Неинвазивни методи

1. Ултразвуково изследване.

Както вече беше отбелязано, той се използва през всички триместри на бременността за диагностициране на различни фетални аномалии, оценка на състоянието на феталните органи и системи по време на изследването. В ранните етапи на бременността (10-14 седмици) методът на ултразвуковото сканиране може да открие наличието на хромозомни дефекти в плода, както и наличието на бременност като цяло. Ултразвуковото изследване ви позволява да диагностицирате бременност още на 2-3 седмици. Най-важните признаци на патология на плода на тези етапи на бременността са увеличаването на дебелината на якийното пространство, несъответствието между кокцигеално-париеталния размер на ембриона, кистозната хигрома на шията, омфалоцеле, вродени сърдечни дефекти и др. Също така през първия триместър на бременността е възможно да се установят ултразвукови признаци на неблагоприятен изход от бременността (като пропусната бременност, спонтанен аборт). Такава патология ще съответства на ранен прогресиращ олигохидрамнион, ранен полихидрамнион, увеличаване на размера на жълтъчната торбичка, хипоплазия на жълтъчната торбичка, липса на регистрация или венозна крива на кръвния поток в съдовете на жълтъчната торбичка, корпорално местоположение на хорион. откъсване. От своя страна ултразвуковото сканиране, извършено през втория и третия триместър на бременността, оценява темпа и характеристиките на развитието на плода. Определят се бипариеталният размер, коремната обиколка, дължината на бедрата, индексите на пропорционалност (дължина на бедрата към коремната обиколка и др.), оценява се наличието на аномалии на плода, неговата двигателна активност и дихателни движения. Често оценката на получените измервания на плода ви позволява точно да определите синдрома на забавяне на растежа на плода и неговата степен. Важен момент от ултразвука през тези периоди на бременност е оценката на състоянието на плацентата. Оценяват се степента му на зрялост, структура, локализация, хормонален статус на фетоплацентарната система, провежда се и биохимично изследване на ензимната му активност. Освен това се оценяват количеството и качеството на околоплодната течност.

Този текст е уводен фрагмент.

Никой не оспорва важността на пренаталната диагностика днес. Благодарение на съвременните и прогресивни методи на изследване стана възможно в ранните етапи да се идентифицират определени нарушения в развитието на плода, да се вземат навременни мерки за диагностициране и лечение на голям брой заболявания.

Освен това по-голямата част от изследванията се извършват без вреда за здравето на майката и детето, не представлява заплаха за нормалното протичане на бременността.

Какво разкрива пренаталната диагностика

Вероятно за никого не е тайна, че основните методи за пренатална диагностика днес се извършват за всяка бременна жена.

Освен това, това не означава наличието на патологии, тъй като дори обичайното се отнася и до един от видовете диагностика. Редица изследвания оценяват как протича процесът на развитие и определят пола на детето.

Последният фактор е от голямо значение при диагностицирането на редица заболявания, които могат да се предават само на определен пол на детето.

Така че момчетата често стават носители на наследствени заболявания като болест на Дюшен, хемофилия, вродена надбъбречна хиперплазия.

Съвременната пренатална диагностика е диагноза, която ви позволява да идентифицирате признаци на наследствени заболявания, различни патологии и дефекти на етапа на вътреутробно развитие на плода.

Въз основа на получените данни лекарят изготвя картина на хода на бременността, прави прогноза за раждането, оценява жизнеспособността на плода.

При необходимост е възможно да се осигури навременна неонатална помощ под формата на специално лечение.

За бременна жена това може да означава, че може да се наложи да приемате лекарства и да се придържате към определена диета, а в периода непосредствено след раждането се извършва оперативна интервенция за отстраняване на вродени дефекти при новородено бебе.

За непрекъснато наблюдение на хода на бременността се препоръчва пренатална хоспитализация в специализирано патологично отделение.

Процесът на раждане, като правило, се извършва чрез цезарово сечение, за да се изключат усложненията, които могат да възникнат при естествено раждане.

Пренатални диагностични методи

За лекарите пренаталната диагностика е много важна, методите за нейното приложение могат да бъдат различни:

Неинвазивни: ултразвук, сортиране на фетални клетки, DOT тест, скрининг за AFP, hCG;
Инвазивни: хорионна биопсия, кордоцентеза, плацентоцентеза;
Анализ на родословието на двамата родители;
Генетични анализи на бъдещи родители.

Тъй като детето получава еднакъв брой хромозоми от родителите, в генетичния анализ участват и мама, и татко.

Въпреки факта, че и двамата родители могат да бъдат напълно здрави в процеса на клетъчно сливане, може да възникне дисбаланс в пренареждането на хромозомите.

В резултат на това има повишен риск от развитие на патологии, свързани с броя на хромозомите.

Генетичните изследвания ви позволяват да изучавате човешкия левкоцитен антиген. Ако е една и съща или има голям процент сходство и при двамата родители, тогава е изключително трудно да се говори за нормална бременност.

Тялото просто ще възприеме плода като чуждо тяло и ще се опита да се отърве от него.

Ето защо е изключително важно да се провеждат генетични изследвания не само по време на бременност, но и по време на нейното планиране.

Анализът на родословието ви позволява да идентифицирате рисковите фактори за наследствени заболявания, вероятността от спонтанен аборт или преждевременно раждане. Лекарят получава тези данни въз основа на устен разговор с бременна жена.

Получените резултати се записват в родословната таблица и помагат на лекаря да се подготви предварително за възможни рискове, свързани с протичането на бременността и възможни заболявания при детето.

Инвазивен

Смята се, че пренаталната диагностика, инвазивна форма на нейното провеждане, е най-опасната, но в същото време най-надеждната.

Получените данни могат ясно да показват конкретна патология. За провеждането му са необходими показания на лекар, тъй като процедурата е свързана с определен риск за нормалното протичане на бременността.

Процедури

Преди края на първия триместър на бременността (12 седмици) може да се назначи хорионна биопсия.

Състои се във факта, че се взема проба от хорионна тъкан. Като анестезия се използва локална анестезия, но по време на процедурата може да се почувства дискомфорт.

Оризови усложнения след биопсия не повече от процент. Ето защо си струва да се придържате към общите препоръки относно физическата и сексуалната почивка.

Появата на кърваво течение, лека болка в крака, корема е допустима.

Вземането на кръв от пъпна връв или кордоцентезата се извършва след 20-та седмица, като за най-добър период се счита интервалът от 22-ра до 25-та.

Към този метод на инвазивна диагностика се прибягва, ако други се оказат малко информативни или има определени индикации.

Получените данни могат да разкрият до шест хиляди различни заболявания, включително синдром на Даун, кистозна фиброза, дистрофия на Дюшен и други.

На 15-16 седмици от бременността се предписва амниоцентеза, която ви позволява да определите зрелостта на плода, хипоксия, наличието на Rh конфликт между детето и майката, както и повече от 60 вида други заболявания, които могат да бъдат наследени. Процедурата се отнася до ниска степен на риск за майката и плода, под 1%.

Когато процесът на образуване на плацентата приключи, говорим за 16-та седмица от бременността, е възможна плацентоцентеза. Този диагностичен метод ви позволява да вземете проби от клетки от плацентата, за да изследвате хромозомите.

Основната индикация за такова изследване е ясна аномалия в развитието на плода според резултатите от ултразвука, наследствени заболявания при един от родителите (кистозна фиброза, фенилкетонурия, прием на антибиотици през първите месеци на бременността, рентгенови изследвания , отклонение от нормата в резултатите от биохимичния скрининг.

Забележка!

След извършване на такава процедура рискът от инфекция в маточната кухина, образуването на хематоми се увеличава, рискът от прекъсване на бременността достига 4%.

Наред с горните методи за инвазивна диагностика има:

Фетоскопия, която рядко се извършва с ендоскопско устройство;
Везикоцентезата, извършена за събиране на проба от урина от плода, е необходима за определяне на патологията на пикочно-половата система и бъбреците.

Неинвазивни

Най-често неинвазивната пренатална диагностика се използва за определяне на състоянието на плода и протичането на бременността. Какъв е терминът – неинвазивно представлява интерес за мнозина.

Тук обаче няма защо да се притеснявате, защото това е ултразвуково изследване и ензимно-свързан имуносорбентен анализ на серума на майката.

Процедури

Ултразвукът се извършва по план четири пъти през целия период на бременност на: 10-11 седмици, 19-20, 25-26 и 37-38 седмици.

Получените данни могат ясно да покажат развитието на плода, наличието на отклонения в структурата на плацентата, качеството на амниотичната течност.

През първия триместър можем да говорим за установяване на сърдечния ритъм, положението на плода, развитието на крайниците.

През втория триместър е възможно да се диагностицират 98% от малформациите на плода. С помощта на ултразвук и доплер ултразвук те диагностицират работата на сърдечния мускул на плода, изучават скоростта на кръвообращението.

Въз основа на получените резултати може да се прецени дали детето страда от хипоксия, как функционира мозъкът и дали системата за кръвоснабдяване е достатъчно развита.

При неинвазивна диагностика се взема кръвен тест от бременна жена и се вземат предвид показателите за алфа-фетопротеин, специален протеин, произведен от ембриона. Заедно с него се измерват показатели като свободен естриол и нива на hCG.

В случай, че показателите на тези анализи се отклоняват от нормата, струва си да се говори за по-сериозни методи, когато пренаталната диагностика на наследствени заболявания е изключително необходима.

За hCG растежът е допустим само в началото на бременността, когато настъпва интензивно развитие. През втория триместър, по време на следващия скрининг, растежът му показва възможна заплаха за живота на плода, разкъсване на плацентата, забавяне на развитието и други патологии.

Показания за процедурата

Основните причини за назначаването на инвазивни пренатални диагностични методи са следните индикации:

Бременни над 35 години;
Възможен Rh-конфликт;
Един от родителите има наследствено заболяване или генна мутация;
Раждане на дете по-рано с моногенни заболявания или с хромозомни аномалии;
Лоши показатели за биохимията на кръвта.

Противопоказания

Противопоказания за инвазивния метод на пренатално изследване са:

Заплахата от спонтанен аборт;
в маточната кухина;
Кървене;
Обостряне на хронично заболяване;
Истмико-цервикална недостатъчност;
Изрични сраствания в тазовите органи и др.

Забележка!

Само майката може да вземе решение за бъдещата съдба на бебето, без разрешение или отказ от специализирана интервенция, лекарят няма да може да окаже квалифицирана помощ.

Няма случаи на противопоказания за провеждане на неинвазивни методи на изследване, тъй като те не увреждат състоянието на майката и плода. Днес всеки лекар ще ви каже колко е необходима пренаталната диагностика, ние поставяме диагноза, казват те, само въз основа на данни, получени от изследвания.

Заключение

По този начин, когато възникне въпросът: какво е това, пренатална диагностика, можем да отговорим, че това изследване може да предотврати развитието на патология в плода, да проследи функционирането на вътрешните му органи и общите показатели за растеж.

Ако се открият отклонения, лекарят ще може да предприеме навременни мерки за предотвратяване на тяхното развитие или да предпише навреме курс на лечение, за да подобри здравето на нероденото бебе.

Видео: Съвременни методи за пренатална диагностика

Тези методи са по-опасни от гледна точка на възможни усложнения и по-трудоемки за изпълнение, така че лекарят ги предписва само при тежки индикации.

Инвазивната пренатална диагностика 1 е разделена на няколко вида. Неговата задача е да получи проба от тъкан, принадлежаща на плода.

На кого се предписва инвазивна диагностика?

Рискът от развитие на хромозомни и генетични заболявания се повишава в следните случаи:

възраст на майката 35 и повече години;
раждането на дете с хромозомна патология в семейството;
идентифициране на носители на фамилна хромозомна аномалия;
моногенни заболявания, които преди това са били идентифицирани в семейството и при близки роднини;
ако преди бременността или в ранния й стадий жената е приемала редица фармакологични лекарства (антинеопластични и други);
пренесени вирусни инфекции (хепатит, рубеола, токсоплазмоза и други);
облъчване на един от съпрузите преди зачеването;
наличието на поне два спонтанни аборта в ранна бременност в миналото.

Тези жени, както и всички бременни, се подлагат на неинвазивна пренатална диагностика. Това са скринингови биохимични изследвания: двойни - на 11-13 седмици (биохимичен кръвен тест + ултразвук) и тройни, както и четворни (с инхибин А) изследвания на 16-18 седмици. Ако резултатите от скрининговите изследвания са тревожни и жената е в риск, лекарят определя необходимостта от инвазивни процедури.

Ако една жена не е включена в рисковата група, но резултатите от тестове и ултразвук са били съмнителни, тогава й се предписва и един от методите за инвазивна диагностика.

Решението за провеждане на изследване се взема от семейството въз основа на информацията, предоставена от лекаря. Лекарят препоръчва изследване само ако рискът от сериозно заболяване на плода надвишава риска от усложнения от инвазивна диагностика. В този случай се вземат предвид и „цените“ на рисковете, които са различни в различните случаи. Например риск от 7% за жена с три деца и същия риск за жена, която няма деца (тази бременност е първата след 10 години безплодие или предишни бременности са завършили със спонтанни аборти) ще бъдат оценени по различен начин.

Противопоказания за амниоцентеза, проби от хорионни въси

Противопоказанията за провеждане на инвазивни изследвания са относителни, тоест дори и да има противопоказания, може да е възможно и необходимо да се проведе изследване. И така, сред противопоказанията е заплахата от прекъсване на бременността, но е известно, че такава заплаха често възниква при наличието на определени малформации на плода и изследването е необходимо, за да се определи по-нататъшната тактика на бременността и да се запази бременност, изследването се извършва на фона на подходяща терапия.

Противопоказания могат да бъдат и малформации на матката, висока температура, активни инфекциозни заболявания, възли на миома - доброкачествен тумор от мускулна тъкан, разположен по пътя на поставяне на иглата, както и местоположението на плацентата по пътя на поставяне на иглата.

Как се извършва амниоцентеза и проби от хорионни въси?

Инвазивните изследвания обикновено се извършват амбулаторно. В този случай е необходимо да имате резултатите от лабораторни изследвания (тестове на кръв и урина, тестове за сифилис, СПИН, хепатит В и С, анализ на вагинална намазка и други - по показания).

Инвазивни манипулации трябва да извършва опитен специалист. Изследванията се извършват под местна анестезия под наблюдението на ултразвуково изображение. Извършва се пункция (пункция) на предната коремна стена или достъпът се осъществява през B канала на шийката на матката: изборът зависи от мястото на закрепване на плацентата в матката. По-нататък, без да се докосва плода, се взема материал за изследване - частици от хорион или плацентарни въси, амниотична течност или кръв от пъпната вена. При инвазивни изследвания плодът не се докосва, освен ако целта на изследването не е биопсия на феталната тъкан! Освен това бременната жена за известно време (4-5 часа) остава под наблюдението на специалисти. За да се предотвратят възможни усложнения, на една жена могат да бъдат предписани специални лекарства. Ако по време на наблюдението се отбележат определени усложнения: има заплаха от прекъсване на бременността, разкъсване на плацентата и др. - тогава жената се хоспитализира в болница и се лекува за усложнения.

Видове инвазивна диагностика

Има следните видове инвазивна пренатална диагностика:

хорионна биопсия (вземане на проби от хорионни въси);
плацентеза;
амниоцентеза;
кордоцентеза;
биопсия на фетална тъкан.

Вземане на проби от хорионни въси

Позволява ви да провеждате изследвания на хромозомния набор на плода (например диагностика на синдрома на Даун, Едуардс, Патау) и генни мутации. Първият метод за провеждане на изследването включва вагинален достъп: под контрола на ултразвук се вкарва катетър (тънка тръба) през шийката на матката към яйцеклетката. След контакт с хориона с помощта на него се абсорбира определено количество хорионна тъкан. Вторият метод за вземане на проби от хорионна тъкан - коремна - със спринцовка през предната коремна стена. Такова изследване се извършва и под наблюдението на ултразвуково сканиране. Проба от хорионни въси се прави между 11 и 12 гестационна седмица.

Резултатът от анализа е известен 3-4 дни след вземането на материала. Тъй като изследването се провежда до 12 седмици от бременността, ако е необходимо, прекъсването на бременността се извършва и до 12 седмици, което е най-безопасно за тялото на жената.

При провеждане на хорионна биопсия съществува риск от фалшиво положителни или фалшиво-отрицателни резултати, което се обяснява с феномена „плацентарна мозаицизъм“ – неидентичност на генома на ембрионалните и хорионните клетки.

Съществува и риск от спонтанен аборт, риск от кървене при жената, риск от инфекция на плода, както и риск от неблагоприятно протичане на бременността при Rh-конфликт. При Rh-конфликт в тялото на Rh-отрицателната майка се произвеждат антитела, които разрушават еритроцитите на плода. Хорионната биопсия може да стимулира производството на антитела.

Трябва да се отбележи, че като цяло рискът от всички тези усложнения е нисък: не е повече от 2%.

Плацентоцентеза

Плацентоцентеза(плацентарна биопсия) е вземане на проба от частици от плацентата, съдържащи фетални клетки и следователно целият хромозомен генетичен материал, за изследване. Плацентоцентезата е подобна на хорион биопсия, тъй като плацентата е това, което хорионът развива с течение на времето, но се извършва на по-късна дата - 12-22 седмици от бременността. Анализът се подготвя няколко дни. Основната задача на плацентоцентезата е да идентифицира хромозомни и генни заболявания на плода.

Под наблюдението на ултразвуково изследване лекарят пробива с игла предната коремна стена на жената и взема парче от плацентата за по-нататъшно изследване. Тъй като изследването се провежда през втория триместър на бременността, ако се открие патология, прекъсването на бременността е по-травматично от ранните периоди.

Усложненията при плацентоцентезата могат да бъдат откъсване на плацентата, заплахата от прекъсване на бременността, но вероятността за тях е минимална.

Амниоцентеза

Амниоцентезае метод за получаване на амниотична течност. Този метод дава възможност за определяне на по-голям брой показатели. В допълнение към генетични и хромозомни заболявания, е възможно да се определят биохимични параметри (метаболитни показатели), които могат да се използват за преценка на възможни метаболитни нарушения, наличието на определени заболявания. Например, с помощта на амниоцентеза се определя степента на зрялост на белите дробове на плода (задържане на лецитин и сфингомиелин), наличието на хипоксия (кислородно гладуване), Rh-конфликт - състояние, при което антитела към Rh-положителни еритроцити на плода се произвеждат в тялото на Rh-отрицателна майка, докато еритроцитите на плода се унищожават и продуктите на разпад на еритроцитите навлизат в околоплодната течност.

Проучването е възможно от 15-16 седмици от бременността. Под контрола на ултразвук в маточната кухина през предната коремна стена се вкарва спринцовка, в която се събират 20-30 ml материал. Освен самата околоплодна течност, в спринцовката влизат и малък брой фетални клетки (удебелен епител), които също се изследват.

Резултатът от анализа след амниоцентеза е готов след 2-3 седмици (за извършване са необходими специални хранителни среди, тъй като получените клетки са малко и те трябва да се размножават, както и определени техники за развитие и достатъчно време).

Възможните усложнения включват прекъсване на бременността, изтичане на околоплодна течност, инфекциозни усложнения, зацапване от гениталния тракт и влошаване на хода на Rh-конфликта. Вероятността от усложнения при това изследване е по-малка, отколкото при хорионна биопсия.

Кордоцентеза- Това е пункция на съдовете на пъпната връв. Материалът се взема чрез пункция на предната коремна стена на бременната (под ехографски контрол) и вземане на кръв от пъпна връв. Изследването се провежда след 20-та седмица от бременността. Кордоцентезата ви позволява да извършвате почти всички изследвания, които могат да се направят от редовен кръвен тест (хормонално изследване, биохимични параметри, инфекции, имунологични състояния и др.) и, както всички други методи, помага за идентифициране на генни и хромозомни заболявания. Този метод се използва не само като диагностична процедура, но и като терапевтична – за прилагане на лекарства, вътрематочно кръвопреливане на плода – например при тежък Rh-конфликт.

С помощта на амниоцентеза и кордоцентеза могат да се диагностицират и инфекции (при съмнение за инфекция). Прекъсването на бременността също може да се превърне в усложнение на процедурата.

Биопсия на фетална тъканкато диагностична процедура, проведена през втория триместър на бременността под ултразвуков контрол. За диагностициране на тежки наследствени кожни заболявания (хиперкератоза, ихтиоза - заболявания, при които се нарушава процесът на кератинизация на кожата, повърхностният слой на кожата се удебелява, кожата става като рибени люспи), се прави биопсия на кожата на плода. Методът за получаване на материала е подобен на описания по-горе, но в края на специална игла, която се вкарва в маточната кухина, има пинсети, които ви позволяват да получите малка площ от кожата на плода. Освен това се извършва проучване, което дава възможност да се изясни наличието на наследствени кожни заболявания. За диагностициране на мускулно заболяване се прави мускулна биопсия на плода.

Как се използва полученият материал? Тъканта, получена в резултат на определена процедура, се използва за изследване. Това са основните видове:

Цитогенетичен- с помощта на този метод се определя наличието на допълнителни или липсващи хромозоми (откриване на синдром на Даун - допълнителна 21-ва хромозома, Klinefelter - допълнителна X хромозома, синдром на Търнър - липса на X хромозома при женски плод).

Молекулярна генетика- с помощта на този метод се определя наличието на дефекти в хромозомите, тоест наличието на генни мутации, които причиняват определени заболявания: хемофилия, фенилкетонурия, мускулна дистрофия на Дюшен, кистозна фиброза.

Биохимичен(определяне степента на зрялост на белите дробове на плода, фетална хипоксия) и други (определяне на наличието и тежестта на Rh-конфликт).

При спазване на всички правила и разпоредби за инвазивна диагностика, основният риск от изброените процедури е заплахата от спонтанен аборт. В количествено отношение той е равен на 2-3%. Но тези показатели не надвишават риска от същия проблем при други бременни жени. Междувременно полученият резултат е изключително важен за прогнозиране на здравето на нероденото дете, тъй като тези диагностични методи са най-точните.

1 Пренатална диагностика (преди - "преди", natalis - "свързано с раждането") ви позволява да установите състоянието на плода преди раждането.

2 Хорионът е предшественик на плацентата, той е прикрепен към стената на матката.

Един от основните методи за изследване е анализът на родословието на родителите. Лекарите се интересуват от всички известни случаи на сериозни заболявания, които се повтарят от поколение на поколение. Например раждането на дете с дефекти, спонтанни аборти, безплодие. Ако в семейството се открият наследствени заболявания, тогава експертите определят какъв е процентът на риска от предаването му на потомство. Този анализ може да се направи както по време на бременност, така и преди нея.
Генетичен анализ - изследване на хромозомния набор на двамата родители.
Скрининг за майчини серумни фактори - извършва се между 11 и 20 гестационна седмица. Материал - венозна кръв на бременна жена.
Ултразвуков скрининг на плода, мембраните и плацентата. Извършва се в периодите от 11-13 и 16-18, 23-25 седмици от бременността по схема, чието отражение е измерването и определянето на много параметри. В "Юнона" тези изследвания се извършват от лекар - ултразвук - перинаталог (Романова Е.А.). Благодарение на ултразвуковия метод е възможно да се идентифицират такива аномалии в развитието на плода, които не могат да бъдат открити с помощта на други методи.
Изследване на фетални клетки – между 8 и 20 седмица от бременността се изследва кръвта на бременната. Използва се рядко.

Инвазивните методи за фетална диагностика се извършват в специализирани институции:

хорионна биопсия - диагностика на клетки от бъдещата плацента. Извършва се на 8-12 гестационна седмица.
плацентоцентеза (късна хорионна биопсия) – направена през втория триместър.
амниоцентеза - анализ на околоплодната течност на 15-16 гестационна седмица.
кордоцентеза - анализ на кръвта от пъпната връв на плода на 22-25 седмици.

Благодарение на подобряването на диагностичните методи, способността за идентифициране на сериозни заболявания на плода с последващо приемане на мерки също се увеличава.

Пренаталната диагностика е комплекс от методи и процедури, чието преминаване дава възможност да се идентифицират патологиите на плода още в утробата. Медицината е пристъпила толкова напред, че сега с голяма степен на вероятност е възможно да се научи за генетични неуспехи и аномалии в развитието на нероденото дете много преди раждането му. Независимо от резултатите от инвазивните и неинвазивните методи на пренатална диагностика, решението за по-нататъшна бременност или прекъсване на бременността се взема изключително от родителите. Освен това, благодарение на пренаталния скрининг, бащинството и пола на бебето могат да бъдат определени със 100% сигурност.

Методите за пренатална диагностика на наследствени заболявания, включително генетични аномалии, са предимно показани за рискови бременни жени. Някои от хромозомните аномалии могат да бъдат открити рано (между 13 и 22 седмици).

Синдром на Даун

Това хромозомно разстройство се среща най-често, средно едно на всеки 800 новородени. Отличителна черта на хората, родени със синдром на Даун, е наличието на 47 хромозоми - при здрав човек има 46, тоест 23 двойки. Децата с това вродено състояние изглеждат различно. Освен това специалните бебета често се диагностицират със страбизъм, проблеми със слуха, тежки неизправности на сърдечно-съдовата система, стомашно-чревния тракт, умствено недоразвитие.

Съществуващите методи за пренатална диагностика на наследствени човешки заболявания позволяват да се определят нарушенията по определени параметри. По-специално, следните показатели показват висока вероятност от патология:

увеличена площ на яката;
липса на носна кост (обаче и ако има, ако размерът й е под нормалния).

Непряк признак на синдрома на Даун може да бъде нарушения на вече оформени части на червата. Опитни специалисти ще забележат хромозомни патологични промени според резултатите от кръвен тест на бременна жена. Но за да се постави окончателна диагноза и да се вземе решение за по-нататъшната съдба на плода, са необходими заключения от директни методи за пренатална диагностика.

Синдроми на Шерешевски-Търнър и Х-тризомия

По-рядко срещано генетично заболяване, което възниква, когато една от Х хромозомите липсва или е повредена. Това също обяснява защо синдромът на Шерешевски-Търнър се среща само при жени. Ако по време на бременност не са били прилагани методите за пренатална диагностика на наследствени заболявания, тогава след раждането на детето родителите веднага ще забележат симптомите на заболяването. При такива деца се отбелязва забавяне на растежа, поднормено тегло. Момичетата със синдром на Шерешевски-Търнър от техните връстници ще се отличават визуално с къса и удебелена шия, ненормална форма на ушните миди и загуба на слуха. В юношеството пубертетът се забавя, млечните жлези не се развиват напълно и не настъпва менструация. Интелектуалното мислене обикновено не е засегнато, но възрастните жени с това генетично заболяване не могат да имат деца.

Синдромът X-тризомия, подобно на предишната вродена патология, се среща само при жени. Умственото изоставане, полова незрялост, безплодие са основните симптоми на заболяването. Причината за нарушението е наличието на три Х хромозоми в генотипа.

хемофилия

Това нарушение на кръвосъсирването е наследствено. Боледуват предимно мъже, но в същото време майката е носител на гена за хемофилия, която предава болестта от баща си на синовете си. Кръвосмешението (родителските взаимоотношения) увеличава риска от развитие на патология, в резултат на което възниква мутация на Х хромозомата в един от гените.

Синдром на Клайнфелтер

Тази патология възниква, когато в генотипа се появи допълнителна женска хромозома. Само мъжете са болни от него. При пациентите се наблюдава забавяне на физическото и говорното развитие, физиката е непропорционална, половите органи не узряват. Момчетата със синдром на Клайнфелтер имат увеличени гърди по женски и малък растеж на космите по тялото. Генетичното заболяване често е придружено от епилепсия, шизофрения и захарен диабет. Повечето хора със синдром на Клайнфелтер имат лека умствена изостаналост. В зряла възраст пациентите трудно установяват контакти с други хора, склонни са към алкохолизъм.

Други вътрематочни патологии

Невъзможно е да се надценява значението на методите за пренатална диагностика на наследствени заболявания.

В допълнение към тези хромозомни аномалии в утробата, можете да определите други неуспехи в развитието на плода:

Аномалии във формирането на мозъка и черепните кости. Най-честият пример е хидроцефалията, която възниква на фона на дисбаланс в производството и усвояването на цереброспиналната течност. Хипоксията, инфекциозните заболявания и тютюнопушенето на майката могат да провокират хидроцефалия в по-късните етапи.
Сърдечни дефекти. Шансовете за успешно лечение на вътрематочната патология се увеличават, ако хирургическата интервенция се извърши в първите дни, а в тежки случаи - в първите часове след раждането.
Липса или недоразвитие на вътрешните органи. Аномалията може да бъде открита с помощта на индиректни методи за пренатална диагностика (ултразвуков скрининг) за период от 13-17 седмици. Най-често се установява липса на втори бъбрек или наличие на трети орган. Патологията може да бъде придружена от забавяне на растежа и общото развитие на плода, дефицит в образуването на околоплодна течност, промени в плацентата.
Неправилно оформени крайници.

Повече подробности за изследванията

Както вече беше отбелязано, методите за пренатална диагностика условно се разделят на инвазивни и неинвазивни (директни и индиректни).

Първата група включва процедури, които не представляват опасност както за майката, така и за нейното бъдещо бебе. Неинвазивните методи за пренатална диагностика не включват прилагането на хирургични процедури, които биха могли да наранят плода. Такива изследвания са показани на всички бъдещи майки, независимо от възрастта, хроничните или наследствени заболявания в историята. Неинвазивните методи за пренатална диагностика обикновено представляват комплекс от две задължителни процедури - ултразвук и анализ на кръвния серум на бременна жена.

Колко пъти бременните жени трябва да се подлагат на ултразвук

Ултразвуковият скрининг е рутинна и задължителна процедура. Отказът от този преглед е неуместен: процедурата е безвредна, не носи неприятни усещания и най-важното е, че помага да се определи колко правилно се развива бебето в утробата и дали има дори най-малката вероятност за някакви отклонения.

През първия триместър, благодарение на скрининга, е възможно да се определи гестационният период възможно най-точно, да се изключи извънматочното развитие на яйцеклетката и наличието на кистозен дрейф, да се научи за броя на ембрионите и да се уверите в тяхната жизнеспособност. Първата ултразвукова диагностика се извършва на 6-7 седмици. Ако една жена е имала спонтанни аборти преди тази бременност, се установява дали има заплаха от спонтанно прекъсване.
През втория триместър (приблизително 11-13 седмици) родителите могат да получат отговор на въпроса за пола на очакваното бебе. Разбира се, в тримесечен период на бременност е невъзможно да се каже със сто процента вероятност дали една двойка ще има момче или момиче. По-точно, лекарят ще може да каже за пола на детето след около няколко месеца. Планираният ултразвук на втория триместър е задължителен, тъй като ви позволява навреме да откриете възможни малформации на вътрешните органи и да изключите хромозомни патологии.
Третият ултразвуков скрининг се провежда за период от 22-26 седмици. Изследването разкрива нормите или забавянето на вътрематочното развитие, диагностицира нивото на околоплодната течност.

Серумен скрининг за хромозомни аномалии

Изследването се извършва въз основа на кръвни проби, взети от вената на бъдещата майка. По правило скринингът се извършва в периода от 16 до 19 седмици, в редки случаи е позволено анализът да се направи на по-късна дата. Серумният анализ се нарича троен тест от лекарите, тъй като дава информация за три вещества, от които всъщност зависи благоприятният ход на бременността (алфа-фетопротеин, хорионгонадотропин и неконюгиран естриол).

Този метод на пренатална диагностика помага за установяване на фетални аномалии и хромозомни аномалии с точност от 90%. Втората най-често срещана патология, след синдрома на Даун, са синдромите на Едуардс и Патау. Новородените с такива отклонения в девет от десет случая не живеят дори първата година.

В ранните етапи е невъзможно да се идентифицират вътрематочни аномалии, следователно рутинната диагностика не може да се пренебрегва. Въз основа на резултатите от ултразвуковото изследване на 11-13 седмици лекарят може да подозира аномалии и да насочи жената за уточняващ скрининг на кръвен серум.

Инвазивни методи за пренатална диагностика

Процедури за изследване, включващи инструментално проникване в утробата, се предписват на бременни жени, ако рутинните прегледи показват лоши резултати. В хода на инвазивното изследване се взема биоматериал (проби от клетки и тъкани на плода, плацента, околоплодна течност, фетални мембрани) с цел детайлното му изследване в лабораторията.

Амниоцентеза

Това е относително безопасна процедура, тъй като рискът от прекъсване на бременността по време на тази процедура не надвишава 1%. Амниоцентезата е събиране на околоплодна течност за изследване на нейния химичен състав чрез пункция. В заключение, експертите установяват степента на зрялост на плода, определят вероятността от хипоксия, наличието на Rh-конфликт между плода и жената. Най-често изследването се провежда на 15-16 седмици.

Хорионна биопсия

Оптималният период за този метод на пренатална диагностика е първият триместър. Хорионна биопсия не се прави след 12 седмици. Същността на метода за пренатална диагностика: с помощта на катетър, поставен в шийката на матката, специалистите събират проби от хорионни тъкани. Манипулацията се извършва под местна анестезия. Полученият материал се изпраща за хромозомни изследвания, които могат да потвърдят или изключат факта на генетична аномалия. По време на биопсия вероятността от прекъсване на бременността е ниска - не повече от 1%.

Този тип инвазивна диагностика има странични ефекти. Най-често след процедурата жените се оплакват от болка в долната част на корема, незначително кървене. Неприятните усещания и дискомфорт не показват отклонение, не влияят на развитието на нероденото бебе и изчезват след няколко дни.

Показание за биопсия на хорион може да бъде такова наследствено заболяване като кистозна фиброза. При тази патология се нарушава производството на протеин, отговорен за транспортирането на мазнини, в резултат на което се нарушават храносмилателните процеси на пациента и намалява имунитетът. Това заболяване не се лекува, но навременната диагноза позволява на детето да осигури всички необходими условия за борба с болестта.

Анализ на феталната тъкан

Не е толкова лесно да се изброят методите за пренатална диагностика, които ще позволят ранно разпознаване на вътрематочната патология. Но все пак има една процедура, която заема специално място сред инвазивните изследвания - биопсия на фетална тъкан. Обикновено се извършва през втория триместър на бременността. Самият процес се извършва под наблюдението на няколко специалисти и включва използването на ултразвуково оборудване. Целта на тази диагностика е да се вземат проби от кожата на плода. Резултатите от анализа ще позволят да се изключат или потвърдят наследствените заболявания на епидермиса.

Никакъв ултразвук няма да може да установи точната вероятност от развитие на кожни патологии като албинизъм, ихтиоза или хиперкератоза. Методите за пренатална диагностика, предполагащи проникване в утробата, отварят повече възможности за лекарите.

Една от индикациите за биопсия на фетална тъкан е подозрение за ихтиоза. Тази генетична аномалия е изключително рядка, нейната характерна особеност е деформацията на епителните тъкани и придобиването им на вид, подобен на рибните люспи. Кожата става възбудена, груба, люще се, става суха, нокътните плочи се деформират. Това заболяване е изключително опасно за плода – повечето случаи завършват със спонтанен аборт или мъртво раждане. Децата, родени с такъв дефект, за съжаление са обречени - само няколко от тях оцеляват до първия месец. След като идентифицират заболяването навреме, родителите ще могат да вземат решение за прекъсване на бременността поради нежизнеспособност на плода.

Кордоцентеза

Говорейки накратко за методите на пренаталната диагностика, не може да не се каже за най-опасната процедура за майката и плода. Кордоцентезата е сериозна инвазивна интервенция, чиято цел е събирането на кръв от пъпна връв и по-нататъшното й лабораторно изследване. Оптималното време за процедурата е вторият триместър, основно 22-25 седмици.

Лекарите решават да прибегнат до този инвазивен метод за пренатална диагностика в случай, че други манипулации са неприемливи поради дългия период на бременност. Освен това изследването трябва да се извършва според строги индикации:

възрастта на бременната жена надвишава 35 години;
незадоволителни показатели на биохимичен кръвен тест;
висока вероятност от Rh-конфликт;
наследствени патологии при един от родителите.

Кордоцентезата не се извършва, ако бъдещата майка има висок риск от прекъсване на бременността или доброкачествен тумор на матката. Процедурата е неприемлива в периода на рецидив на инфекциозни и хронични заболявания.

Информативната стойност на кордоцентезата прави възможно използването на този метод за откриване на хромозомни заболявания. Освен генетични аномалии, той се използва за диагностициране на дистрофия на Дюшен, муковисцидоза, хемолитична болест на плода и няколко хиляди други заболявания.

Фетоскопия

Друг съвременен метод за пренатална диагностика, който включва въвеждането на сонда в матката за визуално изследване на плода. Изследването се извършва на 18-19 седмици от бременността. Фетоскопията се използва в редки случаи и според най-строгите медицински показания, тъй като рискът от спонтанен аборт поради проникване на устройството може да достигне 10%.

Друга инвазивна диагностика включва плацентобиопсия (вземане на проби от плацента и тяхното лабораторно изследване) и анализ на фетална урина.

Показания за инвазивни процедури

Както бе споменато, не са необходими всички методи за пренатална диагностика. Не всяка бъдеща майка трябва да се подложи на цялостен преглед с проникване в утробата. Всяко от инвазивните изследвания е свързано с риск за плода и затова диагнозата се предписва по медицински причини, които включват:

зряла възраст на единия или двамата родители (майка е над 35, а баща е на 45);
заключения на индиректни диагностични методи, показващи развитието на дефекти;
раждане на дете с генетични заболявания в семейството;
опасни инфекциозни заболявания, пренесени от бременна жена (варицела, рубеола, токсоплазмоза, херпес и др.);
майката носи хемофилен ген;
отклонение от нормата на биохимичните параметри;
получаване на голяма доза радиация от единия или двамата родители преди бременността.

Наличието в рисковата група на наследствени генетични заболявания изобщо не означава, че плодът със сигурност ще се развива с увреждания. Ако например семейството вече има дете с хромозомна патология, вероятността второто бебе да се роди болно е незначителна. Но все пак по-голямата част от семейните двойки искат да играят на сигурно и да се уверят, че бъдещият наследник няма пороци.

Заключението относно резултатите от пренаталния скрининг се отличава с високо ниво на надеждност и надеждност. Провеждат се изследвания, за да се опровергаят страховете на бъдещите родители от патология или да се подготвят за раждането на специално бебе.

Лекарите трябва да дадат препоръки за необходимостта от инвазивна диагностика и да предпишат изследване: акушер-гинеколог, специалист по генетика, неонатолог и детски хирург. В този случай крайното решение зависи от майката. Най-често допълнителен преглед се предлага на родителите в зряла възраст. Но всяко правило има своите изключения: деца със синдром на Даун често се раждат от млади жени.