Neinvaziniai metodai

1. Ultragarsinis tyrimas.

Kaip jau minėta, jis naudojamas visais nėštumo trimestrais diagnozuoti įvairias vaisiaus anomalijas, įvertinti vaisiaus organų ir sistemų būklę tyrimo metu. Ankstyvosiose nėštumo stadijose (10-14 savaičių) ultragarsinio skenavimo metodu galima nustatyti vaisiaus chromosomų defektus, taip pat nėštumo buvimą apskritai. Ultragarsinis tyrimas leidžia diagnozuoti nėštumą jau 2-3 savaites. Svarbiausi vaisiaus patologijos požymiai šiais nėštumo etapais yra apykaklės tarpo storio padidėjimas, embriono uodegikaulio-parietalinio dydžio neatitikimas, kaklo cistinė higroma, omfalocelė, įgimtos širdies ydos ir kt. Taip pat pirmąjį nėštumo trimestrą ultragarsu galima nustatyti nepalankios nėštumo baigties požymius (pvz., praleistą nėštumą, savaiminį abortą). Tokia patologija atitiks ankstyvą progresuojantį oligohidramnioną, ankstyvą polihidramnioną, trynio maišelio dydžio padidėjimą, trynio maišelio hipoplaziją, registracijos trūkumą arba veninio tipo kraujo tėkmės kreivę trynio maišelio kraujagyslėse, chorioninio kūno vietą. atsiskyrimas. Savo ruožtu ultragarsinis skenavimas, atliekamas antrąjį ir trečiąjį nėštumo trimestrus, įvertina vaisiaus vystymosi tempą ir ypatybes. Nustatomas biparietinis dydis, pilvo apimtis, šlaunų ilgis, proporcingumo rodikliai (šlaunies ilgis iki pilvo apimties ir kt.), įvertinama vaisiaus anomalijų buvimas, jo motorinė veikla, kvėpavimo judesiai. Dažnai gautų vaisiaus matavimų įvertinimas leidžia tiksliai nustatyti vaisiaus augimo sulėtėjimo sindromą ir jo laipsnį. Svarbus ultragarso taškas šiais nėštumo laikotarpiais yra placentos būklės įvertinimas. Įvertinamas jo brandos laipsnis, sandara, vieta, vaisiaus placentos sistemos hormoninė būklė, taip pat atliekamas biocheminis fermentinio aktyvumo tyrimas. Be to, įvertinamas vaisiaus vandenų kiekis ir kokybė.

Šis tekstas yra įvadinis fragmentas.

Šiandien niekas neginčija prenatalinės diagnostikos svarbos. Šiuolaikinių ir progresyvių tyrimo metodų dėka atsirado galimybė ankstyvosiose stadijose nustatyti tam tikrus vaisiaus vystymosi sutrikimus, laiku imtis priemonių diagnozuoti ir gydyti daugybę ligų.

Be to, dauguma tyrimų atliekami nepažeidžiant motinos ir vaiko sveikatos, nekelia pavojaus normaliam nėštumo išnešiojimui.

Ką atskleidžia prenatalinė diagnostika

Tikriausiai niekam ne paslaptis, kad pagrindiniai prenatalinės diagnostikos metodai šiandien atliekami kiekvienai nėščiajai.

Be to, tai nereiškia, kad yra patologijų, nes net įprasta taip pat reiškia vieną iš diagnostikos rūšių. Nemažai tyrimų įvertina, kaip vyksta raidos procesas, ir nustato vaiko lytį.

Pastarasis veiksnys turi didelę reikšmę diagnozuojant daugybę ligų, kuriomis gali užsikrėsti tik tam tikros lyties vaikas.

Taigi berniukai dažnai tampa paveldimų ligų, tokių kaip Diušeno liga, hemofilija, įgimta antinksčių hiperplazija, nešiotojais.

Šiuolaikinė prenatalinė diagnostika – tai diagnozė, leidžianti nustatyti paveldimų ligų požymius, įvairias patologijas ir defektus vaisiaus intrauterinio vystymosi stadijoje.

Remdamasis gautais duomenimis, gydytojas sudaro nėštumo eigos vaizdą, prognozuoja gimdymą, įvertina vaisiaus gyvybingumą.

Esant poreikiui, galima laiku suteikti naujagimio priežiūrą specialaus gydymo forma.

Nėščiajai tai gali reikšti, kad jai gali tekti vartoti vaistus ir laikytis tam tikros dietos, o tuoj pat po gimdymo atliekama operatyvinė intervencija, šalinant naujagimio įgimtus defektus.

Norint nuolat stebėti nėštumo eigą, rekomenduojama prenatalinė hospitalizacija specializuotame patologijos skyriuje.

Gimdymas, kaip taisyklė, vyksta cezario pjūviu, kad būtų išvengta komplikacijų, kurios gali kilti natūralaus gimdymo metu.

Prenatalinės diagnostikos metodai

Gydytojams prenatalinė diagnostika yra labai svarbi, jos taikymo metodai gali būti skirtingi:

1. Neinvazinis: ultragarsas, vaisiaus ląstelių rūšiavimas, DOT tyrimas, AFP, hCG patikra;
2. Invazinė: chorioninė biopsija, kordocentezė, placentocentezė;
3. Abiejų tėvų kilmės dokumentų analizė;
4. Būsimų tėvų genetinė analizė.

Kadangi vaikas iš tėvų gauna tiek pat chromosomų, genetinėje analizėje dalyvauja ir mama, ir tėtis.

Nepaisant to, kad abu tėvai gali būti visiškai sveiki ląstelių sintezės procese, gali atsirasti chromosomų persitvarkymo disbalansas.

Dėl to padidėja patologijų, susijusių su chromosomų skaičiumi, išsivystymo rizika.

Genetiniai tyrimai leidžia ištirti žmogaus leukocitų antigeną. Jei jis yra vienodas arba turi didelį panašumo procentą abiejuose tėvuose, tada kalbėti apie normalų nėštumą yra labai sunku.

Organizmas vaisius tiesiog suvoks kaip svetimkūnį ir stengsis jo atsikratyti.

Todėl itin svarbu atlikti genetinius tyrimus ne tik nėštumo metu, bet ir jį planuojant.

Kilmės analizė leidžia nustatyti paveldimų ligų rizikos veiksnius, persileidimo ar priešlaikinio gimdymo tikimybę. Šiuos duomenis gydytojas gauna remdamasis žodiniu pokalbiu su nėščia moterimi.

Gauti rezultatai įrašomi į kilmės lapą ir padeda gydytojui iš anksto pasiruošti galimai rizikai, susijusiai su nėštumo eiga ir galimomis vaiko ligomis.

Invazinis

Manoma, kad prenatalinė diagnostika – invazinė jos įgyvendinimo forma – pati pavojingiausia, bet kartu ir patikimiausia.

Gauti duomenys gali aiškiai rodyti tam tikrą patologiją. Jai įgyvendinti reikalingas gydytojo parodymas, nes procedūra yra susijusi su tam tikra rizika normaliai nėštumo eigai.

Procedūros

Iki pirmojo nėštumo trimestro pabaigos (12 savaičių) gali būti paskirta chorioninė biopsija.

Tai susideda iš to, kad paimamas chorioninio audinio mėginys. Vietinė anestezija naudojama kaip anestezija, tačiau procedūros metu gali būti jaučiamas diskomfortas.

Ryžių komplikacijos po biopsijos ne daugiau kaip procentas. Todėl verta laikytis bendrų rekomendacijų dėl fizinio ir seksualinio poilsio.

Leidžiamas kruvinų išskyrų atsiradimas, nedidelis kojos, pilvo skausmas.

Virkštelės kraujo mėginių ėmimas arba kordocentezė atliekama po 20-osios savaitės, geriausiu laikotarpiu laikomas intervalas nuo 22-osios iki 25-osios.

Šio invazinės diagnostikos metodo imamasi, jei kiti pasirodė mažai informatyvūs arba yra tam tikrų indikacijų.

Gauti duomenys gali atskleisti iki šešių tūkstančių skirtingų ligų, tarp kurių yra Dauno sindromas, cistinė fibrozė, Diušeno distrofija ir kt.

15-16 nėštumo savaitę skiriama amniocentezė, kuri leidžia nustatyti vaisiaus brandumą, hipoksiją, Rh konflikto buvimą tarp vaiko ir motinos, taip pat daugiau nei 60 rūšių kitų ligų, kurios gali būti paveldėtas. Procedūra reiškia mažą rizikos laipsnį motinai ir vaisiui, mažiau nei 1%.

Pasibaigus placentos formavimosi procesui, kalbame apie 16 nėštumo savaitę, galima placentocentezė. Šis diagnostikos metodas leidžia paimti ląstelių mėginius iš placentos, kad būtų galima ištirti chromosomas.

Pagrindinė indikacija tokiam tyrimui yra aiškus vaisiaus vystymosi sutrikimas pagal ultragarso rezultatus, paveldimos vieno iš tėvų ligos (cistinė fibrozė, fenilketonurija, antibiotikų vartojimas pirmaisiais nėštumo mėnesiais, rentgeno tyrimai). , biocheminės patikros rezultatų nukrypimas nuo normos.

Pastaba!

Atlikus tokią procedūrą padidėja užsikrėtimo gimdos ertmėje rizika, didėja hematomų susidarymas, nėštumo nutraukimo rizika siekia 4 proc.

Be minėtų invazinės diagnostikos metodų, yra:

• Fetoskopija, kuri retai atliekama endoskopiniu prietaisu;
• Urogenitalinės sistemos ir inkstų patologijai nustatyti būtina vesikocentezė, atliekama šlapimo mėginiui paimti iš vaisiaus.

Neinvazinis

Dažniausiai vaisiaus būklei ir nėštumo eigai nustatyti taikoma neinvazinė prenatalinė diagnostika. Kas yra terminas – neinvazinis domina daugelį.

Tačiau čia nerimauti neverta, nes tai ultragarsinis tyrimas ir motinos serumo imunofermentinis tyrimas.

Procedūros

Ultragarsas atliekamas pagal planą keturis kartus per visą nėštumo laikotarpį: 10-11 savaičių, 19-20, 25-26 ir 37-38 savaites.

Gauti duomenys gali aiškiai parodyti vaisiaus vystymąsi, placentos struktūros nukrypimus, vaisiaus vandenų kokybę.

Pirmojo trimestro metu galime kalbėti apie širdies plakimo susiformavimą, vaisiaus padėtį, galūnių vystymąsi.

Antrąjį trimestrą galima diagnozuoti 98% vaisiaus apsigimimų. Ultragarso ir Doplerio ultragarso pagalba jie diagnozuoja vaisiaus širdies raumens darbą, tiria kraujotakos greitį.

Pagal gautus rezultatus galima spręsti, ar vaikas neserga hipoksija, kaip funkcionuoja smegenys, ar pakankamai išvystyta kraujo tiekimo sistema.

Neinvazinės diagnostikos metu nėščiajai paimamas kraujo tyrimas ir atsižvelgiama į alfa-fetoproteino – specialaus embriono gaminamo baltymo – rodiklius. Kartu su juo matuojami tokie rodikliai kaip laisvo estriolio ir hCG lygis.

Tuo atveju, jei šių tyrimų rodikliai nukrypsta nuo normos, verta kalbėti apie rimtesnius metodus, kai prenatalinė paveldimų ligų diagnostika yra nepaprastai reikalinga.

HCG augimas leistinas tik nėštumo pradžioje, kai vyksta intensyvus vystymasis. Antrąjį trimestrą, kitos patikros metu, jo augimas rodo galimą grėsmę vaisiaus gyvybei, placentos atsiskyrimą, vystymosi vėlavimą ir kitas patologijas.

Procedūros indikacijos

Pagrindinės invazinių prenatalinės diagnostikos metodų skyrimo priežastys yra šios indikacijos:

1. Nėščia virš 35 metų;
2. Galimas Rh konfliktas;
3. Vienas iš tėvų serga paveldima liga ar genų mutacija;
4. Ankstesnis vaiko gimimas su monogeninėmis ligomis arba su chromosomų anomalijomis;
5. Blogi kraujo biochemijos rodikliai.

Kontraindikacijos

Invazinio prenatalinio tyrimo metodo kontraindikacijos yra šios:

• Persileidimo grėsmė;
• gimdos ertmėje;
• Kraujavimas;
• Lėtinės ligos paūmėjimas;
• gimdos kaklelio isthmico nepakankamumas;
• Aiškūs sukibimai dubens organuose ir kt.

Pastaba!

Tik mama gali apsispręsti dėl būsimo kūdikio likimo, be leidimo ar atsisakymo specializuotai įsikišti, gydytojas negalės suteikti kvalifikuotos pagalbos.

Neinvazinių tyrimų metodų kontraindikacijų atvejų nėra, nes jie nekenkia motinos ir vaisiaus būklei. Šiandien bet kuris gydytojas pasakys, kaip reikalinga prenatalinė diagnostika, diagnozę nustatome, sako, tik pagal tyrimų duomenis.

Išvada

Taigi, iškilus klausimui: kas tai yra prenatalinė diagnostika, galime atsakyti, kad šiuo tyrimu galima užkirsti kelią vaisiaus patologijos vystymuisi, sekti jo vidaus organų veiklą ir bendruosius augimo rodiklius.

Nustačius nukrypimų, gydytojas galės laiku imtis priemonių, kad užkirstų kelią jų vystymuisi arba laiku paskirti gydymo kursą, kad pagerėtų būsimo kūdikio sveikata.

Vaizdo įrašas: Šiuolaikiniai prenatalinės diagnostikos metodai

Šie metodai yra pavojingesni dėl galimų komplikacijų ir sudėtingesni, todėl gydytojas juos skiria tik esant rimtoms indikacijoms.

Invazinė prenatalinė diagnozė 1 skirstoma į keletą tipų. Jo užduotis – gauti vaisiui priklausančio audinio mėginį.

Kam skiriama invazinė diagnostika?

Rizika susirgti chromosominėmis ir genetinėmis ligomis padidėja šiais atvejais:

• motinos amžius 35 metai ir vyresni;
• šeimoje gimus vaikui su chromosomų patologija;
• šeiminės chromosomų anomalijos nešiotojų nustatymas;
• monogeninės ligos, kurios anksčiau buvo nustatytos šeimoje ir artimuose giminaičiuose;
• jei prieš nėštumą arba ankstyvoje stadijoje moteris vartojo keletą farmakologinių vaistų (antineoplastinių ir kitų);
• perkeltos virusinės infekcijos (hepatitas, raudonukė, toksoplazmozė ir kt.);
• vieno iš sutuoktinių švitinimas prieš pastojimą;
• praeityje buvo bent du savaiminiai abortai ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu.

Šioms moterims, kaip ir visoms nėščiosioms, atliekama neinvazinė prenatalinė diagnostika. Tai atrankiniai biocheminiai tyrimai: dvigubi - 11-13 savaičių (biocheminis kraujo tyrimas + ultragarsas) ir trigubi, taip pat keturgubai (su inhibinu A) tyrimai 16-18 savaitę. Jei patikros tyrimų rezultatai kelia nerimą ir moteriai gresia pavojus, gydytojas nustato invazinių procedūrų poreikį.

Jei moteris nėra įtraukta į rizikos grupę, tačiau tyrimų ir echoskopijos rezultatai buvo abejotini, tuomet jai skiriamas ir vienas iš invazinės diagnostikos metodų.

Sprendimą atlikti tyrimą priima šeima pagal gydytojo pateiktą informaciją. Gydytojas rekomenduoja tyrimą tik tuo atveju, jei vaisiaus sunkios ligos rizika yra didesnė už komplikacijų riziką dėl invazinės diagnostikos. Šiuo atveju atsižvelgiama ir į rizikos „kainas“, kurios skirtingais atvejais yra skirtingos. Pavyzdžiui, 7% rizika moteriai, turinčiai tris vaikus, ir tokia pati rizika moteriai, kuri neturi vaikų (šis nėštumas yra pirmasis po 10 metų nevaisingumo arba ankstesni nėštumai, pasibaigę persileidimais), bus vertinami skirtingai.

Kontraindikacijos amniocentezei, chorioninio gaurelio mėginių ėmimui

Kontraindikacijos atlikti invazinius tyrimus yra santykinės, tai yra, net jei yra kontraindikacijų, gali būti įmanoma ir būtina atlikti tyrimą. Taigi tarp kontraindikacijų yra ir nėštumo nutraukimo grėsmė, tačiau žinoma, kad tokia grėsmė dažnai iškyla esant tam tikriems vaisiaus apsigimimams, todėl tyrimas yra būtinas tolimesnei nėštumo taktikai nustatyti ir išsaugoti. nėštumas, tyrimas atliekamas atsižvelgiant į tinkamą gydymą.

Kontraindikacijos gali būti ir gimdos apsigimimai, aukšta temperatūra, aktyvios infekcinės ligos, miomų mazgai – gerybinis raumeninio audinio auglys, esantis adatos įvedimo kelyje, taip pat placentos vieta adatos įvedimo kelyje.

Kaip atliekama amniocentezė ir chorioninio gaurelio mėginių ėmimas?

Invaziniai tyrimai dažniausiai atliekami ambulatoriškai. Tokiu atveju būtina turėti laboratorinių tyrimų rezultatus (kraujo ir šlapimo tyrimai, sifilio, AIDS, hepatito B ir C tyrimai, makšties tepinėlio analizė ir kiti – pagal indikacijas).

Invazines manipuliacijas turėtų atlikti patyręs specialistas. Tyrimai atliekami taikant vietinę nejautrą, vadovaujant ultragarso vaizdu. Atliekama priekinės pilvo sienelės punkcija (punkcija) arba prieiga per gimdos kaklelio B kanalą: pasirinkimas priklauso nuo placentos prisitvirtinimo gimdoje vietos. Toliau, neliečiant vaisiaus, tyrimams paimama medžiaga - choriono ar placentos gaurelių dalelės, vaisiaus vandenys ar kraujas iš bambos venos. Invazinių tyrimų metu vaisius neliečiamas, nebent tyrimo tikslas – vaisiaus audinio biopsija! Be to, nėščioji kurį laiką (4-5 valandas) yra prižiūrima specialistų. Siekiant išvengti galimų komplikacijų, moteriai gali būti paskirti specialūs vaistai. Jei stebėjimo metu pastebimos tam tikros komplikacijos: gresia nėštumo nutraukimas, placentos atsiskyrimas ir pan. – tuomet moteris guldoma į ligoninę ir gydoma dėl komplikacijų.

Invazinės diagnostikos rūšys

Yra šie invazinės prenatalinės diagnostikos tipai:

• chorioninė biopsija (choriono gaurelių mėginių ėmimas);
• placentezė;
• amniocentezė;
• kordocentezė;
• vaisiaus audinio biopsija.

Choriono gaurelių mėginių ėmimas

Tai leidžia atlikti vaisiaus chromosomų rinkinio tyrimus (pavyzdžiui, Dauno sindromo, Edvardso, Patau diagnostiką) ir genų mutacijas. Pirmasis tyrimo atlikimo būdas apima prieigą prie makšties: kontroliuojant ultragarsu, kateteris (plonas vamzdelis) įkišamas per gimdos kaklelį į kiaušialąstę. Po kontakto su chorionu jo pagalba pasisavinamas tam tikras chorioninio audinio kiekis. Antrasis chorioninio audinio mėginių ėmimo būdas – pilvo – švirkštu per priekinę pilvo sieną. Toks tyrimas taip pat atliekamas prižiūrint ultragarsu. Choriono gaurelių mėginiai imami nuo 11 iki 12 nėštumo savaitės.

Analizės rezultatas žinomas praėjus 3-4 dienoms po medžiagos paėmimo. Kadangi tyrimas atliekamas iki 12 nėštumo savaičių, prireikus nėštumo nutraukimas atliekamas ir iki 12 savaičių, o tai yra saugiausia moters organizmui.

Atliekant chorioninę biopsiją, kyla klaidingai teigiamų arba klaidingai neigiamų rezultatų rizika, o tai paaiškinama „placentos mozaicizmo“ reiškiniu – embriono ir choriono ląstelių genomo netapatumu.

Taip pat yra persileidimo, moters kraujavimo, vaisiaus užkrėtimo, taip pat nepalankios nėštumo eigos Rh konflikto rizika. Esant Rh konfliktui Rh neigiamos motinos organizme, gaminasi antikūnai, kurie naikina vaisiaus eritrocitus. Choriono biopsija gali paskatinti antikūnų gamybą.

Pažymėtina, kad apskritai visų šių komplikacijų rizika yra maža: ji yra ne didesnė kaip 2%.

Placentocentezė

Placentocentezė(placentos biopsija) – tai placentos dalelių, kuriose yra vaisiaus ląstelių, taigi ir visos jos chromosominės genetinės medžiagos, mėginio paėmimas tyrimui. Placentocentezė yra panaši į chorioninę biopsiją, nes placenta yra tai, ką chorionas vystosi laikui bėgant, tačiau jis atliekamas vėliau - 12-22 nėštumo savaitę. Analizė ruošiama keletą dienų. Pagrindinis placentocentezės uždavinys – nustatyti vaisiaus chromosomų ir genų ligas.

Gydytojas, stebimas ultragarsinio tyrimo, adata pradūria moters priekinę pilvo sieną ir paima placentos gabalėlį tolesniam tyrimui. Kadangi tyrimas atliekamas antrąjį nėštumo trimestrą, nustačius patologiją nėštumo nutraukimas labiau traumuoja nei ankstyvos mėnesinės.

Placentocentezės komplikacijos gali būti placentos atsiskyrimas, nėštumo nutraukimo grėsmė, tačiau jų tikimybė yra minimali.

Amniocentezė

Amniocentezė yra vaisiaus vandenų gavimo būdas. Šis metodas leidžia nustatyti didesnį rodiklių skaičių. Be genetinių ir chromosominių ligų, galima nustatyti biocheminius parametrus (medžiagų apykaitos rodiklius), pagal kuriuos galima spręsti apie galimus medžiagų apykaitos sutrikimus, tam tikrų ligų buvimą. Pavyzdžiui, amniocentezės pagalba nustatomas vaisiaus plaučių brandumo laipsnis (lecitino ir sfingomielino susilaikymas), hipoksijos buvimas (deguonies badas), Rh konfliktas - būklė, kai antikūnai prieš Rh teigiamus eritrocitus. vaisiaus susidaro Rh neigiamos motinos organizme, o eritrocitai vaisius sunaikinamas, o eritrocitų irimo produktai patenka į vaisiaus vandenis.

Tyrimas galimas nuo 15-16 nėštumo savaičių. Kontroliuojant ultragarsu į gimdos ertmę per priekinę pilvo sieną įvedamas švirkštas, į kurį surenkama 20-30 ml medžiagos. Be pačių vaisiaus vandenų, į švirkštą patenka ir nedidelis kiekis vaisiaus ląstelių (sustorėjęs epitelis), kurios taip pat tiriamos.

Analizės rezultatas po amniocentezės yra paruoštas per 2-3 savaites (vykdymui reikalingos specialios maistinės terpės, nes gautų ląstelių nedaug ir joms reikia daugintis, taip pat tam tikri vystymosi būdai ir pakankamai laiko).

Galimos komplikacijos yra nėštumo nutraukimas, vaisiaus vandenų nutekėjimas, infekcinės komplikacijos, dėmės iš lytinių takų ir Rh konflikto eigos pasunkėjimas. Atliekant šį tyrimą komplikacijų tikimybė yra mažesnė nei atliekant chorioninę biopsiją.

Kordocentezė- Tai virkštelės kraujagyslių punkcija. Medžiaga paimama pradūriant nėščiosios priekinę pilvo sieną (kontroliuojant ultragarsu) ir paimant virkštelės kraują. Tyrimas atliekamas po 20 nėštumo savaitės. Kordocentezė leidžia atlikti beveik visus tyrimus, kuriuos galima atlikti iš įprasto kraujo tyrimo (hormonų tyrimas, biocheminiai parametrai, infekcijos, imunologinės būklės ir kt.), ir, kaip ir visi kiti metodai, padeda nustatyti genų ir chromosomų ligas. Šis metodas taikomas ne tik kaip diagnostinė, bet ir kaip gydomoji – vaistų skyrimui, intrauteriniam kraujo perpylimui vaisiui – pavyzdžiui, esant sunkiam Rh konfliktui.

Amniocentezės ir kordocentezės pagalba galima diagnozuoti ir infekcijas (jei įtariama infekcija). Nėštumo nutraukimas taip pat gali tapti procedūros komplikacija.

Vaisiaus audinių biopsija kaip diagnostinė procedūra, atliekama antrąjį nėštumo trimestrą kontroliuojant ultragarsu. Sunkioms paveldimoms odos ligoms diagnozuoti (hiperkeratozei, ichtiozei – susirgimams, kai sutrinka odos keratinizacijos procesas, sustorėja paviršinis odos sluoksnis, oda tampa panaši į žuvų žvynus) atliekama vaisiaus odos biopsija. Medžiagos gavimo būdas yra panašus į aprašytą aukščiau, tačiau specialios adatos, įsmeiamos į gimdos ertmę, gale yra pincetas, leidžiantis gauti nedidelį vaisiaus odos plotą. Be to, atliekamas tyrimas, leidžiantis išsiaiškinti paveldimų odos ligų buvimą. Norint diagnozuoti raumenų ligą, atliekama vaisiaus raumenų biopsija.

Kaip naudojama gauta medžiaga? Tyrimams naudojamas tam tikros procedūros metu gautas audinys, kurio pagrindiniai tipai:

Citogenetinis- naudojant šį metodą, nustatomas papildomų ar trūkstamų chromosomų buvimas (dauno sindromo aptikimas – papildoma 21 chromosoma, Klinefelterio – papildoma X chromosoma, Turnerio sindromas – X chromosomos trūkumas moters vaisiui).

Molekulinė genetinė- naudojant šį metodą, nustatomas defektų buvimas chromosomose, tai yra, genų mutacijos, sukeliančios tam tikras ligas: hemofilija, fenilketonurija, Diušeno raumenų distrofija, cistinė fibrozė.

Biocheminis(nustatant vaisiaus plaučių brandumo laipsnį, vaisiaus hipoksiją) ir kiti (nustatant Rh-konflikto buvimą ir sunkumą).

Laikantis visų invazinės diagnostikos taisyklių ir nuostatų, pagrindinė išvardytų procedūrų rizika yra persileidimo grėsmė. Kiekybine prasme jis lygus 2–3 proc. Tačiau šie rodikliai neviršija tos pačios problemos rizikos kitoms nėščioms moterims. Tuo tarpu gautas rezultatas itin svarbus prognozuojant būsimo vaiko sveikatą, nes šie diagnostikos metodai yra tiksliausi.

1 Prenatalinė diagnostika (prieš - "prieš", natalis - "susijusi su gimdymu") leidžia nustatyti vaisiaus būklę prieš gimdymą.

2 Chorionas yra placentos pirmtakas, jis yra pritvirtintas prie gimdos sienelės.

• Vienas pagrindinių apklausos metodų – tėvų kilmės dokumentų analizė. Gydytojus domina visi žinomi sunkių ligų atvejai, kurie kartojasi iš kartos į kartą. Pavyzdžiui, vaiko gimimas su defektais, persileidimai, nevaisingumas. Jei šeimoje nustatomos paveldimos ligos, ekspertai nustato, koks yra jo perdavimo palikuonims rizikos procentas. Šią analizę galima atlikti tiek nėštumo metu, tiek prieš jį.
• Genetinė analizė – abiejų tėvų chromosomų rinkinio tyrimai.
• Motinos serumo faktorių patikra – atliekama nuo 11 iki 20 nėštumo savaitės. Medžiaga – veninis nėščios moters kraujas.
• Ultragarsinis vaisiaus, membranų ir placentos patikrinimas. Jis atliekamas 11–13 ir 16–18, 23–25 nėštumo savaitėmis pagal schemą, kurios atspindys yra daugelio parametrų matavimas ir nustatymas. "Juno" šiuos tyrimus atlieka gydytojas - ultragarsas - perinatalogas (Romanova EA). Ultragarso metodo dėka galima nustatyti tokius vaisiaus vystymosi sutrikimus, kurių negalima nustatyti kitais metodais.
• Vaisiaus ląstelių tyrimas – nuo ​​8 iki 20 nėštumo savaitės tiriamas nėščiosios kraujas. Jis naudojamas retai.

Invaziniai vaisiaus diagnostikos metodai atliekami specializuotose įstaigose:

• chorioninė biopsija – būsimos placentos ląstelių diagnostika. Jis atliekamas 8-12 nėštumo savaitę.
• placentocentezė (vėlyva chorioninė biopsija) – atliekama antrąjį trimestrą.
• amniocentezė - vaisiaus vandenų analizė 15-16 nėštumo savaitę.
• kordocentezė - vaisiaus virkštelės kraujo analizė 22-25 savaites.

Tobulėjant diagnostikos metodams, taip pat didėja galimybė nustatyti sunkias vaisiaus ligas, vėliau taikant priemones.

Prenatalinė diagnostika – tai metodų ir procedūrų kompleksas, kurį atlikus galima nustatyti vaisiaus patologijas dar esant įsčiose. Medicina pasistūmėjo taip toli, kad dabar su didele tikimybe galima sužinoti apie genetinius sutrikimus ir negimusio vaiko vystymosi anomalijas dar gerokai prieš jo gimimą. Nepriklausomai nuo invazinių ir neinvazinių prenatalinės diagnostikos metodų rezultatų, sprendimą dėl tolesnio nėštumo ar nėštumo nutraukimo priima tik tėvai. Be to, atliekant prenatalinę patikrą, kūdikio tėvystę ir lytį galima nustatyti 100% tikrumu.

Paveldimų ligų, įskaitant genetinius sutrikimus, prenatalinės diagnostikos metodai pirmiausia skirti nėščioms moterims, kurioms gresia pavojus. Kai kurie chromosomų anomalijos gali būti nustatomi anksti (nuo 13 iki 22 savaičių).

Dauno sindromas

Šis chromosomų sutrikimas pasireiškia dažniausiai, vidutiniškai vienam iš 800 naujagimių. Išskirtinis žmonių, gimusių su Dauno sindromu, bruožas yra 47 chromosomos - sveikam žmogui yra 46, tai yra 23 poros. Vaikai, turintys šią įgimtą būklę, atrodo kitaip. Be to, ypatingiems kūdikiams dažnai diagnozuojamas žvairumas, klausos sutrikimai, sunkūs širdies ir kraujagyslių sistemos, virškinamojo trakto veiklos sutrikimai, protinis neišsivystymas.

Esami paveldimų žmogaus ligų prenatalinės diagnostikos metodai leidžia nustatyti pažeidimus pagal tam tikrus parametrus. Visų pirma šie rodikliai rodo didelę patologijos tikimybę:

• padidėjęs apykaklės plotas;
• nosies kaulo nebuvimas (tačiau ir jei yra, jei jo dydis yra mažesnis už normalų).

Netiesioginis Dauno sindromo požymis gali būti jau susiformavusių žarnyno dalių sutrikimai. Patyrę specialistai pastebės patologinius chromosomų pokyčius pagal nėščios moters kraujo tyrimo rezultatus. Tačiau norint nustatyti galutinę diagnozę ir priimti sprendimą dėl tolesnio vaisiaus likimo, reikia tiesioginių prenatalinės diagnostikos metodų išvadų.

Shereshevsky-Turner ir X-trisomijos sindromai

Retesnis genetinis sutrikimas, atsirandantis, kai trūksta arba pažeista viena iš X chromosomų. Tai taip pat paaiškina, kodėl Shereshevsky-Turner sindromas pasireiškia tik moterims. Jei nėštumo metu paveldimų ligų prenatalinės diagnostikos metodai nebuvo taikomi, tai gimus vaikui, tėvai iš karto pastebės ligos simptomus. Tokiems vaikams pastebimas augimo sulėtėjimas, per mažas svoris. Šereševskio-Turnerio sindromą turinčios merginos iš savo bendraamžių vizualiai skirsis trumpu ir sustorėjusiu kaklu, nenormalia ausų forma ir klausos praradimu. Paauglystėje vėluoja brendimas, visiškai neišsivysto pieno liaukos, nevyksta mėnesinės. Intelektinis mąstymas paprastai nenukenčia, tačiau suaugusios moterys, turinčios šį genetinį sutrikimą, negali turėti vaikų.

X-trisomijos sindromas, kaip ir ankstesnė įgimta patologija, nustatomas tik moterims. Protinis atsilikimas, seksualinis nebrandumas, nevaisingumas yra pagrindiniai ligos simptomai. Pažeidimo priežastis yra trijų X chromosomų buvimas genotipe.

Hemofilija

Šis kraujo krešėjimo sutrikimas yra paveldimas. Dažniausiai ja serga vyrai, tačiau kartu ir motina yra hemofilijos geno nešiotoja, kuri ligą iš tėvo perduoda sūnums. Kraujomaiša (tėvų santykiai) padidina patologijos išsivystymo riziką, dėl kurios viename iš genų įvyksta X chromosomos mutacija.

Klinefelterio sindromas

Ši patologija atsiranda, kai genotipe atsiranda papildoma moteriška chromosoma. Ja serga tik vyrai. Pacientams vėluoja fizinis ir kalbos vystymasis, kūno sudėjimas neproporcingas, lytiniai organai nesubręsta. Berniukų, sergančių Klinefelterio sindromu, krūtys yra padidėjusios, o kūno plaukai mažai auga. Genetinę ligą dažnai lydi epilepsija, šizofrenija ir cukrinis diabetas. Dauguma žmonių, sergančių Klinefelterio sindromu, turi lengvą protinį atsilikimą. Suaugusiesiems pacientams sunku užmegzti ryšius su kitais žmonėmis, jie yra linkę į alkoholizmą.

Kitos intrauterinės patologijos

Neįmanoma pervertinti paveldimų ligų prenatalinės diagnostikos metodų svarbos.

Be šių chromosomų anomalijų gimdoje, galite nustatyti kitus vaisiaus vystymosi sutrikimus:

1. Smegenų ir kaukolės kaulų formavimosi anomalijos. Dažniausias pavyzdys yra hidrocefalija, kuri atsiranda dėl smegenų skysčio gamybos ir absorbcijos disbalanso. Hipoksija, infekcinės ligos, motinos rūkymas vėlesnėse stadijose gali išprovokuoti hidrocefaliją.
2. Širdies defektai. Sėkmingo intrauterinės patologijos gydymo tikimybė padidėja, jei chirurginė intervencija atliekama pirmosiomis dienomis, o sunkiais atvejais – pirmosiomis valandomis po gimdymo.
3. Vidaus organų nebuvimas arba nepakankamas išsivystymas. Anomaliją galima nustatyti naudojant netiesioginius prenatalinės diagnostikos metodus (ultragarsinį patikrinimą) 13-17 savaičių laikotarpiu. Dažniausiai nustatomas antrojo inksto nebuvimas arba trečiojo organo buvimas. Patologiją gali lydėti augimo sulėtėjimas ir bendras vaisiaus vystymasis, vaisiaus vandenų susidarymo trūkumas, placentos pokyčiai.
4. Netinkamai suformuotos galūnės.

Daugiau informacijos apie tyrimus

Kaip jau minėta, prenatalinės diagnostikos metodai paprastai skirstomi į invazinius ir neinvazinius (tiesioginius ir netiesioginius).

Pirmajai grupei priskiriamos procedūros, kurios nekelia jokio pavojaus nei motinai, nei jos negimusiam kūdikiui. Neinvaziniai prenatalinės diagnostikos metodai neapima chirurginių procedūrų, galinčių sužaloti vaisių. Tokie tyrimai rodomi visoms būsimoms mamoms, nepriklausomai nuo amžiaus, lėtinių ar paveldimų ligų istorijoje. Neinvaziniai prenatalinės diagnostikos metodai dažniausiai yra dviejų privalomų procedūrų kompleksas – ultragarsas ir nėščios moters kraujo serumo analizė.

Kiek kartų nėščioms moterims reikia atlikti ultragarsą

Ultragarsinis patikrinimas yra įprasta ir privaloma procedūra. Atsisakyti šios apžiūros nedera: procedūra nekenksminga, nesukelia nemalonių pojūčių, o svarbiausia – padeda nustatyti, kaip taisyklingai kūdikis vystosi įsčiose, ar yra bent menkiausia nukrypimų tikimybė.

1. Pirmąjį trimestrą atrankos dėka galima kuo tiksliau nustatyti nėštumo laikotarpį, pašalinti negimdinį kiaušialąstės vystymąsi ir cistinio dreifo buvimą, sužinoti apie embrionų skaičių ir įsitikinti jų gyvybingumu. Pirmoji ultragarsinė diagnostika atliekama 6-7 savaites. Jei prieš šį nėštumą moteris patyrė persileidimus, nustatoma, ar negresia savaiminis pertraukimas.
2. Antrąjį trimestrą (maždaug 11-13 savaičių) tėvai gali gauti atsakymą į klausimą apie laukiamo kūdikio lytį. Žinoma, trijų mėnesių nėštumo laikotarpiu šimtaprocentine tikimybe pasakyti, ar pora susilauks berniuko ar mergaitės, neįmanoma. Tiksliau apie vaiko lytį gydytojas galės pasakyti maždaug po poros mėnesių. Planinis antrojo trimestro ultragarsas yra privalomas, nes jis leidžia laiku nustatyti galimus vidaus organų apsigimimus ir pašalinti chromosomų patologijas.
3. Trečiasis ultragarsinis patikrinimas atliekamas 22-26 savaites. Tyrimo metu atskleidžiamos intrauterinio vystymosi normos arba vėlavimai, diagnozuojamas vaisiaus vandenų kiekis.

Serumo atranka dėl chromosomų anomalijų

Tyrimas atliekamas remiantis kraujo mėginiais, paimtais iš būsimos motinos venos. Paprastai atranka atliekama nuo 16 iki 19 savaičių, retais atvejais analizę leidžiama atlikti vėliau. Serumo analizę gydytojai vadina trigubu tyrimu, nes jis suteikia informacijos apie tris medžiagas, nuo kurių iš tikrųjų priklauso palanki nėštumo eiga (alfa-fetoproteinas, chorioninis gonadotropinas ir nekonjuguotas estriolis).

Šis prenatalinės diagnostikos metodas padeda nustatyti vaisiaus anomalijas ir chromosomų anomalijas 90 proc. tikslumu. Antros dažniausios patologijos po Dauno sindromo yra Edvardso ir Patau sindromai. Devyniais iš dešimties atvejų naujagimiai su tokiais nukrypimais negyvena net pirmų metų.

Ankstyvosiose stadijose neįmanoma nustatyti intrauterinių anomalijų, todėl negalima pamiršti įprastos diagnostikos. Remdamasis 11-13 savaičių ultragarso tyrimo rezultatais, gydytojas gali įtarti sutrikimus ir nukreipti moterį patikslinančiam kraujo serumo tyrimui.

Invaziniai prenatalinės diagnostikos metodai

Nėščioms moterims skiriamos tyrimo procedūros, susijusios su instrumentiniu įsiskverbimu į gimdą, jei įprastiniai patikrinimai parodė prastus rezultatus. Invazinio tyrimo metu imama biomedžiaga (vaisiaus ląstelių ir audinių, placentos, vaisiaus vandenų, vaisiaus membranų mėginiai) detaliam jos tyrimui laboratorijoje.

Amniocentezė

Tai gana saugi procedūra, nes nėštumo nutraukimo rizika šios procedūros metu neviršija 1%. Amniocentezė yra vaisiaus vandenų surinkimas, siekiant ištirti jo cheminę sudėtį per punkciją. Apibendrinant, ekspertai nustato vaisiaus brandumo laipsnį, nustato hipoksijos tikimybę, Rh konflikto buvimą tarp vaisiaus ir moters. Dažniausiai tyrimas atliekamas 15-16 savaičių.

Chorioninė biopsija

Optimalus šio prenatalinės diagnostikos metodo laikotarpis yra pirmasis trimestras. Po 12 savaičių chorioninė biopsija neatliekama. Prenatalinės diagnostikos metodo esmė: kateterio, įvesto į gimdos kaklelį, pagalba specialistai renka chorioninių audinių mėginius. Manipuliacija atliekama taikant vietinę anesteziją. Gauta medžiaga siunčiama chromosomų tyrimams, kurie gali patvirtinti arba paneigti genetinės anomalijos faktą. Biopsijos metu nėštumo nutraukimo tikimybė yra maža - ne daugiau kaip 1%.

Šio tipo invazinė diagnozė turi šalutinį poveikį. Dažniausiai po procedūros moterys skundžiasi skausmais pilvo apačioje, nedideliu kraujavimu. Nemalonūs pojūčiai ir diskomfortas nerodo nukrypimo, neturi įtakos būsimo kūdikio vystymuisi ir praeina po poros dienų.

Chorioninės biopsijos indikacija gali būti tokia paveldima liga kaip cistinė fibrozė. Esant šiai patologijai, sutrinka baltymo, atsakingo už riebalų pernešimą, gamyba, dėl to sutrinka paciento virškinimo procesai, sumažėja imunitetas. Ši liga negydoma, tačiau laiku nustatyta diagnozė leidžia vaikui sudaryti visas būtinas sąlygas kovai su liga.

Vaisiaus audinių analizė

Išvardinti prenatalinės diagnostikos metodus, kurie leis anksti atpažinti intrauterinę patologiją, nėra taip paprasta. Tačiau vis tiek yra viena procedūra, kuri užima ypatingą vietą tarp invazinių tyrimų - vaisiaus audinio biopsija. Paprastai jis atliekamas antrąjį nėštumo trimestrą. Pats procesas atliekamas prižiūrint keliems specialistams ir naudojant ultragarso įrangą. Šios diagnozės tikslas – paimti vaisiaus odos mėginius. Analizės rezultatai leis atmesti arba patvirtinti paveldimas epidermio ligas.

Jokiu ultragarsu nepavyks nustatyti tikslios odos patologijų, tokių kaip albinizmas, ichtiozė ar hiperkeratozė, atsiradimo tikimybės. Prenatalinės diagnostikos metodai, reiškiantys įsiskverbimą į gimdą, gydytojams atveria daugiau galimybių.

Viena iš vaisiaus audinio biopsijos indikacijų yra įtarimas dėl ichtiozės. Ši genetinė anomalija yra itin reta, jai būdingas požymis – epitelio audinių deformacija ir į žuvų žvynus panašios rūšies įgijimas. Oda ragėja, šiurkštėja, pleiskanoja, išsausėja, deformuojasi nagų plokštelės. Ši liga itin pavojinga vaisiui – dauguma atvejų baigiasi persileidimais arba negyvagimiais. Su tokiu defektu gimę vaikai, deja, pasmerkti – vos keli iš jų išgyvena iki pirmo mėnesio. Laiku nustatę ligą, tėvai galės priimti sprendimą nutraukti nėštumą dėl vaisiaus negyvybingumo.

Kordocentezė

Trumpai kalbant apie prenatalinės diagnostikos metodus, negalima pasakyti apie pačią nesaugiausią procedūrą mamai ir vaisiui. Kordocentezė – rimta invazinė intervencija, kurios tikslas – virkštelės kraujo paėmimas ir tolesnis jo laboratorinis tyrimas. Optimalus procedūros laikas yra antrasis trimestras, daugiausia 22-25 savaitės.

Gydytojai nusprendžia pasinaudoti šiuo invaziniu prenatalinės diagnostikos metodu tuo atveju, kai kitos manipuliacijos yra nepriimtinos dėl ilgo nėštumo laikotarpio. Be to, tyrimas turėtų būti atliekamas pagal griežtas indikacijas:

• nėščios moters amžius viršija 35 metus;
• nepatenkinami biocheminio kraujo tyrimo rodikliai;
• didelė Rh-konflikto tikimybė;
• vieno iš tėvų paveldimos patologijos.

Kordocentezė neatliekama, jei besilaukiančiai motinai yra didelė nėštumo nutraukimo ar gerybinio gimdos naviko rizika. Procedūra nepriimtina infekcinių ir lėtinių ligų pasikartojimo laikotarpiu.

Informatyvi kordocentezės vertė leidžia naudoti šį metodą chromosomų ligoms nustatyti. Be genetinių anomalijų, jis naudojamas diagnozuoti Diušeno distrofiją, cistinę fibrozę, vaisiaus hemolizinę ligą ir kelis tūkstančius kitų ligų.

Fetoskopija

Kitas modernus prenatalinės diagnostikos metodas, apimantis zondo įvedimą į gimdą vizualiai apžiūrėti vaisiui. Tyrimas atliekamas 18-19 nėštumo savaitę. Fetoskopija naudojama retais atvejais ir pagal griežčiausias medicinines indikacijas, nes persileidimo rizika dėl prietaiso įsiskverbimo gali siekti 10%.

Kita invazinė diagnostika – placentobiopsija (placentos mėginių paėmimas ir laboratorinis jų tyrimas) bei vaisiaus šlapimo analizė.

Indikacijos invazinėms procedūroms

Kaip minėta, ne visi prenatalinės diagnostikos metodai yra būtini. Ne kiekvienai būsimai mamai reikia atlikti išsamų patikrinimą su įsiskverbimu į gimdą. Bet kuris iš invazinių tyrimų yra susijęs su rizika vaisiui, todėl diagnozė skiriama dėl medicininių priežasčių, įskaitant:

• vieno ar abiejų tėvų brandus amžius (mamai virš 35 m., o tėčiui 45 m.);
• netiesioginės diagnostikos metodų išvados, rodančios defektų išsivystymą;
• genetinėmis ligomis sergančio vaiko gimimas šeimoje;
• pavojingos infekcinės ligos, kurias perneša nėščia moteris (vėjaraupiai, raudonukė, toksoplazmozė, pūslelinė ir kt.);
• motina turi hemofilinį geną;
• nukrypimas nuo biocheminių parametrų normos;
• prieš nėštumą gavęs didelę spinduliuotės dozę iš vieno ar abiejų tėvų.

Paveldimų genetinių ligų rizikos grupėje visiškai nereiškia, kad vaisius tikrai vystysis su sutrikimais. Jei, pavyzdžiui, šeimoje jau yra vaikas su chromosomų patologija, tikimybė, kad antrasis kūdikis gims sergantis, yra menka. Tačiau vis tiek dauguma susituokusių porų nori žaisti saugiai ir įsitikinti, kad būsimasis įpėdinis neturi ydų.

Išvada apie prenatalinės patikros rezultatus išsiskiria aukštu patikimumo ir patikimumo lygiu. Atliekami tyrimai, siekiant paneigti būsimų tėvų nuogąstavimus dėl patologijos arba paruošti juos ypatingo kūdikio gimimui.

Gydytojai turėtų pateikti rekomendacijas dėl invazinės diagnostikos poreikio ir paskirti tyrimą: akušeris-ginekologas, genetikos specialistas, neonatologas ir vaikų chirurgas. Šiuo atveju galutinis sprendimas priklauso nuo mamos. Dažniausiai papildomas tyrimas tėvams siūlomas suaugus. Tačiau kiekviena taisyklė turi savo išimčių: vaikus su Dauno sindromu dažnai gimdo jaunos moterys.