Méthodes non invasives

1. Examen échographique.

Comme déjà indiqué, il est utilisé à tous les trimestres de la grossesse pour diagnostiquer diverses anomalies dans le développement du fœtus, évaluer l'état des organes et des systèmes du fœtus au moment de l'examen. Aux premiers stades de la grossesse (10 à 14 semaines), la méthode d'échographie peut détecter la présence d'anomalies chromosomiques chez le fœtus, ainsi que la présence d'une grossesse en général. L'échographie permet de diagnostiquer une grossesse dès 2-3 semaines. Les signes les plus importants de pathologie fœtale dans ces termes de grossesse sont une augmentation de l'épaisseur de l'espace du col, un décalage entre la taille coccyx-pariétale de l'embryon et l'âge gestationnel, l'hygroma kystique du cou, l'omphalocèle, les malformations cardiaques congénitales , etc. Également au cours du premier trimestre de la grossesse, il est possible de déterminer les signes échographiques d'une issue défavorable de la grossesse (comme une grossesse non en développement, un avortement spontané). Une telle pathologie correspondra à un oligohydramnios progressif précoce, un polyhydramnios précoce, une augmentation de la taille du sac vitellin, une hypoplasie du sac vitellin, un manque d'enregistrement ou une courbe de flux sanguin de type veineux dans les vaisseaux du sac vitellin, une localisation corporelle du décollement chorionique. À son tour, l'échographie, effectuée au cours des deuxième et troisième trimestres de la grossesse, évalue le rythme et les caractéristiques du développement du fœtus. La taille bipariétale, la circonférence abdominale, la longueur de la cuisse, les indices de proportionnalité (longueur de la cuisse à la circonférence abdominale, etc.) sont déterminés, la présence d'anomalies fœtales, son activité motrice et ses mouvements respiratoires sont évalués. Souvent, l'évaluation des mesures fœtales résultantes vous permet de déterminer avec précision le syndrome de retard de croissance fœtale et son degré. Un point important de l'échographie pendant ces périodes de grossesse est l'évaluation de l'état du placenta. Son degré de maturité, sa structure, sa localisation, le statut hormonal du système fœtoplacentaire sont évalués et une étude biochimique de son activité enzymatique est réalisée. De plus, la quantité et la qualité du liquide amniotique sont évaluées.

Ce texte est une pièce d'introduction.

Personne ne conteste aujourd'hui l'importance du diagnostic prénatal. Grâce à des méthodes de recherche modernes et progressives, il est devenu possible d'identifier certains troubles du développement du fœtus à un stade précoce, de prendre des mesures opportunes pour diagnostiquer et traiter un grand nombre de maladies.

De plus, la plupart des études sont menées sans nuire à la santé de la mère et de l'enfant, ne constituent pas une menace pour le déroulement normal de la grossesse.

Que révèle le diagnostic prénatal ?

Ce n'est probablement un secret pour personne que les principales méthodes de diagnostic prénatal sont aujourd'hui appliquées à chaque femme enceinte.

De plus, cela ne signifie pas la présence de pathologies, car même l'habituel fait également référence à l'un des types de diagnostics. Un certain nombre d'études vous permettent d'évaluer comment se déroule le processus de développement et de déterminer le sexe de l'enfant.

Ce dernier facteur est d'une grande importance dans le diagnostic d'un certain nombre de maladies qui ne peuvent être transmises qu'à un certain sexe de l'enfant.

Ainsi, les garçons deviennent plus souvent porteurs de maladies héréditaires telles que la maladie de Duchenne, l'hémophilie, l'hyperplasie congénitale des surrénales.

Le diagnostic prénatal moderne est un diagnostic qui vous permet d'identifier les signes de maladies héréditaires, diverses pathologies et défauts au stade du développement intra-utérin du fœtus.

Sur la base des données obtenues, le médecin dresse un tableau de l'évolution de la grossesse, établit un pronostic d'accouchement et évalue la viabilité du fœtus.

Si nécessaire, il est possible de fournir des soins néonatals en temps opportun sous la forme d'un traitement spécial.

Pour une femme enceinte, cela peut signifier que vous devrez peut-être prendre des médicaments et suivre un certain régime, et dans la période immédiatement après l'accouchement, subir une intervention chirurgicale pour corriger les malformations congénitales chez un nouveau-né.

Pour une surveillance continue de l'évolution de la grossesse, une hospitalisation prénatale dans un service de pathologie spécialisé est recommandée.

Le processus d'accouchement, en règle générale, se produit par césarienne, afin d'exclure les complications pouvant survenir lors d'un accouchement naturel.

Méthodes de diagnostic prénatal

Pour les médecins, le diagnostic prénatal est très important, les modalités de son application peuvent être différentes :

Non invasif : échographie, tri cellulaire fœtal, test DOT, dépistage AFP, hCG ;
Invasive : biopsie du chorion, cordocentèse, placentocentèse ;
Analyse du pedigree des deux parents;
Analyses génétiques des futurs parents.

Puisque l'enfant reçoit le même nombre de chromosomes des parents, maman et papa sont impliqués dans l'analyse génétique.

Malgré le fait que les deux parents peuvent être en parfaite santé, un déséquilibre dans le réarrangement des chromosomes peut survenir au cours du processus de fusion cellulaire.

Il en résulte un risque accru de développer des pathologies liées au nombre de chromosomes.

La recherche génétique vous permet d'étudier l'antigène leucocytaire humain. Si c'est la même chose ou si elle présente un pourcentage élevé de similitudes chez les deux parents, il est alors extrêmement difficile de parler de grossesse normale.

Le corps percevra simplement le fœtus comme un corps étranger et tentera de s'en débarrasser.

Par conséquent, il est extrêmement important de réaliser une étude génétique non seulement pendant la grossesse, mais également pendant sa période de planification.

L'analyse de l'arbre généalogique vous permet d'identifier les facteurs de risque de maladies héréditaires, la probabilité d'une fausse couche ou d'une naissance prématurée. Le médecin reçoit ces données sur la base d'une conversation orale avec la femme enceinte.

Les résultats obtenus sont consignés dans la fiche généalogique et aident le médecin à se préparer à l'avance aux risques éventuels liés au déroulement de la grossesse et aux éventuelles maladies de l'enfant.

Envahissant

On pense que le diagnostic prénatal, une forme invasive de sa mise en œuvre, est le plus dangereux, mais en même temps le plus fiable.

Les données obtenues peuvent clairement indiquer une pathologie particulière. Pour sa mise en œuvre, le témoignage d'un médecin est nécessaire, car la procédure est associée à un certain risque pour le déroulement normal de la grossesse.

Procédures

Avant la fin du premier trimestre de grossesse (12 semaines), une procédure de biopsie chorionique peut être prescrite.

Elle réside dans le fait qu'un échantillon de tissu chorionique est prélevé. L'anesthésie locale est utilisée comme anesthésie, mais il peut y avoir une sensation d'inconfort pendant celle-ci.

Figure complications après une biopsie ne dépasse pas un pour cent. Par conséquent, il convient de respecter les recommandations générales concernant le repos physique et sexuel.

L'apparition de taches, de douleurs mineures dans la jambe, l'abdomen est acceptable.

Le prélèvement de sang de cordon ou cordocentèse est effectué après la 20e semaine, la meilleure période est la plage allant de la 22e à la 25e.

Cette méthode de diagnostic invasif est utilisée si d'autres se sont avérées peu informatives ou s'il existe certaines indications.

Les données obtenues peuvent permettre d'identifier jusqu'à six mille maladies différentes, dont le syndrome de Down, la fibrose kystique, la dystrophie de Ducheshen et autres.

À la 15-16e semaine de grossesse, une amniocentèse est prescrite, ce qui vous permet de déterminer la maturité du fœtus, l'hypoxie, la présence d'un conflit Rh entre l'enfant et la mère, ainsi que plus de 60 types d'autres maladies qui peut être hérité. La procédure fait référence à un faible risque pour la mère et le fœtus, inférieur à 1%.

Lorsque le processus de formation du placenta est terminé, on parle de la 16e semaine de grossesse, il est possible d'effectuer une placentocentèse. Cette méthode de diagnostic permet de prélever des échantillons de cellules placentaires afin d'étudier les chromosomes.

L'indication principale d'une telle étude est une nette déviation du développement du fœtus en fonction des résultats de l'échographie, des maladies héréditaires chez l'un des parents (fibrose kystique, phénylcétonurie, antibiotiques dans les premiers mois de la grossesse, radiographies, anomalies résultats du dépistage biochimique.

Noter!

Après une telle procédure, le risque d'infection dans la cavité utérine, la formation d'hématomes augmente, le risque d'avortement atteint 4%.

Outre les méthodes de diagnostic invasif ci-dessus, il existe:

La fœtoscopie, qui est réalisée extrêmement rarement avec un appareil endoscopique ;
La vésicocentèse, réalisée pour prélever un échantillon d'urine du fœtus, est nécessaire pour déterminer la pathologie de l'appareil génito-urinaire et des reins.

non invasif

Le plus souvent, le diagnostic prénatal non invasif est utilisé pour déterminer l'état du fœtus et le déroulement de la grossesse. Quel est le terme - non invasif intéresse beaucoup.

Cependant, vous ne devriez pas vous inquiéter ici, car il s'agit d'un examen échographique et d'un dosage immuno-enzymatique du sérum maternel.

Procédures

L'échographie est réalisée comme prévu quatre fois pendant toute la durée de la grossesse à : 10-11 semaines, 19-20, 25-26 et 37-38 semaines.

Les données obtenues peuvent clairement indiquer le développement du fœtus, la présence d'anomalies dans la structure du placenta, la qualité du liquide amniotique.

Au cours du premier trimestre, on peut parler de l'établissement du rythme cardiaque, de la position du fœtus, du développement des membres.

Au deuxième trimestre, il est possible de diagnostiquer 98% des malformations dans le développement du fœtus. À l'aide de l'échographie et de la dopplerographie, ils diagnostiquent le travail du muscle cardiaque fœtal, étudient la vitesse de la circulation sanguine.

Sur la base des résultats obtenus, on peut juger si l'enfant souffre d'hypoxie, comment le cerveau fonctionne et si le système d'approvisionnement en sang est suffisamment développé.

Lors d'un diagnostic non invasif, un test sanguin est effectué sur une femme enceinte et l'alpha-foetoprotéine, une protéine spéciale produite par l'embryon, est prise en compte. Parallèlement, des indicateurs tels que les niveaux d'estriol libre et d'hCG sont mesurés.

Si les indicateurs de ces tests s'écartent de la norme, il convient de parler de méthodes plus sérieuses, lorsque le diagnostic prénatal des maladies héréditaires est extrêmement nécessaire.

Pour l'hCG, la croissance n'est autorisée qu'au début de la grossesse, lorsque se produit un développement intensif. Au deuxième trimestre, lors du prochain dépistage, sa croissance indique une menace probable pour la vie du fœtus, un décollement placentaire, un retard de développement et d'autres pathologies.

Indications pour la procédure

Les principales raisons de la nomination de méthodes invasives de diagnostic prénatal sont les indications suivantes:

Enceinte depuis plus de 35 ans;
Conflit Rh possible ;
L'un des parents est atteint d'une maladie héréditaire ou d'une mutation génétique ;
La naissance d'un enfant plus tôt avec des maladies monogéniques ou avec des anomalies chromosomiques;
Mauvais indicateurs de la biochimie sanguine.

Contre-indications

Pour effectuer une méthode invasive d'examen prénatal, les contre-indications sont:

Menace de fausse couche;
dans la cavité utérine;
Saignement;
Exacerbation d'une maladie chronique;
Insuffisance isthmo-cervicale ;
Processus adhésif explicite dans les organes pelviens, etc.

Noter!

Seule la mère peut décider du sort futur du bébé, sans autorisation ou refus d'intervention spécialisée, le médecin ne pourra pas fournir une assistance qualifiée.

Il n'y a pas de cas de contre-indications pour les méthodes de recherche non invasives, car elles ne nuisent pas à l'état de la mère et du fœtus. Aujourd'hui, tout médecin dira à quel point le diagnostic prénatal est nécessaire, disent-ils, nous ne posons un diagnostic que sur la base de données issues de la recherche.

Conclusion

Ainsi, lorsque la question se pose: qu'est-ce qu'un diagnostic prénatal, on peut répondre que cette étude vous permet de prévenir le développement d'une pathologie chez le fœtus, de suivre le fonctionnement de ses organes internes et des indicateurs de croissance généraux.

Si des anomalies sont détectées, le médecin pourra prendre des mesures opportunes pour prévenir leur développement ou prescrire un traitement à temps pour améliorer la santé du bébé à naître.

Vidéo : Méthodes modernes de diagnostic prénatal

Ces méthodes sont plus dangereuses en termes de complications possibles et plus longues à mettre en œuvre, de sorte que le médecin ne les prescrit que pour des indications graves.

Le diagnostic prénatal invasif 1 est divisé en plusieurs types. Sa tâche est d'obtenir un échantillon de tissu appartenant au fœtus.

A qui est prescrit le diagnostic invasif ?

Le risque de développer des maladies chromosomiques et génétiques est augmenté dans les cas suivants :

l'âge de la mère est de 35 ans et plus;
la naissance d'un enfant atteint d'une pathologie chromosomique dans la famille;
identification des porteurs d'une anomalie chromosomique familiale;
les maladies monogéniques précédemment identifiées dans la famille et les proches parents ;
si avant la grossesse ou à ses débuts, une femme a pris un certain nombre de médicaments pharmacologiques (anticancéreux et autres);
infections virales transférées (hépatite, rubéole, toxoplasmose et autres);
irradiation de l'un des conjoints avant la conception ;
la présence d'au moins deux avortements spontanés en début de grossesse dans le passé.

Ces femmes, ainsi que toutes les femmes enceintes, subissent un diagnostic prénatal non invasif. Ce sont des tests biochimiques de dépistage : double - à 11-13 semaines (test sanguin biochimique + échographie) et triple, ainsi que quadruple (avec inhibine A) tests à 16-18 semaines. Si les résultats des études de dépistage sont alarmants et que la femme est à risque, le médecin détermine la nécessité de procédures invasives.

Si une femme n'est pas à risque, mais que les résultats des tests et des ultrasons se sont avérés douteux, on lui prescrit également l'une des méthodes de diagnostic invasif.

La décision de mener l'étude est prise par la famille sur la base des informations fournies par le médecin. Le médecin recommande une étude uniquement si le risque de maladie grave chez le fœtus l'emporte sur le risque de complications d'un diagnostic invasif. Parallèlement, les « prix » des risques, différents selon les cas, sont également pris en compte. Par exemple, un risque de 7% pour une femme avec trois enfants, et le même risque pour une femme sans enfant (cette grossesse est la première après 10 ans d'infertilité ou des grossesses précédentes terminées par des fausses couches) seront estimés différemment.

Contre-indications à l'amniocentèse, prélèvement de villosités choriales

Les contre-indications à la réalisation d'études invasives sont relatives, c'est-à-dire que même s'il existe des contre-indications, il peut être possible et nécessaire de mener une étude. Ainsi, parmi les contre-indications figure la menace d'avortement, mais on sait qu'une telle menace se produit souvent en présence de certaines malformations fœtales, et l'étude est nécessaire pour déterminer les autres tactiques de grossesse et pour maintenir la grossesse, l'étude est effectué dans le cadre d'une thérapie appropriée.

Les contre-indications peuvent également être des malformations utérines, une forte fièvre, des maladies infectieuses actives, des ganglions fibreux - une tumeur bénigne du tissu musculaire située dans le chemin d'insertion de l'aiguille, ainsi que l'emplacement du placenta dans le chemin d'insertion de l'aiguille.

Comment se déroule l'amniocentèse et le prélèvement des villosités choriales ?

Les études invasives sont généralement réalisées en ambulatoire. Dans ce cas, il est nécessaire d'avoir les résultats des tests de laboratoire (tests sanguins et urinaires, tests de syphilis, SIDA, hépatites B et C, analyse d'un frottis vaginal, et autres - selon les indications).

Un spécialiste expérimenté devrait effectuer des manipulations invasives. Les examens sont réalisés sous anesthésie locale sous le contrôle d'une image échographique. Une ponction est réalisée) de la paroi abdominale antérieure ou l'accès se fait par le canal B du col de l'utérus : le choix dépend de l'attache placentaire dans l'utérus. De plus, sans toucher le fœtus, du matériel est prélevé pour la recherche - particules de villosités choriales ou de placenta, de liquide amniotique ou de sang de la veine ombilicale. Le fœtus n'est pas touché lors d'examens invasifs, sauf si le but de l'examen est une biopsie des tissus fœtaux ! De plus, la femme enceinte reste sous la surveillance de spécialistes pendant un certain temps (4-5 heures). Pour prévenir d'éventuelles complications, une femme peut se voir prescrire des médicaments spéciaux. Si, au cours de l'observation, certaines complications sont notées: menace d'interruption de grossesse, décollement placentaire, etc., la femme est hospitalisée dans un hôpital et les complications sont traitées.

Types de diagnostics invasifs

Il existe les types suivants de diagnostic prénatal invasif :

chorionbiopsie (biopsie des villosités choriales);
placencentèse;
amniocentèse;
cordocentèse;
biopsie du tissu fœtal.

Biopsie des villosités choriales

Il vous permet de mener des recherches sur l'ensemble chromosomique du fœtus (par exemple, le diagnostic du syndrome de Down, Edwards, Patau) et les mutations génétiques. La première méthode de réalisation de l'étude implique un accès vaginal : sous contrôle échographique, un cathéter (un tube fin) est inséré à travers le col de l'utérus jusqu'à l'œuf fœtal. Après contact avec le chorion, une certaine quantité de tissu chorionique est aspirée avec lui. La deuxième façon de prélever du tissu chorionique - abdominal - avec une seringue à travers la paroi abdominale antérieure. Une telle étude est également réalisée sous le contrôle des ultrasons. Une biopsie des villosités choriales est réalisée à 11-12 semaines de gestation.

Le résultat de l'analyse est connu 3-4 jours après la prise du matériel. Étant donné que l'étude est réalisée jusqu'à 12 semaines de grossesse, si nécessaire, l'interruption de grossesse est également réalisée jusqu'à 12 semaines, ce qui est le plus sûr pour le corps de la femme.

Lors de la réalisation d'une biopsie chorionique, il existe un risque de résultats faux positifs ou faux négatifs, ce qui s'explique par le phénomène de "mosaïcisme placentaire" - la non-identité du génome des cellules embryonnaires et chorioniques.

Il existe également un risque de fausse couche, un risque de saignement chez une femme, un risque d'infection du fœtus, ainsi qu'un risque d'évolution défavorable de la grossesse avec conflit Rh. Lors d'un conflit Rh dans le corps d'une mère Rh négatif, des anticorps sont produits qui détruisent les globules rouges du fœtus. La réalisation d'une biopsie chorionique peut stimuler la production d'anticorps.

Il faut noter qu'en général, le risque de toutes ces complications est faible : il n'est pas supérieur à 2 %.

Placentocentèse

Placentocentèse(biopsie placentaire) est le prélèvement pour examen d'un échantillon de particules placentaires contenant des cellules fœtales, et donc de tout son matériel génétique chromosomique. La placentocentèse est similaire à une biopsie chorionique, car le placenta est ce que le chorion développe au fil du temps, cependant, il est effectué à une date ultérieure - 12-22 semaines de grossesse. L'analyse se prépare depuis plusieurs jours. La tâche principale de la placentocentèse est d'identifier les maladies chromosomiques et génétiques chez le fœtus.

Sous contrôle échographique, le médecin perce la paroi abdominale antérieure de la femme avec une aiguille et prélève un morceau de placenta pour un examen plus approfondi. L'étude étant réalisée au deuxième trimestre de la grossesse, si une pathologie est détectée, l'interruption de grossesse est plus traumatisante que les termes précoces.

Les complications de la placentocentèse peuvent être un décollement placentaire, la menace d'avortement, mais leur probabilité est minime.

Amniocentèse

Amniocentèse est une méthode d'obtention de liquide amniotique. Cette méthode permet de déterminer un plus grand nombre d'indicateurs. En plus des maladies génétiques et chromosomiques, il est possible de déterminer des indicateurs biochimiques (indicateurs du métabolisme), qui peuvent être utilisés pour juger d'éventuels troubles métaboliques, la présence de certaines maladies. Par exemple, à l'aide de l'amniocentèse, le degré de maturité des poumons fœtaux (rétention de lécithine et de sphingomyéline), la présence d'hypoxie (manque d'oxygène), le conflit Rh est déterminé - une condition dans laquelle les anticorps dirigés contre les érythrocytes fœtaux Rh-positifs sont produits dans le corps d'une mère Rh négatif, tandis que les érythrocytes du fœtus sont détruits et les produits de désintégration des érythrocytes pénètrent dans le liquide amniotique.

L'étude est possible à partir de 15-16 semaines de grossesse. Sous contrôle échographique, une seringue est insérée dans la cavité utérine à travers la paroi abdominale antérieure, dans laquelle un matériau de 20 à 30 ml est collecté. En plus du liquide amniotique lui-même, une petite quantité de cellules fœtales (épithélium épaissi) pénètrent également dans la seringue, qui sont également examinées.

Le résultat de l'analyse après l'amniocentèse est prêt en 2-3 semaines (des milieux nutritifs spéciaux sont nécessaires pour l'exécution, car les cellules obtenues sont peu nombreuses et doivent se multiplier, ainsi que certaines méthodes de développement et un temps suffisant).

Parmi les complications possibles figurent l'avortement, la fuite de liquide amniotique, les complications infectieuses, les écoulements sanglants du tractus génital, l'aggravation de l'évolution du conflit Rh. La probabilité de complications dans cette étude est moindre que lors de la réalisation d'une biopsie du chorion.

Cordocentèse- Il s'agit d'une ponction des vaisseaux du cordon ombilical. Le matériel est prélevé en ponctionnant la paroi abdominale antérieure de la femme enceinte (sous contrôle échographique) et en prélevant du sang de cordon. L'étude est réalisée après la 20e semaine de grossesse. La cordocentèse permet d'effectuer la quasi-totalité des tests qui peuvent être effectués à partir d'une prise de sang régulière (examen hormonal, paramètres biochimiques, infections, conditions immunologiques, etc.), et, comme toutes les autres méthodes, elle aide à identifier les maladies génétiques et chromosomiques. Cette méthode est utilisée non seulement comme procédure de diagnostic, mais également comme méthode thérapeutique - pour l'administration de médicaments, la transfusion sanguine intra-utérine au fœtus - par exemple, en cas de conflit Rh grave.

Avec l'aide de l'amniocentèse et de la cordocentèse, les infections peuvent également être diagnostiquées (si une infection est suspectée). L'interruption de grossesse peut également devenir une complication de la procédure.

Biopsie de tissu fœtal comme une procédure de diagnostic réalisée au deuxième trimestre de la grossesse sous contrôle échographique. Pour diagnostiquer les maladies cutanées héréditaires graves (hyperkératose, ichtyose - maladies dans lesquelles le processus de kératinisation de la peau est perturbé, la couche superficielle de la peau s'épaissit, la peau devient semblable à des écailles de poisson), une biopsie de la peau fœtale est effectuée. La technique d'obtention du matériau est similaire à celle décrite ci-dessus, mais au bout d'une aiguille spéciale insérée dans la cavité utérine, il existe une pince à épiler qui vous permet d'obtenir une petite zone de la peau fœtale. Ensuite, une étude est réalisée qui vous permet de clarifier la présence de maladies cutanées héréditaires. Pour diagnostiquer les maladies musculaires, une biopsie des muscles fœtaux est effectuée.

Comment le matériau est-il utilisé ? Le tissu obtenu à la suite d'une procédure particulière est utilisé pour la recherche.Nous énumérons les principaux types:

cytogénétique- en utilisant cette méthode, la présence de chromosomes supplémentaires ou manquants est déterminée (détection du syndrome de Down - un 21ème chromosome supplémentaire, de Klinefelter - un chromosome X supplémentaire, du syndrome de Turner - un manque de chromosome X chez un fœtus féminin).

Génétique moléculaire- à l'aide de cette méthode, on détermine la présence de défauts à l'intérieur des chromosomes, c'est-à-dire la présence de mutations génétiques à l'origine de certaines maladies : hémophilie, phénylcétonurie, dystrophie musculaire de Duchenne, fibrose kystique.

Biochimique(détermination du degré de maturité des poumons du fœtus, hypoxie fœtale) et autres (détermination de la présence et de la gravité du conflit rhésus).

Sous réserve de toutes les règles et réglementations en matière de diagnostic invasif, le principal risque des procédures répertoriées est la menace de fausse couche. En termes quantitatifs, il est de 2 à 3 %. Mais ces chiffres ne dépassent pas le risque du même problème chez d'autres femmes enceintes. Pendant ce temps, le résultat obtenu est extrêmement important pour prédire la santé de l'enfant à naître, car ces méthodes de diagnostic sont les plus précises.

1 Le diagnostic prénatal (pré - "avant", natalis - "relatif à l'accouchement") vous permet d'établir l'état du fœtus avant l'accouchement.

2 Le chorion est le précurseur du placenta, il est fixé à la paroi de l'utérus.

L'une des principales méthodes d'examen est l'analyse de l'arbre généalogique des parents. Les médecins s'intéressent à tous les cas connus de maladies graves qui se répètent de génération en génération. Par exemple, la naissance d'un enfant avec des malformations, des fausses couches, l'infertilité. Si des maladies héréditaires sont détectées dans la famille, les experts déterminent quel est le pourcentage de risque de transmission à la progéniture. Cette analyse peut être effectuée pendant et avant la grossesse.
Analyse génétique - études de l'ensemble chromosomique des deux parents.
Dépistage des facteurs sériques maternels - effectué entre 11 et 20 semaines de grossesse. Matériel - sang veineux d'une femme enceinte.
Dépistage échographique du fœtus, des membranes et du placenta. Elle est réalisée aux termes de 11-13 et 16-18, 23-25 semaines de grossesse selon le schéma, dont le reflet est la mesure et la détermination de nombreux paramètres. Dans "Juno", ces études sont réalisées par un médecin - échographe - périnataliste (Romanova E.A.). Grâce à la méthode par ultrasons, il est possible de détecter de telles anomalies dans le développement du fœtus qui ne peuvent pas être détectées par d'autres méthodes.
L'étude des cellules fœtales - entre 8 et 20 semaines de grossesse, le sang de la femme enceinte est examiné. Rarement utilisé.

Les méthodes invasives de diagnostic fœtal sont réalisées dans des institutions spécialisées:

biopsie du chorion - diagnostic des cellules du futur placenta. Elle est réalisée à 8-12 semaines de grossesse.
placentocentèse (biopsie tardive du chorion) - effectuée au cours du deuxième trimestre.
amniocentèse - analyse du liquide amniotique à 15-16 semaines de grossesse.
cordocentèse - analyse du sang du cordon ombilical du fœtus à 22-25 semaines.

Grâce à l'amélioration des méthodes de diagnostic, la capacité de détecter des maladies graves chez le fœtus avec l'adoption ultérieure de mesures augmente également.

Le diagnostic prénatal est un ensemble de méthodes et de procédures dont le passage permet d'identifier les pathologies fœtales même dans l'utérus. La médecine a fait un tel pas en avant qu'il est maintenant possible, avec un degré élevé de probabilité, d'apprendre les défaillances génétiques et les anomalies dans le développement d'un enfant à naître bien avant sa naissance. Quels que soient les résultats des méthodes invasives et non invasives de diagnostic prénatal, la décision de continuer à porter ou d'interrompre une grossesse appartient exclusivement aux parents. De plus, grâce au dépistage prénatal, il est possible de déterminer la paternité et le sexe du bébé avec une certitude absolue.

Les méthodes de diagnostic prénatal des maladies héréditaires, y compris les anomalies génétiques, sont principalement indiquées pour les femmes enceintes à risque. Certaines des pathologies chromosomiques peuvent être détectées tôt (dans la période de 13 à 22 semaines).

Syndrome de Down

Cette anomalie chromosomique survient le plus fréquemment, avec une moyenne d'un nouveau-né sur 800. Une caractéristique distinctive des personnes nées avec le syndrome de Down est la présence du chromosome 47 - une personne en bonne santé en a 46, soit 23 paires. Les enfants atteints de cette maladie congénitale ont un aspect différent. De plus, les bébés spéciaux sont souvent diagnostiqués avec un strabisme, des problèmes auditifs, de graves dysfonctionnements du système cardiovasculaire, du tractus gastro-intestinal et un sous-développement mental.

Les méthodes existantes de diagnostic prénatal des maladies héréditaires humaines permettent de déterminer les violations en fonction de certains paramètres. En particulier, les indicateurs suivants indiquent une forte probabilité de pathologie:

zone de col agrandie;
l'absence d'os nasal (cependant, et s'il est présent, si sa taille est inférieure à la normale).

Un signe indirect du syndrome de Down peut être une violation des sections déjà formées de l'intestin. Des spécialistes expérimentés remarqueront également des modifications pathologiques chromosomiques en fonction des résultats d'un test sanguin d'une femme enceinte. Mais pour établir un diagnostic final et décider du sort futur du fœtus, les conclusions des méthodes directes de diagnostic prénatal sont nécessaires.

Syndromes de Shereshevsky-Turner et trisomie X

Trouble génétique moins courant qui survient lorsqu'un des chromosomes X est manquant ou endommagé. Cela explique également pourquoi le syndrome de Shereshevsky-Turner ne survient que chez les femmes. Si pendant la grossesse les méthodes de diagnostic prénatal des maladies héréditaires n'ont pas été appliquées, après la naissance de l'enfant, les parents remarqueront immédiatement les symptômes de la maladie. Chez ces enfants, un retard de croissance, une insuffisance pondérale sont notés. Les filles atteintes du syndrome de Shereshevsky-Turner se distingueront visuellement de leurs pairs par un cou court et épaissi, une forme anormale des oreillettes et une perte auditive. À l'adolescence, la puberté est retardée, les glandes mammaires ne se développent pas complètement, les menstruations ne se produisent pas. La pensée intellectuelle n'est généralement pas affectée, mais les femmes adultes atteintes de cette maladie génétique ne peuvent pas avoir d'enfants.

Le syndrome de trisomie X, comme la pathologie congénitale précédente, ne survient que chez les femmes. Le retard mental, l'immaturité sexuelle, l'infertilité sont les principaux symptômes de la maladie. La cause de la maladie est la présence de trois chromosomes X dans le génotype.

Hémophilie

Cette maladie, associée à une violation des fonctions de la coagulation sanguine, est héréditaire. La plupart des hommes en sont malades, mais en même temps, le porteur du gène de l'hémophilie est la mère, qui transmet la maladie de son père à ses fils. L'inceste (relations de parents) augmente le risque de développer une pathologie, à la suite de quoi une mutation du chromosome X se produit dans l'un des gènes.

syndrome de Klinefelter

Cette pathologie survient si un chromosome féminin supplémentaire apparaît dans le génotype. Seuls les hommes en souffrent. Les patients présentent un développement physique et de la parole retardé, un physique disproportionné et les organes sexuels ne mûrissent pas. Chez les garçons atteints du syndrome de Klinefelter, les glandes mammaires sont agrandies selon le type féminin, il y a une faible croissance des poils. Une maladie génétique s'accompagne souvent d'épilepsie, de schizophrénie et de diabète sucré. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ont un léger retard mental. À l'âge adulte, les patients ont du mal à établir des contacts avec d'autres personnes, ils sont sujets à l'alcoolisme.

Autres pathologies intra-utérines

Il est impossible de surestimer l'importance des méthodes de diagnostic prénatal des maladies héréditaires.

Outre les anomalies chromosomiques indiquées, d'autres échecs dans le développement du fœtus peuvent être déterminés in utero:

Anomalies dans la formation du cerveau et des os crâniens. L'exemple le plus courant est l'hydrocéphalie, qui survient dans le contexte d'un déséquilibre dans la production et l'absorption du liquide céphalo-rachidien. L'hypoxie, les maladies infectieuses et le tabagisme maternel peuvent provoquer une hydrocéphalie aux stades ultérieurs.
Malformations cardiaques. Les chances de succès du traitement de la pathologie intra-utérine augmentent si la chirurgie est pratiquée dans les premiers jours et, dans les cas graves, dans les premières heures après la naissance.
Absence ou sous-développement des organes internes. Une anomalie peut être détectée à l'aide de méthodes indirectes de diagnostic prénatal (dépistage échographique) pendant une période de 13 à 17 semaines. Le plus souvent, l'absence d'un deuxième rein ou la présence d'un troisième organe est détectée. La pathologie peut s'accompagner d'un retard de croissance et du développement général du fœtus, d'une déficience dans la formation de liquide amniotique, de changements placentaires.
Membres mal formés.

En savoir plus sur la recherche

Comme indiqué précédemment, les méthodes de diagnostic prénatal sont classiquement divisées en invasives et non invasives (directes et indirectes).

Le premier groupe comprend les procédures qui ne présentent aucun danger pour la mère et son bébé à naître. Les méthodes non invasives de diagnostic prénatal n'impliquent pas la mise en œuvre d'interventions chirurgicales susceptibles de blesser le fœtus. Ces études sont présentées à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, les maladies chroniques ou héréditaires de l'histoire. Les méthodes non invasives de diagnostic prénatal sont généralement un complexe de deux procédures obligatoires - l'échographie et l'analyse du sérum sanguin d'une femme enceinte.

Combien de fois les femmes enceintes doivent subir une échographie

Le dépistage par ultrasons appartient à la catégorie des procédures planifiées et obligatoires. Il n'est pas conseillé de refuser cet examen: la procédure est inoffensive, n'apporte aucune gêne et, surtout, elle aide à déterminer dans quelle mesure le bébé se développe dans l'utérus et s'il existe le moindre risque de déviation.

Au premier trimestre, grâce au dépistage, il est possible de déterminer le plus précisément possible l'âge gestationnel, d'exclure le développement ectopique de l'œuf fœtal et la présence d'une dérive hydatiforme, de connaître le nombre d'embryons et de s'assurer qu'ils sont viables . Le premier diagnostic échographique est réalisé à 6-7 semaines. Si une femme a fait une fausse couche avant cette grossesse, il est établi s'il existe une menace d'interruption spontanée.
Au deuxième trimestre (environ à 11-13 semaines), les parents peuvent obtenir une réponse à la question sur le sexe du bébé attendu. Bien sûr, dans une période de gestation de trois mois, il est impossible de dire avec une certitude absolue si un couple aura un garçon ou une fille. Plus précisément, le médecin pourra dire sur le sexe de l'enfant dans environ deux mois. Une échographie planifiée du deuxième trimestre est obligatoire, car elle vous permet de détecter en temps opportun d'éventuelles malformations des organes internes et d'exclure les pathologies chromosomiques.
Le troisième dépistage échographique est effectué pendant une période de 22 à 26 semaines. L'étude révèle les normes ou les retards dans le développement du fœtus, diagnostique le niveau de liquide amniotique.

Dépistage du sérum sanguin pour la présence de pathologies chromosomiques

L'étude est réalisée sur la base d'échantillons de sang prélevés dans la veine de la future mère. En règle générale, le dépistage est effectué dans la période de 16 à 19 semaines, dans de rares cas, il est permis de faire une analyse à une date ultérieure. L'analyse du sérum est appelée triple test par les médecins, car elle fournit des informations sur trois substances dont dépend en fait une évolution favorable de la grossesse (alpha-foetoprotéine, gonadotrophine chorionique humaine et estriol non conjugué).

Cette méthode de diagnostic prénatal permet d'établir des anomalies fœtales et des anomalies chromosomiques avec une précision allant jusqu'à 90 %. Les deuxièmes pathologies les plus fréquentes, après le syndrome de Down, sont les syndromes d'Edwards et de Patau. Les nouveau-nés présentant de telles déviations dans neuf cas sur dix ne vivent même pas la première année.

Il est impossible d'identifier les anomalies intra-utérines dans les premiers stades, par conséquent, les diagnostics planifiés ne peuvent être négligés. Selon les résultats d'un examen échographique à 11-13 semaines, le médecin peut suspecter des anomalies et référer la femme pour un dépistage clarifiant du sérum sanguin.

Méthodes invasives de diagnostic prénatal

Des procédures de recherche impliquant une pénétration instrumentale dans l'utérus sont prescrites aux femmes enceintes si les dépistages de routine ont donné de mauvais résultats. Lors d'un examen invasif, un biomatériel est prélevé (prélèvements de cellules et tissus du fœtus, placenta, liquide amniotique, membranes fœtales) en vue de son étude détaillée en laboratoire.

Amniocentèse

Procédure relativement sûre, puisque le risque d'avortement lors de sa mise en œuvre ne dépasse pas 1%. L'amniocentèse est le prélèvement de liquide amniotique pour étudier sa composition chimique à travers une ponction. En conclusion, les experts déterminent le degré de maturité du fœtus, déterminent la probabilité d'hypoxie, la présence d'un conflit Rh entre le fœtus et la femme. Le plus souvent, l'étude est réalisée à 15-16 semaines.

Biopsie chorionique

La période optimale pour cette méthode de diagnostic prénatal est le premier trimestre. Au-delà de 12 semaines, la biopsie du chorion n'est pas réalisée. L'essence de la méthode de diagnostic prénatal: à l'aide d'un cathéter inséré dans le col de l'utérus, les spécialistes prélèvent des échantillons de tissus chorioniques. La manipulation est réalisée sous anesthésie locale. Le matériel résultant est envoyé pour des études chromosomiques qui peuvent confirmer ou exclure le fait d'une anomalie génétique. Lors d'une biopsie, la probabilité d'avortement est faible - pas plus de 1%.

Ce type de diagnostic invasif a des effets secondaires. Le plus souvent, après la procédure, les femmes se plaignent de douleurs dans le bas-ventre, de légers saignements. Les sensations désagréables et l'inconfort n'indiquent pas une déviation, n'affectent pas le développement du bébé à naître et passent en quelques jours.

Une indication pour une biopsie chorionique peut être une maladie héréditaire telle que la mucoviscidose. Avec cette pathologie, la production d'une protéine responsable du transport des graisses est perturbée, à la suite de quoi les processus digestifs du patient sont perturbés, l'immunité est réduite. Cette maladie n'est pas traitée, mais un diagnostic rapide permet à l'enfant de fournir toutes les conditions nécessaires pour combattre la maladie.

Analyse des tissus fœtaux

Énumérer les méthodes de diagnostic prénatal qui permettront une reconnaissance rapide de la pathologie intra-utérine n'est pas si simple. Néanmoins, il existe une procédure qui occupe une place particulière parmi les études invasives - une biopsie des tissus fœtaux. Elle est généralement réalisée au cours du deuxième trimestre de la grossesse. Le processus lui-même est réalisé sous la supervision de plusieurs spécialistes et implique l'utilisation d'équipements à ultrasons. Le but de ce diagnostic est de prélever des échantillons de la peau du fœtus. Les résultats de l'analyse permettront d'exclure ou de confirmer les maladies héréditaires de l'épiderme.

Aucune échographie ne permet d'établir la probabilité exacte de développer des pathologies cutanées telles que l'albinisme, l'ichtyose ou l'hyperkératose. Les méthodes de diagnostic prénatal qui impliquent la pénétration dans l'utérus ouvrent plus d'options aux médecins.

L'une des indications d'une biopsie des tissus fœtaux est la suspicion d'ichtyose. Cette déviation génétique est extrêmement rare, sa caractéristique est la déformation des tissus épithéliaux et leur acquisition d'un aspect similaire aux écailles de poisson. La peau devient cornée, rugueuse, squameuse, sèche, les plaques à ongles se déforment. Cette maladie est extrêmement dangereuse pour le fœtus - la plupart des cas se terminent par une fausse couche ou une mortinaissance. Malheureusement, les enfants nés avec un tel défaut sont condamnés - seuls quelques-uns vivent jusqu'au premier mois. Après avoir détecté la maladie à temps, les parents pourront décider d'interrompre la grossesse en raison de la non-viabilité du fœtus.

Cordocentèse

Parlant brièvement des méthodes de diagnostic prénatal, on ne peut que mentionner la procédure la plus dangereuse pour la mère et le fœtus. La cordocentèse est une intervention invasive sérieuse, dont le but est de prélever du sang de cordon et son analyse ultérieure en laboratoire. Le deuxième trimestre est considéré comme la période optimale pour la procédure, principalement de 22 à 25 semaines.

Les médecins décident de recourir à cette méthode invasive de diagnostic prénatal dans le cas où d'autres manipulations sont inacceptables en raison de la longue période de gestation. De plus, l'étude doit être réalisée selon des indications strictes:

l'âge de la femme enceinte dépasse 35 ans;
indicateurs insatisfaisants d'un test sanguin biochimique;
forte probabilité de conflit Rhésus ;
pathologies héréditaires chez l'un des parents.

La cordocentèse n'est pas pratiquée si la future mère présente un risque élevé de fausse couche ou une tumeur bénigne de l'utérus. La procédure est inacceptable pendant la période de récurrence des maladies infectieuses et chroniques.

Le caractère informatif de la cordocentèse permet d'utiliser cette méthode pour détecter les maladies chromosomiques. En plus des anomalies génétiques, il est utilisé pour diagnostiquer la dystrophie de Ducheshen, la fibrose kystique, la maladie hémolytique fœtale et plusieurs milliers d'autres maladies.

Fœtoscopie

Une autre méthode moderne de diagnostic prénatal, qui consiste à introduire une sonde dans l'utérus pour l'examen visuel du fœtus. L'examen est effectué à 18-19 semaines de grossesse. La fœtoscopie est utilisée dans de rares cas et pour les indications médicales les plus strictes, car le risque de fausse couche par pénétration de l'appareil peut atteindre 10 %.

D'autres diagnostics invasifs comprennent la placentobiopsie (prélèvement d'échantillons de placenta et leur examen en laboratoire) et l'analyse d'urine fœtale.

Indications pour les procédures invasives

Comme déjà mentionné, toutes les méthodes de diagnostic prénatal ne sont pas nécessaires. Toutes les femmes enceintes ne doivent pas subir un examen complet avec pénétration dans l'utérus. Chacune des études invasives est associée à un risque pour le fœtus et, par conséquent, des diagnostics sont prescrits pour des raisons médicales, notamment :

l'âge mûr d'un ou des deux parents (mère de plus de 35 ans et père de 45 ans);
conclusions des méthodes de diagnostic indirect indiquant le développement de défauts;
la naissance d'un enfant atteint de maladies génétiques dans la famille;
maladies infectieuses dangereuses transmises à une femme enceinte (varicelle, rubéole, toxoplasmose, herpès, etc.);
mère porteuse d'un gène hémophile;
écart par rapport à la norme des paramètres biochimiques;
recevoir une forte dose de rayonnement d'un ou des deux parents avant la grossesse.

La présence dans le groupe à risque de maladies génétiques héréditaires ne signifie pas du tout que le fœtus développera certainement des troubles. Si, par exemple, la famille a déjà un enfant atteint d'une pathologie chromosomique, la probabilité que le deuxième bébé naisse malade est négligeable. Mais encore, la majorité des couples veulent jouer la sécurité et s'assurer que le futur héritier n'a pas de vices.

La conclusion basée sur les résultats du dépistage prénatal se caractérise par un haut niveau de fiabilité et de fiabilité. Des recherches sont menées pour réfuter les craintes des futurs parents face à la pathologie ou pour les préparer à la naissance d'un bébé spécial.

Les médecins doivent donner des recommandations sur la nécessité d'un diagnostic invasif et prescrire une étude: un obstétricien-gynécologue, un spécialiste en génétique, un néonatologiste et un chirurgien pédiatrique. Dans ce cas, la décision finale dépend de la mère. Le plus souvent, un examen complémentaire est proposé aux parents à l'âge adulte. Mais il y a des exceptions à toute règle : les enfants trisomiques naissent souvent de jeunes femmes.