गैर-आक्रामक तरीके

1. अल्ट्रासाउंड परीक्षा।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, इसका उपयोग गर्भावस्था के सभी ट्राइमेस्टर में विभिन्न भ्रूण विसंगतियों का निदान करने, परीक्षा के समय भ्रूण के अंगों और प्रणालियों की स्थिति का आकलन करने के लिए किया जाता है। गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण (10-14 सप्ताह) में, अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग की विधि भ्रूण में क्रोमोसोमल दोषों की उपस्थिति के साथ-साथ सामान्य रूप से गर्भावस्था की उपस्थिति का पता लगा सकती है। अल्ट्रासाउंड परीक्षा आपको 2-3 सप्ताह की शुरुआत में गर्भावस्था का निदान करने की अनुमति देती है। गर्भावस्था के इन चरणों में भ्रूण विकृति के सबसे महत्वपूर्ण लक्षण कॉलर स्पेस की मोटाई में वृद्धि, भ्रूण के कोक्सीगल-पार्श्विका आकार के बीच विसंगति, गर्दन के सिस्टिक हाइग्रोमा, ओम्फालोसेले, जन्मजात हृदय दोष आदि हैं। इसके अलावा गर्भावस्था के पहले तिमाही में, प्रतिकूल गर्भावस्था के परिणाम (जैसे मिस्ड गर्भधारण, सहज गर्भपात) के अल्ट्रासाउंड संकेतों को निर्धारित करना संभव है। इस तरह की विकृति प्रारंभिक प्रगतिशील ओलिगोहाइड्रामनिओस, प्रारंभिक पॉलीहाइड्रमनिओस, जर्दी थैली के आकार में वृद्धि, जर्दी थैली के हाइपोप्लासिया, पंजीकरण की कमी या जर्दी थैली के जहाजों में शिरापरक प्रकार के रक्त प्रवाह वक्र के अनुरूप होगी, कोरियोनिक का शारीरिक स्थान टुकड़ी। बदले में, गर्भावस्था के दूसरे और तीसरे तिमाही में किए गए अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग, भ्रूण के विकास की गति और विशेषताओं का आकलन करते हैं। द्विदलीय आकार, पेट की परिधि, जांघ की लंबाई, आनुपातिकता सूचकांक (पेट की परिधि के लिए जांघ की लंबाई, आदि) निर्धारित किए जाते हैं, भ्रूण की विसंगतियों की उपस्थिति, इसकी मोटर गतिविधि और श्वसन आंदोलनों का आकलन किया जाता है। अक्सर, परिणामी भ्रूण माप का मूल्यांकन आपको भ्रूण विकास मंदता सिंड्रोम और इसकी डिग्री को सटीक रूप से निर्धारित करने की अनुमति देता है। गर्भावस्था के इन अवधियों के दौरान अल्ट्रासाउंड का एक महत्वपूर्ण बिंदु नाल की स्थिति का आकलन है। इसकी परिपक्वता की डिग्री, संरचना, स्थान, भ्रूण-अपरा प्रणाली की हार्मोनल स्थिति का मूल्यांकन किया जाता है, और इसकी एंजाइमिक गतिविधि का जैव रासायनिक अध्ययन भी किया जाता है। साथ ही, एमनियोटिक द्रव की मात्रा और गुणवत्ता का आकलन किया जाता है।

यह पाठ एक परिचयात्मक अंश है।

आज कोई भी प्रसवपूर्व निदान के महत्व पर विवाद नहीं करता है। आधुनिक और प्रगतिशील अनुसंधान विधियों के लिए धन्यवाद, प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण के विकास में कुछ विकारों की पहचान करना, बड़ी संख्या में रोगों के निदान और उपचार के लिए समय पर उपाय करना संभव हो गया।

इसके अलावा, अधिकांश शोध मां और बच्चे के स्वास्थ्य को नुकसान पहुंचाए बिना किए जाते हैं, गर्भावस्था के सामान्य ले जाने के लिए खतरा पैदा नहीं करते हैं।

प्रसव पूर्व निदान से क्या पता चलता है

शायद, यह किसी के लिए कोई रहस्य नहीं है कि आज हर गर्भवती महिला के लिए प्रसव पूर्व निदान के मुख्य तरीके अपनाए जाते हैं।

इसके अलावा, इसका मतलब विकृति विज्ञान की उपस्थिति से नहीं है, क्योंकि यहां तक ​​\u200b\u200bकि सामान्य भी एक प्रकार के निदान को संदर्भित करता है। कई अध्ययन इस बात का आकलन करते हैं कि विकास प्रक्रिया कैसे होती है और बच्चे के लिंग का निर्धारण करती है।

कई बीमारियों के निदान में बाद वाले कारक का बहुत महत्व है जो केवल बच्चे के एक निश्चित लिंग को प्रेषित किया जा सकता है।

तो, लड़के अक्सर वंशानुगत बीमारियों जैसे ड्यूचेन रोग, हीमोफिलिया, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के वाहक बन जाते हैं।

आधुनिक प्रसवपूर्व निदान एक निदान है जो आपको भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में विरासत में मिली बीमारियों, विभिन्न विकृति और दोषों के संकेतों की पहचान करने की अनुमति देता है।

प्राप्त आंकड़ों के आधार पर, डॉक्टर गर्भावस्था के पाठ्यक्रम की एक तस्वीर तैयार करता है, प्रसव का पूर्वानुमान लगाता है, भ्रूण की व्यवहार्यता का आकलन करता है।

यदि आवश्यक हो, तो विशेष उपचार के रूप में समय पर नवजात देखभाल प्रदान करना संभव है।

एक गर्भवती महिला के लिए, इसका मतलब यह हो सकता है कि उसे दवाएं लेनी पड़ सकती हैं और एक निश्चित आहार का पालन करना पड़ सकता है, और बच्चे के जन्म के तुरंत बाद की अवधि में, नवजात बच्चे में जन्मजात दोषों को खत्म करने के लिए एक ऑपरेटिव हस्तक्षेप किया जाता है।

गर्भावस्था के दौरान निरंतर निगरानी के लिए, एक विशेष विकृति विज्ञान विभाग में प्रसव पूर्व अस्पताल में भर्ती होने की सिफारिश की जाती है।

प्रसव की प्रक्रिया, एक नियम के रूप में, सिजेरियन सेक्शन द्वारा होती है, ताकि प्राकृतिक प्रसव के दौरान उत्पन्न होने वाली जटिलताओं को बाहर किया जा सके।

प्रसव पूर्व निदान के तरीके

डॉक्टरों के लिए, प्रसव पूर्व निदान बहुत महत्वपूर्ण है, इसके आवेदन के तरीके भिन्न हो सकते हैं:

1. गैर-आक्रामक: अल्ट्रासाउंड, भ्रूण कोशिका छँटाई, डीओटी परीक्षण, एएफपी के लिए स्क्रीनिंग, एचसीजी;
2. आक्रामक: कोरियोनिक बायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस, प्लेसेंटोसेंटेसिस;
3. माता-पिता दोनों की वंशावली का विश्लेषण;
4. भावी माता-पिता का आनुवंशिक विश्लेषण।

चूंकि बच्चे को माता-पिता से समान संख्या में गुणसूत्र प्राप्त होते हैं, इसलिए माता और पिता दोनों आनुवंशिक विश्लेषण में शामिल होते हैं।

इस तथ्य के बावजूद कि कोशिका संलयन की प्रक्रिया में माता-पिता दोनों पूरी तरह से स्वस्थ हो सकते हैं, गुणसूत्रों के पुनर्व्यवस्था में असंतुलन हो सकता है।

नतीजतन, गुणसूत्रों की संख्या से जुड़े विकृति विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

आनुवंशिक अनुसंधान आपको मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन का अध्ययन करने की अनुमति देता है। यदि यह समान है या माता-पिता दोनों में समानता का एक बड़ा प्रतिशत है, तो सामान्य गर्भावस्था के बारे में बात करना बेहद मुश्किल है।

शरीर केवल भ्रूण को एक विदेशी शरीर के रूप में देखेगा और इससे छुटकारा पाने की कोशिश करेगा।

इसलिए, न केवल गर्भावस्था के दौरान, बल्कि इसकी योजना के दौरान भी आनुवंशिक अनुसंधान करना बेहद जरूरी है।

वंशावली विश्लेषण आपको वंशानुगत बीमारियों, गर्भपात या समय से पहले जन्म की संभावना के जोखिम कारकों की पहचान करने की अनुमति देता है। डॉक्टर ये आंकड़े गर्भवती महिला के साथ मौखिक बातचीत के आधार पर हासिल करते हैं।

प्राप्त परिणाम वंशावली चार्ट में दर्ज किए जाते हैं और डॉक्टर को गर्भावस्था के दौरान और बच्चे में संभावित बीमारियों से जुड़े संभावित जोखिमों के लिए पहले से तैयार करने में मदद करते हैं।

इनवेसिव

यह माना जाता है कि प्रसवपूर्व निदान, इसके कार्यान्वयन का एक आक्रामक रूप, सबसे खतरनाक है, लेकिन साथ ही सबसे विश्वसनीय भी है।

प्राप्त डेटा स्पष्ट रूप से एक विशेष विकृति का संकेत दे सकता है। इसके कार्यान्वयन के लिए, डॉक्टर की गवाही की आवश्यकता होती है, क्योंकि प्रक्रिया गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम के लिए एक निश्चित जोखिम से जुड़ी होती है।

प्रक्रियाओं

गर्भावस्था के पहले तिमाही (12 सप्ताह) के अंत से पहले, एक कोरियोनिक बायोप्सी का आदेश दिया जा सकता है।

इसमें यह तथ्य शामिल है कि कोरियोनिक ऊतक का एक नमूना लिया जाता है। स्थानीय संज्ञाहरण का उपयोग संज्ञाहरण के रूप में किया जाता है, लेकिन प्रक्रिया के दौरान असुविधा महसूस की जा सकती है।

बायोप्सी के बाद चावल की जटिलताओं एक प्रतिशत से अधिक नहीं। इसलिए, शारीरिक और यौन आराम के संबंध में सामान्य सिफारिशों का पालन करना उचित है।

खूनी निर्वहन की उपस्थिति, पैर, पेट में मामूली दर्द की अनुमति है।

गर्भनाल रक्त का नमूना या गर्भनाल 20वें सप्ताह के बाद किया जाता है, सर्वोत्तम अवधि 22वें से 25वें सप्ताह तक की अवधि मानी जाती है।

इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स की इस पद्धति का सहारा लिया जाता है यदि अन्य कम जानकारी के लिए निकले हों या कुछ संकेत हों।

प्राप्त आंकड़े छह हजार विभिन्न बीमारियों को प्रकट कर सकते हैं, जिनमें डाउन सिंड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस, डचेन की डिस्ट्रॉफी और अन्य शामिल हैं।

गर्भावस्था के 15-16 सप्ताह में, एमनियोसेंटेसिस निर्धारित किया जाता है, जो आपको भ्रूण की परिपक्वता, हाइपोक्सिया, बच्चे और मां के बीच आरएच-संघर्ष की उपस्थिति के साथ-साथ 60 से अधिक प्रकार की अन्य बीमारियों को निर्धारित करने की अनुमति देता है। विरासत में मिले। प्रक्रिया मां और भ्रूण के लिए 1% से कम जोखिम के निम्न स्तर को संदर्भित करती है।

जब प्लेसेंटा बनने की प्रक्रिया पूरी हो जाती है तो हम गर्भावस्था के 16वें हफ्ते की बात कर रहे हैं, प्लेसेंटोसेंटेसिस संभव है। यह निदान पद्धति आपको गुणसूत्रों का अध्ययन करने के लिए नाल से कोशिकाओं के नमूने लेने की अनुमति देती है।

इस तरह के अध्ययन के लिए मुख्य संकेत अल्ट्रासाउंड के परिणामों के अनुसार भ्रूण के विकास में एक स्पष्ट असामान्यता है, माता-पिता में से एक में वंशानुगत रोग (सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया, गर्भावस्था के पहले महीनों में एंटीबायोटिक्स लेना, एक्स-रे अध्ययन) , जैव रासायनिक जांच के परिणामों में आदर्श से विचलन।

ध्यान दें!

इस तरह की प्रक्रिया को करने के बाद, गर्भाशय गुहा में संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है, हेमटॉमस का गठन बढ़ जाता है, गर्भावस्था की समाप्ति का जोखिम 4% तक पहुंच जाता है।

इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स के उपरोक्त तरीकों के साथ, ये भी हैं:

• फेटोस्कोपी, जो शायद ही कभी एंडोस्कोपिक डिवाइस के साथ किया जाता है;
• भ्रूण से मूत्र का नमूना एकत्र करने के लिए किया जाने वाला वेसिकोसेन्टेसिस, जननांग प्रणाली और गुर्दे की विकृति को निर्धारित करने के लिए आवश्यक है।

गैर इनवेसिव

अक्सर, गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व निदान का उपयोग भ्रूण की स्थिति और गर्भावस्था के पाठ्यक्रम को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। शब्द क्या है - गैर-आक्रामक कई लोगों के लिए रुचिकर है।

हालांकि, यहां चिंता करने की कोई जरूरत नहीं है, क्योंकि यह एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा और मां के सीरम का एक एंजाइम-लिंक्ड इम्युनोसॉरबेंट परख है।

प्रक्रियाओं

गर्भावस्था की पूरी अवधि के दौरान योजना के अनुसार चार बार अल्ट्रासाउंड किया जाता है: 10-11 सप्ताह, 19-20, 25-26 और 37-38 सप्ताह।

प्राप्त डेटा स्पष्ट रूप से भ्रूण के विकास, नाल की संरचना में विचलन की उपस्थिति, एमनियोटिक द्रव की गुणवत्ता का संकेत दे सकता है।

पहली तिमाही के दौरान, हम दिल की धड़कन की स्थापना, भ्रूण की स्थिति, अंगों के विकास के बारे में बात कर सकते हैं।

दूसरी तिमाही में, 98% भ्रूण विकृतियों का निदान करना संभव है। अल्ट्रासाउंड और डॉपलर अल्ट्रासाउंड की मदद से वे भ्रूण के हृदय की मांसपेशियों के काम का निदान करते हैं, रक्त परिसंचरण दर का अध्ययन करते हैं।

प्राप्त परिणामों के आधार पर, कोई यह निर्धारित कर सकता है कि क्या बच्चा हाइपोक्सिया से पीड़ित है, मस्तिष्क कैसे कार्य करता है, और क्या रक्त आपूर्ति प्रणाली पर्याप्त रूप से विकसित है।

गैर-आक्रामक निदान के दौरान, एक गर्भवती महिला से रक्त परीक्षण लिया जाता है और अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के संकेतक, भ्रूण द्वारा उत्पादित एक विशेष प्रोटीन को ध्यान में रखा जाता है। इसके साथ ही फ्री एस्ट्रिऑल और एचसीजी स्तर जैसे संकेतकों को मापा जाता है।

इस घटना में कि इन विश्लेषणों के संकेतक आदर्श से विचलित होते हैं, यह अधिक गंभीर तरीकों के बारे में बात करने योग्य है, जब वंशानुगत रोगों का प्रसव पूर्व निदान अत्यंत आवश्यक है।

एचसीजी के लिए, गर्भावस्था की शुरुआत में ही विकास की अनुमति है, जब गहन विकास होता है। दूसरी तिमाही में, अगली स्क्रीनिंग के दौरान, इसकी वृद्धि भ्रूण के जीवन के लिए संभावित खतरे, प्लेसेंटल एब्डॉमिनल, विकासात्मक देरी और अन्य विकृति का संकेत देती है।

प्रक्रिया के लिए संकेत

इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक विधियों की नियुक्ति के मुख्य कारण निम्नलिखित संकेत हैं:

1. 35 वर्ष से अधिक की गर्भवती;
2. संभव आरएच-संघर्ष;
3. माता-पिता में से एक को वंशानुगत बीमारी या जीन उत्परिवर्तन है;
4. मोनोजेनिक रोगों के साथ या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ पहले बच्चे का जन्म;
5. रक्त जैव रसायन के खराब संकेतक।

मतभेद

प्रसवपूर्व परीक्षा की आक्रामक विधि के लिए मतभेद हैं:

• गर्भपात का खतरा;
• गर्भाशय गुहा में;
• खून बह रहा है;
• एक पुरानी बीमारी का तेज होना;
• इस्तमिको-सरवाइकल अपर्याप्तता;
• श्रोणि अंगों, आदि में स्पष्ट आसंजन।

ध्यान दें!

केवल माँ ही बच्चे के भविष्य के भाग्य पर निर्णय ले सकती है, बिना अनुमति या विशेष हस्तक्षेप से इनकार किए, डॉक्टर योग्य सहायता प्रदान करने में सक्षम नहीं होगा।

गैर-आक्रामक अनुसंधान विधियों के संचालन के लिए कोई मतभेद नहीं हैं, क्योंकि वे मां और भ्रूण की स्थिति को नुकसान नहीं पहुंचाते हैं। आज, कोई भी डॉक्टर आपको बताएगा कि प्रसवपूर्व निदान कितना आवश्यक है, हम निदान करते हैं, वे कहते हैं, केवल शोध से प्राप्त आंकड़ों के आधार पर।

निष्कर्ष

इस प्रकार, जब सवाल उठता है: यह क्या है, प्रसवपूर्व निदान, हम जवाब दे सकते हैं कि यह अध्ययन भ्रूण में विकृति के विकास को रोक सकता है, इसके आंतरिक अंगों के कामकाज और सामान्य विकास संकेतकों को ट्रैक कर सकता है।

यदि विचलन पाए जाते हैं, तो डॉक्टर उनके विकास को रोकने के लिए समय पर उपाय करने या अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य में सुधार के लिए समय पर उपचार का एक कोर्स निर्धारित करने में सक्षम होंगे।

वीडियो: प्रसव पूर्व निदान के आधुनिक तरीके

संभावित जटिलताओं के संदर्भ में ये विधियां अधिक खतरनाक हैं और अधिक श्रमसाध्य हैं, इसलिए डॉक्टर उन्हें केवल गंभीर संकेतों के लिए निर्धारित करते हैं।

इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस 1 को कई प्रकारों में बांटा गया है। इसका कार्य भ्रूण से संबंधित ऊतक का एक नमूना प्राप्त करना है।

आक्रामक निदान किसे निर्धारित किया जा रहा है?

निम्नलिखित मामलों में गुणसूत्र और आनुवंशिक रोगों के विकास का जोखिम बढ़ जाता है:

• मां की उम्र 35 और उससे अधिक;
• परिवार में गुणसूत्र विकृति वाले बच्चे का जन्म;
• एक पारिवारिक गुणसूत्र असामान्यता के वाहकों की पहचान;
• मोनोजेनिक रोग जो पहले परिवार और करीबी रिश्तेदारों में पहचाने जाते थे;
• अगर, गर्भावस्था से पहले या अपने प्रारंभिक चरण में, महिला ने कई औषधीय दवाएं (एंटीनोप्लास्टिक और अन्य) लीं;
• स्थानांतरित वायरल संक्रमण (हेपेटाइटिस, रूबेला, टोक्सोप्लाज़मोसिज़ और अन्य);
• गर्भाधान से पहले पति या पत्नी में से एक का विकिरण;
• अतीत में प्रारंभिक गर्भावस्था में कम से कम दो सहज गर्भपात की उपस्थिति।

ये महिलाएं, साथ ही सभी गर्भवती महिलाएं, गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व निदान से गुजरती हैं। ये स्क्रीनिंग जैव रासायनिक परीक्षण हैं: डबल - 11-13 सप्ताह (जैव रासायनिक रक्त परीक्षण + अल्ट्रासाउंड) और ट्रिपल, साथ ही चौगुनी (अवरोधक ए के साथ) परीक्षण 16-18 सप्ताह में। यदि स्क्रीनिंग अध्ययन के परिणाम खतरनाक हैं और महिला जोखिम में है, तो डॉक्टर आक्रामक प्रक्रियाओं की आवश्यकता निर्धारित करता है।

यदि एक महिला को जोखिम समूह में शामिल नहीं किया गया है, लेकिन परीक्षण और अल्ट्रासाउंड के परिणाम संदिग्ध थे, तो उसे भी आक्रामक निदान के तरीकों में से एक निर्धारित किया जाता है।

अध्ययन करने का निर्णय परिवार द्वारा डॉक्टर द्वारा प्रदान की गई जानकारी के आधार पर किया जाता है। डॉक्टर एक अध्ययन की सिफारिश तभी करते हैं जब भ्रूण में गंभीर बीमारी का जोखिम आक्रामक निदान से जटिलताओं के जोखिम से अधिक हो। इस मामले में, जोखिमों की "कीमतें", जो अलग-अलग मामलों में भिन्न होती हैं, को भी ध्यान में रखा जाता है। उदाहरण के लिए, तीन बच्चों वाली महिला के लिए 7% जोखिम और एक ऐसी महिला के लिए समान जोखिम, जिसकी कोई संतान नहीं है (यह गर्भावस्था 10 साल के बांझपन के बाद पहली है या पिछली गर्भधारण गर्भपात में समाप्त हुई है) का अलग-अलग मूल्यांकन किया जाएगा।

एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के लिए मतभेद

आक्रामक अध्ययन करने के लिए मतभेद सापेक्ष हैं, अर्थात, भले ही मतभेद हों, एक अध्ययन करना संभव और आवश्यक हो सकता है। तो, contraindications के बीच गर्भावस्था की समाप्ति का खतरा है, लेकिन यह ज्ञात है कि इस तरह का खतरा अक्सर भ्रूण के कुछ विकृतियों की उपस्थिति में उत्पन्न होता है, और गर्भावस्था की आगे की रणनीति निर्धारित करने और संरक्षित करने के लिए अध्ययन आवश्यक है गर्भावस्था, अध्ययन उपयुक्त चिकित्सा की पृष्ठभूमि के खिलाफ किया जाता है।

अंतर्गर्भाशयी विकृतियां, तेज बुखार, सक्रिय संक्रामक रोग, फाइब्रॉएड के नोड्स - सुई डालने के रास्ते पर स्थित मांसपेशियों के ऊतकों का एक सौम्य ट्यूमर, साथ ही सुई डालने के रास्ते में नाल का स्थान भी हो सकता है।

एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग कैसे की जाती है?

आक्रामक अनुसंधान आमतौर पर एक आउट पेशेंट के आधार पर किया जाता है। इस मामले में, प्रयोगशाला परीक्षणों (रक्त और मूत्र परीक्षण, सिफलिस के लिए परीक्षण, एड्स, हेपेटाइटिस बी और सी, योनि स्मीयर विश्लेषण, और अन्य - संकेतों के अनुसार) के परिणाम होना आवश्यक है।

एक अनुभवी विशेषज्ञ को आक्रामक जोड़तोड़ करना चाहिए। अध्ययन एक अल्ट्रासाउंड छवि के मार्गदर्शन में स्थानीय संज्ञाहरण के तहत किया जाता है। पूर्वकाल पेट की दीवार का एक पंचर (पंचर) किया जाता है या गर्भाशय ग्रीवा के बी चैनल के माध्यम से प्रवेश किया जाता है: चुनाव गर्भाशय में नाल के लगाव के स्थान पर निर्भर करता है। इसके अलावा, भ्रूण को छुए बिना, सामग्री को अनुसंधान के लिए लिया जाता है - कोरियोनिक या प्लेसेंटल विली के कण, एमनियोटिक द्रव या गर्भनाल से रक्त। आक्रामक अध्ययन के दौरान, भ्रूण को तब तक छुआ नहीं जाता जब तक कि अध्ययन का उद्देश्य भ्रूण के ऊतकों की बायोप्सी न हो! इसके अलावा, गर्भवती महिला कुछ समय (4-5 घंटे) विशेषज्ञों की निगरानी में रहती है। संभावित जटिलताओं को रोकने के लिए, एक महिला को विशेष दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं। यदि अवलोकन के दौरान कुछ जटिलताओं का उल्लेख किया जाता है: गर्भावस्था की समाप्ति, प्लेसेंटल एब्डॉमिनल आदि का खतरा होता है - तो महिला को अस्पताल में भर्ती कराया जाता है और जटिलताओं का इलाज किया जाता है।

आक्रामक निदान के प्रकार

निम्नलिखित प्रकार के आक्रामक प्रसवपूर्व निदान हैं:

• कोरियोनिक बायोप्सी (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग);
• प्लेसेन्थेसिस;
• एमनियोसेंटेसिस;
• गर्भनाल;
• भ्रूण के ऊतकों की बायोप्सी।

भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना

यह आपको भ्रूण के गुणसूत्र सेट (उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स, पटौ के निदान) और जीन उत्परिवर्तन का अध्ययन करने की अनुमति देता है। अध्ययन करने की पहली विधि में योनि तक पहुंच शामिल है: अल्ट्रासाउंड के नियंत्रण में, गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से डिंब में एक कैथेटर (एक पतली ट्यूब) डाली जाती है। कोरियोनिक के संपर्क में आने के बाद इसकी मदद से कोरियोनिक ऊतक की एक निश्चित मात्रा को अवशोषित किया जाता है। कोरियोनिक ऊतक के नमूने की दूसरी विधि - उदर - पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से एक सिरिंज के साथ। इस तरह का एक अध्ययन भी अल्ट्रासाउंड स्कैन की देखरेख में किया जाता है। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग गर्भावस्था के 11 से 12 सप्ताह के बीच की जाती है।

विश्लेषण का परिणाम सामग्री लेने के 3-4 दिन बाद जाना जाता है। चूंकि अध्ययन गर्भावस्था के 12 सप्ताह तक किया जाता है, यदि आवश्यक हो, तो गर्भावस्था की समाप्ति भी 12 सप्ताह तक की जाती है, जो महिला के शरीर के लिए सबसे सुरक्षित है।

कोरियोनिक बायोप्सी करते समय, झूठे-सकारात्मक या झूठे-नकारात्मक परिणामों का जोखिम होता है, जिसे "प्लेसेंटल मोज़ेकवाद" की घटना द्वारा समझाया गया है - भ्रूण और कोरियोन की कोशिकाओं के जीनोम की गैर-पहचान।

आरएच-संघर्ष में गर्भपात का खतरा, महिला में रक्तस्राव का खतरा, भ्रूण के संक्रमण का खतरा, साथ ही गर्भावस्था के प्रतिकूल पाठ्यक्रम का जोखिम भी होता है। आरएच-नकारात्मक मां के शरीर में आरएच-संघर्ष के साथ, एंटीबॉडी का उत्पादन होता है जो भ्रूण के एरिथ्रोसाइट्स को नष्ट कर देता है। कोरियोनिक बायोप्सी एंटीबॉडी के उत्पादन को प्रोत्साहित कर सकती है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि, सामान्य तौर पर, इन सभी जटिलताओं का जोखिम कम है: यह 2% से अधिक नहीं है।

प्लेसेंटोसेंटेसिस

प्लेसेंटोसेंटेसिस(प्लेसेंटल बायोप्सी) भ्रूण की कोशिकाओं से युक्त प्लेसेंटा के कणों का एक नमूना लेना है, और इसलिए इसकी सभी गुणसूत्र आनुवंशिक सामग्री, जांच के लिए। प्लेसेंटोसेंटेसिस कोरियोनिक बायोप्सी के समान है क्योंकि प्लेसेंटा वह है जो समय के साथ कोरियोन विकसित होता है, लेकिन इसे बाद की तारीख में किया जाता है - गर्भावस्था के 12-22 सप्ताह। विश्लेषण कई दिनों से तैयार किया जा रहा है। प्लेसेंटोसेंटेसिस का मुख्य कार्य भ्रूण में गुणसूत्र और जीन रोगों की पहचान करना है।

एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा की देखरेख में, डॉक्टर एक सुई के साथ महिला की पूर्वकाल पेट की दीवार को पंचर करता है और आगे की जांच के लिए नाल का एक टुकड़ा लेता है। चूंकि अध्ययन गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में किया जाता है, यदि एक विकृति का पता चला है, तो गर्भावस्था की समाप्ति प्रारंभिक अवधियों की तुलना में अधिक दर्दनाक है।

प्लेसेंटोसेंटेसिस की जटिलताएं प्लेसेंटल एब्डॉमिनल हो सकती हैं, गर्भावस्था की समाप्ति का खतरा हो सकता है, लेकिन उनकी संभावना न्यूनतम है।

उल्ववेधन

उल्ववेधनएमनियोटिक द्रव प्राप्त करने की एक विधि है। यह विधि बड़ी संख्या में संकेतकों को निर्धारित करना संभव बनाती है। आनुवंशिक और गुणसूत्र रोगों के अलावा, जैव रासायनिक मापदंडों (चयापचय संकेतक) को निर्धारित करना संभव है, जिसका उपयोग संभावित चयापचय विकारों, कुछ बीमारियों की उपस्थिति का न्याय करने के लिए किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, एमनियोसेंटेसिस की मदद से, भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता की डिग्री (लेसिथिन और स्फिंगोमीलिन की अवधारण), हाइपोक्सिया (ऑक्सीजन भुखमरी), आरएच-संघर्ष की उपस्थिति निर्धारित की जाती है - एक ऐसी स्थिति जिसमें आरएच-पॉजिटिव एरिथ्रोसाइट्स के एंटीबॉडीज भ्रूण का उत्पादन आरएच-नकारात्मक मां के शरीर में होता है, जबकि एरिथ्रोसाइट्स भ्रूण नष्ट हो जाता है और एरिथ्रोसाइट्स के क्षय उत्पाद एमनियोटिक द्रव में प्रवेश करते हैं।

अध्ययन गर्भावस्था के 15-16 सप्ताह से संभव है। अल्ट्रासाउंड के नियंत्रण में, पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से गर्भाशय गुहा में एक सिरिंज डाली जाती है, जिसमें 20-30 मिलीलीटर सामग्री एकत्र की जाती है। एमनियोटिक द्रव के अलावा, थोड़ी संख्या में भ्रूण कोशिकाएं (गाढ़ा उपकला) भी सिरिंज में प्रवेश करती हैं, जिनकी जांच भी की जाती है।

एमनियोसेंटेसिस के बाद विश्लेषण का परिणाम 2-3 सप्ताह में तैयार हो जाता है (निष्पादन के लिए विशेष पोषक मीडिया की आवश्यकता होती है, क्योंकि प्राप्त कोशिकाएं कम होती हैं और उन्हें गुणा करने की आवश्यकता होती है, साथ ही कुछ विकास विधियों और पर्याप्त मात्रा में समय)।

संभावित जटिलताओं में गर्भावस्था की समाप्ति, एमनियोटिक द्रव का रिसाव, संक्रामक जटिलताएं, जननांग पथ से स्पॉटिंग और आरएच-संघर्ष के दौरान वृद्धि शामिल हैं। इस अध्ययन के साथ जटिलताओं की संभावना कोरियोनिक बायोप्सी की तुलना में कम है।

कॉर्डोसेंटेसिस- यह गर्भनाल के जहाजों का पंचर है। सामग्री गर्भवती महिला (अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत) की पूर्वकाल पेट की दीवार को पंचर करके और गर्भनाल रक्त प्राप्त करके ली जाती है। अध्ययन गर्भावस्था के 20 वें सप्ताह के बाद किया जाता है। कॉर्डोसेन्टेसिस आपको लगभग सभी परीक्षण करने की अनुमति देता है जो एक नियमित रक्त परीक्षण (हार्मोनल परीक्षा, जैव रासायनिक पैरामीटर, संक्रमण, प्रतिरक्षात्मक स्थिति, आदि) से किया जा सकता है, और, अन्य सभी तरीकों की तरह, जीन और गुणसूत्र रोगों की पहचान करने में मदद करता है। इस पद्धति का उपयोग न केवल एक नैदानिक ​​​​प्रक्रिया के रूप में किया जाता है, बल्कि एक चिकित्सीय के रूप में भी किया जाता है - दवाओं के प्रशासन के लिए, भ्रूण को अंतर्गर्भाशयी रक्त आधान - उदाहरण के लिए, गंभीर आरएच-संघर्ष में।

एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस की मदद से संक्रमण का भी निदान किया जा सकता है (यदि संक्रमण का संदेह है)। गर्भावस्था की समाप्ति भी प्रक्रिया की जटिलता बन सकती है।

भ्रूण ऊतक बायोप्सीअल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में किए गए नैदानिक ​​प्रक्रिया के रूप में। गंभीर वंशानुगत त्वचा रोगों (हाइपरकेराटोसिस, इचिथोसिस - रोग जिसमें त्वचा के केराटिनाइजेशन की प्रक्रिया परेशान होती है, त्वचा की सतह परत मोटी हो जाती है, त्वचा मछली के तराजू की तरह हो जाती है) का निदान करने के लिए, भ्रूण की त्वचा की बायोप्सी की जाती है। सामग्री प्राप्त करने की विधि ऊपर वर्णित के समान है, लेकिन एक विशेष सुई के अंत में, जिसे गर्भाशय गुहा में डाला जाता है, वहां चिमटी होती है जो आपको भ्रूण की त्वचा का एक छोटा सा क्षेत्र प्राप्त करने की अनुमति देती है। इसके अलावा, एक अध्ययन किया जाता है, जिससे वंशानुगत त्वचा रोगों की उपस्थिति को स्पष्ट करना संभव हो जाता है। मांसपेशियों की बीमारी का निदान करने के लिए एक भ्रूण की मांसपेशी बायोप्सी की जाती है।

प्राप्त सामग्री का उपयोग कैसे किया जाता है? एक विशेष प्रक्रिया के परिणामस्वरूप प्राप्त ऊतक का उपयोग अनुसंधान के लिए किया जाता है।ये मुख्य प्रकार हैं:

सितोगेनिक क- इस पद्धति का उपयोग करके, अतिरिक्त या लापता गुणसूत्रों की उपस्थिति निर्धारित की जाती है (डाउन सिंड्रोम का पता लगाना - एक अतिरिक्त 21 वां गुणसूत्र, क्लाइनफेल्टर - एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र, टर्नर सिंड्रोम - एक महिला भ्रूण में एक एक्स गुणसूत्र की कमी)।

आणविक आनुवंशिक- इस पद्धति का उपयोग करके, गुणसूत्रों के भीतर दोषों की उपस्थिति निर्धारित की जाती है, अर्थात्, जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति जो कुछ बीमारियों का कारण बनती है: हीमोफिलिया, फेनिलकेटोनुरिया, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी, सिस्टिक फाइब्रोसिस।

बायोकेमिकल(भ्रूण फेफड़ों, भ्रूण हाइपोक्सिया की परिपक्वता की डिग्री निर्धारित करना) और अन्य (आरएच-संघर्ष की उपस्थिति और गंभीरता का निर्धारण)।

आक्रामक निदान के लिए सभी नियमों और विनियमों के अनुपालन के अधीन, सूचीबद्ध प्रक्रियाओं का मुख्य जोखिम गर्भपात का खतरा है। मात्रात्मक शब्दों में, यह 2-3% के बराबर है। लेकिन ये संकेतक अन्य गर्भवती महिलाओं में समान समस्या के जोखिम से अधिक नहीं हैं। इस बीच, प्राप्त परिणाम एक अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य की भविष्यवाणी करने के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है, क्योंकि ये निदान विधियां सबसे सटीक हैं।

1 प्रसवपूर्व निदान (पूर्व - "पहले", नतालिस - "प्रसव से संबंधित") आपको प्रसव से पहले भ्रूण की स्थिति स्थापित करने की अनुमति देता है।

2 कोरियोन प्लेसेंटा का अग्रदूत है, यह गर्भाशय की दीवार से जुड़ा होता है।

• मुख्य सर्वेक्षण विधियों में से एक माता-पिता की वंशावली का विश्लेषण है। डॉक्टर गंभीर बीमारियों के सभी ज्ञात मामलों में रुचि रखते हैं, जो पीढ़ी-दर-पीढ़ी दोहराए जाते हैं। उदाहरण के लिए, दोष, गर्भपात, बांझपन वाले बच्चे का जन्म। यदि किसी परिवार में वंशानुगत बीमारियों का पता चलता है, तो विशेषज्ञ यह निर्धारित करते हैं कि संतानों को इसके संचरण का जोखिम कितना प्रतिशत है। यह विश्लेषण गर्भावस्था के दौरान और गर्भावस्था से पहले दोनों में किया जा सकता है।
• आनुवंशिक विश्लेषण - माता-पिता दोनों के गुणसूत्र सेट का अध्ययन।
• मातृ सीरम कारकों के लिए स्क्रीनिंग - गर्भावस्था के 11 से 20 सप्ताह के बीच की जाती है। सामग्री - गर्भवती महिला का शिरापरक रक्त।
• भ्रूण, झिल्ली और प्लेसेंटा की अल्ट्रासाउंड जांच। यह योजना के अनुसार गर्भावस्था के 11-13 और 16-18, 23-25 ​​सप्ताह की अवधि में किया जाता है, जिसका प्रतिबिंब कई मापदंडों का माप और निर्धारण है। "जूनो" में ये अध्ययन एक डॉक्टर - अल्ट्रासाउंड - पेरिनाटालॉग (रोमानोवा ईए) द्वारा किए जाते हैं। अल्ट्रासाउंड विधि के लिए धन्यवाद, भ्रूण के विकास में ऐसी असामान्यताओं की पहचान करना संभव है जिन्हें अन्य तरीकों की मदद से नहीं पहचाना जा सकता है।
• भ्रूण कोशिका अनुसंधान - गर्भावस्था के 8 से 20 सप्ताह के बीच गर्भवती महिला के रक्त की जांच की जाती है। यह शायद ही कभी प्रयोग किया जाता है।

भ्रूण निदान के आक्रामक तरीके विशेष संस्थानों में किए जाते हैं:

• कोरियोनिक बायोप्सी - भविष्य के प्लेसेंटा से कोशिकाओं का निदान। यह 8-12 सप्ताह के गर्भ में किया जाता है।
• प्लेसेंटोसेंटेसिस (देर से कोरियोनिक बायोप्सी) - दूसरी तिमाही में किया जाता है।
• एमनियोसेंटेसिस - गर्भावस्था के 15-16 सप्ताह में एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण।
• गर्भनाल - 22-25 सप्ताह में भ्रूण के गर्भनाल रक्त का विश्लेषण।

नैदानिक ​​​​विधियों में सुधार के लिए धन्यवाद, बाद में उपायों को अपनाने के साथ भ्रूण में गंभीर बीमारियों की पहचान करने की क्षमता भी बढ़ रही है।

प्रसवपूर्व निदान विधियों और प्रक्रियाओं का एक जटिल है, जिसके पारित होने से गर्भ में रहते हुए भ्रूण की विकृति की पहचान करना संभव हो जाता है। चिकित्सा इतनी आगे बढ़ गई है कि अब, उच्च स्तर की संभावना के साथ, कोई भी अपने जन्म से बहुत पहले अजन्मे बच्चे की आनुवंशिक विफलताओं और विकास संबंधी विसंगतियों के बारे में जान सकता है। प्रसवपूर्व निदान के आक्रामक और गैर-आक्रामक तरीकों के परिणामों के बावजूद, गर्भावस्था को आगे बढ़ाने या समाप्त करने का निर्णय विशेष रूप से माता-पिता द्वारा किया जाता है। इसके अलावा, प्रसव पूर्व जांच के लिए धन्यवाद, बच्चे के पितृत्व और लिंग को 100% निश्चितता के साथ निर्धारित किया जा सकता है।

आनुवंशिक असामान्यताओं सहित वंशानुगत रोगों के प्रसव पूर्व निदान के तरीके मुख्य रूप से जोखिम में गर्भवती महिलाओं के लिए इंगित किए जाते हैं। कुछ क्रोमोसोमल असामान्यताओं का जल्दी पता लगाया जा सकता है (13 से 22 सप्ताह के बीच)।

डाउन सिंड्रोम

यह क्रोमोसोमल विकार सबसे अधिक बार होता है, जिसमें औसतन 800 नवजात शिशुओं में से एक होता है। डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए लोगों की एक विशिष्ट विशेषता 47 गुणसूत्रों की उपस्थिति है - एक स्वस्थ व्यक्ति में 46, यानी 23 जोड़े होते हैं। इस जन्मजात स्थिति वाले बच्चे अलग दिखते हैं। इसके अलावा, विशेष शिशुओं को अक्सर स्ट्रैबिस्मस, सुनने की समस्याओं, हृदय प्रणाली की गंभीर खराबी, जठरांत्र संबंधी मार्ग, मानसिक अविकसितता का निदान किया जाता है।

वंशानुगत मानव रोगों के जन्मपूर्व निदान के मौजूदा तरीके कुछ मापदंडों द्वारा उल्लंघन का निर्धारण करना संभव बनाते हैं। विशेष रूप से, निम्नलिखित संकेतक पैथोलॉजी की उच्च संभावना का संकेत देते हैं:

• कॉलर क्षेत्र में वृद्धि;
• नाक की हड्डी की अनुपस्थिति (हालांकि, और यदि मौजूद है, यदि इसका आकार सामान्य से कम है)।

डाउन सिंड्रोम का एक अप्रत्यक्ष संकेत आंत के पहले से बने भागों के विकार हो सकते हैं। अनुभवी विशेषज्ञ गर्भवती महिला के रक्त परीक्षण के परिणामों के अनुसार गुणसूत्र संबंधी रोग परिवर्तनों को नोटिस करेंगे। लेकिन अंतिम निदान करने और भ्रूण के आगे के भाग्य पर निर्णय लेने के लिए, प्रसवपूर्व निदान के प्रत्यक्ष तरीकों के निष्कर्ष की आवश्यकता होती है।

शेरशेव्स्की-टर्नर और एक्स-ट्राइसोमी सिंड्रोम

एक कम सामान्य आनुवंशिक विकार जो तब होता है जब एक्स गुणसूत्रों में से एक गायब या क्षतिग्रस्त हो जाता है। यह भी बताता है कि शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम केवल महिलाओं में ही क्यों होता है। यदि गर्भावस्था के दौरान वंशानुगत रोगों के प्रसवपूर्व निदान के तरीकों को लागू नहीं किया जाता है, तो बच्चे के जन्म के बाद, माता-पिता तुरंत रोग के लक्षणों को नोटिस करेंगे। ऐसे बच्चों में, विकास मंदता, कम वजन का उल्लेख किया जाता है। अपने साथियों से शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों को एक छोटी और मोटी गर्दन, ऑरिकल्स के असामान्य आकार और सुनवाई हानि द्वारा नेत्रहीन रूप से प्रतिष्ठित किया जाएगा। किशोरावस्था में, यौवन में देरी होती है, स्तन ग्रंथियां पूरी तरह से विकसित नहीं होती हैं, और मासिक धर्म नहीं होता है। बौद्धिक सोच आमतौर पर प्रभावित नहीं होती है, लेकिन इस आनुवंशिक विकार वाली वयस्क महिलाओं के बच्चे नहीं हो सकते हैं।

एक्स-ट्राइसोमी सिंड्रोम, पिछली जन्मजात विकृति की तरह, केवल महिलाओं में पाया जाता है। मानसिक मंदता, यौन अपरिपक्वता, बांझपन रोग के मुख्य लक्षण हैं। उल्लंघन का कारण जीनोटाइप में तीन एक्स गुणसूत्रों की उपस्थिति है।

हीमोफीलिया

यह रक्त के थक्के विकार वंशानुगत है। ज्यादातर पुरुष इससे बीमार होते हैं, लेकिन साथ ही मां हीमोफिलिया जीन की वाहक होती है, जो इस बीमारी को अपने पिता से अपने बेटों तक पहुंचाती है। अनाचार (माता-पिता के रिश्ते) से विकृति विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है, जिसके परिणामस्वरूप किसी एक जीन में X गुणसूत्र का उत्परिवर्तन होता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

यह विकृति तब होती है जब जीनोटाइप में एक अतिरिक्त महिला गुणसूत्र दिखाई देता है। केवल पुरुष ही इससे बीमार होते हैं। रोगियों में, शारीरिक और भाषण विकास में देरी होती है, शरीर अनुपातहीन होता है, जननांग परिपक्व नहीं होते हैं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले लड़कों में महिला-पैटर्न बढ़े हुए स्तन और शरीर के छोटे बाल होते हैं। एक आनुवंशिक रोग अक्सर मिर्गी, सिज़ोफ्रेनिया और मधुमेह मेलिटस के साथ होता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में हल्की मानसिक मंदता होती है। वयस्कता में, रोगियों को अन्य लोगों के साथ संपर्क स्थापित करना मुश्किल लगता है, वे शराब के शिकार होते हैं।

अन्य अंतर्गर्भाशयी विकृति

वंशानुगत रोगों के प्रसव पूर्व निदान के तरीकों के महत्व को कम करना असंभव है।

गर्भाशय में इन गुणसूत्र असामान्यताओं के अलावा, आप भ्रूण के विकास में अन्य विफलताओं का निर्धारण कर सकते हैं:

1. मस्तिष्क और कपालीय हड्डियों के निर्माण में असामान्यताएं। सबसे आम उदाहरण हाइड्रोसिफ़लस है, जो मस्तिष्कमेरु द्रव के उत्पादन और अवशोषण में असंतुलन की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है। हाइपोक्सिया, संक्रामक रोग और मां का धूम्रपान बाद के चरणों में हाइड्रोसिफ़लस को भड़का सकता है।
2. हृदय दोष। अंतर्गर्भाशयी विकृति के सफल उपचार की संभावना बढ़ जाती है यदि सर्जिकल हस्तक्षेप पहले दिनों में किया जाता है, और गंभीर मामलों में, बच्चे के जन्म के बाद पहले घंटों में।
3. आंतरिक अंगों की अनुपस्थिति या अविकसितता। 13-17 सप्ताह की अवधि के लिए प्रसवपूर्व निदान (अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग) के अप्रत्यक्ष तरीकों का उपयोग करके एक विसंगति का पता लगाया जा सकता है। सबसे अधिक बार, दूसरी किडनी की अनुपस्थिति या तीसरे अंग की उपस्थिति का पता लगाया जाता है। पैथोलॉजी विकास मंदता और भ्रूण के सामान्य विकास के साथ हो सकती है, एमनियोटिक द्रव के निर्माण में कमी, अपरा परिवर्तन।
4. विकृत अंग।

अनुसंधान के बारे में अधिक जानकारी

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, प्रसवपूर्व निदान विधियों को पारंपरिक रूप से आक्रामक और गैर-आक्रामक (प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष) में विभाजित किया जाता है।

पहले समूह में ऐसी प्रक्रियाएं शामिल हैं जो मां और उसके अजन्मे बच्चे दोनों के लिए कोई खतरा पैदा नहीं करती हैं। प्रसवपूर्व निदान के गैर-आक्रामक तरीकों में सर्जिकल प्रक्रियाओं का कार्यान्वयन शामिल नहीं है जो भ्रूण को घायल कर सकते हैं। इतिहास में उम्र, पुरानी या वंशानुगत बीमारियों की परवाह किए बिना, इस तरह के अध्ययन सभी गर्भवती माताओं को दिखाए जाते हैं। प्रसवपूर्व निदान के गैर-आक्रामक तरीके आमतौर पर दो अनिवार्य प्रक्रियाओं के एक जटिल का प्रतिनिधित्व करते हैं - एक गर्भवती महिला के रक्त सीरम का अल्ट्रासाउंड और विश्लेषण।

गर्भवती महिलाओं को कितनी बार अल्ट्रासाउंड से गुजरना पड़ता है

अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग एक नियमित और अनिवार्य प्रक्रिया है। इस परीक्षा से इनकार करना अनुचित है: प्रक्रिया हानिरहित है, कोई अप्रिय उत्तेजना नहीं लाती है, और सबसे महत्वपूर्ण बात यह निर्धारित करने में मदद करती है कि गर्भ में बच्चा कितना सही ढंग से विकसित हो रहा है, और क्या किसी भी विचलन की थोड़ी सी भी संभावना है।

1. पहली तिमाही में, स्क्रीनिंग के लिए धन्यवाद, गर्भावधि अवधि को यथासंभव सटीक रूप से निर्धारित करना संभव है, डिंब के एक्टोपिक विकास और एक सिस्टिक बहाव की उपस्थिति को बाहर करना, भ्रूणों की संख्या के बारे में सीखना और उनकी व्यवहार्यता सुनिश्चित करना संभव है। पहला अल्ट्रासाउंड निदान 6-7 सप्ताह में किया जाता है। यदि इस गर्भावस्था से पहले किसी महिला का गर्भपात हुआ है, तो यह स्थापित किया जाता है कि क्या सहज रुकावट का खतरा है।
2. दूसरी तिमाही (लगभग 11-13 सप्ताह) में, माता-पिता अपेक्षित बच्चे के लिंग के बारे में प्रश्न का उत्तर प्राप्त कर सकते हैं। बेशक, तीन महीने के गर्भकाल में, एक सौ प्रतिशत संभावना के साथ यह कहना असंभव है कि एक जोड़े को लड़का होगा या लड़की। अधिक सटीक रूप से, डॉक्टर लगभग कुछ महीनों में बच्चे के लिंग के बारे में बता पाएंगे। दूसरी तिमाही का अनुसूचित अल्ट्रासाउंड अनिवार्य है, क्योंकि यह आपको आंतरिक अंगों की संभावित विकृतियों का समय पर पता लगाने और गुणसूत्र विकृति को बाहर करने की अनुमति देता है।
3. तीसरी अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग 22-26 सप्ताह की अवधि के लिए की जाती है। अध्ययन अंतर्गर्भाशयी विकास में मानदंडों या देरी का खुलासा करता है, एमनियोटिक द्रव के स्तर का निदान करता है।

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए सीरम जांच

अध्ययन गर्भवती मां की नस से लिए गए रक्त के नमूनों के आधार पर किया जाता है। एक नियम के रूप में, स्क्रीनिंग 16 से 19 सप्ताह की अवधि में की जाती है, दुर्लभ मामलों में इसे बाद की तारीख में विश्लेषण करने की अनुमति है। डॉक्टरों द्वारा सीरम विश्लेषण को ट्रिपल टेस्ट कहा जाता है, क्योंकि यह तीन पदार्थों के बारे में जानकारी प्रदान करता है, जिस पर, वास्तव में, गर्भावस्था का अनुकूल कोर्स निर्भर करता है (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन, कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन और असंबद्ध एस्ट्रिऑल)।

प्रसवपूर्व निदान की यह विधि 90% की सटीकता के साथ भ्रूण की असामान्यताओं और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं को स्थापित करने में मदद करती है। डाउन सिंड्रोम के बाद दूसरी सबसे आम विकृति एडवर्ड्स और पटाऊ सिंड्रोम हैं। दस में से नौ मामलों में इस तरह के विचलन वाले नवजात पहले साल भी नहीं जीते हैं।

प्रारंभिक अवस्था में, अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों की पहचान करना असंभव है, इसलिए, नियमित निदान की उपेक्षा नहीं की जा सकती है। 11-13 सप्ताह में एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के परिणामों के आधार पर, डॉक्टर असामान्यताओं पर संदेह कर सकता है और रक्त सीरम की स्पष्ट जांच के लिए महिला को संदर्भित कर सकता है।

प्रसव पूर्व निदान के आक्रामक तरीके

गर्भ में वाद्य यंत्र के प्रवेश से संबंधित अनुसंधान प्रक्रियाएं गर्भवती महिलाओं को निर्धारित की जाती हैं यदि नियमित जांच ने खराब परिणाम दिखाए हैं। इनवेसिव परीक्षा के दौरान, प्रयोगशाला में इसके विस्तृत अध्ययन के उद्देश्य से बायोमटेरियल (भ्रूण, प्लेसेंटा, एमनियोटिक द्रव, भ्रूण झिल्ली की कोशिकाओं और ऊतकों के नमूने) लिए जाते हैं।

उल्ववेधन

यह अपेक्षाकृत सुरक्षित प्रक्रिया है, क्योंकि इस प्रक्रिया के दौरान गर्भपात का जोखिम 1% से अधिक नहीं होता है। एमनियोसेंटेसिस एक पंचर के माध्यम से इसकी रासायनिक संरचना का अध्ययन करने के लिए एमनियोटिक द्रव का संग्रह है। निष्कर्ष में, विशेषज्ञ भ्रूण की परिपक्वता की डिग्री स्थापित करते हैं, हाइपोक्सिया की संभावना का निर्धारण करते हैं, भ्रूण और महिला के बीच आरएच-संघर्ष की उपस्थिति। सबसे अधिक बार, अध्ययन 15-16 सप्ताह में किया जाता है।

कोरियोनिक बायोप्सी

प्रसवपूर्व निदान की इस पद्धति के लिए इष्टतम अवधि पहली तिमाही है। 12 सप्ताह के बाद कोरियोनिक बायोप्सी नहीं की जाती है। प्रसवपूर्व निदान पद्धति का सार: गर्भाशय ग्रीवा में डाले गए कैथेटर की मदद से, विशेषज्ञ कोरियोनिक ऊतकों के नमूने एकत्र करते हैं। हेरफेर स्थानीय संज्ञाहरण के तहत किया जाता है। परिणामी सामग्री को क्रोमोसोमल अध्ययन के लिए भेजा जाता है, जो आनुवंशिक असामान्यता के तथ्य की पुष्टि या बहिष्करण कर सकता है। बायोप्सी के दौरान, गर्भावस्था की समाप्ति की संभावना कम होती है - 1% से अधिक नहीं।

इस प्रकार के आक्रामक निदान के दुष्प्रभाव होते हैं। ज्यादातर, प्रक्रिया के बाद, महिलाओं को पेट के निचले हिस्से में दर्द, मामूली रक्तस्राव की शिकायत होती है। अप्रिय संवेदनाएं और बेचैनी विचलन का संकेत नहीं देती हैं, अजन्मे बच्चे के विकास को प्रभावित नहीं करती हैं और कुछ दिनों के बाद चली जाती हैं।

कोरियोनिक बायोप्सी के लिए एक संकेत सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी वंशानुगत बीमारी हो सकती है। इस विकृति के साथ, वसा के परिवहन के लिए जिम्मेदार प्रोटीन का उत्पादन बाधित होता है, जिसके परिणामस्वरूप रोगी की पाचन प्रक्रिया बाधित होती है, और प्रतिरक्षा कम हो जाती है। इस बीमारी का इलाज नहीं किया जाता है, लेकिन समय पर निदान बच्चे को बीमारी से लड़ने के लिए सभी आवश्यक शर्तें प्रदान करने की अनुमति देता है।

भ्रूण ऊतक विश्लेषण

प्रसवपूर्व निदान के तरीकों को सूचीबद्ध करना इतना आसान नहीं है जो अंतर्गर्भाशयी विकृति की शीघ्र पहचान की अनुमति देगा। लेकिन फिर भी एक प्रक्रिया है जो आक्रामक अध्ययनों के बीच एक विशेष स्थान रखती है - भ्रूण के ऊतकों की बायोप्सी। यह आमतौर पर गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में किया जाता है। प्रक्रिया स्वयं कई विशेषज्ञों की देखरेख में की जाती है और इसमें अल्ट्रासोनिक उपकरण का उपयोग शामिल होता है। इस निदान का उद्देश्य भ्रूण की त्वचा के नमूने एकत्र करना है। विश्लेषण के परिणाम एपिडर्मिस के वंशानुगत रोगों को बाहर करने या पुष्टि करने की अनुमति देंगे।

कोई भी अल्ट्रासाउंड ऐल्बिनिज़म, इचिथोसिस या हाइपरकेराटोसिस जैसे त्वचा विकृति के विकास की सटीक संभावना को स्थापित करने में सक्षम नहीं होगा। प्रसवपूर्व निदान के तरीके, गर्भ में प्रवेश करना, डॉक्टरों के लिए अधिक विकल्प खोलते हैं।

भ्रूण के ऊतकों की बायोप्सी के संकेतों में से एक इचिथोसिस का संदेह है। यह आनुवंशिक असामान्यता अत्यंत दुर्लभ है, इसकी विशेषता विशेषता उपकला ऊतकों की विकृति और मछली के तराजू के समान प्रजातियों का अधिग्रहण है। त्वचा सींगदार, खुरदरी, पपड़ीदार, शुष्क हो जाती है, नाखून की प्लेटें विकृत हो जाती हैं। यह रोग भ्रूण के लिए बेहद खतरनाक है - ज्यादातर मामले गर्भपात या मृत जन्म में समाप्त होते हैं। इस तरह के दोष के साथ पैदा हुए बच्चे, दुर्भाग्य से, बर्बाद हो जाते हैं - उनमें से कुछ ही पहले महीने तक जीवित रहते हैं। समय पर बीमारी की पहचान करने के बाद, माता-पिता भ्रूण की गैर-व्यवहार्यता के कारण गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेने में सक्षम होंगे।

कॉर्डोसेंटेसिस

प्रसवपूर्व निदान के तरीकों के बारे में संक्षेप में बोलते हुए, कोई भी मां और भ्रूण के लिए सबसे असुरक्षित प्रक्रिया के बारे में नहीं कह सकता है। कॉर्डोसेंटेसिस एक गंभीर आक्रामक हस्तक्षेप है, जिसका उद्देश्य गर्भनाल रक्त का संग्रह और इसकी आगे की प्रयोगशाला परीक्षा है। प्रक्रिया के लिए इष्टतम समय दूसरी तिमाही है, मुख्यतः 22-25 सप्ताह।

डॉक्टर उस स्थिति में प्रसवपूर्व निदान की इस आक्रामक पद्धति का सहारा लेने का निर्णय लेते हैं जब गर्भावस्था की लंबी अवधि के कारण अन्य जोड़तोड़ अस्वीकार्य होते हैं। इसके अलावा, अध्ययन सख्त संकेतों के अनुसार किया जाना चाहिए:

• गर्भवती महिला की आयु 35 वर्ष से अधिक हो;
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के असंतोषजनक संकेतक;
• Rh-संघर्ष की उच्च संभावना;
• माता-पिता में से एक में वंशानुगत विकृति।

यदि गर्भवती मां को गर्भावस्था की समाप्ति या गर्भाशय के एक सौम्य ट्यूमर का उच्च जोखिम है, तो कॉर्डोसेंटेसिस नहीं किया जाता है। संक्रामक और पुरानी बीमारियों की पुनरावृत्ति की अवधि के दौरान प्रक्रिया अस्वीकार्य है।

कॉर्डोसेंटेसिस का सूचनात्मक मूल्य क्रोमोसोमल रोगों का पता लगाने के लिए इस पद्धति का उपयोग करना संभव बनाता है। आनुवंशिक असामान्यताओं के अलावा, इसका उपयोग डचेन डिस्ट्रोफी, सिस्टिक फाइब्रोसिस, भ्रूण के हेमोलिटिक रोग और कई हजार अन्य बीमारियों के निदान के लिए किया जाता है।

भ्रूण-दर्शन

प्रसवपूर्व निदान की एक और आधुनिक विधि, जिसमें भ्रूण की दृश्य परीक्षा के लिए गर्भाशय में एक जांच की शुरूआत शामिल है। परीक्षा गर्भावस्था के 18-19 सप्ताह में की जाती है। Fetoscopy का उपयोग दुर्लभ मामलों में और सख्त चिकित्सा संकेतों के अनुसार किया जाता है, क्योंकि डिवाइस के प्रवेश के कारण गर्भपात का जोखिम 10% तक पहुंच सकता है।

अन्य आक्रामक निदानों में प्लेसेंटोबायोप्सी (प्लेसेंटा नमूनों का संग्रह और उनकी प्रयोगशाला परीक्षा) और भ्रूण के मूत्र का विश्लेषण शामिल हैं।

आक्रामक प्रक्रियाओं के लिए संकेत

जैसा कि उल्लेख किया गया है, सभी प्रसव पूर्व निदान विधियों की आवश्यकता नहीं होती है। हर गर्भवती माँ को गर्भ में प्रवेश के साथ एक व्यापक परीक्षा से नहीं गुजरना पड़ता है। कोई भी आक्रामक अध्ययन भ्रूण के लिए जोखिम से जुड़ा है, और इसलिए चिकित्सा कारणों से निदान निर्धारित किया जाता है, जिसमें शामिल हैं:

• एक या दोनों माता-पिता की परिपक्व आयु (मां की आयु 35 से अधिक है, और पिता की आयु 45 है);
• दोषों के विकास को इंगित करने वाले अप्रत्यक्ष निदान विधियों के निष्कर्ष;
• परिवार में आनुवंशिक रोगों वाले बच्चे का जन्म;
• एक गर्भवती महिला द्वारा स्थानांतरित खतरनाक संक्रामक रोग (चिकनपॉक्स, रूबेला, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, दाद, आदि);
• माँ एक हीमोफिलिक जीन ले जा रही है;
• जैव रासायनिक मापदंडों के मानदंड से विचलन;
• गर्भावस्था से पहले एक या दोनों माता-पिता से विकिरण की एक बड़ी खुराक प्राप्त करना।

वंशानुगत आनुवंशिक रोगों के जोखिम समूह में उपस्थिति का मतलब यह बिल्कुल भी नहीं है कि भ्रूण निश्चित रूप से दुर्बलताओं के साथ विकसित होगा। यदि, उदाहरण के लिए, परिवार में पहले से ही एक क्रोमोसोमल पैथोलॉजी वाला बच्चा है, तो दूसरे बच्चे के बीमार होने की संभावना नगण्य है। लेकिन फिर भी, अधिकांश विवाहित जोड़े इसे सुरक्षित रूप से खेलना चाहते हैं और यह सुनिश्चित करना चाहते हैं कि भविष्य के उत्तराधिकारी में कोई दोष न हो।

प्रसव पूर्व जांच के परिणामों पर निष्कर्ष उच्च स्तर की विश्वसनीयता और विश्वसनीयता द्वारा प्रतिष्ठित है। भविष्य के माता-पिता के पैथोलॉजी के बारे में आशंकाओं का खंडन करने या उन्हें एक विशेष बच्चे के जन्म के लिए तैयार करने के लिए अनुसंधान किया जा रहा है।

डॉक्टरों को आक्रामक निदान की आवश्यकता पर सिफारिशें देनी चाहिए और एक अध्ययन निर्धारित करना चाहिए: एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकी में एक विशेषज्ञ, एक नियोनेटोलॉजिस्ट और एक बाल रोग विशेषज्ञ। इस मामले में, अंतिम निर्णय मां पर निर्भर करता है। अक्सर, वयस्कता में माता-पिता को अतिरिक्त परीक्षा की पेशकश की जाती है। लेकिन हर नियम के अपने अपवाद हैं: डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर युवा महिलाओं से पैदा होते हैं।