Pour cette tâche, vous pouvez obtenir 1 point à l'examen en 2020
Vérification de la connaissance du matériel pédagogique sur le thème «Génétique. L'hérédité » propose la tâche 6 de l'examen d'État unifié en biologie. Toutes les options de test contiennent une quantité assez importante de matériel, divisé en plusieurs sous-thèmes. Une partie des billets est consacrée aux termes génétiques. Vous souhaitez réussir le test ? Répétez avant l'examen - quel est le génotype et le phénotype, le génome et le codon, le pool de gènes et le code génétique, comment s'appellent les gènes appariés de chromosomes homologues et comment un organisme dont le génotype contient différents allèles d'un gène. Dans l'une des options de billet, il y aura sûrement des questions consacrées aux travaux du célèbre scientifique Gregor Johann Mendel: comment il a appelé ces signes qui n'apparaissent pas dans les hybrides de première génération, ou quel est le concept de «facteur héréditaire» qu'il a introduit. appelé aujourd'hui.
La tâche 6 de l'USE en biologie contient également de nombreuses tâches pour l'héritage lié au sexe. "Un père hémophile peut-il avoir une fille atteinte d'hémophilie?", "Quelle est la probabilité qu'un garçon hémophile naisse d'une femme avec un gène de l'hémophilie et d'un homme en bonne santé." Entraînez-vous avant l'examen pour résoudre les problèmes de compilation du pool génétique - il y en a aussi beaucoup dans la tâche n ° 6 de l'examen d'État unifié en biologie. Des exemples typiques de telles tâches sont : "Composer le génotype d'une personne daltonienne" ou "Composer le génotype de la fille aux yeux bruns d'un père daltonien si elle a une vision des couleurs normale". Dans chacune de ces tâches, différentes variantes du génotype seront données comme options de réponse, vous devez choisir la seule correcte.
Le problème de réussir l'examen commence à déranger les écoliers un an ou même deux avant la fin de la 11e année. Et ce n'est pas étonnant - l'examen n'est pas seulement une condition pour que vous receviez un certificat scolaire lors de la soirée de remise des diplômes, mais aussi une sorte de clé qui ouvre la porte à une vie d'adulte réussie. Ce n'est un secret pour personne que l'admission dans les établissements d'enseignement supérieur du pays nécessite la présence obligatoire de certificats USE dans plusieurs matières spécialisées. Et l'USE in Biology 2019 est particulièrement important pour les futurs médecins, psychologues, vétérinaires et bien d'autres.
Tout d'abord, ce sujet est nécessaire pour les enfants qui veulent réussir à étudier diverses branches de la médecine, de la médecine vétérinaire, de l'agronomie ou de l'industrie chimique, mais en 2019, le certificat USE en biologie sera également cité pour l'admission aux facultés d'éducation physique. , psychologie, paléontologie, aménagement paysager et autres
La biologie est une matière que beaucoup d'écoliers aiment, car de nombreux sujets sont proches et compréhensibles pour les élèves, et la plupart des travaux de laboratoire sont liés à la connaissance du monde qui les entoure, ce qui suscite un véritable intérêt chez les enfants. Mais lors du choix de l'USE en biologie, il est important de comprendre qu'une quantité assez importante de matériel est soumise à l'examen, et pour l'admission dans diverses facultés, un certificat en chimie, en sciences naturelles ou en physique est souvent également requis.
Important! Une liste complète des certificats USE requis qui vous permettent de postuler à une formation budgétaire ou contractuelle dans une université particulière de la Fédération de Russie est disponible sur le site Web de l'établissement d'enseignement qui vous intéresse.
Rendez-vous
Comme toutes les autres matières, en 2019, l'examen de biologie se déroulera aux jours fixés par le calendrier du GIA. Le projet de ce document devrait être approuvé en novembre. Dès que les dates des examens seront connues, nous serons les premiers à vous dire quand auront lieu les épreuves en biologie et autres matières.
Vous pouvez comprendre à peu près quand les examens peuvent être programmés en lisant le calendrier de l'année dernière. Ainsi, en 2018, la biologie a été prise ces jours-là:
Date principale
Jour de réserve
De bonne heure
Basique
Pour les personnes réadmises pour se rendre, leurs dates de test en avril et juin ont également été fixées.
Nouveautés 2019
Bien que des changements fondamentaux n'affecteront pas l'UTILISATION en biologie, il y aura tout de même quelques changements dans les billets 2019.
La principale innovation de l'année académique 2018-2019 sera le remplacement de la tâche à 2 points de la 2e ligne (choix multiples) par une tâche à 1 point qui consiste à travailler avec un tableau. Ainsi, le nombre maximum de points primaires dans la matière sera désormais de 58 (1 point de moins qu'en 2018).
Sinon, la structure de KIM restera inchangée, ce qui devrait plaire aux élèves de 11e, car dans le processus de préparation, il sera possible de s'appuyer sur les nombreux matériaux de 2018 disponibles sur Internet.
Structure des KIM en biologie
Donc, sachant déjà quels changements se produiront dans l'examen en biologie, examinons de plus près les types de tâches et leur répartition dans le ticket. KIM, comme auparavant, comprendra 28 tâches divisées en deux parties :
Le format CIM proposé permet d'évaluer les connaissances d'un diplômé en 7 grands blocs :
La répartition des tâches par niveaux de difficulté sera la suivante :
En 2019, 3,5 heures (210 min.) seront allouées pour la réalisation de l'épreuve d'examen en biologie, en tenant compte du fait que le candidat doit consacrer en moyenne pas plus de 5 minutes à chaque tâche du 1er bloc, et pour chaque bâtiment du 2ème bloc – de 10 à 20 minutes.
Il est interdit d'apporter du matériel et des équipements supplémentaires avec soi, ainsi que de les utiliser lors de l'examen en biologie !
Évaluation du travail
Pour l'exécution correcte de 21 tâches du 1er bloc, le candidat peut marquer un maximum de 38 points principaux, et pour l'achèvement de 7 tâches du second - 20 autres, soit au total 58 points, ce qui correspondra à un 100 -résultat à points de l'examen d'État unifié.
Le premier bloc de travail, au cours duquel le candidat remplit le tableau des réponses, est vérifié par une méthode électronique, et le deuxième bloc est évalué par deux experts indépendants. Si leur avis diffère de plus de 2 points, le 3ème expert intervient dans la vérification des travaux.
Bien que les résultats de l'examen ne soient plus assimilés à certaines notes sur une échelle de 5 points, beaucoup veulent toujours savoir comment ils ont fait face à la tâche. Il sera possible de traduire le résultat de 2019 en une note scolaire en utilisant le tableau de correspondance approximatif suivant :
Pour obtenir un certificat, il suffira de marquer 16 points primaires (ou 36 appels de test), bien qu'un tel résultat ne vous permette pas d'entrer dans la lutte pour une place budgétaire à l'université.
Dans le même temps, la note de passage dans les universités varie de 65 à 98 points (pas primaire, mais déjà test). Naturellement, le seuil de réussite des universités de Moscou est aussi proche que possible de la limite supérieure de la fourchette, ce qui incite les élèves de 11e à prendre la préparation plus au sérieux et à se concentrer sur une note de 100 points plutôt que sur le seuil minimum.
Secrets de préparation
La biologie n'est pas une science facile, elle demande de l'attention et de la compréhension, et pas seulement une mémorisation mécanique. Par conséquent, la préparation est nécessaire méthodique et constante.
La formation de base comprend l'étude de la terminologie, sans sa connaissance, il est difficile de naviguer dans la biologie en tant que science. Pour faciliter la mémorisation, renforcez la théorie avec du matériel illustratif, recherchez des images, des graphiques, des schémas qui deviendront la base du travail associatif de mémoire. Vous devez également vous familiariser avec la version de démonstration des KIM afin de comprendre la structure de l'examen de biologie.
Il faut de la pratique pour résoudre des tâches d'un certain type. En résolvant systématiquement les options présentées sur le site FIPI, les étudiants forment une stratégie pour accomplir des tâches et gagnent en confiance en soi, qui est un assistant indispensable pour réussir.
La date de l'examen de biologie en 2019 ne sera connue qu'en janvier 2019.
Qu'est-ce qui est testé à l'examen ?
Pour terminer l'épreuve d'examen, le participant USE doit être capable de :
- travailler avec des schémas, des dessins, des graphiques, des tableaux et des histogrammes,
- expliquer les faits
- résumer et formuler des conclusions,
- résoudre des problèmes biologiques
- travailler avec des informations biologiques, avec l'image d'objets biologiques.
Les connaissances et les compétences des diplômés, formées lors de l'étude des sections suivantes du cours de biologie, sont vérifiées:
- "Végétaux".
- "Les bactéries. Champignons. Lichens.
- "Animaux".
- "L'homme et sa santé".
- "Biologie générale".
Le travail d'examen est dominé par des tâches de biologie générale, qui tiennent compte des modèles biologiques généraux qui se manifestent à différents niveaux de l'organisation de la faune. Ceux-ci inclus:
- théories cellulaires, chromosomiques et évolutives;
- lois de l'hérédité et de la variabilité ;
- lois écologiques de développement de la biosphère.
C'est une vidéo tellement utile que nous vous suggérons de la regarder dès maintenant :
Le sixième bâtiment de l'examen d'État unifié en biologie est celui des tâches. Pour les personnes qui débutent en biologie ou en préparation aux examens notamment, elles sont terrifiantes. Très en vain. Il suffit de comprendre comment tout deviendra simple et facile. 🙂
Fait référence au niveau de base, avec une bonne réponse, vous pouvez obtenir 1 point principal.
Pour mener à bien cette tâche, vous devez connaître les sujets suivants indiqués dans le codificateur :
Sujets dans le codificateur pour la tâche n° 6
La génétique, ses tâches. L'hérédité et la variabilité sont des propriétés des organismes. Méthodes de la génétique. Concepts génétiques de base et symbolisme. Théorie chromosomique de l'hérédité. Idées modernes sur le gène et le génome
Modèles d'hérédité, leur base cytologique. Modes de transmission établis par G. Mendel, leurs fondements cytologiques (croisement mono- et dihybride). Lois de T. Morgan: héritage lié des traits, violation de la liaison des gènes. Génétique sexuelle. Hérédité des traits liés au sexe. Interaction des gènes. Le génotype comme système intégral. Génétique humaine. Méthodes d'étude de la génétique humaine. Solution de problèmes génétiques. Élaboration de schémas de croisement.
"Je vais résoudre l'examen" divise les tâches en deux grands groupes : le croisement monohybride et le croisement dihybride.
Avant de résoudre des problèmes, nous suggérons de compiler un petit glossaire de termes et de concepts afin de comprendre ce qui est attendu de nous.
Théorie des tâches de croisement
Il existe deux types de traits : récessifs et dominants.
« Le trait dominant l'emporte sur le trait récessif' est une expression fixe. Que veut dire supprimer ? Cela signifie que dans le choix entre un trait dominant et un trait récessif, le dominant apparaîtra nécessairement. En tous cas. Un trait dominant est indiqué par une lettre majuscule et un trait récessif est indiqué par une lettre minuscule. Tout est logique. Pour qu'un trait récessif apparaisse chez la progéniture, il est nécessaire que le gène porte un trait récessif à la fois de la femelle et du mâle.
Pour plus de clarté, imaginons un signe, par exemple, la couleur du pelage d'un chaton. Supposons que nous ayons deux options pour le développement d'événements :
- Laine noire
- laine blanche
La laine noire domine sur le blanc. En général, les tâches indiquent toujours ce qui domine quoi, les candidats ne sont pas tenus de tout savoir, notamment de la génétique.
La laine noire serait alors désignée par une majuscule. Les plus couramment utilisés sont A, B, C, etc. par ordre alphabétique. Laine blanche, respectivement, en minuscules.
Une laine noire.
une laine blanche.
Si la fusion des gamètes aboutit à des combinaisons : AA, Aa, aA, cela signifie que la laine des descendants de la première génération sera noire.
Si, lorsque les gamètes sont fusionnés, la combinaison aa est obtenue, alors la laine sera blanche.
À propos de quels gamètes les parents ont sera dit dans l'état du problème.
Gamètes, ou cellules sexuelles, sont des cellules reproductrices qui ont un ensemble haploïde (unique) de chromosomes et sont impliquées, en particulier, dans la reproduction sexuée.
Zygote Cellule diploïde issue de la fécondation.
Hétérozygote - deux gènes qui déterminent un trait sont différents (Aa)
Homozygote - deux gènes qui déterminent un trait sont identiques (AA ou aa)
Croix dihybride- croisement d'organismes qui diffèrent par deux paires de caractères alternatifs.
Croix monohybride- le croisement, dans lequel les organismes croisés ne diffèrent que par un trait.
Croix d'analyse- croisement d'un individu hybride avec un individu homozygote pour les allèles récessifs.
Gregor Mendel - "père" de la génétique
Alors, comment faire la distinction entre ces types de croisement :
Avec le croisement monohybride, nous parlons d'un trait : couleur, taille, forme.
Dans un croisement dihybride, nous parlons d'une paire de traits.
Avec l'analyse des croisements, un individu peut être absolument n'importe lequel, mais les autres gamètes doivent porter des traits exclusivement récessifs.
allèles- différentes formes d'un même gène localisées dans les mêmes régions de chromosomes homologues.
Cela ne semble pas très clair. Découvrons-le :
1 gène porte 1 trait.
1 allèle porte une valeur de trait (il peut être dominant ou récessif).
Génotype est l'ensemble des gènes d'un organisme.
Phénotype- un ensemble de caractéristiques inhérentes à un individu à un certain stade de développement.
Les problèmes sont souvent posés pour indiquer le pourcentage d'individus avec un génotype ou un phénotype particulier, ou pour indiquer la répartition par génotype ou phénotype. Si nous simplifions la définition du phénotype, alors le phénotype est la manifestation externe des traits du génotype.
En plus de tout concept, vous devez connaître les lois de Gregor Mendel - le père de la génétique.
Gregor Mendel a croisé des pois avec des fruits qui différaient par la couleur et la douceur de la peau. Grâce à ses observations, trois lois de la génétique sont apparues :
I. La loi d'uniformité des hybrides de la première génération :
Avec le croisement monohybride de différents homozygotes, tous les descendants de la première génération auront le même phénotype.
II. loi de fractionnement
Lors du croisement de la progéniture de la première génération, une division de 3: 1 en phénotype et 1: 2: 1 en génotype est observée.
III. Loi de séparation indépendante
Lors du croisement dihybride de deux homozygotes différents dans la deuxième génération, une division phénotypique est observée dans un rapport de 9: 3: 3: 1.
Lorsque l'habileté à résoudre des problèmes génétiques est acquise, la question peut se poser : pourquoi devrais-je connaître les lois de Mendel, si je peux parfaitement résoudre le problème et trouver des clivages dans des cas particuliers ? Attention réponse : dans certaines tâches, il peut être nécessaire d'indiquer par quelle loi le fractionnement s'est produit, mais cela s'applique davantage aux tâches avec une réponse détaillée.
Après avoir été averti en théorie, vous pouvez enfin passer aux tâches. 😉
Analyse des tâches types n°6 USE en biologie
Types de gamètes chez un individu
Combien de types de gamètes sont formés chez un individu de génotype aabb ?
Nous avons deux paires de chromosomes alléliques :
Premier couple : aa
Deuxième paire : bb
Ce sont tous des homozygotes. Vous ne pouvez faire qu'une seule combinaison : ab.
Types de gamètes lors du croisement
Combien de types de gamètes sont formés dans les plants de pois dihétérozygotes lors du croisement dihybride (les gènes ne forment pas un groupe de liaison) ? Écrivez un nombre pour votre réponse.
Puisque les plantes sont dihétérozygotes, cela signifie que, selon les deux traits, elles ont un allèle dominant et le second récessif.
Nous obtenons les génotypes AaBb et AaBb.
Les gamètes dans les tâches sont désignés par la lettre G, de plus, sans virgule, dans les cercles, les gamètes d'un individu sont indiqués en premier, puis un point-virgule (;) est mis, les gamètes d'un autre individu sont écrits, également dans les cercles.
Le croisement est indiqué par un "x".
Écrivons les gamètes, pour cela nous allons trier toutes les combinaisons :
Les gamètes des premier et deuxième individus se sont avérés être les mêmes, donc leur génotype était également le même. Nous avons donc 4 types de gamètes différents :
Calcul de la proportion de dihétérozygotes
Lors du croisement d'individus avec des génotypes AaBb avec AaBb (les gènes ne sont pas liés), la proportion (%) d'hétérozygotes pour les deux allèles (dihétérozygotes) dans la progéniture sera de ....
Créons un treillis de Punnett. Pour ce faire, on écrit les gamètes d'un individu dans une colonne, les gamètes de l'autre dans une rangée, on obtient un tableau :
Trouvons les dihétérozygotes dans le tableau :
Nombre total de zygotes : 16
Dihétérozygotes : 4
Calculons le pourcentage : =
Application des lois de Mendel
La règle d'uniformité de la première génération apparaîtra si le génotype de l'un des parents est aabb, et l'autre est
Selon la règle d'uniformité, les homozygotes monohybrides doivent être croisés, l'un avec un trait dominant et le second avec un trait récessif. Par conséquent, le génotype de l'autre individu doit être AABB.
Réponse : AABB.
Rapport phénotypique
Le génotype de l'un des parents sera AaBb si, lors de l'analyse du croisement dihybride et de l'héritage indépendant des traits, une division du phénotype chez la progéniture est observée dans le rapport. Notez la réponse sous la forme d'une séquence de nombres montrant le rapport des phénotypes résultants, par ordre décroissant.
Analyse de croisement dihybride, ce qui signifie que le deuxième individu possède un dihomozygote récessif : aabb.
Ici, vous pouvez vous passer du réseau de Punnett.
Les générations sont désignées par la lettre F.
F1 : AaBb ; abb; aaBb ; aabb
Les quatre variantes de phénotypes sont différentes, elles sont donc liées les unes aux autres comme 1:1:1:1.
Quelle est la probabilité de naissance de garçons en bonne santé dans une famille où la mère est en bonne santé et le père est atteint d'hypertrichose, une maladie causée par la présence d'un gène lié au chromosome Y ?
Si le trait est lié au chromosome Y, il n'affecte pas le chromosome X.
Le sexe féminin est homozygote : XX, et le mâle est hétérozygote XY.
La résolution des problèmes avec les chromosomes sexuels ne diffère pratiquement pas de la résolution des problèmes avec les autosomes.
Faisons un tableau des gènes et des traits, qui devrait également être compilé pour les problèmes concernant les chromosomes autosomiques, si les traits sont indiqués et que cela est important.
La lettre au-dessus du Y indique que le gène est lié à ce chromosome. Les traits sont dominants et récessifs, ils sont indiqués par des lettres majuscules et minuscules, ils peuvent se référer à la fois au chromosome H et au chromosome Y, selon la tâche.
♀XX x XY un
F1 : XX-fille, en bonne santé
XY a - garçon, malade
Les garçons nés de ce couple seront 100% malades, donc 0% en bonne santé.
Groupes sanguins
Selon le système ABO, quel groupe sanguin une personne de génotype I B I 0 possède-t-elle ? Écrivez un nombre pour votre réponse.
Utilisons le tableau :
L'examen de biologie est l'un des plus sélectifs et ceux qui ont confiance en leurs connaissances le prendront. L'examen de biologie est considéré comme une matière difficile, car les connaissances accumulées au fil des années d'études sont testées.
Les tâches de l'USE en biologie sont sélectionnées pour être de différents types; pour les résoudre, une connaissance approfondie des principaux sujets du cours de biologie scolaire est requise. Basé démos les enseignants ont développé plus de 10 tâches de test pour chaque sujet.
Voir les sujets que vous devez étudier lors de la réalisation des devoirs du FIPI. Pour chaque tâche, son propre algorithme d'actions est prescrit, ce qui aidera à résoudre les problèmes.
Il n'y a aucun changement dans KIM USE 2020 en biologie.
La structure des tâches USE en biologie :
- Partie 1- ce sont des tâches de 1 à 21 avec une réponse courte, jusqu'à environ 5 minutes sont allouées pour l'achèvement.
Conseils: Lisez attentivement le libellé des questions.
- Partie 2- ce sont des tâches de 22 à 28 avec une réponse détaillée, environ 10-20 minutes sont allouées pour l'achèvement.
Conseils: exprimez vos pensées de manière littéraire, répondez à la question de manière détaillée et complète, donnez une définition des termes biologiques, même si cela n'est pas requis dans les devoirs. La réponse doit avoir un plan, ne pas écrire en texte solide, mais mettre en évidence des points.
Qu'est-ce qui est exigé de l'étudiant à l'examen ?
- Capacité à travailler avec des informations graphiques (diagrammes, graphiques, tableaux) - son analyse et son utilisation ;
- Choix multiple;
- Établir la conformité ;
- Séquençage.
Points pour chaque tâche en biologie USE
Afin d'obtenir la meilleure note en biologie, vous devez marquer 58 points primaires, qui seront convertis en cent sur une échelle.
- 1 point - pour 1, 2, 3, 6 tâches.
- 2 points - 4, 5, 7-22.
- 3pts - 23-28.
Comment se préparer aux tests de biologie
- répétition de la théorie.
- Répartition appropriée du temps pour chaque tâche.
- Résoudre plusieurs fois des problèmes pratiques.
- Vérification du niveau de connaissance en résolvant des tests en ligne.
Inscrivez-vous, étudiez et obtenez un score élevé!
La génétique, ses tâches. L'hérédité et la variabilité sont des propriétés des organismes. Méthodes de la génétique. Concepts génétiques de base et symbolisme. Théorie chromosomique de l'hérédité. Idées modernes sur le gène et le génome
La génétique, ses missions
Les succès des sciences naturelles et de la biologie cellulaire aux XVIIIe et XIXe siècles ont permis à un certain nombre de scientifiques de spéculer sur l'existence de certains facteurs héréditaires qui déterminent, par exemple, le développement de maladies héréditaires, mais ces hypothèses n'étaient pas étayées par des preuves appropriées. Même la théorie de la pangenèse intracellulaire formulée par H. de Vries en 1889, qui supposait l'existence de certains « pangens » dans le noyau cellulaire qui déterminent les inclinations héréditaires de l'organisme, et la libération dans le protoplasme de seulement ceux qui déterminent la cellule type, ne pouvait pas changer la situation, ainsi que la théorie du "plasme germinatif" d'A. Weisman, selon laquelle les traits acquis au cours du processus d'ontogenèse ne sont pas hérités.
Seuls les travaux du chercheur tchèque G. Mendel (1822-1884) sont devenus la pierre angulaire de la génétique moderne. Cependant, malgré le fait que ses travaux aient été cités dans des publications scientifiques, les contemporains n'y ont pas prêté attention. Et seule la redécouverte des modèles d'héritage indépendant par trois scientifiques à la fois - E. Chermak, K. Correns et H. de Vries - a forcé la communauté scientifique à se tourner vers les origines de la génétique.
La génétique est une science qui étudie les lois de l'hérédité et de la variabilité et les méthodes pour les gérer.
Les tâches de la génétique au stade actuel sont l'étude des caractéristiques qualitatives et quantitatives du matériel héréditaire, l'analyse de la structure et du fonctionnement du génotype, le décodage de la structure fine du gène et des méthodes de régulation de l'activité des gènes, la recherche de gènes qui provoquer le développement de maladies héréditaires humaines et de méthodes pour leur "correction", la création d'une nouvelle génération de médicaments de type vaccins à ADN, la construction d'organismes aux propriétés nouvelles utilisant des outils de génie génétique et cellulaire qui pourraient produire des médicaments et des aliments nécessaires à l'homme , ainsi qu'un décodage complet du génome humain.
Hérédité et variabilité - propriétés des organismes
Hérédité- est la capacité des organismes à transmettre leurs caractéristiques et leurs propriétés sur plusieurs générations.
Variabilité- la propriété des organismes à acquérir de nouvelles caractéristiques au cours de la vie.
panneaux- il s'agit de toutes les caractéristiques morphologiques, physiologiques, biochimiques et autres des organismes dans lesquels certains d'entre eux diffèrent des autres, par exemple la couleur des yeux. Propriétés Ils appellent également toutes les caractéristiques fonctionnelles des organismes, qui sont basées sur une certaine caractéristique structurelle ou un groupe de caractéristiques élémentaires.
Les organismes peuvent être divisés en qualité et quantitatif. Les signes qualitatifs ont deux ou trois manifestations contrastées, appelées fonctionnalités alternatives, par exemple, les yeux bleus et bruns, tandis que les quantitatifs (rendement laitier des vaches, rendement blé) n'ont pas de différences clairement définies.
Le support matériel de l'hérédité est l'ADN. Il existe deux types d'hérédité chez les eucaryotes : génotypique et cytoplasmique. Les porteurs de l'hérédité génotypique sont localisés dans le noyau, et nous en reparlerons plus loin, et les porteurs de l'hérédité cytoplasmique sont des molécules d'ADN circulaires situées dans les mitochondries et les plastes. L'hérédité cytoplasmique est transmise principalement avec l'œuf, c'est pourquoi on l'appelle aussi maternel.
Un petit nombre de gènes sont localisés dans les mitochondries des cellules humaines, mais leur modification peut avoir un impact significatif sur le développement de l'organisme, par exemple, conduire au développement de la cécité ou à une diminution progressive de la mobilité. Les plastides jouent un rôle tout aussi important dans la vie végétale. Ainsi, dans certaines parties de la feuille, des cellules sans chlorophylle peuvent être présentes, ce qui, d'une part, entraîne une diminution de la productivité des plantes, et d'autre part, ces organismes panachés sont appréciés dans le jardinage décoratif. Ces spécimens sont principalement reproduits de manière asexuée, car les plantes vertes ordinaires sont plus souvent obtenues lors de la reproduction sexuée.
Méthodes génétiques
1. La méthode hybridologique, ou méthode des croisements, consiste en la sélection des individus parents et l'analyse de la descendance. Dans le même temps, le génotype d'un organisme est jugé par les manifestations phénotypiques des gènes dans la progéniture obtenus par un certain schéma de croisement. Il s'agit de la plus ancienne méthode informative de la génétique, qui a été pleinement appliquée pour la première fois par G. Mendel en combinaison avec la méthode statistique. Cette méthode n'est pas applicable en génétique humaine pour des raisons éthiques.
2. La méthode cytogénétique est basée sur l'étude du caryotype : le nombre, la forme et la taille des chromosomes du corps. L'étude de ces caractéristiques permet d'identifier diverses pathologies du développement.
3. La méthode biochimique permet de déterminer le contenu de diverses substances dans l'organisme, notamment leur excès ou leur carence, ainsi que l'activité d'un certain nombre d'enzymes.
4. Les méthodes de génétique moléculaire visent à identifier les variations de structure et à déchiffrer la séquence nucléotidique primaire des sections d'ADN étudiées. Ils vous permettent d'identifier les gènes des maladies héréditaires même dans les embryons, d'établir la paternité, etc.
5. La méthode statistique de population permet de déterminer la composition génétique d'une population, la fréquence de certains gènes et génotypes, la charge génétique, mais aussi d'esquisser les perspectives d'évolution d'une population.
6. La méthode d'hybridation des cellules somatiques en culture vous permet de déterminer la localisation de certains gènes dans les chromosomes lorsque des cellules de divers organismes fusionnent, par exemple des souris et des hamsters, des souris et des humains, etc.
Concepts génétiques de base et symbolisme
Gène- Il s'agit d'une section d'une molécule d'ADN, ou chromosome, qui contient des informations sur un certain trait ou propriété d'un organisme.
Certains gènes peuvent influencer la manifestation de plusieurs traits à la fois. Un tel phénomène est appelé pléiotropie. Par exemple, le gène qui provoque le développement de la maladie héréditaire arachnodactylie (doigts d'araignée) provoque également la courbure du cristallin, la pathologie de nombreux organes internes.
Chaque gène occupe une place strictement définie dans le chromosome - lieu. Étant donné que dans les cellules somatiques de la plupart des organismes eucaryotes, les chromosomes sont appariés (homologues), chacun des chromosomes appariés contient une copie du gène responsable d'un trait particulier. Ces gènes sont appelés allélique.
Les gènes alléliques existent le plus souvent en deux variantes - dominante et récessive. Dominant appelé un allèle qui se manifeste quel que soit le gène se trouvant sur l'autre chromosome et supprime le développement d'un trait codé par un gène récessif. Les allèles dominants sont généralement désignés par des lettres majuscules de l'alphabet latin (A, B, C, etc.), tandis que les allèles récessifs sont indiqués par des lettres minuscules (a, b, c, etc.). récessif les allèles ne peuvent être exprimés que s'ils occupent des loci sur les deux chromosomes appariés.
Un organisme qui a le même allèle sur les deux chromosomes homologues est appelé homozygote pour ce gène, ou homozygote(AA, aa, AABB, aabb, etc.), et un organisme qui possède différentes variantes génétiques sur les deux chromosomes homologues - dominants et récessifs - est appelé hétérozygote pour ce gène, ou hétérozygote(Aa, AaBb, etc.).
Un certain nombre de gènes peuvent avoir trois variantes structurelles ou plus, par exemple, les groupes sanguins selon le système AB0 sont codés par trois allèles - I A, I B, i. Un tel phénomène est appelé allélisme multiple. Cependant, même dans ce cas, chaque chromosome d'une paire ne porte qu'un seul allèle, c'est-à-dire que les trois variantes de gène dans un organisme ne peuvent pas être représentées.
Génome- un ensemble de gènes caractéristiques d'un ensemble haploïde de chromosomes.
Génotype- un ensemble de gènes caractéristiques d'un ensemble diploïde de chromosomes.
Phénotype- un ensemble de signes et de propriétés d'un organisme, qui résulte de l'interaction du génotype et de l'environnement.
Étant donné que les organismes diffèrent les uns des autres par de nombreux traits, il est possible d'établir les modèles de leur héritage uniquement en analysant deux traits ou plus chez la progéniture. Le croisement, dans lequel l'héritage est pris en compte et un compte rendu quantitatif précis de la progéniture est effectué pour une paire de traits alternatifs, est appelé monohybride m, en deux paires - dihybride, selon plus de signes - polyhybride.
Selon le phénotype d'un individu, il est loin d'être toujours possible d'établir son génotype, puisqu'un organisme homozygote pour le gène dominant (AA) et hétérozygote (Aa) aura une manifestation de l'allèle dominant dans le phénotype. Par conséquent, pour vérifier le génotype d'un organisme avec fertilisation croisée, croix d'analyse Un croisement dans lequel un organisme avec un trait dominant est croisé avec un homozygote pour un gène récessif. Dans ce cas, un organisme homozygote pour le gène dominant ne produira pas de division chez la progéniture, tandis que chez la progéniture d'individus hétérozygotes, un nombre égal d'individus présentant des traits dominants et récessifs est observé.
Les conventions suivantes sont le plus souvent utilisées pour écrire des schémas de croisement :
R (de lat. parent- parents) - organismes parents ;
$♀$ (signe alchimique de Vénus - un miroir avec une poignée) - individu maternel;
$♂$ (signe alchimique de Mars - bouclier et lance) - individu paternel ;
$×$ est le signe croix ;
F 1, F 2, F 3, etc. - hybrides des première, deuxième, troisième et suivantes générations;
F a - progéniture issue de l'analyse des croisements.
Théorie chromosomique de l'hérédité
Le fondateur de la génétique G. Mendel, ainsi que ses plus proches disciples, n'avaient aucune idée de la base matérielle des inclinations héréditaires, ou des gènes. Cependant, déjà en 1902-1903, le biologiste allemand T. Boveri et l'étudiant américain W. Setton suggéraient indépendamment que le comportement des chromosomes lors de la maturation cellulaire et de la fécondation permet d'expliquer le clivage des facteurs héréditaires selon Mendel, c'est-à-dire dans leur avis, les gènes doivent être localisés sur les chromosomes. Ces hypothèses sont devenues la pierre angulaire de la théorie chromosomique de l'hérédité.
En 1906, les généticiens anglais W. Batson et R. Pennet ont découvert une violation de la division mendélienne lors du croisement de pois de senteur, et leur compatriote L. Doncaster, dans des expériences avec le papillon de la teigne de la groseille, a découvert l'héritage lié au sexe. Les résultats de ces expériences contredisaient clairement ceux mendéliens, mais étant donné qu'à cette époque, on savait déjà que le nombre de caractéristiques connues pour les objets expérimentaux dépassait de loin le nombre de chromosomes, ce qui suggérait que chaque chromosome porte plus d'un gène, et le les gènes d'un chromosome sont hérités ensemble.
En 1910, les expériences du groupe T. Morgan ont commencé sur un nouvel objet expérimental - la mouche des fruits Drosophila. Les résultats de ces expériences ont permis au milieu des années 20 du 20e siècle de formuler les principales dispositions de la théorie chromosomique de l'hérédité, de déterminer l'ordre d'arrangement des gènes dans les chromosomes et la distance entre eux, c'est-à-dire de compiler le premières cartes de chromosomes.
Les principales dispositions de la théorie chromosomique de l'hérédité:
- Les gènes sont situés sur les chromosomes. Les gènes sur le même chromosome sont hérités ensemble, ou liés, et sont appelés groupe d'embrayage. Le nombre de groupes de liaison est numériquement égal à l'ensemble haploïde de chromosomes.
- Chaque gène occupe une place strictement définie dans le chromosome - un locus.
- Les gènes sont disposés linéairement sur les chromosomes.
- La perturbation de la liaison génétique ne se produit qu'à la suite d'un croisement.
- La distance entre les gènes sur un chromosome est proportionnelle au pourcentage de croisement entre eux.
- L'hérédité indépendante n'est caractéristique que pour les gènes de chromosomes non homologues.
Idées modernes sur le gène et le génome
Au début des années 40 du XXe siècle, J. Beadle et E. Tatum, analysant les résultats d'études génétiques menées sur le champignon neurospore, sont parvenus à la conclusion que chaque gène contrôle la synthèse d'une enzyme et ont formulé le principe "un gène - une enzyme" .
Cependant, déjà en 1961, F. Jacob, J. L. Monod et A. Lvov ont réussi à déchiffrer la structure du gène Escherichia coli et à étudier la régulation de son activité. Pour cette découverte, ils ont reçu le prix Nobel de physiologie ou médecine en 1965.
Au cours de l'étude, en plus des gènes structuraux qui contrôlent le développement de certains traits, ils ont pu identifier des gènes régulateurs dont la fonction principale est la manifestation de traits codés par d'autres gènes.
La structure du gène procaryote. Le gène de structure des procaryotes a une structure complexe, puisqu'il comprend des régions régulatrices et des séquences codantes. Les régions réglementaires comprennent le promoteur, l'opérateur et le terminateur. promoteur appelée région du gène à laquelle est attachée l'enzyme ARN polymérase, qui assure la synthèse de l'ARNm lors de la transcription. Avec opérateur, situé entre le promoteur et la séquence structurale, peut se lier protéine répresseur, qui ne permet pas à l'ARN polymérase de commencer à lire les informations héréditaires de la séquence codante, et seule sa suppression permet de commencer la transcription. La structure du répresseur est généralement codée dans un gène régulateur situé dans une autre partie du chromosome. La lecture de l'information se termine à une section du gène appelée terminateur.
séquence de codage Le gène de structure contient des informations sur la séquence d'acides aminés dans la protéine correspondante. La séquence codante chez les procaryotes est appelée citronome, et l'ensemble des régions codantes et régulatrices du gène procaryote - opéron. En général, les procaryotes, qui incluent E. coli, ont un nombre relativement petit de gènes situés sur un seul chromosome en anneau.
Le cytoplasme des procaryotes peut également contenir de petites molécules d'ADN circulaires ou ouvertes supplémentaires appelées plasmides. Les plasmides sont capables de s'intégrer dans les chromosomes et d'être transférés d'une cellule à une autre. Ils peuvent contenir des informations sur les caractéristiques sexuelles, la pathogénicité et la résistance aux antibiotiques.
La structure du gène eucaryote. Contrairement aux procaryotes, les gènes eucaryotes n'ont pas de structure d'opéron, car ils ne contiennent pas d'opérateur, et chaque gène de structure n'est accompagné que d'un promoteur et d'un terminateur. De plus, des régions importantes dans les gènes eucaryotes ( exons) alterner avec insignifiant ( introns), qui sont entièrement transcrits en ARNm puis excisés lors de leur maturation. Le rôle biologique des introns est de réduire la probabilité de mutations dans des zones importantes. La régulation des gènes eucaryotes est beaucoup plus complexe que celle décrite pour les procaryotes.
Le génome humain. Dans chaque cellule humaine, il y a environ 2 m d'ADN dans 46 chromosomes, densément emballés dans une double hélice, qui se compose d'environ 3,2 $ × $ 10 9 paires de nucléotides, ce qui fournit environ 10 1900000000 combinaisons uniques possibles. À la fin des années 1980, la localisation d'environ 1 500 gènes humains était connue, mais leur nombre total était estimé à environ 100 000, puisque seules les maladies héréditaires chez l'homme en comptent environ 10 000, sans parler du nombre de protéines diverses contenues dans les cellules.
En 1988, le projet international "Human Genome" a été lancé, qui au début du 21e siècle s'est terminé par un décodage complet de la séquence nucléotidique. Il a permis de comprendre que deux personnes différentes ont des séquences nucléotidiques similaires à 99,9 %, et que seuls les 0,1 % restants déterminent notre individualité. Au total, environ 30 à 40 000 gènes de structure ont été découverts, mais leur nombre a ensuite été réduit à 25 à 30 000. Parmi ces gènes, il y a non seulement des gènes uniques, mais également répétés des centaines et des milliers de fois. Cependant, ces gènes codent pour un nombre beaucoup plus important de protéines, telles que des dizaines de milliers de protéines protectrices - les immunoglobulines.
97% de notre génome est un "déchet" génétique qui n'existe que parce qu'il peut bien se reproduire (l'ARN qui est transcrit dans ces régions ne quitte jamais le noyau). Par exemple, parmi nos gènes, il n'y a pas que des gènes "humains", mais aussi 60% de gènes similaires à ceux de la mouche des fruits, et jusqu'à 99% de nos gènes sont liés aux chimpanzés.
Parallèlement au décodage du génome, une cartographie chromosomique a également eu lieu, grâce à laquelle il a été possible non seulement de détecter, mais également de déterminer l'emplacement de certains gènes responsables du développement de maladies héréditaires, ainsi que la cible médicamenteuse gènes.
Le déchiffrement du génome humain n'a pas encore d'effet direct, puisque nous avons reçu une sorte d'instruction pour assembler un organisme aussi complexe qu'une personne, mais nous n'avons pas appris à le faire ou du moins à corriger les erreurs qu'il contient. Néanmoins, l'ère de la médecine moléculaire est déjà sur le seuil, partout dans le monde, il y a un développement de préparations dites géniques qui peuvent bloquer, supprimer ou même remplacer les gènes pathologiques chez les personnes vivantes, et pas seulement dans un ovule fécondé.
N'oublions pas que dans les cellules eucaryotes, l'ADN est contenu non seulement dans le noyau, mais aussi dans les mitochondries et les plastes. Contrairement au génome nucléaire, l'organisation des gènes mitochondriaux et plastidiques a beaucoup en commun avec l'organisation du génome procaryote. Malgré le fait que ces organites portent moins de 1% de l'information héréditaire de la cellule et ne codent même pas l'ensemble complet des protéines nécessaires à leur propre fonctionnement, ils peuvent affecter de manière significative certaines caractéristiques de l'organisme. Ainsi, la panachure chez les plantes de chlorophytum, de lierre et autres est héritée par un nombre insignifiant de descendants, même lorsque deux plantes panachées sont croisées. Cela est dû au fait que les plastes et les mitochondries sont transmis principalement avec le cytoplasme de l'œuf, donc cette hérédité est appelée maternelle, ou cytoplasmique, contrairement au génotypique, qui est localisé dans le noyau.