Bir organizmanın kalıtsal özelliklerinin kümesi. Genetik: temel terimler ve kavramlar Bir organizmanın kalıtsal eğilimlerinin toplamı

- (Gen ve Türden) belirli bir organizmanın kromozomlarında lokalize olan tüm genlerin toplamı. Daha geniş anlamda genetik, bir organizmanın hem nükleer (genom) hem de nükleer olmayan, kromozom dışı (yani kromozom dışı) tüm kalıtsal faktörlerinin toplamıdır. Büyük Sovyet Ansiklopedisi

Bir genin ne olduğunu hatırlayın. Genlerin işlevi nedir? Yaşam organizasyonunun moleküler genetik düzeyinde kalıtsal bilgi nasıl gerçekleşir? Mayoz bölünmede hangi süreçler meydana gelir?

Canlıların ana belirtilerinden biri kalıtımdır. Bu, vücudun kendi özelliklerini ve gelişimsel özelliklerini koruyup nesilden nesile yani kalıtım yoluyla aktarma yeteneğidir. Bu özellik sayesinde her organizma türü belirli kalıtsal bilgileri korur.

Kalıtsal özelliklerin aktarımı üreme sırasında gerçekleşir. Eşeysiz üremede bulaşma, üremeyen hücreler yoluyla gerçekleşir: o zaman yavruların özellikleri anne organizmasınınkilerle aynıdır. Cinsel üreme sırasında, kalıtsal bilgi germ hücreleri (erkek ve dişi gametler) aracılığıyla iletilir. Torunların hangi işaretleri olacak - baba veya anne, işaretlerin tezahürünün mekanizması nedir? Bu tür sorular, organizmaların kalıtım ve değişkenlik yasalarının bilimi olan genetik (Yunan kökenli - kökenden) tarafından yanıtlanır.

Vücudun kalıtsal programı. Kalıtsal bilginin taşıyıcıları, kromozomlarda yoğunlaşan DNA molekülleridir. Bölünme işlemi sırasında yeni hücrelere geçerler. Ancak bu hücreler hazır karakterler veya fenenler (Yunanca faino'dan - açıktır) içermez, yalnızca gen biçimindeki olası karakterlerin yapısal eğilimlerini taşır. Bir özelliğin gelişimini belirleyen kalıtımın maddi temeli bir gendir - bir DNA molekülünün bir bölümü. Aynı zamanda kalıtım gibi biyolojik bir fenomen için de bir ölçü birimi görevi görür.

Vücudun kalıtsal programı aşağıdaki şemaya göre uygulanır:

GEN -> PROTEİN -> ÖZELLİK (FEN)

Her iki ebeveynden alınan bir organizmanın genleri olan tüm kalıtsal özelliklerin toplamına genotip denir (Yunanca gen ve yazım hatalarından - damga, şekil). Ancak kalıtsal özelliklerin tümü vücutta ortaya çıkmaz. Bu nedenle, torunlar bazı yönlerden bir ebeveyne benzerken, diğer yönlerden diğerine benzer olabilir. Bazen daha uzak ataların karakteristik işaretleri bile ortaya çıkar. Bireysel gelişim sürecinde bir organizmada ortaya çıkan iç ve dış özellikler kümesine fenotip denir (Yunanca faino ve yazım hatalarından - baskı, form).

Çok sayıda deney, homolog kromozomların aynı özelliklerin gelişimini düzenleyen genler içerdiğini göstermiştir. Herhangi bir özelliğin ortaya çıkmasından sorumlu olan eşleştirilmiş genler, homolog kromozomların aynı bölgelerinde bulunur. Örneğin saç renginin tonları, göz rengi, kulak şekli tüm insanlarda aynı bölgelerde ve kromozomlarda bulunur. Genler genellikle Latin alfabesinin harfleriyle gösterilir: A, a. B, b, c, s vb.

Eşleştirilmiş genler, bir özelliğin aynı veya zıt niteliklerini taşıyabilir. Örneğin, koyu veya açık saç rengi, mavi veya kahverengi göz, bezelye tohumlarının sarı veya yeşil rengi, aslanağzı çiçeklerinin kırmızı veya beyaz rengi vb. özelliklerden genler sorumlu olabilir (Şekil 104). Eşleşen genler bir özelliğin aynı niteliklerini taşıyorsa, bunlar iki özdeş büyük veya küçük harfle (AA veya aa) gösterilir. Eşleşen genler bir özelliğin farklı niteliklerini taşıyorsa, bunlar bir büyük ve bir küçük harfle (Aa) gösterilir ve büyük harf her zaman ilk sırada yazılır.

Rns. 104. Bitkilerin kalıtsal özellikleri: 1 - kırmızı (AA) ve beyaz (aa) aslanağzı çiçekleri; 2 - sarı (AA, Aa) ve yeşil (aa) bezelye tohumları

Homolog kromozomlarda (AA veya aa) aynı genlere sahip bir organizmaya homozigot (Yunanca homo - özdeş, eşit) denir. Homolog kromozomlarda (Aa) bir genin farklı niteliklerine sahip olan, yani zıt özellikler taşıyan bir organizmaya heterozigot denir (Yunanca "hetero" - farklı).

Gözlemler, bazı işaretlerin doğada diğerlerinden daha sık görüldüğünü göstermektedir. Örneğin kuşburnunda pembe taçlı çiçekler daha çok görülürken beyaz renkli çiçekler daha az görülür. Ancak beyaz çiçekli çalılarda pembe çiçeklere asla rastlanmaz. Bir başka örnek ise bezelyelerde tohum renginin ortaya çıkmasıdır. Bezelye çeşitlerinden birinde yalnızca sarı tohumlar bulunurken diğerinde yalnızca yeşil tohumlar bulunur. Bezelye kendi kendine tozlaşan bir bitkidir, dolayısıyla tohumlarının rengi her çeşitte tutarlı bir şekilde görünür. Ancak iki çeşidi birbiriyle geçerseniz, bütün bezelyeler sadece sarı olur.

Zıt özelliklerin tezahürünün doğasına ilişkin deneysel çalışmalar, organizmalar çaprazlandığında bir çiftin bazı özelliklerinin diğerlerinden daha sık ortaya çıktığını tespit etmeyi mümkün kılmıştır. Hem homozigot hem de heterozigot durumlarda her zaman kendini gösteren baskın özelliğe baskın (Latince dominantus'tan - baskın) denir. Baskın özellik genellikle büyük harflerle gösterilir: A, B, C vb. (Şekil 105).

Pirinç. 105. Bazı baskın ve resesif insan özellikleri: 1 - serbest (AA, Aa) kulak memesi; 2 - kaynaşmış (aa) kulak memesi; 3 - dili bir tüpe yuvarlama yeteneği (Aa. Aa)

Bastırılmış özellik yalnızca homozigot durumda, eşit kalitede iki genin varlığında ortaya çıkar. Böyle bir özelliğe resesif denir (Latince girintiden - geri çekilme, sapma) ve gen karşılık gelen küçük harfle gösterilir: a, b, c, vb. Heterozigot bir durumda, resesif bir özellik tamamen veya kısmen bastırılabilir baskın biri tarafından.

Pirinç. 106. Drosophila meyve sineği ve kromozomları

Kalıtımın kromozomal teorisi. Mayoz sürecinin incelenmesi, organizmaların kalıtsal özelliklerinin aktarımı ile germ hücrelerinin oluşumu arasında bir bağlantı kurulmasını mümkün kılmıştır. Mayoz bölünme, gametlerde değişen kalitede genetik bilginin ortaya çıkmasını sağlar. Bunun nedeni, kromozomların mayoz bölünme sırasındaki özel davranışının çaprazlama sonucu keşfedilmesidir.

Pirinç. 107.Thomas Hunt Morgan (1866-1945)

1912'de Amerikalı bilim adamı Thomas Hunt Morgan (Şekil 107), meyve sinekleri üzerinde yapılan çalışmalara dayanarak (Şekil 106), kalıtımın kromozomal teorisini formüle etti. Başlıca hükümleri aşağıdaki gibidir:

• kalıtsal bilgi birimi, kromozom üzerinde yer alan bir gendir;
• her kromozom birçok gen içerir; içinde doğrusal olarak, yani birbiri ardına belirli bir sırayla bulunurlar;
• aynı kromozom üzerinde bulunan genler vücut tarafından birlikte miras alınır veya birbirine bağlanır ve bir bağlantı grubu oluşturur;
• gen bağlantı gruplarının sayısı organizmanın homolog kromozom çiftlerinin sayısına eşittir;
• çaprazlama işlemi sırasında genlerin bağlantısı bozulabilir, bu da vücudun gametlerindeki gen kombinasyonlarının sayısını artırır;
• Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomlar farklı gametlere dönüşür, homolog olmayan kromozomlar ise birbirlerinden bağımsız olarak rastgele dağılırlar.

İşlenen materyale dayalı alıştırmalar

1. Kalıtımı tanımlayın. Genetik neyi inceliyor? Temel genetik terimlerin tanımlarını sağlayın.
2. Bir organizmanın genotipi ile fenotipi arasındaki fark nedir?
3. Bireysel bir bireyin genotipini yalnızca dış özelliklere göre belirlemek mümkün müdür? Hangi durumlarda? Cevabını açıkla.
4. Vücutta genler neden çiftler halinde bulunur? Bu özellik tek kromozom setine sahip organizmalarda korunur mu?
5. Mayozdaki kromozom davranışının hangi özellikleri kromozomal kalıtım teorisinin temelini oluşturur?
6. Kromozomal kalıtım teorisinin ana hükümlerini listeleyin.
7. AA, Bb, AAcc, AaCc genotiplerine sahip bireyler tarafından kaç tür gamet üretileceğini belirleyin.
8. Aşağıdaki genetik sembolleri kullanarak AA ve aa genotiplerine sahip iki kişiyi geçme şemasını yazın: P - ebeveyn bireyler; G - ebeveynlerin gametleri; F - geçişten doğan yavrular.

Genetik şifre Belirli bir organizma türünün hücrelerinin haploid kromozom setinde bulunan kalıtsal materyalin tamamını çağırın. Genom türe özgüdür, çünkü normal oluşumları sırasında organizmaların türe özgü özelliklerinin oluşumunu sağlayan gerekli gen kümesini temsil eder. Örneğin bazı türler, genomda bulunan tek bir gen grubundan gelişen haploid organizmalar geliştirir. Bu nedenle, bazı eklembacaklı türlerinde erkekler haploiddir ve döllenmemiş yumurtalardan gelişir.

Eşeyli üreme sırasında, iki ebeveyn germ hücresinin genomları döllenme sırasında birleşerek oluşur. genotip yeni organizma. Böyle bir organizmanın tüm somatik hücreleri, her iki ebeveynden de belirli aleller şeklinde alınan çift gen kümesine sahiptir. Dolayısıyla genotip, bir organizmanın genetik yapısıdır; bu, kromozomal setinde (karyotip) bulunan hücrelerinin tüm kalıtsal eğilimlerinin toplamıdır.

Pirinç. 3.67. Çeşitli türlerdeki organizmaların karyotipleri:

BEN- iğrenç, II- Meyve sineği. III- kişi

Karyotip - belirli bir türün organizmalarının somatik hücrelerinin karakteristik özelliği olan, türe özgü bir özellik olan ve kromozomların belirli bir sayısı, yapısı ve genetik bileşimi ile karakterize edilen diploid bir kromozom seti (Şekil 3.67). Aşağıda bazı organizma türlerinin somatik hücrelerinin kromozom sayıları verilmiştir.

Haploid bir germ hücresi setindeki kromozom sayısı belirtilirse P, o zaman genel karyotip formülü şöyle görünecek 2p, değer nerede P farklı türler arasında farklılık gösterir. Organizmaların bir tür özelliği olan karyotip, bazı bireylerde bazı belirli özelliklerde farklılık gösterebilir. Örneğin, farklı cinsiyetlerin temsilcileri temelde aynı kromozom çiftlerine sahiptir ( otozomlar), ancak karyotipleri bir çift kromozomda farklılık gösterir ( heterokromozomlar, veya cinsiyet kromozomları). Bazen bu farklılıklar kadın ve erkeklerdeki farklı sayıdaki heterokromozomlardan (XX veya XO) oluşur. Çoğu zaman farklılıklar, -X ve Y (XX veya XY) farklı harfleriyle gösterilen cinsiyet kromozomlarının yapısıyla ilgilidir.

Belirli bir gen kümesi içeren karyotipteki her kromozom türü, ebeveynlerden miras alınan germ hücreleriyle birlikte iki homologla temsil edilir. Bir karyotipte (bir genotip) bulunan çift gen seti, genomun eşleştirilmiş alellerinin benzersiz bir kombinasyonudur. Genotip belirli bir bireyin gelişim programını içerir.