Bir kişinin karyotipinin mikroskop altında incelenmesi sitogenetik yöntem kullanılarak gerçekleştirilir.
Karyotip- belirli bir organizmanın somatik hücrelerinin karakteristik özelliği olan bir dizi kromozom.
İdeogram (sistematikleştirilmiş karyotip) - Mutlak ve göreceli uzunlukları, sentromerik indeksi, ikinci bir daralmanın ve bir uydunun varlığı dikkate alınarak kromozomların grafiksel gösterimi.
Karyotip kavramı Sov tarafından tanıtıldı. genetikçi G. A. Levitsky (1924). Karyotip bir türün en önemli genetik özelliklerinden biridir, çünkü Her türün, ilgili türlerin Karyotipinden farklı olan kendi Karyotipi vardır (yeni bir sistematiğin dalı buna dayanmaktadır - sözde karyosistematik). Bir organizmanın hücrelerindeki karyotipin sabitliği mitozla ve tür içinde mayozla sağlanır. Bir organizmanın karyotipi, eğer cinsiyet hücreleri (gametler) mutasyonların etkisi altında değişikliğe uğrarsa değişebilir. Bazen bireysel hücrelerin karyotipi, somatik mutasyonlar olarak adlandırılan kromozomal veya genomik mutasyonların bir sonucu olarak tür karyotipinden farklılık gösterir. Diploid hücrelerin karyotipi, bir veya diğer ebeveynden elde edilen 2 haploid kromozom setinden (genom) oluşur; Böyle bir kümenin her kromozomu başka bir kümeden bir homologa sahiptir. Erkeklerin ve kadınların karyotipi, cinsiyet kromozomlarının şekli (bazen ve sayısı) açısından farklılık gösterebilir, bu durumda ayrı ayrı tanımlanırlar. Karyotipteki kromozomlar mitozun metafaz aşamasında incelenir. Açıklama Karyotipe bir mikrofotoğraf veya taslak eşlik etmelidir. Karyotipi sistematize etmek için, homolog kromozom çiftleri, örneğin en uzun çiftten başlayarak azalan uzunlukta düzenlenir; cinsiyet kromozomu çiftleri sıranın sonunda bulunur.
Uzunlukları farklı olmayan kromozom çiftleri, kromozomu 2 kola bölen sentromerin konumu (birincil daralma), nükleolar düzenleyici (ikincil daralma), uydunun şekli ve diğer özellikleri ile tanımlanır. Binlerce yabani ve kültüre alınmış bitki, hayvan ve insan türünün karyotipi incelenmiştir.
Otozomlar - erkek ve dişi organizmalar için aynı olan eşleştirilmiş kromozomlar. İnsan vücut hücrelerinde 44 otozom (22 çift) vardır
Cinsiyet kromozomları - Bir organizmanın cinsiyet özelliklerini belirleyen genleri içeren kromozomlar.
Kadınların karyotipinde (kalitatif ve kantitatif kromozom seti) cinsiyet kromozomları aynıdır. Bir erkeğin karyotipinde eşit kollu büyük bir cinsiyet kromozomu vardır, diğeri ise küçük çubuk şeklinde bir kromozomdur.
Kadın cinsiyet kromozomları XX, erkek cinsiyet kromozomları ise XY olarak adlandırılır. Kadın vücudu aynı cinsiyet kromozomlarına (homogametik organizma) sahip gametler oluştururken, erkek vücudu eşit olmayan cinsiyet kromozomlarına (X ve Y) sahip gametler oluşturur.
Kuşlarda, kelebeklerde ve bazı balık türlerinde erkek cinsiyeti homojendir. Horozda karyotip XX ile, tavukta ise XY ile gösterilir.
24. Cinsiyet, onun kaderi (progamous, syngamous, epigamous).
Zemin - Bu, bir organizmanın üremeye katılımını belirleyen bir dizi özellik ve özelliktir.
Bir bireyin cinsiyeti belirlenebilir:
a) yumurtanın sperm tarafından döllenmesinden önce (programatik cinsiyet tespiti);
b) döllenme anında (eş anlamlı cinsiyet tespiti);
c) döllenmeden sonra (epigamöz cinsiyet tespiti).
Döllenmeden önce, bazı organizmalarda yumurtaların hızlı ve yavaş büyüyen olarak bölünmesi sonucu cinsiyet belirlenir. Erkek gamet ile birleştikten sonra ilk (daha büyük) dişileri, ikincisi (küçük) ise erkekleri doğurur. Döllenmeyle olağan eşeyli üremenin yanı sıra üreme yeteneğine sahip olan rotiferlerde partenogenetik olarak partenogenetik yumurtaların bir kısmı gelişim sırasında kromozomlarının yarısını kaybeder. Bu tür yumurtalardan erkekler gelişir ve geri kalanı dişilere yol açar.
Deniz annelid Bonellia'da cinsiyet tespiti, intogenez süreci sırasında meydana gelir: larva dibe yerleşirse, ondan bir dişi gelişir ve yetişkin bir dişinin hortumuna bağlanırsa, o zaman bir erkek olur.
Ökaryotların büyük çoğunluğunda cinsiyet döllenme anında belirlenir ve zigotun ebeveynlerinden aldığı kromozom seti tarafından genotipik olarak belirlenir. Erkek ve dişi hayvanların hücreleri, kromozom çiftleri bakımından farklılık gösterir. Bu çifte, geri kalan otozomların aksine cinsiyet kromozomları (heterozomlar) denir. Cinsiyet kromozomlarına genellikle X ve Y kromozomları denir. Organizmalardaki kombinasyonlarına bağlı olarak 5 tip kromozomal cinsiyet tespiti vardır:
1) Protenor türlerinde (böceklerde) bulunan XX, XO (O, kromozom yokluğunu belirtir);
2) XX, XY - örneğin Drosophila'nın, memelilerin (insanlar dahil) karakteristiğidir;
3) XY, XX - bu tür cinsiyet belirleme kelebekler, kuşlar ve sürüngenler için tipiktir;
4) XO, XX - yaprak bitlerinde gözlendi;
5) haplodiploid tip (2n, n) örneğin arılarda bulunur: erkekler döllenmemiş haploid yumurtalardan, dişiler ise döllenmiş diploid yumurtalardan gelişir.
Erkek veya kadın cinsiyetinin gelişimini belirli bir cinsiyet kromozomu kombinasyonuna bağlayan spesifik mekanizmalar organizmadan organizmaya değişir. Örneğin insanlarda cinsiyet, Y kromozomunun varlığıyla belirlenir: TDP genini içerir, testisi kodlar - erkek cinsiyetinin gelişimini belirleyen belirleyici faktör.
Drosophila'da Y kromozomu, erkeğin doğurganlığından sorumlu olan doğurganlık genini içerir ve cinsiyet, X kromozomlarının sayısı ve otozom dizilerinin sayısı arasındaki dengeyle belirlenir (tipik bir diploid organizma sırasıyla şunları içerir): iki takım otozom). X kromozomları, dişi yolu boyunca gelişimi belirleyen genleri ve erkek yolu boyunca otozomları içerir.
X kromozomu sayısının otozom set sayısına oranı 0,5 ise erkek gelişir, 1 ise dişi gelişir.
Normal erkek ve kadınlara ek olarak, bazen interseks bireyler de ortaya çıkar - cinsel özellikleri erkek ve kadın arasında orta konumda olan bireyler (hermafroditlerle karıştırılmamalıdır!). Buna hem gametlerdeki cinsiyet kromozomlarının anöploidisi hem de cinsiyet farklılaşması sürecindeki çeşitli bozukluklar (örneğin hormonal) neden olabilir.
Bir otozom, aynı biyolojik türün farklı cinsiyetteki bireylerinde aynı olan bir çift kromozomdan herhangi biridir. Bir kişide 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomu vardır - X ve Y. Bir kişideki her otozomun, boyutuna göre bir seri numarası vardır. Birincisi en büyüğü, sonuncusu ise en kısa olanı ve en az gen taşıyor.
Kromozom türleri
Otozomal DNA, genetik şecerede otozomal kromozomlardan miras alınan DNA'yı tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Otozom cinsiyeti belirlemeyen herhangi bir kromozomdur, dolayısıyla çoğu kromozom otozomdur. Gerçekten kromozom nedir? Kromozomlar DNA'dan yapılır ve genleri veya kalıtım birimlerini içerir. Bakteriler gibi bazı organizmaların yuvarlak kromozomları vardır. Ancak hücrelerinde çekirdek bulunan çoğu organizmada kromozomlar düz veya doğrusaldır.
İnsanlarda ve birçok hayvanda iki tür kromozom bulunur: otozomlar ve cinsiyet kromozomları. Cinsiyet kromozomları, bir kişinin cinsiyetini (erkek veya kadın) belirlemek için gerekli olanlardır. Otozomlar cinsiyet belirleme için gerekli olmayan diğer tüm kromozomlardır.
Bir kişinin kaç otozomu vardır?
İnsan vücudunun her hücresinde 44'ü otozom olmak üzere toplam 46 kromozom bulunur. Her çocuk annenizden bir set (22 otozom) ve babanızdan da başka bir set (22 otozom) alır. Otozomlarımızı çiftler halinde düşünmek genellikle daha kolaydır çünkü 44 otozomumuz olmasına rağmen aslında yalnızca 22 tipimiz vardır. Her ebeveynden bir tane olmak üzere her otozom tipinin iki kopyasına sahibiz. Homolog kromozomlar, aynı boyut ve şekle sahip, aynı genlere sahip, aynı türden iki kromozomdur.
Tüm insan kromozomlarının bir resmi, her bir kromozomun neye benzediğini gösterir. Otozomlar sayılarla etiketlenmiştir. Cinsiyet kromozomları ortak serinin dışındadır ve X ve Y harfleriyle atanır. Yukarıdaki görüntü bir erkeğe ait karyogramdır çünkü erkeklerde bir X ve bir Y bulunurken kadınlarda iki X kromozomu vardır.
Eşleştirilmiş otozomlarımız 1'den 22'ye kadar numaralandırılmıştır. Boyutlarına göre numaralandırılmışlardır; böylece 1. kromozom en uzun, 22. kromozom ise en kısa olacaktır. Homolog kromozomlar yan yana bulunur. Örneğin, kromozom 1'in her iki kopyası da yan yana bulunur.
Ana gruplar
Vücuttaki tüm kromozomlar fonksiyonlarına göre iki ana gruba ayrılır.
- Biyolojide otozomlar, yalnızca genetik somatik özellikleri taşıyan somatik kromozomlardır.
- Cinsiyet kromozomları, cinsiyetin belirlenmesine yardımcı olan bir çift kromozomdur.
İnsanlarda 23 çift (46) kromozom vardır. Bunlardan 22 çifti otozomdur ve bir çiftine allozom (cinsiyet kromozomu) adı verilir. Erkek için 44+XY, kadın için 44+XX gibi görünür. Prokaryotik hücrelerin aksine ökaryotik hücreler, DNA'larını paketleyecekleri çok sayıda kromozoma sahiptir. Bu, ökaryotların çok daha fazla genetik bilgi depolamasına olanak tanır.
Çoğu ökaryotik organizma eşeyli üreme yoluyla çoğalır; bu, her bireyin her kromozomdan iki kopyaya sahip olduğu anlamına gelir. Bir kopya bir ebeveynden, diğer kopya ise diğer ebeveynden miras alınır. Bu sistem, bireylerin bağışıklık sistemi genlerini 2 farklı ebeveynden almasına ve genin 2 kopyasına sahip olmasına olanak tanıdığı için genetik çeşitliliği arttırır ve bazı hastalıklara karşı koruma sağlar.
Diploid ökaryotik organizmaların (tam bir kromozom setine sahip olanlar, cinsel üreme yoluyla miras alınır) her otozomun iki kopyasına sahip olması normaldir. Cinsiyet kromozomları otozomlardan ayrı olarak kabul edilir çünkü kalıtım kalıpları farklı çalışır. Sonuç, bireyin her iki ebeveyninden de benzersiz bir kromozom setidir. Genetik profil, dört büyükanne ve büyükbabasının her birinin DNA'sını içerecek.
Kromozom dağılımındaki hatalar
Mayoz bölünme veya erken embriyonik gelişim sırasında hatalar meydana gelirse, yanlış sayıda kromozoma sahip bir kişinin vücudunda ciddi hastalıklar gelişebilir. Her kromozom binlerce gen içerir; çok fazla veya çok az kromozom, gen ifadesinde ciddi dengesizliklere yol açabilir. Kromozom replikasyonundaki hatalar, bir ebeveynden kromozom 21'in fazladan bir kopyasının alınmasından kaynaklanan Down sendromuna neden olabilir.
Otozomların işlevleri
Her otozom, her biri vücut hücrelerinde benzersiz bir işlevi yerine getiren binlerce genin depolandığı yerdir. Normal şartlarda her bir kromozom, türün bireyleri için ortak olan bir yolu izler. Bu, hücrelerin belirli bir geni ifade etmek istediklerinde gen ifadesinin nerede başladığını bilmelerini sağlar.
Gen ifadesini etkileyen faktörlerin, hücrenin ihtiyaçlarına tam olarak yanıt vermek için bu "haritayı" kullandığı düşünülmektedir. Otozomlar sağlıklı olduğunda bu, hücrenin etkileyici bir dizi işlevi yerine getirmesine olanak tanır. Ökaryotik bir organizmadaki yüzlerce farklı hücre tipinin her biri, doğru zamanda, doğru yerde, çok çeşitli hücresel işlevleri yerine getiren farklı bir gen kombinasyonunu ifade eder.
Kalıtsal faktörlerin rolü dikkate alınarak tüm insan hastalıkları üç gruba ayrılabilir:
1. Yalnızca mutant gen varlığında gelişen kalıtsal hastalıklar; nesilden nesile germ hücreleri aracılığıyla aktarılırlar; örneğin bazı kas distrofisi türleri, miyopi, altı parmaklı gözler.
2. Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar; bu durumda bulaşan hastalıkların kendisi değil, onlara yatkınlıktır; bu tür hastalıkların gelişmesi için ek dış zararlı etkiler gereklidir; örneğin epilepsi, bazı alerjik durumlar, hipertansiyon.
3. Çeşitli enfeksiyon etkenlerinin neden olduğu hastalıklar travmadan kaynaklanır ve doğrudan kalıtıma bağlı değildir. Ancak bu durumlarda belli bir rol oynar. Bazı ailelerde çok sayıda tüberküloz hastasının olduğu, bazı ailelerde ise çocukların sıklıkla soğuk algınlığına yakalandığı bilinmektedir. Bulaşıcı hastalarla temas eden herkes hastalanmaz ve son olarak vücudun kalıtsal özelliklerinin hastalığın seyrinin çeşitliliğinde belirli bir rol oynadığı göz ardı edilemez.
Kromozomal hastalıklar veya kromozomal sendromlar, ışık mikroskobu altında görülebilen kromozomlardaki sayısal veya yapısal değişikliklerin neden olduğu çoklu konjenital malformasyonların kompleksleridir.
Kromozomların yapısındaki bozukluklar, sayılarındaki değişiklikler ve gen mutasyonları organizmanın gelişiminin farklı aşamalarında meydana gelebilir. Ebeveynlerin gametlerinde ortaya çıkarlarsa, o zaman anormallik vücudun tüm hücrelerinde gözlenecektir (tam mutant).
Embriyonik gelişim sırasında ortaya çıkarlarsa, vücudun farklı hücrelerinde bulunan kromozomlar farklı olacaktır. Gelişim sırasında, farklı kromozom setlerine sahip birkaç ardışık hücre nesli ortaya çıkar. Az sayıda anormal hücre ile hastalık gelecekte ortaya çıkmayabilir.
1. Otozom kavramı, miktarı, fonksiyonları.
Kromozomlar, birincil daralma bölgesinde (sentromer) birbirine bağlanan 2 kardeş kromatitten (kopyalanmış DNA molekülleri) oluşur. Sentromer kromozomu 2 kola ayırır. Sentromerin konumuna bağlı olarak kromozomlar; 1) metasentrik sentromer kromozomun ortasında bulunur ve kolları eşittir; 2) submetasentrik sentromer kromozomların ortasından yer değiştirmiştir ve bir kol diğerinden daha kısadır; 3) akrosentrik - sentromer, kromozomun sonuna yakın bir yerde bulunur. Ve bir omuz diğerinden çok daha kısa. Bazı kromozomlar, uydu adı verilen bir bölgeyi, interfaz çekirdeğinde bir nükleolusun oluştuğu kromozom kolundan ayıran ikincil daralmalara sahiptir.
Kromozom kuralları
1. Kromozom sayısının sabitliği.
Her türün vücudundaki somatik hücreler kesin olarak tanımlanmış sayıda kromozoma sahiptir (insanlarda - 46)
2. Kromozom eşleşmesi.
Her biri. somatik hücrelerdeki diploid sete sahip bir kromozom, aynı homolog (özdeş) kromozoma sahiptir; boyut ve şekil bakımından aynı, ancak köken olarak eşit değildir: biri babadan, diğeri anneden.
3. Kromozom bireyselliği kuralı.
Her bir kromozom çifti diğer çiftten boyut, şekil, alternatif açık ve koyu şeritler bakımından farklılık gösterir.
4. Süreklilik kuralı.
Hücre bölünmesinden önce DNA ikiye katlanarak 2 kardeş kromatid oluşur. Bölünmeden sonra, bir kromatid yavru hücrelere girer, böylece kromozomlar sürekli olur: bir kromozomdan bir kromozom oluşur.
Tüm kromozomlar otozomlara ve cinsiyet kromozomlarına bölünmüştür. Cinsiyet kromozomları, erkek ve 11. kadın organizmasının oluşumunu belirleyen 23. kromozom çiftidir.
Otozomlar - Hücrelerdeki cinsiyet kromozomları hariç tüm kromozomlar 22 çifttir.
Somatik hücrelerde çift diploid bir kromozom seti vardır, cinsiyet hücrelerinde ise haploid (tek) bir set vardır. Sağlıklı bir insanın kromozom seti 46 kromozomdur: 22 çift otozom ve 1 çift cinsiyet kromozomu (kadın - XX, erkek - XY).
Sayılarının, boyutlarının ve şekillerinin sabitliği ile karakterize edilen belirli bir hücre kromozomu kümesine karyotip denir.
Karmaşık kromozom setini anlamak için, boyutları küçüldükçe çiftler halinde dizilirler! sentromerin konumu ve ikincil daralmaların varlığı. Böyle sistematik bir karyotipe idiogram denir.
Karyotipi incelemek için genetikçiler, kromozomların sayısı ve şeklindeki bozukluklarla ilişkili bir dizi kalıtsal hastalığı teşhis edebilen sitogenetik analiz yöntemini kullanır.
Kromozomal patolojinin etiyolojik faktörleri, her türlü kromozomal mutasyon (kromozomal sapmalar) ve bazı genomik mutasyonlardır (kromozom sayısındaki değişiklikler). İnsanlarda yalnızca 3 tür genomik mutasyon meydana gelir: tetraploidi, triploidi ve anöploidi. Anöploidinin tüm varyantları arasında yalnızca otozomlarda trizomi, cinsiyet kromozomlarında polisomi (tri-, tetra- ve pentazomi) bulunur ve monozomiler arasında - yalnızca monozomi X.
İnsanlarda her türlü kromozomal mutasyon bulunmuştur: delesyonlar, kopyalar, inversiyonlar ve translokasyonlar. Homolog kromozomlardan birindeki delesyon (bölge eksikliği) bu bölge için kısmi monozomi, duplikasyon (bir bölgenin iki katına çıkması) ise kısmi trizomi anlamına gelir.
Bu tür değiştirilmiş kromozomları ebeveynlerden birinden miras alan herkes, kromozomun bir veya iki terminal bölümünde kısmi monozomiye sahip olacaktır. Translokasyon, bir kromozomun bir bölümünün diğerine veya aynı kromozom üzerindeki başka bir konuma aktarılmasıdır.
Sonuçlar: ölüm, doğuştan doğum kusurları, hasta çocuk sahibi olma riskinin yüksek olması. Örneğin, 2 kromozomun bir (Down sendromu) halinde füzyonu - 14. veya 15. ile 21 kromozom.
İnversiyon - Bir kromozom iki yerden kırıldığında serbest kalan kısım %180 oranında açılır ve orijinal yerine geri döner.
Sonuçlar - kendiliğinden düşükler, çoklu konjenital malformasyonlar, küçük gelişimsel anomaliler, zeka geriliği, anomalisiz.
Silme - Kromozomların kopmuş kısmının kaybolması. Her kromozomun bir uzun bir de kısa kolu vardır. Kısa kol küçük Latin harfi “p”, uzun kol ise “q” ile gösterilir. Herhangi bir kromozom kolunun eksikliği, karşılık gelen Latin harfi ve ardından “-” işareti ile gösterilir ve harfin önündeki sayı, anormal kromozomun seri numarasını gösterir.
İki evcikli organizmalardaki diğer tüm kromozomlar otozom olacaktır. Otozomların varlığı, kopya sayısı ve yapısı belirli bir ökaryotik organizmanın cinsiyetinden bağımsızdır.
Otozomlar seri numaralarıyla belirlenir. Böylece, bir kişinin diploid setinde 46 kromozom vardır; bunların 44'ü otozom (22 çift, 1'den 22'ye kadar sayılarla gösterilir) ve bir çift cinsiyet kromozomu (kadınlarda XX ve erkeklerde XY).
Otozomal hastalıklar
Otozomal dominant hastalıklar genellikle ailevi bir yapıya sahip olan, etkilenen ebeveynlerden çocuklarına aktarılır. Baskın bir mutasyonun heterozigot taşıyıcısından doğan bir çocuğun (eğer ikinci ebeveynde benzer bir genetik bozukluk yoksa) hasta olma şansı %50'dir.
"Otozoma" makalesi hakkında bir inceleme yazın
Notlar
Edebiyat
- Griffiths Anthony J.F.. - New York: W.H. Freeman, 1999. - ISBN 071673771X.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Otozomu karakterize eden alıntı
"Ah, ma bonne, ma bonne, [Ah, sevgilim, sevgilim.]" dedi ayağa kalkıp onu iki elinden tutarak. İçini çekti ve ekledi: "Le sort de mon fils est en vos mains." Decidez, ma bonne, ma chere, ma douee Marieie qui j'ai toujours aimee, comme ma fille. [Oğlumun kaderi senin ellerinde. Karar ver canım, canım, her zaman sevdiğim uysal Marie'm bir kız çocuğu gibi.]O dışarı çıktı. Gözlerinde gerçek bir gözyaşı belirdi.
“Fr... fr...” Prens Nikolai Andreich homurdandı.
- Prens, öğrencisi... oğlu adına sana bir teklifte bulunuyor. Prens Anatoly Kuragin'in karısı olmak istiyor musun, istemiyor musun? Evet ya da hayır diyorsun! - diye bağırdı ve sonra fikrimi söyleme hakkımı saklı tutuyorum. Evet, benim fikrim ve sadece benim fikrim” diye ekledi Prens Nikolai Andreich, Prens Vasily'e dönerek onun yalvaran ifadesine yanıt verdi. - Evet veya hayır?
– Benim arzum mon pere, seni asla terk etmemek, hayatımı seninkinden asla ayırmamak. Güzel gözleriyle Prens Vasily ve babasına bakarak kararlı bir şekilde "Evlenmek istemiyorum" dedi.
- Saçmalık, saçmalık! Saçmalık, saçmalık, saçmalık! - Prens Nikolai Andreich kaşlarını çatarak bağırdı, kızını elinden tuttu, ona doğru eğdi ve öpmedi, sadece alnını alnına doğru büktü, ona dokundu ve tuttuğu eli o kadar sıktı ki kız ürktü ve çığlık attı.
Prens Vasily ayağa kalktı.
– Ma chere, je vous dirai, que şu anda je oublrai jamais, jamais; mais, ma bonne, est ce que vous neus neus donnerez pas bir peu d''dokunmatik esperance de toucher ce coeur si bonne, si genereux. Dites, que peut etre... L'avenir est si grand. Diyetler: peut etre. [Canım, sana bu anı asla unutmayacağımı söyleyeceğim, ama canım, bu kadar nazik ve cömert bu kalbe dokunabilmemiz için bize en azından küçük bir umut ver. De ki: belki... Gelecek çok güzel. De ki: belki.]
- Prens, söylediklerim kalbimdeki her şeydir. Bu şeref için teşekkür ederim ama asla oğlunuzun karısı olmayacağım.
- Neyse bitti canım. Seni gördüğüme çok sevindim, seni gördüğüme çok sevindim. Yaşlı prens, "Kendine gel prenses, gel" dedi. Prens Vasily'e sarılırken, "Seni gördüğüme çok ama çok sevindim," diye tekrarladı.
Prenses Marya kendi kendine, "Benim mesleğim farklı," diye düşündü, benim mesleğim başka bir mutlulukla, sevginin ve fedakarlığın mutluluğuyla mutlu olmaktır. Ve bana maliyeti ne olursa olsun zavallı Ame'i mutlu edeceğim. Onu o kadar tutkuyla seviyor ki. O kadar tutkuyla tövbe ediyor ki. Onunla evliliğini ayarlamak için her şeyi yapacağım. Zengin değilse ona para vereceğim, babama soracağım, Andrey'e soracağım. Onun karısı olduğunda çok mutlu olacağım. O kadar mutsuz ki, bir yabancı, yalnız, yardımsız! Ve Tanrım, ne kadar da tutkuyla seviyor kendini böyle unutabilseydi. Belki ben de aynısını yapardım!...” diye düşündü Prenses Marya.
İnsan karyotipi 46 kromozomdan oluşur. Bir karyotipin tanımı, yalnızca kromozom sayısının analizini değil aynı zamanda yapılarının bir tanımını da içerir. Gerçek şu ki, farklı canlı organizma türlerinde kromozom sayısı çakışabilir, ancak yapıları hiçbir zaman tamamen çakışmaz. Bu nedenle, karyotip (insanlarınki dahil) türe özgüdür, yani her canlı organizma türü için benzersizdir ve bu onların diğerlerinden ayırt edilmesini sağlar.
Öte yandan aynı türün bazı bireyleri normal karyotipten hafif sapmalara, yani anormal karyotipe sahip olabilir. İnsanlarda 47 ve 45 numaralı kromozomlara sahip karyotipler sıklıkla bulunur.
İnsan karyotipini oluşturan 46 kromozom, vücudun hemen hemen her somatik (üremeye ilişkin olmayan) hücresinde bulunur ve 23 çift homolog kromozomu temsil eder. Daha doğrusu 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomu. Ayrıca kadınlarda cinsiyet kromozomları homologdur (XX), ancak erkeklerde değildir (XY).
Böylece, karyotip diploit (2n) kromozom setidir. (İstisna haploid (n) organizmaların karyotipleridir.) Karyotip kromozomlarının yarısı organizmaya anneden, diğer yarısı ise babadan miras alınır.
Karyotip, genotip ve genom kavramlarını birbirinden ayırmak gerekir. Çoğunlukla altında karyotip Bir bireyin veya türün tüm kromozom setinin yapısal özelliklerini anlayabilir. Genotip- bu, aynı zamanda diploid bir kromozom setinin analizini de içeren, ancak gen düzeyinde (organizmanın genlerinin bütünlüğünün analizi) ve kromozom yapısı düzeyinde değil, bir bireyin tüm genlerinin toplamıdır. . Altında genetik şifre genellikle haploid bir kromozom setinin kalıtsal materyalinin toplamını anlar (diploid ökaryotlar durumunda). Genom, bir organizmanın tür özelliklerini “tanımlayan” bir dizi gendir. Örneğin tüm insanlar gözlerin, kolların, bacakların, karmaşık bir beynin vb. gelişimini belirleyen genlere sahiptir. Bir türün bireylerinin yapısının ve işleyişinin bu tür genel özellikleri genom tarafından belirlenir. Ancak insanlar göz rengi, mizaç, vücut uzunluğu vb. açılardan birbirlerinden farklıdır. Aynı genom içindeki bu tür varyasyonları analiz etmek için genotip kavramı kullanılır.
İnsan karyotipindeki doğru kromozom sayısı ilk olarak 20. yüzyılın 50'li yıllarında belirlendi. O zamanlar yalnızca kromozomların uzunluğunu ve kollarının uzunluğunu (p - kısa kol, q - uzun) ölçmek mümkündü. Bu verilere dayanarak bilim adamları kromozomları sınıflandırdılar.
Daha sonra (60'larda, 70'lerin başında) kromozomların farklı boyalarla diferansiyel olarak boyanması için bir yöntem icat edildi. Bazı boyaların kullanımı kromozomlarda çapraz çizgilere (üzerlerinde birçok alternatif çizginin görünmesi) yol açmıştır. Dahası, her bir homolog kromozom çifti için bantlar yalnızca kendi özelliklerine (sayı, kalınlık) sahipti, ancak hücre türü ve türün bireyleri ne olursa olsun her zaman aynıydı.
Diferansiyel renklendirme yöntemine dayanarak şematik haritalar geliştirildi ( karyogramlar, idiogramlar) haploid setteki her bir kromozoma (veya diploid setteki iki homolog kromozoma) bir numaranın verildiği ve kromozomların çizgilerinin çizildiği insan karyotipi. Otozomlar azalan büyüklük sırasına göre numaralandırıldı (en büyük kromozom 1, en küçüğü 22 olarak numaralandırıldı). Cinsiyet kromozomları 23 numaraya sahipti. Ayrıca kromozomlar gruplar halinde birleştirildi.
İnsan karyotipi üç tip kromozomun tümünü içerir: metasentrik(eşit kollar: p = q), yarı-metasentrik(p akrosentrik (temelde yalnızca bir q kolu vardır).
Bir kromozomun kolu, sentromerden (birincil daralma) telomere (sonda yer alan) kadar olan bölgedir. İnsan karyotipinin idiogramlarında (aynı zamanda birçok evcil ve laboratuvar canlı organizmasında), her kromozomun her kolunun kendi standart onaylı bant numaralandırması vardır (iki düzeyde numaralandırma kullanılır: gruplar numaralandırılır ve her gruptaki ayrı bantlar). numaralandırılmıştır). Numaralandırma sentromerden telomerlere doğru gider. Şu anda, bilim adamları belirli genlerin çeşitli bantlardaki lokalizasyonunu belirleyebildiler.
Karyogramların yanı sıra özel bir karyotip kayıt standardı da kullanılmaktadır. İnsanlarda normal karyotipler 46, XX (kadın için) ve 46, XY (erkek için) olarak yazılır. Genomik durumda (genle karıştırılmamalıdır) fazla veya eksik otozomlar, kromozom sayısı ve “+” veya “-” işareti kullanılarak belirtilir; cinsiyet kromozomları açıkça belirtilir. Örneğin:
- 47, XX, 21+ (ek olarak 21 kromozomu olan kadın),
- 47, XXY (ekstra X kromozomuna sahip erkek).
Karyotip anomalileri sadece kromozom sayısını değil aynı zamanda yapılarındaki değişiklikleri de (kromozomal mutasyonlar) etkileyebilir. Bir kromozomun herhangi bir kısmı ters dönebilir (inversiyon), çıkarılabilir (silinebilir), başka bir kromozoma aktarılabilir (translokasyon) vb. Bu tür durumlar için ayrıca ayrı bir kayıt standardı vardır. Örneğin:
- 46, XY, 5p- (5. kromozomun kısa kolunun tamamının silinmesi meydana geldi),
- 46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (3. kromozomun uzun kolunda 1.1 numaradan başlayıp 1.4 numarayla biten bölümün inversiyonu vardı).