPOS DU RETARD MENTAL

Enseignant de la catégorie de qualification la plus élevée

Kataïva Elena Viktorovna

Retard mental(F70-F79) - un état de développement mental retardé ou incomplet, caractérisé principalement par une diminution des compétences de développement et des compétences qui déterminent le niveau général d'intelligence (c'est-à-dire les capacités cognitives, le langage, la motricité, le fonctionnement social) *

LE CONCEPT DE RETARD MENTAL

Code de la maladie *

Degré de retard mental

léger retard mental

retard mental modéré

retard mental grave

retard mental profond

* Classification internationale des maladies - 10

L’oligophrénie (« démence ») n’est le nom d’aucune maladie spécifique. L'oligophrénie est le nom d'une affection qui survient après divers types de lésions du système nerveux central d'un enfant au cours de la période précédant le développement de sa parole, c'est-à-dire jusqu'à environ un ou deux ans de sa vie.

Causes de l'oligophrénie :

infériorité des cellules génétiques des parents (y compris les maladies héréditaires et la pathologie de l'embryogenèse)
dommages intra-utérins au fœtus
blessures naturelles et asphyxie
maladies affectant le système nerveux central d'un enfant à un âge précoce.

stade précoce de lésion du système nerveux central
non-progressivité - arrêt ultérieur de la maladie

Classification des états d'oligophrénie (selon M.S. Pevzner)

la principale forme simple d'oligophrénie

oligophrénie compliquée de troubles neurodynamiques :

avec une prédominance de processus d'excitation avec une prédominance de processus d'inhibition
avec une prédominance des processus d'excitation
avec une prédominance de processus d'inhibition

oligophrénie avec comportements psychopathiques

retard mental, compliqué par des perturbations dans le système des analyseurs individuels

oligophrénie avec dysfonctionnement des lobes frontaux du cerveau

La démence (« carie ») est une démence acquise de nature progressive. Le manque d'intelligence se développe lorsque les structures du cerveau sont pour la plupart déjà formées, que le psychisme a également atteint un certain niveau et que son déclin commence après une période de développement normal.

Lésions rhumatismales du système nerveux

Syphilis du cerveau

Épilepsie

Schizophrénie

phénomènes d'hydrocéphalie

INÉGALITÉ DES LÉSIONS

CARACTÈRE TOTAL DE SOUS-DÉVELOPPEMENT DES FONCTIONS COGNITIVES

CADRE RÉGLEMENTAIRE

Arrêté n° 1015 du 30 août 2013 « portant approbation de la procédure d'organisation et de mise en œuvre des activités éducatives dans les programmes d'enseignement général de base - programmes éducatifs de l'enseignement général primaire, général de base et secondaire général » (Section III « Caractéristiques de l'organisation d'activités éducatives pour personnes handicapées »)
SanPiN 2.4.2.3285-15 « Exigences sanitaires et épidémiologiques pour les conditions et l'organisation de la formation et de l'éducation dans les organismes exerçant des activités éducatives selon des programmes d'enseignement général de base adaptés pour les étudiants handicapés » du 01.09.2016

ORGANISATION DE L'ÉDUCATION POUR LES ÉTUDIANTS À POSSIBILITÉS DE SANTÉ LIMITÉES

INCLUSION

COURS DE CORRECTION

ORGANISMES ÉDUCATIFS SÉLECTIONNÉS

pour les sourds

Pour les malentendants

pour les aveugles

pour les malvoyants

avec de graves troubles de la parole

avec un retard mental

avec des troubles du spectre autistique

Liste des sources d'informations :

Loi fédérale du 29 décembre 2012 n° 273-FZ « sur l'éducation dans la Fédération de Russie »
Norme éducative de l'État fédéral pour l'éducation spécialisée pour les étudiants handicapés
Norme éducative de l'État fédéral sur les étudiants présentant un retard mental (déficience intellectuelle)
Collection Vygotsky L.S.. op. T. 5. M., 1983
Kalmokova E.A. Psychologie des personnes déficientes mentales : Proc. -- méthode. manuel / Compilé par E.A. Kalmokova. – Koursk : Koursk. État Université, 2007
Lebedinsky V.V. Troubles du développement mental chez les enfants. M., 1985
Pevzner M. S. et al. Études cliniques et génétiques de l'oligophrénie. M, 1972
Rubinstein S. Ya. Psychologie des écoliers déficients mentaux. M., 1986
www.presentationmagazine.com

Plan

1. Structure du défaut dans l'oligophrénie

2.Formes d'oligophrénie

3.Formes génétiques de retard mental. Formes chromosomiques

4. Formes monogéniques

5. Syndromes de retard mental avec type de transmission non précisé

6. Formes exogènes de retard mental

Littérature.

1. STRUCTURE DU DÉFAUT DANS L'OLIGOPHRÉNIE

L'oligophrénie est une forme clinique particulière de retard mental, caractérisant un sous-développement général irréversible des structures cérébrales, et surtout des structures corticales cérébrales les plus tardives dans l'ontogenèse, en particulier les régions frontales et pariéto-temporo-occipitales du cortex cérébral.

La structure du défaut dans l'oligophrénie est caractérisée par la totalité et la hiérarchie du sous-développement de l'activité cognitive, en particulier de la pensée et de la personnalité. La totalité se manifeste par le sous-développement de toutes les fonctions neuropsychiques. La hiérarchie réside dans le sous-développement prédominant des fonctions cognitives, et surtout de la pensée abstraite. La réflexion sur le retard mental a une nature spécifique et situationnelle : les enfants éprouvent les plus grandes difficultés dans les processus de généralisation et dans la compréhension des relations de cause à effet.

À un âge préscolaire plus avancé, ils ne peuvent pas accomplir les tâches de différenciation des objets selon leurs caractéristiques essentielles et éprouvent donc des difficultés particulières dans les tâches de classification, d'identification de la quatrième image « supplémentaire » et de compréhension du sens caché d'une histoire. Le manque de pensée abstraite rend difficile pour les enfants de maîtriser le comptage et surtout la résolution de problèmes. Ne comprenant pas le sens des problèmes, ils les résolvent souvent mécaniquement et ont du mal à accepter l’aide des adultes.

Il est particulièrement difficile, dans le cas d'un retard mental, de transférer une méthode d'action apprise dans le cadre d'une tâche spécifique à des conditions nouvelles et similaires. Cela est dû à la fois aux spécificités de la pensée elle-même et à la faible mobilité et inertie des processus mentaux. Les enfants présentant un retard mental se caractérisent par une tendance à adopter des pensées et des actions stéréotypées.

Tous les processus de pensée liés au retard mental sont caractérisés par une raideur sévère. Tous les types d'activités et de comportements des enfants sont monotones, stéréotypés, avec une prédominance d'éléments d'imitation et de copie. Le sous-développement de l'activité mentale et l'inertie des processus de pensée dans le retard mental affectent négativement la formation de tous les processus cognitifs, et surtout de la perception.

Le sous-développement de l'activité analytique-synthétique dans le retard mental provoque une particularité de la perception : les enfants ne sont capables d'identifier dans les objets que certaines propriétés et qualités spécifiques (couleur, forme, taille), mais ne peuvent pas établir de liens entre eux et se former indépendamment une idée holistique. de l'objet. Naturellement, ces troubles se manifestent différemment selon l'âge, la gravité du déficit intellectuel et la formation. Ne pouvant identifier l'essentiel dans les objets et les phénomènes, les enfants éprouvent de grandes difficultés dans les opérations de comparaison basées sur des caractéristiques essentielles. Ils ne peuvent pas établir de différences entre des objets similaires ni de points communs entre des objets différents.

L. S. Vygotsky a écrit que le concret dans le domaine de la pensée et la rigidité dans le domaine des systèmes dynamiques sont intérieurement liés et apparaissent comme une unité, et non comme un double signe combiné au hasard chez un enfant faible d'esprit. Le caractère concret de la pensée et de l'action d'un enfant déficient mental signifie donc que chaque chose et chaque événement acquiert son sens en fonction de la situation. Toute abstraction est donc difficile. Tout ce qui touche au concept, à l'imagination, à l'irréel s'avère extrêmement difficile pour un tel enfant.

Lors du diagnostic de l'oligophrénie, l'identification du principal trouble de l'activité cognitive nous permet de comprendre correctement toute la structure du défaut, c'est-à-dire la relation et l'interdépendance des symptômes dans le tableau clinique holistique. Le principal symptôme de l’oligophrénie est le sous-développement de l’activité cognitive. Un défaut de l'activité cognitive est caractéristique de toute démence oligophrénique, quel que soit son degré de gravité. C'est le sous-développement de l'activité cognitive sous une forme simple d'oligophrénie qui conduit à des troubles spécifiques de la parole, de la sphère affective-volontaire, de la motricité et de la personnalité. Ainsi, une caractéristique de la parole dans le retard mental n'est pas seulement le développement ultérieur de la parole active, mais également un retard important dans la compréhension de la parole adressée.

Dans l'oligophrénie, le développement des aspects phonétiques-phonémiques et lexico-grammaticaux de la parole est insuffisant. De plus, avec l'oligophrénie, des troubles persistants de la prononciation sonore sont observés beaucoup plus souvent que chez les enfants ayant une intelligence normale. Cela est dû à la fois au sous-développement des processus analytiques-synthétiques, à la fonction de maîtrise de soi, au sous-développement de la perception et de l'analyse phonémiques, aux troubles de la motricité articulatoire d'origines diverses et à l'inertie des processus mentaux.

Des caractéristiques de développement anormal telles que des violations de la médiation verbale et de la formation de concepts sont particulièrement prononcées chez les enfants mentalement retardés (V. I. Lubovsky, V. G. Petrova).

Une caractéristique de la sphère émotionnelle des enfants atteints d'oligophrénie est le sous-développement d'émotions plus complexes et différenciées, qui se développent le plus tard dans l'ontogenèse postnatale. Dans leurs expériences émotionnelles, ainsi que dans leur activité mentale, les enfants ne peuvent pas séparer le principal du secondaire et peuvent donc provoquer des réactions émotionnelles violentes dans des occasions insignifiantes et réagir faiblement aux événements graves de la vie. Seules les expériences immédiates sont pertinentes pour eux ; ils ne peuvent pas évaluer les conséquences possibles de certaines actions ou événements, tout comme, dans leur pensée, ils se caractérisent par une raideur, une faible capacité de commutation, une inertie et des émotions stéréotypées. Les émotions cognitives chez ces enfants ne sont généralement pas développées ; on observe souvent une insuffisance des réactions émotionnelles et une incapacité à réprimer leurs instincts immédiats. Avec un retard mental, il est difficile de former des concepts abstraits du bien et du mal, un sens du devoir, la capacité de se contrôler et de prédire les conséquences de ses actes.

Les caractéristiques des troubles de la sphère émotionnelle-volontaire, principalement la forme «nucléaire» simple d'oligophrénie, sont en accord avec le degré de déclin de l'intelligence.

L'incapacité de penser de manière abstraite se manifeste dans tous les domaines de l'activité neuropsychique. Dans les processus de perception, il y a un manque d'activité analytique-synthétique, de sorte que les perceptions des enfants sont mauvaises, elles ne reflètent pas pleinement la réalité environnante et il n'y a pas de nature créatrice active de la perception. Comme l’a noté G. E. Sukhareva, « un enfant déficient mental voit peu lorsqu’il regarde et entend peu lorsqu’il écoute ».

Avec l'oligophrénie, il existe également un manque d'attention volontaire, une violation de sa distribution au cours du processus d'activité mentale et une faiblesse de la mémoire logique. Dans le matériel mémorisé, l'enfant ne peut pas identifier l'essentiel et établir des liens logiques dans l'intrigue. Une manifestation du sous-développement prédominant des fonctions les plus jeunes et spécifiquement humaines, caractéristique du retard mental, est la relation étroite entre le sous-développement de l'activité cognitive, et surtout de la pensée abstraite, et la régulation volontaire de toute activité mentale, les fonctions de maîtrise de soi, des émotions, une parole et une motricité fine différenciées plus élevées. Ceci détermine la principale spécificité du défaut du retard mental - totalité et hiérarchie.

2. FORMES D'OLIGOPHRÉNIE

Il existe plusieurs formes cliniques d'oligophrénie, dont la différenciation repose à la fois sur des principes étiologiques et clinico-pathogénétiques. En défectologie, la classification de M. S. Pevzner est la plus répandue, selon laquelle il existe cinq formes principales d'oligophrénie : simple ; compliqué par des troubles neurodynamiques tels qu'une excitabilité ou une inhibition accrue; compliqué par des troubles de divers systèmes analytiques (vision, audition, système musculo-squelettique, parole) ; oligophrénie avec comportements psychopathiques; oligophrénie avec insuffisance frontale sévère.

Parmi les classifications cliniques de l'oligophrénie, les classifications étiologiques occupent une grande place, c'est-à-dire l'identification de ses différentes formes en fonction de la cause. Pour le diagnostic clinique, il est important d'identifier parmi toutes les formes d'oligophrénie des syndromes spécifiques d'origine exogène ou héréditaire, qui se caractérisent par des combinaisons particulières d'un défaut intellectuel avec des troubles sensoriels, de la parole, des troubles moteurs, des malformations des organes internes, diverses anomalies de la structure du visage, du crâne, des membres, pathologie endocrinienne et neurologique. Pour un médecin, il est tout d'abord important d'identifier les formes d'oligophrénie dans lesquelles un défaut intellectuel est la principale composante ou conséquence de diverses maladies du système nerveux et d'anomalies de son développement de diverses étiopathogénies. L'enseignant et l'éducateur ont besoin d'idées modernes de base sur ces formes d'oligophrénie pour une compréhension correcte du diagnostic clinique, du pronostic clinique et social et de l'orientation professionnelle. Parmi ces formes d'oligophrénie, les maladies génétiquement déterminées du système nerveux central revêtent une importance particulière. Actuellement, on connaît plusieurs centaines de maladies héréditaires accompagnées d'un défaut intellectuel. En outre, plus de dix nouvelles formes de maladies génétiques associées à un retard mental sont décrites chaque année.

Ces dernières années, la fréquence prédominante des formes héréditaires de retard mental a été prouvée et la classification suivante est proposée : chromosomique, causée par des modifications du nombre ou de la structure des chromosomes ; monogénique, résultant de modifications d'un gène; syndromes de retard mental avec un type d'hérédité non précisé. On suppose que parmi ces dernières, des influences multifactorielles, incluant à la fois des facteurs génétiques et des influences environnementales défavorables, peuvent jouer un certain rôle dans leur apparition.

Lors de l'analyse des causes du retard mental, associées à de multiples malformations congénitales, il est important de distinguer les notions de pathologie congénitale et héréditaire. Il convient de garder à l'esprit que les malformations congénitales comprennent non seulement les manifestations de maladies héréditaires, mais également toute autre anomalie apparaissant à la naissance, dont la cause peut être des facteurs environnementaux nocifs affectant le fœtus pendant les périodes critiques du développement de son cerveau et de certains organes. et le corps des systèmes. Ces facteurs comprennent l'hypoxie (manque d'oxygène) du fœtus, l'alcoolisme maternel au cours des premiers mois de la grossesse, les maladies virales, en particulier la rubéole pendant la grossesse au cours du premier trimestre de la grossesse, l'utilisation de médicaments ayant des propriétés tératogènes (c'est-à-dire provoquant des déformations) et d'autres facteurs. Sous l'influence de tous ces facteurs externes et de nombreux autres, des formes exogènes d'oligophrénie apparaissent. Toutefois, comme indiqué ci-dessus, les formes les plus courantes de retard mental sont d’origine génétique.

3. FORMES GÉNÉTIQUES DE RETARD MENTAL. FORMES CHROMOSOMIQUES

L'orientation de spécialistes dans diverses manifestations cliniques de syndromes chromosomiques associés à une oligophrénie est importante pour un examen génétique plus ciblé de l'enfant, déterminant le pronostic de son développement ultérieur et le profil d'une institution préscolaire et scolaire spéciale, ainsi que des conseils médicaux et génétiques. de la famille afin d'éviter les renaissances d'enfants malades dans la famille.

La fréquence des formes chromosomiques d'oligophrénie est d'environ 15,7 % de tous les cas. Les formes chromosomiques les plus courantes d'oligophrénie, causées par des anomalies des autosomes (c'est-à-dire l'une des 22 paires de chromosomes non sexuels), surviennent chez les enfants présentant de profondes déficiences intellectuelles. Le syndrome le plus courant provoqué par des anomalies autosomiques est le syndrome de Down. Dans l’ensemble des chromosomes de la maladie de Down, il existe un 21e chromosome supplémentaire. Il existe trois variantes cytogénétiques du syndrome de Down.

Les principales causes de troubles chromosomiques sont les suivantes : les rayonnements ionisants, les infections et intoxications graves, les troubles endocriniens, l'exposition à des produits chimiques, y compris certains médicaments utilisés un à deux ans avant la conception, ainsi que la pollution générale de l'environnement. Pour certaines maladies chromosomiques, dont la maladie de Down, l'âge des parents, notamment de la mère, compte également. Dans les formes chromosomiques d'oligophrénie, le sous-développement intellectuel est associé à des anomalies caractéristiques de la structure du visage et du crâne, une dysplasticité générale du physique, souvent accompagnée d'anomalies osseuses, de défauts de développement des doigts et des orteils, de malformations des organes internes et d'autres troubles.

Les signes extérieurs de la maladie de Down sont particulièrement connus : ils sont si spécifiques que le diagnostic de la maladie est généralement posé à la maternité par l'apparition de l'enfant. Tout d'abord, l'attention est attirée sur la taille réduite du crâne avec un occiput aplati et oblique, des fentes palpébrales étroites avec une troisième paupière en surplomb, une face plate avec des arcs zygomatiques saillants, de petites oreilles asymétriques et basses, un palais haut, une bouche entrouverte avec une grande langue et des lèvres épaisses. Ces signes extérieurs sont associés à des anomalies de la structure de la poitrine, des membres, des doigts et des orteils, une mauvaise posture, des malformations cardiaques congénitales et d'autres anomalies.

Il est important de garder à l’esprit que les troubles du développement mental chez ces enfants peuvent être encore aggravés par des défauts visuels et auditifs. De plus, dans de nombreux cas, les enfants trisomiques présentent divers troubles endocriniens avec obésité, insuffisance thyroïdienne et gonadique. La détection précoce de cette déficience est importante pour un traitement approprié afin de réduire la gravité de la déficience intellectuelle. Le sous-développement de l'intelligence dans la maladie de Down varie de degrés de retard mental profond à plus modérés avec une nette prédominance de formes sévères.

Une caractéristique de l'oligophrénie dans la maladie de Down est la combinaison d'un sous-développement prononcé de la pensée abstraite, de la mémoire logique et de la fonction d'attention active avec une mémoire mécanique relativement intacte, une imitation prononcée et une grande suggestibilité. Ces enfants sont généralement affectueux, attachés à leurs proches, ils sont capables de différencier l'attitude des autres à leur égard, mais beaucoup d'entre eux sont sujets aux sautes d'humeur et à l'irritabilité. À mesure qu’ils vieillissent, leur déficience intellectuelle devient de plus en plus visible et leur retard par rapport à leurs pairs peut augmenter.

Les troubles intellectuels et émotionnels du syndrome de Down sont généralement associés à des troubles de la parole. Tout d’abord, son développement tardif attire l’attention. Les troubles de la parole sont particulièrement prononcés en présence de défauts auditifs. Caractérisé par une incidence élevée de déficience auditive de transmission. Actuellement, les problèmes de troubles de la parole et en particulier les processus de perception de la parole chez les enfants trisomiques sont considérés non seulement en relation avec leur défaut intellectuel, mais également sous l'aspect de la dominance de l'oreille et de l'hémisphère. Des études spéciales sur la dominance de l'oreille utilisant l'écoute dichotique ont révélé une dominance de l'oreille gauche chez bon nombre de ces enfants. Dans le même temps, un lien clair a été révélé entre la dominance de l'oreille gauche et le syndrome lui-même, et non avec le fait d'un retard mental. Compte tenu du lien entre la dominance auditive et hémisphérique, il a été suggéré que les enfants trisomiques utilisent l'hémisphère droit le moins efficace pour le traitement linguistique des informations vocales.

La principale chose qui a attiré l'attention des spécialistes ces dernières années est la similitude de la structure du défaut intellectuel de la maladie de Down et de la maladie d'Alzheimer. Il est caractéristique que cette similitude dans le syndrome de Down commence à apparaître à l'âge adulte. Les études de biologie moléculaire de ces dernières années confirment cette similitude : prédominance des troubles vasculaires dégénératifs, présence de diabète sucré, développement de cataractes, tendance aux tumeurs malignes, déficiences auditives spécifiques, etc.

Ces dernières années, une grande attention a été accordée aux questions de réadaptation précoce des enfants trisomiques à l'aide de programmes correctionnels spéciaux visant à développer une interaction éducative adéquate entre la mère et l'enfant, ainsi que des programmes qui stimulent leur développement mental.

Les autres formes chromosomiques d'oligophrénie associées à des anomalies autosomiques sont assez rares. Avec toutes ces formes, on observe un défaut complexe, c'est-à-dire qu'un sous-développement intellectuel profond est combiné à des défauts de la vision, de l'audition, du système musculo-squelettique et d'autres troubles. Ainsi, des troubles similaires surviennent avec la trisomie 13 (syndrome de Patau) et la trisomie 18 (syndrome d'Edwards). La combinaison d'un retard mental profond avec des anomalies du système musculo-squelettique est observée dans la trisomie 8 (syndrome de Varkani). La combinaison d'oligophrénie avec des défauts visuels et musculo-squelettiques est caractéristique du chromosome en anneau 13.

Ces dernières années, les anomalies du chromosome 15 ont suscité un grand intérêt de la part des spécialistes, dans lesquelles le retard mental est associé à une microcéphalie et à une structure faciale caractéristique (visage ovale, pommettes saillantes et joues pleines). Le déficit intellectuel s'associe à un syndrome de désinhibition motrice et parfois à des convulsions.

Avec des anomalies des chromosomes sexuels, un retard mental est observé beaucoup moins fréquemment. Seulement 1 % de toutes les formes d’oligophrénie sont causées par des anomalies des chromosomes sexuels.

4. FORMES MONOGÈNES

Le terme « retard mental » est utilisé ici en raison du fait que bon nombre des maladies décrites présentent une structure complexe de déficience intellectuelle, comprenant des caractéristiques à la fois de retard mental et de démence. De plus, certaines de ces maladies se caractérisent par une démence croissante. Ces formes de retard mental sont causées par des modifications d’un seul gène. Le groupe des formes monogéniques de retard mental est le plus nombreux, malgré la rareté de ses formes individuelles. Ce groupe comprend certaines maladies héréditaires du système nerveux central, dont beaucoup sont associées à des erreurs innées du métabolisme. La plupart des anomalies métaboliques héréditaires sont classées comme enzymopathies et sont causées par des troubles du métabolisme des protéines, des glucides, des graisses et d'autres types de métabolisme.

Retard mental dû à des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés

De nombreuses maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés se manifestent au cours de la première ou de la deuxième année de la vie sous la forme d'un retard du développement psychomoteur associé à des troubles cutanés et souvent à un syndrome convulsif. Ces troubles sont progressifs. Le taux de progression de la maladie dépend du type de défaut biochimique et du moment du début du traitement. Des traitements efficaces pour bon nombre de ces maladies ont désormais été développés. Ces maladies comprennent principalement la phénylcétonurie – PCU – une maladie causée par des troubles héréditaires du métabolisme de la phénylalanine. En raison d'une perturbation du métabolisme de cet acide aminé, il se produit une accumulation excessive de substances toxiques qui affectent le système nerveux central.

L'incidence de cette maladie est de 1 : 10 000 nouveau-nés. Le nombre d'enfants parmi les déficients mentaux approche les 12 %. Plus la population examinée est socialement touchée, plus la maladie est détectée fréquemment. Dans une population socialement aisée, cette fréquence n’est que d’environ 1 %.

Il est important de garder à l’esprit que les enfants atteints de PCU naissent avec un cerveau à part entière, car les processus biochimiques du fœtus se déroulent aux dépens du corps de la mère. Les perturbations biochimiques qui surviennent après la naissance ont un effet toxique sur le développement du cerveau du bébé, entraînant un développement et une croissance altérés du cerveau. Au cours des deux à trois premières années de la vie, la démence progressive est particulièrement clairement observée.

L'augmentation du déficit intellectuel est associée à des signes de microcéphalie modérée et à un retard du développement physique. Les troubles de la parole sont considérés comme caractéristiques : dans certains cas, ils peuvent être complètement absents, dans d'autres, leur sous-développement général est observé en combinaison avec une écholalie et des persévérations. Beaucoup de ces enfants ne s’efforcent pas de communiquer ; leurs émotions sont faibles et souvent insuffisantes.

De nombreux enfants se caractérisent par des troubles du comportement sous forme de désinhibition motrice, d'excitabilité accrue et des comportements impulsifs et agressifs peuvent être observés. Les patients souffrent souvent de convulsions, qui ont tendance à être en série. La fréquence des crises varie de 20 à 50 %.

L'apparence des patients est particulière : cheveux blonds, yeux bleus, faible pigmentation cutanée associée à des signes dysplasiques individuels (microcéphalie modérée, palais haut, déformations des oreilles, etc.).

Divers troubles neurologiques sont également caractéristiques sous forme de mouvements violents, de troubles de l'équilibre et de la coordination des mouvements, de strabisme, de troubles du tonus musculaire, de présence de paralysie et de parésie. De plus, les troubles cutanés sont fréquents dans la PCU : diathèse exsudative, eczéma, dermatite.

Le diagnostic biochimique de la maladie est important. Actuellement, des programmes de dépistage de masse de la PCU sont mis en œuvre, les plus largement utilisés sont le test de Tatri et le test de Felling (une réaction qualitative à l'acide phénylpyruvique dans l'urine utilisant une solution à 10 % de chlorure ferrique).

L'histidinemie est une maladie héréditaire causée par un trouble du métabolisme de l'histidine, un acide aminé. Un trait caractéristique est la présence d'un défaut complexe : une combinaison d'un retard mental avec un sous-développement sévère de la parole - alalia motrice, troubles du comportement, troubles du mouvement sous forme de manque d'équilibre et de coordination des mouvements. Dans les formes graves de la maladie, des convulsions sont également observées et des défauts auditifs sont également fréquents. Ces enfants sont généralement blonds et aux yeux bleus. La pratique montre qu'un retard précoce du développement psychomoteur chez ces enfants, associé à des troubles moteurs, conduit souvent à un diagnostic erroné de paralysie cérébrale.

Retard mental dû à des troubles héréditaires dans le métabolisme des glucides

La galactosémie est causée par un trouble du métabolisme du galactose. En termes de fréquence des troubles métaboliques héréditaires, la galactosémie occupe la deuxième place après la PCU.

Dans les cas graves, la maladie se manifeste dès les premiers jours de la vie de l'enfant sous forme de troubles digestifs et de signes d'intoxication (hypotrophie, vomissements, diarrhée, refus de s'alimenter), la jaunisse se développe également avec une augmentation de la taille du foie . Le degré de déclin de l'intelligence varie. Dans les cas les plus graves, un défaut complexe est observé : une combinaison de retard mental et de déficience visuelle (souvent cécité) due à des cataractes congénitales ou développées précocement (généralement entre 4 et 7 semaines de vie).

Actuellement, un système de diagnostic précoce de la galactosémie a été développé.

Retard mental dû à des troubles héréditaires du métabolisme des lipides (graisses).

Avec les troubles héréditaires du métabolisme des graisses, le retard mental est souvent associé à des défauts moteurs et sensoriels, des convulsions et des troubles du comportement.

L’une des maladies graves de ce groupe est l’idiotie amaurotique, ou maladie de Tay-Sachs. La maladie apparaît pour la première fois entre 4 et 6 mois et se caractérise par une démence croissante, une perte progressive de la vision, des convulsions, une parésie et une paralysie. Il existe de nombreuses autres formes de retard mental associées à des troubles métaboliques héréditaires. Ainsi, lorsqu'il y a des perturbations dans l'échange d'enzymes intracellulaires, des produits toxiques s'accumulent dans les cellules, qui sont à l'origine d'un groupe particulier de maladies - les maladies de stockage. Les manifestations cliniques de ces maladies comprennent une combinaison d'un retard mental progressif avec des défauts de la vision, du système musculo-squelettique et divers troubles des organes internes. Ces maladies comprennent diverses formes de mucopolysaccharidose, ainsi que la lipofuscinose céroïde neurale.

Retard mental dû au syndrome des chromosomes fragiles .

Les formes monogéniques de retard mental comprennent une maladie particulière qui attire actuellement l'attention des spécialistes - le syndrome du X fragile ou syndrome de Martin-Bell. Cette maladie est la plus courante parmi toutes les formes monogéniques de retard mental. Son nom est associé à une lacune à l'extrémité du bras long du chromosome X, détectée lors d'un examen cytogénétique spécial. La fréquence de ce syndrome est de 1 : 1 350 chez les garçons et de 1 : 2033 chez les filles, soit 1 : 1634 chez les enfants des deux sexes.

Un diagnostic précoce de cette forme de retard mental est important pour la mise en œuvre rapide de mesures thérapeutiques et correctives ainsi que pour le conseil médical et génétique de la famille, ce qui contribue à prévenir de nouvelles naissances d'enfants atteints de cette maladie. Cependant, l’absence de malformations congénitales prononcées dans ce syndrome rend son diagnostic précoce difficile. Par conséquent, pour le diagnostic de cette maladie, la détection précoce d'anomalies spécifiques du développement physique, psychomoteur et de la parole est d'une grande importance.

Étant donné que la prédominance de cette forme de retard mental chez les hommes est connue, les garçons présentant des retards de développement psychomoteur et de la parole et présentant un certain nombre d'anomalies caractéristiques doivent être particulièrement examinés avec attention.

Le poids corporel, la longueur et le périmètre crânien sont généralement légèrement augmentés chez les garçons atteints. A noter également les grandes mains et les pieds, les oreilles décollées, un visage allongé, un front haut, un aplatissement de la partie médiane du visage et une mâchoire inférieure légèrement élargie. Ce sont généralement des blondes aux iris clairs. Une incidence accrue de fentes sous-muqueuses du palais ou de la luette est caractéristique. On observe souvent une mobilité articulaire et une extensibilité cutanée accrues.

Les symptômes neurologiques ne sont pas spécifiques et comprennent une hypotonie musculaire, une altération de la coordination des mouvements, une renaissance uniforme des réflexes tendineux, des mouvements stéréotypés violents individuels sous forme de grimaces, de sourcils froncés, de plissement des yeux, etc. Dans certains cas, des convulsions sont observées.

La gravité de la déficience intellectuelle est très variable ; les formes bénignes prédominent souvent. Comme un défaut intellectuel s'accompagne toujours de divers troubles de la parole, ces enfants sont souvent placés dans des établissements d'orthophonie. Les troubles de la parole se manifestent sous la forme d'un sous-développement systémique, de diverses formes de dysarthrie, associées à des persévérances particulières de la parole, des perturbations du tempo (généralement le rythme de la parole est accéléré), des hésitations, des difficultés à choisir le bon mot : une sorte d'apraxie orale, comme ainsi que des alalia, peuvent être observés.

L'un des signes caractéristiques du syndrome du X fragile est la macroorchidie (augmentation de la taille des testicules) : chez certains garçons, elle apparaît dès la naissance.

Les signes caractéristiques de ce syndrome comprennent des modifications typiques de l'électroencéphalogramme (EEG), qui montrent des poussées d'activité lente sur fond d'un rythme alpha non formé. Le retard mental dans le syndrome du X fragile se manifeste non seulement à des degrés divers de gravité et est associé à des troubles de la parole, mais a souvent un caractère atypique. L'atypique se manifeste par l'inégalité du défaut intellectuel avec un déficit prédominant d'un certain nombre de fonctions mentales supérieures. Le défaut de ces fonctions provoque et intensifie des difficultés spécifiques dans l’apprentissage chez l’enfant du comptage, de la lecture, de l’écriture, ainsi que des compétences de conception, de dessin, etc.

La nature complexe de la déficience intellectuelle est due à de graves déficiences de l'attention, des performances mentales, de la mémoire, de la sphère émotionnelle et du comportement.

En règle générale, les enfants se distinguent par une désinhibition motrice, une impulsivité et une tendance à développer des troubles névrotiques et de type névrose, notamment sous forme de peurs. De plus, certains d’entre eux peuvent présenter des caractéristiques comportementales rappelant l’autisme. Ces enfants évitent de communiquer avec les autres, mettent beaucoup de temps à s'habituer aux nouvelles personnes, préfèrent éviter le contact visuel et se caractérisent par des mouvements de main stéréotypés sous forme de tremblements et de tapotements. Cependant, contrairement aux enfants autistes, ils sont émotionnellement adéquats, attachés à leurs proches et les caractéristiques de leur comportement sont généralement déterminées par la situation.

5. SYNDROMES DE RETARD MENTAL AVEC TYPE D'HÉRITAGE NON SPÉCIFIÉ

Actuellement, il existe tout un groupe de syndromes génétiques, notamment un retard mental associé à des anomalies sensorielles, motrices et autres anomalies multiples du développement, dont le type d'hérédité n'est toujours pas clair. Ces syndromes sont décrits à la fois dans la littérature étrangère et nationale.

Un exemple de ces formes complexes de retard mental peut être le syndrome de Rett.

La maladie a été décrite pour la première fois comme une forme nosologique indépendante il y a une vingtaine d'années par le psychiatre autrichien A. Rhett. La maladie n'est observée que chez les filles et ses signes deviennent évidents de cinq mois à un an et demi, lorsque la fille, qui s'était auparavant développée normalement, commence à perdre les compétences psychomotrices acquises. La perte de compétences et le retard dans l'acquisition de nouvelles se conjuguent à des mouvements rythmiques stéréotypés des mains (tapotements, frottements, torsions des mains), alternés avec des crises de cris. Après quelques semaines ou quelques mois, l’état se stabilise et le profond retard mental de l’enfant apparaît.

6.FORMES EXOGÈNES DE RETARD MENTAL

La fréquence des formes exogènes de retard mental est d'environ 25 % de tous les cas. Parmi les formes exogènes de retard mental, l'attention de nombreux chercheurs est attirée par diverses lésions intra-utérines du fœtus, conduisant à un sous-développement du cerveau. Parmi les causes de ces formes de retard mental, une grande importance est accordée aux infections virales subies par la mère pendant la grossesse (surtout au cours du premier trimestre) et à l'alcoolisme. Ainsi, avec la rubéole chez la mère pendant la grossesse, les enfants présentent souvent des défauts de développement cérébral, provoquant un retard mental associé à des défauts visuels et auditifs, ainsi que des malformations cardiaques - « syndrome rubéoleux, ou rubéole, fœtal ». Si la mère est alcoolique pendant la grossesse, le syndrome d'alcoolisme fœtal (SAF) survient souvent. Dans ce syndrome, un retard mental à des degrés divers s'associe à un complexe de troubles somatiques et neurologiques spécifiques et de défauts de développement : microcéphalie, anomalies cranio-faciales, retard de croissance pré et postnatal, malformations des organes internes, etc. Avec l'ASP, un retard mental de différents degrés Les degrés de gravité sont toujours associés à une immaturité émotionnelle et personnelle et à des troubles du comportement. Les troubles du développement mental chez les enfants atteints d'ASP peuvent être aggravés par des défauts d'audition et de vision.

Littérature

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5. Muntzing A. Génétique. - M., 1989.

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