आनुवंशिकी के लिए रक्त परीक्षण का निर्णय करना। आनुवंशिक रक्त परीक्षण क्या है, यह कैसे किया जाता है और परिणामों की डिकोडिंग

सभी जोड़े स्वस्थ बच्चे पैदा करना चाहते हैं। भ्रूण के विकास के जोखिमों के बारे में जानने के लिए, गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण से मदद मिलेगी। यह एक विशेष क्लिनिक में किया जाता है। यह अध्ययनों की एक पूरी श्रृंखला है जो डॉक्टरों को जीन के गुणों की एक पूरी तस्वीर प्रकट करती है और वंशानुगत लक्षणों का एक विचार देती है।

लगभग सभी परिवारों के जीवन में एक मजबूत, स्वस्थ बच्चे को जन्म देने का अवसर होता है। लेकिन होता यह है कि परिस्थितियां माता-पिता के पक्ष में नहीं होती हैं। अक्सर गर्भवती माँ का स्वास्थ्य विफल रहता है। अन्य पूर्व शर्त भी हैं। वे जोड़े की अनुवांशिक संगतता में निहित हैं। सभी लोग जीन के वाहक होते हैं। इनमें गुणसूत्र होते हैं। आनुवंशिकता एक व्यक्ति में सब कुछ निर्धारित करती है: चाल और आकृति से लेकर बालों या आंखों के रंग तक। यहां तक ​​​​कि एक गुणसूत्र को नुकसान के मामले असामान्य नहीं हैं, जो विकृति के विकास और एक अस्वस्थ बच्चे के जन्म की संभावना पर जोर देता है।

बेशक, सभी जोड़े गर्भावस्था की योजना नहीं बनाते हैं, और अक्सर माँ के गर्भ में बच्चे का विकास ऐसे समय होता है जब उसे कई पुरानी बीमारियाँ होती हैं। इस तथ्य के बावजूद कि डॉक्टर गर्भाधान के बारे में ध्यान से सोचने और माता-पिता दोनों के स्वास्थ्य की निगरानी करने की सलाह देते हैं, कई विशेषज्ञों की राय पर ध्यान नहीं देते हैं। नियोजन और गुणसूत्र विश्लेषण के मामले में कोई अपवाद नहीं है। डॉक्टर इसे अधिक बार करने की सलाह देते हैं, क्योंकि एक महिला अपनी पहल पर एक अध्ययन करने का फैसला करती है।

ऐसी गर्भवती महिलाएं हैं जिन्हें आनुवंशिकीविदों के साथ अनिवार्य परामर्श दिया जाता है और परिणामस्वरूप, विकृति के लिए रक्तदान किया जाता है। खतरे में:

1. जिन महिलाओं का गर्भधारण 35-36 वर्ष की आयु में हुआ हो।
2. जिन महिलाओं के रिश्तेदारों ने सभी प्रकार की आनुवंशिक बीमारियों वाले बच्चों को जन्म दिया। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पुरुष रेखा के माध्यम से कई बीमारियां फैलती हैं।
3. जिन महिलाओं ने ड्रग्स या अल्कोहल का दुरुपयोग किया है या जिन्होंने लंबे समय तक विशिष्ट दवाएं ली हैं।
4. गर्भावस्था के किसी भी तिमाही में तीव्र संक्रमण स्थगित कर दिया। इनमें तीव्र श्वसन संक्रमण, इन्फ्लूएंजा, रूबेला, टोक्सोप्लाज्मोसिस शामिल हैं।
5. प्रसव में महिलाएं जिनका पहले गर्भपात हो चुका है या जिनके मृत बच्चे हैं।
6. विकिरण जोखिम के संपर्क में आने वाली महिलाएं।

गर्भावस्था के दौरान एक आनुवंशिक रक्त परीक्षण, जो पहले महीनों में किया जाता है, भ्रूण के विकास में असामान्यताओं का निदान करने का एकमात्र तरीका नहीं है। चिकित्सक भी अपने शोध में अल्ट्रासाउंड उपकरण का उपयोग करते हैं। एक अल्ट्रासाउंड स्कैन, जो एक महिला 10-12 सप्ताह में करती है, विशेषज्ञ को दिखाती है कि क्या बच्चे में कोई स्पष्ट विकासात्मक असामान्यताएं हैं। सप्ताह 20 में, दोष, यदि कोई हो, दिखाई देने लगेंगे।

आनुवंशिक विश्लेषण क्या कहता है?

जितनी जल्दी गुणसूत्र विश्लेषण किया जाए, उतना अच्छा है। आदर्श से विचलन आनुवंशिकी में विकृति की उपस्थिति का संकेत देगा।वे अक्सर गर्भावस्था के पहले भाग में दिखाई देते हैं।

1. एमनियोसेंटेसिस। डॉक्टर एमनियोटिक द्रव की जांच करते हैं। सामग्री गर्भाशय के पंचर द्वारा 15-18 सप्ताह में ली जाती है। यह कुछ एमनियोटिक द्रव में खींचता है। बच्चे की जान को कोई खतरा नहीं है। आदर्श से विचलन डाउनिज्म, हीमोफिलिया, पटौ, एडवर्ड्स सिंड्रोम, डिस्ट्रोफी, टे-सैक्स रोग की उपस्थिति का संकेत देते हैं।
2. पंचर द्वारा कोरियोन बायोप्सी के लिए सामग्री भी प्राप्त की जाती है। इस प्रकार प्लेसेंटा के आधार की जांच की जाती है। अध्ययन सिस्टिक फाइब्रोसिस, डाउन सिंड्रोम और टाय-सैक्स, थैलेसीमिया की पहचान करने में मदद करता है। लेकिन इस तरह के जोड़तोड़ से मां में रक्तस्राव हो सकता है।
3. पिछले संक्रमणों के साथ-साथ जीन विकारों के मामले में प्लेसेंटोसेंटेसिस।
4. कॉर्डोसेंटेसिस। गर्भनाल से रक्त लिया जाता है और आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है। यह गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में ही संभव है। आरएच संघर्ष, वंशानुगत या हेमोलिटिक असामान्यताओं के लिए इस रक्त की जांच की जाती है।

अमेरिकी वैज्ञानिकों ने बच्चे के विकास की विकृतियों को निर्धारित करने के लिए एक और परीक्षण का आविष्कार और पेटेंट कराया है। विश्लेषण 9-10 सप्ताह में लिया जाता है और 90% से अधिक सटीक होता है। यह माँ और उसके बच्चे के लिए सुरक्षित है, क्योंकि बच्चे की कोशिकाओं की महत्वपूर्ण गतिविधि के परिणामस्वरूप, वे लगातार अद्यतन होते हैं, और जिन्होंने अपना समय दिया है वे माँ के रक्त में प्रवेश करते हैं। इन सामग्रियों में डीएनए होता है और प्रयोगशाला में इनका विश्लेषण किया जाता है। सबसे पहले गुणसूत्रों की गणना की जाती है।

1. 21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी एक बच्चे में संभावित डाउन सिंड्रोम का संकेत देता है।
2. ट्राइसॉमी 18 एडवर्ड्स सिंड्रोम के बारे में है। यह एक अनियमित आकार का चेहरा, कम वजन वाला, विकासात्मक विलंब है।
3. 13वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी पटाऊ सिंड्रोम का निदान करती है। एक फांक होंठ है, मुख्य रूप से ऊपरी एक, बौद्धिक अविकसितता, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के दोष।
4. एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी टर्नर सिंड्रोम है। लक्षण विकास में देरी, गर्दन पर बहुत अधिक त्वचा और असामान्य निर्माण हैं।
5. XXY गुणसूत्र की सामान्य संरचना से विचलन क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की उपस्थिति को इंगित करता है। लक्षणों में, शरीर का गलत अनुपात, गंदी बोली, और जननांग अंगों का अविकसित होना नोट किया जाता है।

क्रोमोसोम काउंट की मदद से कई सिंड्रोम की पहचान की जा सकती है: एंजेलमैन, प्रेडर-विली, डिजॉर्ज, "कैट्स क्राई"। इन सभी बीमारियों की विशेषता विभिन्न प्रकार की मानसिक मंदता, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की क्षति, शरीर के अनुपात में परिवर्तन, फटे होंठ या तालु, हृदय रोग और प्रतिरक्षा की कमी है।

जितनी जल्दी हो सके पता करें

अब, पहले की तरह, और यह सबसे आम विकल्प है, डॉक्टर गर्भावस्था के बाद के चरणों में जन्मजात विकृतियों का निदान करते हैं, जब इसके रुकावट से गर्भवती मां के लिए गंभीर परिणाम हो सकते हैं। एक महिला पहले से ही गर्भवती होने के कारण आनुवंशिकता का अध्ययन करने के लिए अपने आप कुछ नहीं कर पा रही है। हां, और डॉक्टर विचलन तभी प्रकट करते हैं जब वे स्पष्ट हों।

भ्रूण के अधिकांश अनुवांशिक रोग छिपे होते हैं।

वैज्ञानिकों ने गणना की है कि स्वस्थ माता-पिता से स्पष्ट आनुवंशिक असामान्यताओं वाले नवजात शिशु अत्यंत दुर्लभ हैं। जोखिम 5% है। मामले में जब पति या पत्नी में से एक के परिवार में "विशेष" बच्चे पैदा हुए थे, तो अस्वस्थ संतान होने की संभावना 40% है। जब दोनों माता-पिता जोखिम में होते हैं, तो संभावना 20% बढ़ जाती है।

बच्चे को ले जाना एक महिला की एक विशेष अवस्था होती है, जो उसके शरीर के लिए एक तनाव होती है।इसलिए, कई गंभीर रक्त परीक्षण हैं जो गर्भावस्था के दौरान अनिवार्य हैं। उनमें से निम्नलिखित प्रकार के शोध हैं:

• सामान्य विश्लेषण;
• जैव रासायनिक विश्लेषण;
• गर्भावस्था के दौरान हेपेटाइटिस, एचआईवी, सिफलिस के लिए आनुवंशिक रक्त परीक्षण।

भ्रूण के विकास की प्रक्रिया का सही ढंग से वर्णन करने और उसकी स्थिति की गुणवत्ता निर्धारित करने के लिए, आनुवंशिक रक्त परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है। विचलन को जल्दी रोकने के लिए, डॉक्टर गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक विश्लेषण करने की सलाह देते हैं। जन्मजात विकृतियों के जोखिमों को निर्धारित करने के लिए स्क्रीनिंग की जाती है। इस मामले में, महिला के स्वास्थ्य की स्थिति की सभी व्यक्तिगत विशेषताओं को आवश्यक रूप से ध्यान में रखा जाता है:

• ऊंचाई और वजन;
• हार्मोनल दवाओं की उपस्थिति;
• उसकी जीवन शैली की विशेषताएं।

उन मामलों में आनुवंशिक विश्लेषण अनिवार्य है जहां गर्भवती महिला को जोखिम होता है। गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह के बीच की महिला के लिए पहली तिमाही में स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है। गर्भवती महिला के जोखिम में होने के कारण निम्नलिखित बिंदु हैं:

1. जन्मजात विकृतियों या विचलन वाले बच्चों का जन्म।
2. प्रसव में होने वाली महिला की उम्र 35 वर्ष या उससे अधिक है, जिस पर भ्रूण में आनुवंशिक उत्परिवर्तन विकसित होने की संभावना अधिक होती है।
3. गर्भावस्था से पहले किसी महिला का लंबे समय तक शराब या नशीली दवाओं की लत।
4. पिछली गर्भावस्था के दौरान स्थानांतरित खतरनाक संक्रमणों की उपस्थिति।
5. गर्भपात या मृत बच्चों के जन्म के मामले।

आनुवंशिक विश्लेषण में निम्नलिखित चरण होते हैं:

1. पहली तिमाही के अंत में भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा।
2. भ्रूण के एएफपी और एचसीजी का निर्धारण। यह आनुवंशिक विश्लेषण गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है।
3. 20 से 24 सप्ताह के बीच अल्ट्रासाउंड दोहराएं।
4. बच्चे के विकास में रोग प्रक्रियाओं की उपस्थिति के संदेह के मामले में आक्रामक नैदानिक ​​​​विधियाँ (कोरियोनिक बायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस और एमनियोसेंटेसिस)।

आनुवंशिक विश्लेषण इस तरह की संभावित बीमारियों के विकास के लिए एक बच्चे की प्रवृत्ति को निर्धारित कर सकता है:

• उच्च रक्तचाप;
• घनास्त्रता;
• ऑस्टियोपोरोसिस;
• जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोग;
• फेफड़े की विकृति;
• मधुमेह;
• थायरॉयड पैथोलॉजी।

आनुवंशिक परीक्षण के तरीके और उनका उद्देश्य

गर्भावस्था के दौरान आचरण करने के लिए अनिवार्य आनुवंशिक परीक्षा के ऐसे गैर-आक्रामक तरीके हैं:

1. पहली तिमाही की स्क्रीनिंग, जो गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह के बीच गर्भवती महिलाओं को डॉक्टर द्वारा दी जाने वाली अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग है।
2. गर्भावस्था के दौरान एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, जो पहली तिमाही में एक महिला को निर्धारित किया जाता है। इस तरह के रक्त परीक्षण का उपयोग भ्रूण में संभावित आनुवंशिक असामान्यताओं या गुणसूत्रों में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए किया जाता है।

ऐसे मामलों में जहां भ्रूण के सामान्य विकास से विचलन की उच्च संभावना होती है, आक्रामक तरीकों का उपयोग किया जाता है, जैसे:

• एमनियोसेंटेसिस - एमनियोटिक द्रव का आनुवंशिक विश्लेषण;
• कोरियोन बायोप्सी - उन कोशिकाओं की जांच जिससे नाल का निर्माण होता है;
• प्लेसेंटोसेंटेसिस - एक महिला द्वारा एक संक्रामक रोग के हस्तांतरण के मामले में गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के दौरान निर्धारित एक परीक्षा;
• कॉर्डोसेन्टेसिस - भ्रूण के गर्भनाल रक्त का अध्ययन।

आक्रामक तरीकों के साथ, कई जटिलताओं का खतरा होता है, इसलिए उन्हें केवल उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्धारित अनुसार ही किया जाना चाहिए। अल्ट्रासाउंड का उपयोग कर चिकित्सा कर्मियों के नियंत्रण के साथ इस तरह के अध्ययन सीधे अस्पताल में किए जाते हैं। आक्रामक तरीकों के लिए धन्यवाद, 300 या अधिक आनुवंशिक असामान्यताओं से निदान करना संभव है। कभी-कभी गर्भवती महिलाओं को जटिलताओं को रोकने के लिए दवाएं दी जाती हैं।

एएफपी की मात्रा के लिए सामान्य रक्त परीक्षण और विश्लेषण का सार

एक गर्भवती महिला के रक्त में, समय के साथ, रक्त में कई घटकों के स्तर को प्रभावित करने वाले हार्मोन की एकाग्रता बदल जाती है। ग्लूकोज के स्तर में थोड़ा उतार-चढ़ाव हो सकता है, हीमोग्लोबिन कम हो सकता है और ईएसआर बढ़ सकता है। एक पूर्ण रक्त गणना प्रतिरक्षा प्रणाली में परिवर्तन से जुड़े ल्यूकोसाइट्स में वृद्धि की गतिशीलता को दिखाने में मदद करती है।

गर्भावस्था के दौरान एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण भ्रूण विकृति का पता लगाने के लिए महत्वपूर्ण है। तरल पदार्थ की बड़ी हानि और रक्त के गाढ़ा होने से प्रोटीन की मात्रा बढ़ सकती है। गर्भावस्था के दौरान, लिपिड स्तर में प्राकृतिक वृद्धि या बिलीरुबिन में रोग संबंधी वृद्धि का निदान किया जा सकता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि बिलीरुबिन में वृद्धि पीलिया की उपस्थिति का संकेत दे सकती है।

एएफपी (अल्फाफेटोप्रोटीन) एक प्रोटीन है जो जठरांत्र संबंधी मार्ग के अंगों और भ्रूण के यकृत में उत्पन्न होता है।

बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के विकृति का निदान करने के लिए गर्भावस्था के दौरान एक एएफपी रक्त परीक्षण किया जाता है। भ्रूण अपनी स्थापना के 5वें सप्ताह से एएफपी का उत्पादन शुरू कर देता है। इस अवधि से पहले, एएफपी उसके अंडाशय द्वारा निर्मित होता है। अजन्मे बच्चे में एएफपी की मात्रा बढ़ने से गर्भवती महिला के रक्त में भी इसका मूल्य बढ़ जाता है। निदान की इस पद्धति के लिए धन्यवाद, अजन्मे बच्चे में भ्रूणप्रोटीन की मात्रा निर्धारित की जाती है। अक्सर, एएफपी के स्तर का निदान 14 से 18 सप्ताह के गर्भ की अवधि में किया जाता है।

भ्रूण में उच्चतम एएफपी इसके विकास के 35 वें सप्ताह तक मनाया जाता है, फिर यह धीरे-धीरे कम हो जाता है। जन्म लेने वाले बच्चे के जीवन के पहले वर्ष के अंत तक, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन सामान्य संकेतकों के क्षेत्र में आता है।

एसीई का निदान: नियुक्ति के लिए संकेत और संचालन के लिए नियम

रक्त में एसीई के निदान के लिए स्क्रीनिंग आवश्यक है जब:

• गर्भवती महिला की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• पति या पत्नी खून के रिश्तेदार हैं;
• भविष्य के पिता या माता के कुछ आनुवंशिक दोष ज्ञात हैं;
• विकृतियों वाले बच्चे पहले ही परिवार में पैदा हो चुके हैं;
• एक महिला के अतीत में मृत जन्म और गर्भपात के तथ्य हैं;
• पहली तिमाही के दौरान कुछ खतरनाक दवाओं का उपयोग;
• गर्भावस्था के पहले तिमाही के दौरान एक्स-रे परीक्षा या अन्य प्रकार के विकिरण थे।

एएफपी के परिणाम के लिए स्क्रीनिंग कहां और किस विधि से की जाती है, इस समय काफी महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है। विश्लेषण का समय स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित किया जाता है जो गर्भावस्था का निरीक्षण करता है। परिणाम को डिक्रिप्ट करना भी एक विशेषज्ञ का काम है। भ्रूणप्रोटीन के लिए शिरापरक रक्त सुबह खाली पेट या भोजन के 5 घंटे से पहले नहीं लिया जाता है, जिसके बाद एएफपी आईयू / एमएल (अंतरराष्ट्रीय इकाई प्रति मिलीलीटर) का स्तर एक विशेष तरीके से मापा जाता है।

यह सामान्य माना जाता है जब गर्भवती महिला के रक्त में एएफपी की एकाग्रता 15 से 20 सप्ताह की अवधि में समान रूप से 15% साप्ताहिक (25 से 55 आईयू / एमएल तक) बढ़ जाती है।

गर्भावस्था के दौरान रक्त में एएफपी को समझना

एएफपी की मात्रा में वृद्धि संकेत कर सकती है:

• कई भ्रूणों के साथ गर्भधारण;
• एक निश्चित वायरस के साथ एक महिला की बीमारी के परिणामस्वरूप यकृत परिगलन;
• नाभि की हर्निया;
• भ्रूण में गुर्दे के विकास में विसंगतियाँ;
• एक बच्चे का जलशीर्ष;
• गर्भपात का खतरा;
• गर्भावस्था में मधुमेह, उच्च रक्तचाप;
• हावभाव

एक गर्भवती महिला में एएफपी की मात्रा में कमी के निम्नलिखित कारण ज्ञात हैं:

• एक गुणसूत्र रोग की उपस्थिति (डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स, आदि);
• भ्रूण की मृत्यु;
• भ्रूण के विकास में अवरोध;
• गर्भपात;
• श्रम में भविष्य की महिला के मोटापे की उच्च डिग्री;
• गलत गर्भकालीन आयु।

अतिरिक्त परीक्षणों के बिना एएफपी की मात्रा के लिए गर्भावस्था के दौरान एक रक्त परीक्षण बहुत कम उपयोगी जानकारी प्रदान करता है। यदि आदर्श से प्राप्त संकेतक के विचलन का निदान किया जाता है, तो यह अनुशंसा की जाती है:

• संभावित दोषों की पहचान करने और एक महिला की सटीक गर्भकालीन आयु निर्धारित करने के लिए अतिरिक्त रूप से एक अल्ट्रासाउंड करें;
• एक सामान्य रक्त परीक्षण करें;
• तीन-घटक स्क्रीनिंग (एएफपी, फ्री एस्ट्रिऑल और एचसीजी) से गुजरना।

इन विश्लेषणों का जटिल आचरण एक बच्चे में खतरनाक विचलन के विकास के जोखिमों का अधिक सटीक निर्धारण देता है। अध्ययन के सभी परिणाम प्राप्त करने के बाद, डॉक्टर विशिष्ट परिस्थितियों के आधार पर महिला को गर्भावस्था को समाप्त करने या जारी रखने की सलाह दे सकते हैं।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परीक्षण अल्पावधि में क्रोमोसोमल और अन्य भ्रूण असामान्यताओं के जोखिमों का आकलन करने का एक विश्वसनीय तरीका है। इसके लिए आधुनिक स्त्री रोग में आक्रामक और गैर-आक्रामक प्रकृति के कई सुरक्षित और संकेतक तरीके हैं।

प्रसवपूर्व क्लिनिक में समय पर पंजीकृत होने वाली सभी गर्भवती महिलाओं को भ्रूण में पता लगाने के लिए 12वें सप्ताह (पहले के अंत - दूसरी तिमाही की शुरुआत) में स्क्रीनिंग टेस्ट के लिए अनिवार्य रूप से भेजा जाता है।

डिलीवरी के लिए जरूरी टेस्ट:

• डाउन सिंड्रोम;
• आंतरिक अंगों की जन्मजात विकृति;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम;
• तंत्रिका ट्यूब का सकल दोष;
• विकास की शारीरिक विसंगतियाँ;
• पटाऊ सिंड्रोम;
• टर्नर और कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम।

यदि कोई विचलन पाया जाता है या संदेह होता है, तो कई अतिरिक्त परीक्षण और एक आक्रामक प्रकृति के अध्ययन किए जाते हैं, केवल वे उच्च स्तर की संभावना के साथ किसी विशेष निदान की पुष्टि या खंडन कर सकते हैं।

जोखिम में कौन है

विशेषज्ञ कई मुख्य कारणों की पहचान करते हैं कि गर्भावस्था के दौरान महिलाओं को जोखिम क्यों हो सकता है। लड़कियों की कुछ श्रेणियां अक्सर सहज गर्भपात, भ्रूण में अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों और गुणसूत्र उत्परिवर्तन के विकास के अधीन होती हैं।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण: इसके लिए क्या है?

जोखिम में महिलाएं:

1. 15 साल से कम उम्र में गर्भधारण।बहुत कम उम्र की गर्भवती माताओं को एक्लम्पसिया विकसित होने का खतरा होता है, और उनके समय से पहले जन्म होने और जन्म के समय कम वजन वाले बच्चे होने की भी संभावना होती है।
2. गर्भवती महिला की उम्र 40 वर्ष से अधिक है।महिलाओं की इस श्रेणी में आनुवंशिक दोष वाले बच्चे होने की संभावना अधिक होती है, विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम के साथ।
3. गर्भवती महिला में शरीर की कमी(वजन 40 किलो से कम), छोटी ऊंचाई (150 सेमी तक) से समय से पहले जन्म और छोटे बच्चे का जन्म हो सकता है।
4. अधिक वजनगर्भवती महिला पर भी नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। गर्भवती माँ को मधुमेह होने का खतरा होता है, और बच्चे का जन्म अधिक वजन का भी हो सकता है।
5. प्रजनन अंगों की विकृतिएक महिला गर्भपात या समय से पहले जन्म को भड़का सकती है।
6. गर्भवती के पुराने रोग(आंतरिक अंगों के रोग, मधुमेह मेलेटस, उच्च रक्तचाप, हृदय गति रुकना) गर्भावस्था के दौरान महिला और बच्चे दोनों पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है।
7. आनुवंशिक रोगों के मामलेवंशावली में अजन्मे बच्चे में ऐसी विकृति विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।
8. एकाधिक गर्भावस्था के दौरानसहज गर्भपात या समय से पहले जन्म का एक उच्च जोखिम है।
9. संक्रामक रोग, गर्भावस्था के दौरान पहचाना जाता है, भ्रूण के विकास को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है, भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकृति का कारण बनता है।
10. सिगरेट पीना और शराब पीनागर्भावस्था के दौरान भ्रूण में अंतर्गर्भाशयी विसंगतियाँ, वजन कम होना, समय से पहले जन्म हो सकता है।

इन मामलों में, समय पर आनुवंशिक विश्लेषण डॉक्टरों को भ्रूण के विकास में कुछ असामान्यताओं का पता लगाने और गर्भावस्था के प्रबंधन के लिए सर्वोत्तम रणनीति चुनने की अनुमति देता है।

आनुवंशिकी के लिए विश्लेषण करने के तरीके

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परीक्षण विभिन्न तरीकों का उपयोग करके किया जा सकता है:

• भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा;
• भ्रूण विकृतियों ("डबल" और "ट्रिपल" परीक्षण) का संकेत देने वाले मार्करों की खोज के लिए एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण;
• एमनियोसेंटेसिस - एमनियोटिक द्रव का प्रयोगशाला विश्लेषण, 15-18 सप्ताह में संकेतों के अनुसार किया जाता है;
• प्लेसेंटोसेंटेसिस - विश्लेषण के लिए प्लेसेंटा लेना, मां को संक्रामक बीमारी का सामना करने के बाद आवश्यक है;
• भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यताओं को निर्धारित करने के लिए कोरियोन बायोप्सी (संकेतों के अनुसार प्रदर्शन, 35 साल के बाद महिलाओं के लिए भी अनुशंसित)।

जब करते हैं

गर्भावस्था के कुछ चरणों में भ्रूण में आनुवंशिक विकृति के विकास के जोखिमों का आकलन करने के लिए, विशेष विश्लेषण और अध्ययन किए जाते हैं।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिकी के लिए विश्लेषण: एक पूरी सूची।

आवश्यक परीक्षण:

1. 10-13 सप्ताह:पहली अनिवार्य जांच, जिसमें भ्रूण का अल्ट्रासाउंड और क्रोमोसोमल असामान्यताओं ("डबल" टेस्ट) की उपस्थिति के लिए एक प्रयोगशाला रक्त परीक्षण शामिल है। यदि इस समय कुछ आनुवंशिक रोगों का संदेह है, तो व्यक्तिगत रूप से एक कोरियोनिक बायोप्सी का आदेश दिया जा सकता है।
2. 15-18 सप्ताह:जीन उत्परिवर्तन ("ट्रिपल" परीक्षण) निर्धारित करने के लिए एक रक्त परीक्षण, और संकेतों के अनुसार, एमनियोसेंटेसिस या प्लेसेंटोसेंटेसिस निर्धारित किया जा सकता है।
3. 22-25 सप्ताह:भ्रूण की अनुसूचित अल्ट्रासाउंड परीक्षा, संदिग्ध आनुवंशिक असामान्यताओं के मामले में भ्रूण के गर्भनाल का पंचर।

तैयार कैसे करें

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिकी के विश्लेषण के लिए विशिष्ट तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है, यह मानक सिफारिशों का पालन करने के लिए पर्याप्त है:

• रक्त सुबह खाली पेट लेना चाहिए;
• अल्ट्रासाउंड से पहले, आपको ज़्यादा खाना नहीं खाना चाहिए, और गैस बनने में वृद्धि के साथ, आपको एस्पुमिज़न या स्मेक्टा लेना चाहिए।

गैर-आक्रामक तरीके

भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं के निदान के लिए गैर-आक्रामक तरीकों में शामिल हैं:

• 10-13 सप्ताह की अवधि के लिए भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा (आपको भ्रूण के कॉलर ज़ोन के आकार को निर्धारित करने की अनुमति देता है, सुनिश्चित करें कि यह अंतर्गर्भाशयी विकास के मानकों को पूरा करता है);
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (नस से 12 सप्ताह की अवधि के लिए रक्त का नमूना लिया जाता है, भ्रूण के आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति दो मार्करों - बीटा-एचसीजी और पीएपीपी-ए) द्वारा निर्धारित की जाती है।

प्रसव पूर्व जांच

इस अध्ययन में नैदानिक ​​उपायों (अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण) का एक सेट शामिल है, जो पहली तिमाही के अंत में और दूसरी तिमाही की शुरुआत में, भ्रूण की असामान्यताओं, जन्मजात विकृतियों और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की संभावना को निर्धारित करने की अनुमति देता है। प्रक्रिया बिल्कुल सुरक्षित है, यह सभी गर्भवती महिलाओं के लिए नि: शुल्क निर्धारित और किया जाता है,एक प्रसवपूर्व क्लिनिक में एक डॉक्टर के साथ पंजीकृत।

आवश्यक स्क्रीनिंग:

1. पहली अनिवार्य जांच 10-13 सप्ताह में की जाती है, जिसमें भ्रूण का अल्ट्रासाउंड और "डबल" रक्त परीक्षण शामिल है।
2. दूसरी अनिवार्य जांच 18-20 सप्ताह में निर्धारित की जाती है, जिसमें एक अल्ट्रासाउंड और एक "ट्रिपल" रक्त परीक्षण होता है।

अल्ट्रासाउंड

अल्ट्रासाउंड एक सुरक्षित और विश्वसनीय तरीका है जो आपको भ्रूण के विकास और मां की प्रजनन प्रणाली की स्थिति की निगरानी करने की अनुमति देता है।

एक गर्भवती महिला के अवलोकन की पूरी अवधि के लिए, भ्रूण का एक नियोजित अल्ट्रासाउंड सख्ती से निश्चित समय पर तीन बार किया जाता है।

अनुसूचित अल्ट्रासाउंड:

1. 10-14 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड।तंत्रिका तंत्र के गंभीर विकारों और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की पहचान करने के उद्देश्य से, विशेषज्ञ कॉलर स्पेस की मोटाई और नाक की हड्डी के आकार के साथ-साथ भ्रूण की भ्रूणमिति (विभिन्न शारीरिक मापदंडों का आकलन) को मापता है।
2. 18-20 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड।विशेषज्ञ शरीर की लंबाई को मापता है, रीढ़ की संरचना और चेहरे की समरूपता का मूल्यांकन करता है, और अजन्मे बच्चे के आंतरिक अंगों की जांच करता है। इसके अलावा, डॉक्टर को मां के प्रजनन अंगों की स्थिति और आगे के असर और प्रसव के लिए उनकी तत्परता पर ध्यान देना चाहिए।
3. 30-32 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड।भ्रूण, रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क की सामान्य स्थिति, सभी महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों के गठन का आकलन किया जाता है। गर्भाशय और प्लेसेंटा की स्थिति पर विशेष ध्यान दिया जाता है, एमनियोटिक द्रव की मात्रा, रक्त प्रवाह की जाँच की जाती है।

जैव रासायनिक "ट्रिपल" परीक्षण

गर्भावस्था के दौरान एक आनुवंशिक परीक्षण में एक "ट्रिपल" परीक्षण शामिल होता है, जिसे दूसरी तिमाही (16-18 सप्ताह) में निर्धारित किया जाता है।

रक्त एक नस से लिया जाता है और निम्नलिखित मार्करों के लिए विश्लेषण किया जाता है:

• एचसीजी स्तर;
• एएफपी (अजन्मे बच्चे के जिगर द्वारा उत्पादित प्रोटीन);
• मुक्त एस्ट्रिऑल स्तर।

प्राप्त डेटा हमें आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे के होने के जोखिम का आकलन करने की अनुमति देता है, लेकिन यह जानकारी सटीक निदान नहीं है।

यह केवल संभावित जोखिमों की भविष्यवाणी करने और व्यक्तिगत गर्भावस्था प्रबंधन की योजना बनाने के लिए डॉक्टर को जानकारी प्रदान करता है।

आक्रामक तकनीक

सभी गर्भवती महिलाओं के लिए आक्रामक तकनीक अनिवार्य नहीं है, यदि नियमित जांच के परिणाम भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उच्च संभावना का संकेत देते हैं, तो उन्हें व्यक्तिगत रूप से निर्धारित किया जाता है।

गर्भवती महिलाओं में भ्रूण के आनुवंशिक रोगों के निर्धारण के लिए आक्रामक तरीकों में शामिल हैं:

• एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का प्रयोगशाला अध्ययन);
• कोरियोन बायोप्सी (कोरियोन कोशिकाओं का विश्लेषण);
• प्लेसेंटोसेंटेसिस (प्लेसेंटा की परीक्षा);
• कॉर्डोसेन्टेसिस (गर्भनाल रक्त का विश्लेषण)।

कोरियोनिक बायोप्सी

कोरियोनिक बायोप्सी प्रसवपूर्व निदान का एक आधुनिक तरीका है, जो भ्रूण के ऊतकों (खलनायक बाहरी आवरण) का नमूना और जांच करके किया जाता है। प्राप्त आंकड़ों की सहायता से उच्च स्तर की निश्चितता के साथ लगभग 3800 रोगों की पहचान करना संभव है, जिसमें क्रोमोसोमल असामान्यताएं (पटाऊ, डाउन, एडवर्ड्स सिंड्रोम, आदि) शामिल हैं।

कोरियोनिक बायोप्सी के लिए संकेत हैं:

• एक महिला में पिछली गर्भधारण के दौरान भ्रूण की आनुवंशिक और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं;
• परिवार में वंशानुगत रोग;
• पहली अनिवार्य जांच के परिणामों के आधार पर गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिमों की पहचान की।

प्रक्रिया पहले के अंत में संभव है - दूसरी तिमाही की शुरुआत (10-14 सप्ताह)।सामग्री लेने से पहले, पेट को एक एंटीसेप्टिक के साथ इलाज किया जाता है, फिर एक विशेष पंचर सुई के साथ एक पंचर किया जाता है।

पेट की पूर्वकाल की दीवार और गर्भाशय से गुजरते हुए, सुई को कोरियोनिक ऊतक में डुबोया जाता है, कोशिकाओं को लिया जाता है। प्रक्रिया के दौरान और बाद में, भ्रूण और गर्भाशय की निरंतर अल्ट्रासाउंड निगरानी की जाती है।

उल्ववेधन

एमनियोसेंटेसिस भ्रूण की विकृतियों को निर्धारित करने के लिए एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण है। अनुसंधान के लिए सामग्री (5-30 मिलीलीटर तरल) एक विशेष सुई के साथ पेट के माध्यम से गर्भाशय और एमनियोटिक मूत्राशय को पंचर करके प्राप्त की जाती है। प्रक्रिया निरंतर अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत की जाती है।

एमनियोसेंटेसिस आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देता है:

• गुणसूत्र असामान्यताएं;
• वंशानुगत चयापचय रोग;
• तंत्रिका ऊतक और ट्यूब के विकास में विसंगतियाँ;
• भ्रूण हाइपोक्सिया।

गर्भावस्था के पहले दो ट्राइमेस्टर के दौरान एमनियोसेंटेसिस सुरक्षित है, 16 से 18 सप्ताह की अवधि को सबसे अनुकूल माना जाता है।

विश्लेषण के लिए संकेत हैं:

• परिवार में आनुवंशिक वंशानुगत बीमारियों के मामले, जिनमें पहले पैदा हुए बच्चे भी शामिल हैं;
• अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के परिणामों के साथ-साथ "डबल" और "ट्रिपल" परीक्षणों के आधार पर जन्मजात बीमारियों के जोखिमों की पहचान की।

इसके अलावा, एक व्यक्तिगत विश्लेषण निर्धारित किया जा सकता है यदि गर्भवती महिला ऐसी दवाएं ले रही है जो भ्रूण को प्रभावित कर सकती हैं, साथ ही साथ संक्रामक रोगों के बाद भी।

मानदंड और विचलन

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परीक्षण कुछ मार्करों को खोजने के उद्देश्य से होते हैं, जिसके संकेतकों के आधार पर, विशेषज्ञ भ्रूण में मौजूदा असामान्यताओं का न्याय कर सकते हैं।

पहली तिमाही में किया गया "डबल" परीक्षण, दो संकेतकों - बीटा-एचसीजी और पीएपीपी-ए के अनुसार भ्रूण में एडवर्ड्स और डाउन सिंड्रोम विकसित होने की संभावना को निर्धारित करता है।

बुनियादी संकेतक:

1. बीटा एचसीजीभ्रूण के खोल के ऊतकों द्वारा निर्मित एक प्रोटीन है। मुक्त β-सबयूनिट का ऊंचा स्तर डाउन सिंड्रोम जैसी बीमारी का संकेत दे सकता है।
2. परीक्षण का दूसरा महत्वपूर्ण घटक PAPP-A का स्तर है, (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए)। भ्रूण में इस सूचक के निम्न स्तर के साथ, एडवाड्स या डाउन सिंड्रोम, न्यूरल ट्यूब विसंगतियाँ होने की उच्च संभावना है, और यह गर्भपात का लक्षण भी हो सकता है।

एक "ट्रिपल" परीक्षण के साथ, 3 संकेतकों का मूल्यांकन किया जाता है (एनई (गैर-संयुग्मित एस्ट्रिऑल), एएफपी (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन), β-एचसीजी), जिसमें एक जटिल संबंध होता है।

परिणाम दिखाते हैं:

• अन्य घटकों के कम स्तर के साथ एचसीजी का बढ़ा हुआ स्तर एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम की उच्च संभावना को इंगित करता है;
• सामान्य एएफपी और एनई के साथ एचसीजी का कम स्तर पटाऊ सिंड्रोम का संकेत दे सकता है;
• तीनों संकेतकों की घटी हुई सामग्री - एडवर्ड्स सिंड्रोम;
• ऊंचा एएफपी गंभीर न्यूरल ट्यूब दोष और अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता का संकेत दे सकता है।

आनुवंशिक रक्त नियंत्रण प्रकृति में रोगसूचक है, इसलिए उनके द्वारा अंतिम निदान स्थापित नहीं किया जाता है।

परीक्षण सटीकता

औसत आंकड़ों के आधार पर, गर्भावस्था के दौरान किए गए आनुवंशिक परीक्षणों की विश्वसनीयता काफी अधिक आंकी गई है:

• "दोहरा परीक्षण" - 68%;
• भ्रूण के अल्ट्रासाउंड के संयोजन में "दोहरा परीक्षण" - 90%;
• "ट्रिपल टेस्ट" - 60-70%;
• कोरियोन बायोप्सी - 99%;
• एमनियोसेंटेसिस - 99%।

भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा और मां के रक्त के विश्लेषण के आंकड़ों में त्रुटि विधियों के पूर्वानुमान संबंधी अभिविन्यास और गर्भाधान की अपेक्षित और वास्तविक तिथियों के बीच संभावित विसंगति के कारण है। बदले में, आक्रामक तकनीकें कथित निदान की बड़ी सटीकता के साथ पुष्टि या खंडन कर सकती हैं।

पीड़ादायक परीक्षण

आनुवंशिक विश्लेषण के लिए सामग्री लेने की प्रक्रिया का विवरण एक दर्दनाक प्रक्रिया का आभास दे सकता है, हालांकि, आधुनिक उपकरण और दर्द से राहत के तरीके असुविधा की संभावित घटना को कम कर सकते हैं।

परीक्षण कैसे किए जाते हैं:

1. "डबल" परीक्षण करने के लिए, एक नस से एक मानक रक्त का नमूना लिया जाता है, इसलिए इससे कोई विशेष दर्द नहीं होता है।
2. बायोप्सी के लिए कोरियोन का नमूना लेते समय, स्थानीय संज्ञाहरण किया जाता है, इसलिए प्रक्रिया केवल थोड़ी असुविधा पैदा कर सकती है।
3. एमनियोसेंटेसिस स्थानीय संज्ञाहरण के तहत किया जाता है और इसलिए इसे अपेक्षाकृत दर्द रहित माना जाता है।

परीक्षा परिणाम का इंतजार

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिकी के विश्लेषण के लिए विश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने और संसाधित करने के लिए एक निश्चित समय की आवश्यकता होती है।

परीक्षण समय:

• "डबल" और "ट्रिपल" परीक्षण - 14-20 दिन।
• कोरियोनिक बायोप्सी: परिणाम 3-4 दिनों के बाद संभव है, लेकिन कुछ मामलों में इसमें अधिक समय लगता है, क्योंकि। कोशिकाएँ पोषक माध्यम में भिन्न-भिन्न दरों पर विकसित होती हैं।
• एमनियोसेंटेसिस: अध्ययन के परिणाम 14-20 दिनों में मिल सकते हैं।

गर्भावस्था के दौरान परीक्षणों के परिणाम

गैर-आक्रामक निदान विधियों को मां और अजन्मे बच्चे के लिए बिल्कुल सुरक्षित माना जाता है और उनके कार्यान्वयन के बाद किसी भी प्रतिकूल परिणाम को बाहर करता है।

आक्रामक अध्ययनों में कुछ जोखिम होते हैं, इसलिए उन्हें सहज गर्भपात के खतरे के मामले में, शरीर के ऊंचे तापमान पर और गर्भवती मां की प्रजनन प्रणाली के अंगों की सूजन संबंधी बीमारियों के मामले में अनुशंसित नहीं किया जाता है।

निदान के तरीके:

1. कोरियोनिक बायोप्सी- एक अपेक्षाकृत सुरक्षित प्रक्रिया, प्रक्रिया के बाद गर्भपात का जोखिम 1% से कम है।
2. उल्ववेधनस्वस्थ महिलाओं में कोई जटिलता पैदा नहीं करता है। यदि गर्भावस्था शुरू में जटिलताओं के साथ आगे बढ़ती है, तो प्रक्रिया सहज गर्भपात, प्लेसेंटल एब्डॉमिनल, एमनियोटिक द्रव के शुरुआती निर्वहन का कारण बन सकती है।

मिस्ड प्रेग्नेंसी के बाद जेनेटिक टेस्ट

गर्भावस्था, जिसके दौरान भ्रूण का विकास रुक जाता है और उसकी मृत्यु हो जाती है, मृत कहलाती है।यह कई कारणों से हो सकता है, जिसमें भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यताएं शामिल हैं जो जीवन के साथ असंगत हैं।

उन महिलाओं के लिए जो मिस्ड प्रेग्नेंसी का सामना कर रही हैं, लेकिन भविष्य में बच्चे पैदा करने की योजना बना रही हैं, डॉक्टर सलाह देते हैं:

1. बाद के गर्भधारण में आवर्तक गर्भपात के जोखिम का आकलन करने के लिए ऊतकीय ऊतक विश्लेषण द्वारा जमे हुए भ्रूण की मृत्यु के कारण की पहचान करना।
2. दोनों भागीदारों के लिए एक आनुवंशिक परीक्षा से गुजरने के लिए, डॉक्टर इसकी मदद से यह निर्धारित करते हैं कि क्या दंपति में कोई गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं जो गर्भधारण और भ्रूण के सफल असर को रोकती हैं।

प्राप्त आंकड़ों के आधार पर, डॉक्टर एक पर्याप्त उपचार का चयन करता है, जिसके बाद एक स्वस्थ बच्चा होने की उच्च संभावना के साथ सफल गर्भाधान सुनिश्चित होगा। इस घटना में कि आनुवंशिक विश्लेषण से माता-पिता में से किसी में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं प्रकट होती हैं जो एक सफल गर्भावस्था को रोकती हैं, आधुनिक प्रजनन तकनीकों की मदद से बच्चे का जन्म संभव होगा।

आनुवंशिक परीक्षणों के लिए कीमतें

स्थानीय स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशन में अनिवार्य जांच परीक्षण और भ्रूण का नियोजित अल्ट्रासाउंड नि:शुल्क है। उचित संकेत मिलने पर कोटा के अनुसार अन्य अध्ययन भी किए जा सकते हैं।

निजी चिकित्सा संस्थानों में, आनुवंशिक परीक्षणों की लागत काफी भिन्न हो सकती है, यह क्षेत्र और प्रत्येक विशेष क्लिनिक की मूल्य निर्धारण नीति पर निर्भर करता है।

औसत डेटा इस तरह दिखता है:

• गर्भावस्था की पहली तिमाही की जांच - 1500 रूबल से;
• "ट्रिपल" परीक्षण - 1500 रूबल से;
• कोरियोन बायोप्सी - 5000 - 30000 रूबल;
• एमनियोसेंटेसिस - 4500 - 8000 रूबल।

आनुवंशिकी अतीत के अनुभव, वर्तमान के ज्ञान और भविष्य में विश्वास पर आधारित है। एक बार विवादास्पद विज्ञान, जिसके प्रतिनिधियों के पास उत्तर से अधिक प्रश्न थे, आज पूरे विश्व समुदाय से पूर्ण मान्यता प्राप्त है। पिछले दशकों में विकसित आनुवंशिकता के मुद्दे पर अद्वितीय सैद्धांतिक और व्यावहारिक आधार अब वास्तविक सेवा के रूप में सभी के लिए उपलब्ध है। परिवार नियोजन के क्षेत्र में आनुवंशिकी का विशेष महत्व है।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परीक्षण एक विलासिता नहीं है, बल्कि तर्कसंगत दूरदर्शिता है। यदि किसी विशेष बीमारी के लिए भ्रूण (भ्रूण) की आनुवंशिक प्रवृत्ति को निर्धारित करने का एक वास्तविक अवसर है, तो केवल आलसी ही इसका लाभ नहीं उठा पाएंगे। दुर्भाग्य से, कई भावी माता-पिता ऐसे परीक्षणों की आवश्यकता के बारे में नहीं सोचते हैं और गर्भावस्था के दौरान "नुकसान" पाए जाने पर आनुवंशिकी को याद करते हैं। हमें गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक रक्त परीक्षण की आवश्यकता क्यों है, हम लेख में बात करेंगे।

एक जीन एक वंशानुगत संरचना की एक इकाई है जो किसी व्यक्ति की व्यक्तिगत विशेषताओं के बारे में जानकारी को एन्कोड करती है: उसका चरित्र, चेहरे की विशेषताएं, आईरिस रंग इत्यादि। हम में से प्रत्येक 46 गुणसूत्रों के सेट में निहित कुछ जीनों का मालिक है। जब गर्भाधान होता है, तो गुणसूत्रों के मातृ और पैतृक समूह जुड़े होते हैं - ऐसा "विरासत" अजन्मे बच्चे को उसके माता-पिता से प्राप्त होता है। जब गुणसूत्र क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, तो आनुवंशिक संरचना में एक "टूटना" होता है, जिसके परिणामस्वरूप एक या कोई अन्य विकृति होती है। यह, निश्चित रूप से, बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास की गुणवत्ता को प्रभावित नहीं कर सकता है। एक बच्चे की उम्मीद करते समय इस तरह के विकृति का समय पर पता लगाने और रोकने के लिए, गर्भवती मां आनुवंशिक विश्लेषण के लिए रक्त दान करती है।

आनुवंशिक विश्लेषण की आवश्यकता क्यों है

आनुवंशिक विश्लेषण विधियों पर आधारित अनुसंधान के निम्नलिखित लक्ष्य हैं:

1. आनुवंशिक संगतता के लिए एक विश्लेषण का संचालन करें - इस तरह आप लोगों के बीच पितृत्व, मातृत्व या रक्त संबंध के तथ्य को स्थापित कर सकते हैं।
2. विभिन्न गंभीर बीमारियों के लिए रोगी की वंशानुगत प्रवृत्ति की पुष्टि या खंडन करें।
3. संक्रामक रोगजनकों के डीएनए के निशान की गणना करें जो किसी विशेष बीमारी के विकास का कारण बने।
4. व्यक्ति का आनुवंशिक पासपोर्ट बनाएं।

आनुवंशिक संगतता के निर्धारण को डीएनए विश्लेषण या पितृत्व परीक्षण के रूप में जाना जाता है। इस प्रक्रिया के लिए, विशेष संकेत की आवश्यकता नहीं होती है, केवल बच्चे के माता-पिता की इच्छा ही पर्याप्त होती है। डीएनए विश्लेषण अक्सर तलाक या संपत्ति के विभाजन की प्रक्रिया में प्रासंगिक हो जाता है। वैसे, गर्भावस्था के दौरान, अपने अंतर्गर्भाशयी जीवन के दौरान भी एक बच्चे के रिश्ते को प्रकट करना संभव है।

विभिन्न रोगों के लिए आनुवंशिक विश्लेषण का निर्विवाद लाभ इसकी विश्वसनीयता है। प्रक्रिया 100% परिणाम की गारंटी देती है। इसकी मदद से, आप कई संभावित बीमारियों के लिए बच्चे की प्रवृत्ति का निर्धारण कर सकते हैं, जिनमें से हैं:

1. धमनी का उच्च रक्तचाप।
2. हृद्पेशीय रोधगलन।
3. घनास्त्रता।
4. मधुमेह।
5. अस्थि डिस्ट्रोफी।
6. पेट और आंतों के विभिन्न गंभीर विकृति।
7. ब्रोन्को-फुफ्फुसीय तंत्र की विकृति।
8. थायरॉयड ग्रंथि के रोग।

यदि आप इस क्षण को याद नहीं करते हैं और गर्भावस्था के दौरान सही समय पर आनुवंशिक विश्लेषण करते हैं, तो आप भ्रूण में कुछ असामान्यताओं का पता लगा सकते हैं। कुछ स्थितियों में, बच्चे के विकास में उल्लंघन के बारे में पर्याप्त जानकारी होने पर, इस समस्या को ठीक करना और एक सफल गर्भावस्था सुनिश्चित करना वास्तव में संभव है। पारंपरिक निदान विधियों का उपयोग करके गंभीर संक्रामक रोगों के सभी रोगजनकों का पता नहीं लगाया जा सकता है। फिर आनुवंशिक विश्लेषण बचाव के लिए आता है, और डॉक्टरों के पास एक बीमार व्यक्ति के शरीर में संक्रामक सूक्ष्मजीवों के डीएनए की सबसे जल्दी पहचान करने और उपचार की सही विधि चुनने के लिए उनके बारे में अधिक से अधिक जानकारी प्राप्त करने का एक वास्तविक अवसर है। सबसे गंभीर विकृति, जैसे, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, गर्भावस्था के प्रारंभिक चरणों में भी आनुवंशिक विश्लेषण द्वारा पता लगाया जाता है।

विशेषज्ञों के निष्कर्षों के आधार पर, व्यक्ति का आनुवंशिक पासपोर्ट बनाया जाता है, जिसमें मानव डीएनए के संयुक्त विश्लेषण की विस्तृत तस्वीर होती है। यह दस्तावेज़ रोगी के लिए सर्वोपरि है, क्योंकि यह जीवन भर उपयोगी हो सकता है यदि कोई स्वास्थ्य समस्या उत्पन्न होती है।

आनुवंशिक विश्लेषण किसके लिए इंगित किया गया है?

आनुवंशिक प्रयोगशाला में अनुसंधान के लिए रक्त दान करना आवश्यक नहीं है, लेकिन ज्यादातर मामलों में, क्रोमोसोमल विश्लेषण गर्भावस्था के दौरान गर्भवती मां के लिए मन की शांति की गारंटी बन जाता है। उन महिलाओं के लिए इस प्रक्रिया से गुजरना अनिवार्य है जिनके पास डर है कि उनका बच्चा कुछ वंशानुगत असामान्यताओं के साथ पैदा हो सकता है। आइए देखें कि इसका क्या कारण हो सकता है:

• अतीत में एक या दो माता-पिता के परिवार में उत्परिवर्तन, विकासात्मक देरी या जन्मजात विकृति वाले बच्चों के जन्म के मामले थे;
• गर्भवती माँ की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, और पिता 50 से अधिक है। देर से गर्भावस्था हमेशा गंभीर जीन उत्परिवर्तन के विकास के जोखिम से जुड़ी होती है;
• अतीत में, गर्भवती महिला को शराब, ड्रग्स के रूप में बुरी आदतों की लत थी, या लंबे समय तक दवा लेनी पड़ती थी;
• स्थिति में रहते हुए, महिला एक संक्रामक बीमारी से बीमार पड़ गई;
• अतीत में, गर्भवती महिला को सहज गर्भपात या मृत जन्म का एक दुखद अनुभव हुआ था।

मिस्ड प्रेग्नेंसी के बाद जेनेटिक टेस्ट

दुर्भाग्य से, जीवन ने हमारे लिए तैयार किए गए सभी दुर्भाग्य की भविष्यवाणी करना और उन्हें रोकना हमारी शक्ति में नहीं है। यह विशेष रूप से एक महिला द्वारा अच्छी तरह से समझा जाता है जिसकी गर्भावस्था छूट गई है। इस मामले में आनुवंशिकी कैसे मदद कर सकती है?

मिस्ड प्रेग्नेंसी को तब कहा जाता है जब गर्भ के शुरुआती चरणों में (आमतौर पर गर्भावस्था के 12-13 सप्ताह तक) भ्रूण का विकास अचानक रुक जाता है। घटनाओं का यह मोड़ अक्सर 40 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती महिलाओं में होता है, हालांकि, प्रसव उम्र की एक भी लड़की / महिला इस विकृति से प्रतिरक्षा नहीं करती है।

ज्यादातर मामलों में, मिस्ड प्रेग्नेंसी को भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यताओं द्वारा समझाया जाता है, हालांकि यह पैथोलॉजी का एकमात्र कारण नहीं है। कभी-कभी संक्रामक प्रकृति के रोगों के प्रतिनिधियों को भ्रूण की मृत्यु के लिए दोषी ठहराया जाता है: दाद, क्लैमाइडिया, टोक्सोप्लाज़मोसिज़। और फिर भी, गर्भावस्था के 8वें सप्ताह से पहले लुप्त होने के लगभग 70% मामले भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं से जुड़े होते हैं। आनुवंशिक असामान्यताओं की मुख्य विशेषता उनकी प्रारंभिक अभिव्यक्ति है, और उनमें से कई बच्चे की स्थिति को जीवन के साथ असंगत बना देती हैं। माता-पिता के जीन के असफल कनेक्शन के कारण इस तरह की आनुवंशिक "तबाही" हो सकती है, लेकिन कभी-कभी माता-पिता स्वयं बच्चे को आनुवंशिक टूटने वाले गुणसूत्रों से गुजरते हैं। एक राय है कि अगर पहली बार किसी महिला को फ्रोजन प्रेग्नेंसी नहीं होती है, तो इसका कारण सबसे अधिक आनुवंशिक प्रकृति का कारक है। हालांकि, वैज्ञानिक इस 100% पर जोर देने का उपक्रम नहीं करते हैं।

दुर्भाग्य के बाद, अधिकांश जोड़े हार नहीं मानते - वे फिर से अपनी किस्मत आजमाने का फैसला करते हैं। एक महिला को असफल गर्भावस्था विकास परिदृश्य को दोहराने से बचाने के लिए, डॉक्टर उसे परीक्षणों की एक श्रृंखला निर्धारित करते हैं, जिसकी मदद से पिछली गैर-विकासशील गर्भावस्था के कारणों को स्थापित किया जाना चाहिए। उनमें से, एक गुणसूत्र रक्त परीक्षण आवश्यक रूप से मौजूद है। यह बिना किसी असफलता के किया जाना चाहिए, खासकर यदि महिला ने अपना 35 वां जन्मदिन पहले ही मनाया हो, उसके इतिहास में परिवार में वंशानुगत बीमारियों के बारे में एक नोट है, या मिस्ड गर्भावस्था उसकी जीवनी में पहली बार नहीं थी।

बेशक, युवा स्वस्थ जोड़े वास्तव में यह मानना ​​​​चाहते हैं कि दुर्भाग्य परिस्थितियों के दुर्भाग्यपूर्ण संयोग के कारण हुआ, और क्रोमोसोमल "गेम" द्वारा पूर्व निर्धारित नहीं था, लेकिन आनुवंशिक विश्लेषण की मदद से इसे सत्यापित करना बेहतर है। भविष्य के माता-पिता के स्वास्थ्य के बारे में विस्तृत जानकारी होने पर ही डॉक्टर उनकी मदद कर पाएंगे।

आनुवंशिक अनुसंधान करने के तरीके

गैर-आक्रामक और आक्रामक आनुवंशिक परीक्षण हैं।

गैर-आक्रामक अनुसंधान विधि

इस प्रकृति के अनुसंधान को आनुवंशिक "जांच" में पहला कदम माना जाता है। इसमें निम्नलिखित प्रक्रियाएं शामिल हैं:

• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण;

एक गर्भवती महिला के शरीर में एक भ्रूण की उपस्थिति के साथ रक्त में कुछ प्रोटीन की एकाग्रता में बदलाव पर ध्यान केंद्रित करते हुए, एक स्थिति में एक रोगी का गुणसूत्र रक्त परीक्षण किया जाता है। इन पदार्थों के कुछ गुणांक विभिन्न विकारों के संकेत हैं (इसमें डाउन सिंड्रोम भी शामिल है)। जब गर्भावस्था संतोषजनक ढंग से आगे बढ़ती है, तो उसके शरीर में प्रोटीन की एकाग्रता स्वाभाविक रूप से बदल जाती है, इसलिए आनुवंशिक विश्लेषण के दौरान, भ्रूण की "उम्र" को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया के दौरान, तरल से भरे बच्चे के कॉलर ज़ोन के स्थान के आयामों को मापा जाता है। यह मान सीधे डाउन सिंड्रोम के विकास के जोखिम से संबंधित है। तरल पदार्थ की अत्यधिक मात्रा (दूसरे शब्दों में, एडिमा) बच्चे के विकास में संभावित विकृति और विचलन को इंगित करती है।

पहला अल्ट्रासाउंड 10 से 14 सप्ताह के गर्भ में किया जाता है। पहले से ही इस स्तर पर, डॉक्टर अंतर्गर्भाशयी विकास विकारों का निदान कर सकता है, यदि कोई हो। गुणसूत्र विश्लेषण और भ्रूण के लिए संभावित जोखिमों के परिणामों का मूल्यांकन अध्ययन किए गए सभी मापदंडों के आधार पर किया जाता है: कॉलर ज़ोन में द्रव की मात्रा, गर्भवती माँ के रक्त में प्रोटीन के स्तर पर विश्लेषण डेटा, साथ ही साथ उसकी उम्र।

पहले आनुवंशिक परीक्षण किए गए थे, गुणसूत्र सेट के टूटने के कारण बच्चे के शरीर में पहले के रोग परिवर्तनों का पता लगाया जा सकता है। यदि आनुवंशिक अध्ययन के दौरान यह पता चला कि बच्चे में एक या दूसरी आनुवंशिक असामान्यता है, तो गर्भवती महिला की परीक्षा निश्चित रूप से जारी रहेगी। यह आक्रामक तरीकों का उपयोग करके किया जाता है।

आक्रामक अनुसंधान के तरीके

आक्रामक तरीकों की मदद से, भ्रूण में लगभग 400 प्रकार की असामान्यताओं की पहचान करना उच्च संभावना के साथ संभव है। आक्रामक अनुसंधान विधियां हैं:

• एमनियोसेंटेसिस। इस प्रक्रिया के लिए सामग्री, जो गर्भावस्था के 15-18 सप्ताह में की जाती है, एमनियोटिक द्रव है। एक लंबी सुई से गर्भाशय में छेद करके एमनियोटिक द्रव लिया जाता है;
• कोरियोन बायोप्सी। प्रक्रिया के दौरान, उन कोशिकाओं का अध्ययन किया जाता है जो प्लेसेंटा बनाने के लिए सामग्री हैं। सामग्री उदर गुहा को छेदकर या गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से ली जाती है। हालांकि, विधि में एक महत्वपूर्ण खामी है - यह सहज गर्भपात के जोखिम को बढ़ाता है;
• प्लेसेंटोसेंटेसिस। भावी मां को होने वाली संक्रामक बीमारी के बाद विधि प्रासंगिक है। इस मामले में, प्लेसेंटा के ऊतक को बनाने वाली कोशिकाओं की जांच की जाती है। प्रक्रिया गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में निर्धारित की जाती है और सामान्य संज्ञाहरण के तहत की जाती है: पूर्वकाल पेट की दीवार के एक पंचर के माध्यम से नाल का एक छोटा टुकड़ा विश्लेषण के लिए लिया जाता है;
• गर्भनाल इस परीक्षण के लिए गर्भनाल रक्त की आवश्यकता होती है। जैविक सामग्री लेने के लिए गर्भनाल में एक पतली लंबी सुई डाली जाती है। विधि कुछ जोखिम से जुड़ी है: रक्त लेने के प्रयास हमेशा सफल नहीं होते हैं, और गर्भपात का भी खतरा होता है।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण के मानदंड और विचलन

गर्भवती महिलाओं में क्रोमोसोमल एनालिसिस के बॉर्डरलाइन इंडिकेटर्स होते हैं, जिनकी मदद से डॉक्टर यह जज करते हैं कि बच्चा कितना स्वस्थ है और उसका विकास सही तरीके से हो रहा है या नहीं:

1. जोखिम का उच्च स्तर - 1:200। गर्भवती मां को एक अतिरिक्त नैदानिक ​​​​परीक्षा के लिए भेजा जाता है। विश्लेषण के लिए सामग्री विलस कोरियोन या एमनियोटिक द्रव है।
2. खतरे की औसत डिग्री 1:201 से 1:30 बजे तक है। इस स्थिति में, रोगी को गर्भधारण के 16 से 18 सप्ताह की अवधि में अतिरिक्त जांच की सलाह दी जाती है। यह अध्ययन भ्रूण के विकास के लिए संभावित खतरे की पुष्टि या खंडन कर सकता है।
3. कम जोखिम - 1:3001 से कम। यह संकेतक बताता है कि गर्भवती मां को चिंता करने की कोई बात नहीं है: कोई आनुवंशिक असामान्यताएं उसके बच्चे के लिए खतरा नहीं हैं।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण। वीडियो

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह वंशानुगत एटियलजि के रोगों की गणना करने के लिए, भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों को निर्धारित करने में मदद करता है। आनुवंशिकी के कारण कुछ विचलन नियमित जांच के स्तर पर निर्धारित किए जा सकते हैं। यदि गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की संभावना है, तो आक्रामक तरीकों से युक्त अत्यधिक जानकारीपूर्ण निदान दिखाया जाता है। आप गर्भाधान के क्षण तक संतानों के संबंध में पूर्वानुमान प्राप्त कर सकते हैं। गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी आनुवंशिक परीक्षणों की एक श्रृंखला से गुजरना आवश्यक है।

परिवार में पुनःपूर्ति की योजना बनाना महत्वपूर्ण है। इस स्तर पर, आपको एक संकीर्ण-प्रोफ़ाइल विशेषज्ञ - आनुवंशिकी की मदद की आवश्यकता हो सकती है। आनुवंशिकी का संदर्भ क्यों लें? तो आप नए जीवन के जन्म से पहले ही, भावी संतानों के स्वास्थ्य से जुड़े जोखिमों के बारे में जान सकते हैं।

एक विशेषज्ञ ही परिवार की नई पीढ़ी के बारे में भविष्यवाणी कर सकता है। गर्भावस्था के समय से पहले आनुवंशिक परीक्षण करने से आप अजन्मे बच्चे के संभावित वंशानुगत रोगों का निर्धारण कर सकते हैं। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है यदि जोड़े के परिवार में अनुवांशिक बीमारियों के मामले दर्ज किए गए हैं। गर्भाधान के नियोजन चरण में, भागीदारों के गुणसूत्र सेट आनुवंशिकी के लिए सूचनात्मक होते हैं। विचलन वाले बच्चे के जन्म का जोखिम मूल्यांकन कई विशिष्ट अध्ययनों का उपयोग करके किया जाता है, जिसके बाद आनुवंशिकीविद् एक पूर्वानुमान लगाता है।

यदि आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने के लिए कोई गंभीर कारण नहीं हैं, और जोड़े ने इसे सुरक्षित रूप से खेलने का फैसला किया है, तो कभी-कभी नैदानिक ​​​​और वंशावली निदान पद्धति पर्याप्त होती है। इसमें आनुवंशिक जानकारी के कारण होने वाली स्थितियों की परिभाषा के साथ वंशावली डेटा एकत्र करना शामिल है। आनुवंशिकीविद् स्रोत डेटा का विश्लेषण करता है और भविष्यवाणी करता है। जब नैदानिक ​​​​और वंशावली निदान संतानों में विकृति विकसित करने की संभावना निर्धारित करता है, तो भागीदारों की एक अतिरिक्त परीक्षा का संकेत दिया जाता है।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी आनुवंशिक विश्लेषण करना अभी तक अधिकांश परिवारों के लिए आम बात नहीं हो गई है। इसलिए, आधुनिक चिकित्सा में, आनुवंशिक जानकारी के प्रसव पूर्व निदान पर पूरा ध्यान दिया जाता है। ऐसे कई परीक्षण हैं जो आपको गर्भाशय में गुणसूत्र विकृति के बारे में जानने की अनुमति देते हैं।

आनुवंशिक विश्लेषण की आवश्यकता कब होती है?

बच्चे अपने माता-पिता से संचरण के माध्यम से वंशानुगत विशेषताएं प्राप्त करते हैं। जीन की जानकारी छियालीस गुणसूत्रों पर संग्रहीत होती है। यह मानक सेट है। हालांकि, यदि क्रोमोसोमल विकार होता है, तो पैथोलॉजी होती है। आधुनिक चिकित्सा योजना के दौरान और प्रसवपूर्व अवधि में जीन विफलताओं की संभावना निर्धारित कर सकती है।

सभी जोड़े एक स्वस्थ बच्चे का सपना देखते हैं। आनुवंशिक अध्ययन से यह पता लगाने में मदद मिलती है कि बच्चे के वंशानुगत बीमारियों के साथ पैदा होने की संभावना क्या है। गर्भवती महिला अपनी मर्जी से टेस्ट ले सकती है। हालांकि, ऐसे कई संकेत हैं जिनमें जटिल परीक्षण आवश्यक हैं। आनुवंशिक परीक्षणों को नज़रअंदाज़ न करें यदि:

एक अतिरिक्त अध्ययन का संकेत दिया गया है कि क्या महिला शरीर पर नकारात्मक कारकों का प्रभाव पहली तिमाही में दर्ज किया गया था। उदाहरण के लिए, वायरल संक्रमण को "दिलचस्प" स्थिति में स्थानांतरित करते समय। या अगर गर्भवती माँ को अंदर के नए जीवन के बारे में नहीं पता था, तो उसने दवाएँ लीं, मादक पेय पदार्थों का सेवन किया, एक्स-रे कराया। जीन पर इन कारकों के प्रभाव को पूरी तरह से समझा नहीं गया है, लेकिन वे विभिन्न विकास संबंधी विकारों का कारण बन सकते हैं जिन्हें गर्भाशय में निर्धारित किया जा सकता है।

आनुवंशिक विश्लेषण स्वैच्छिक है। लेकिन अगर सबूत हैं, तो आपको डॉक्टर की सिफारिशों को सुनना होगा और एक व्यापक परीक्षा से गुजरना होगा। यह भ्रूण में विकृति की पहचान करने और गर्भावस्था को जारी रखने या समाप्त करने के लिए एक सूचित निर्णय लेने में मदद करेगा।

स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक तरीके

स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक्स भ्रूण में आनुवंशिक विकृति का निर्धारण करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह काफी पहले किया जाता है। सरल नैदानिक ​​​​विधियाँ आपको एक जोखिम भरी गर्भावस्था का निर्धारण करने की अनुमति देती हैं। सटीक निदान करने के लिए, गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण स्क्रीनिंग अध्ययनों की तुलना में अधिक जानकारीपूर्ण होना चाहिए। कौन सा तरीका चुनना है यह व्यक्तिगत रूप से डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जाता है।

प्रसिद्ध स्क्रीनिंग विधियों में अल्ट्रासाउंड शामिल है। पहली अनुसूचित परीक्षा लगभग 12 सप्ताह में होने की सिफारिश की जाती है। इस स्तर पर, कुछ वंशानुगत बीमारियों के मार्कर निर्धारित किए जा सकते हैं। उदाहरण के लिए, पहली अल्ट्रासाउंड परीक्षा में, भ्रूण में डाउन सिंड्रोम होने का जोखिम निर्धारित किया जाता है। 20 वें सप्ताह के बाद अल्ट्रासाउंड दोहराया जाता है। पहली स्क्रीनिंग की तुलना में दूसरी स्क्रीनिंग बेहद सटीक है।

अल्ट्रासाउंड के परिणामों के अनुसार, भ्रूण में केवल आनुवंशिक असामान्यता का ही अनुमान लगाया जा सकता है। इस पद्धति का उद्देश्य जोखिमों की पहचान करना है। प्रारंभिक निदान की पुष्टि की आवश्यकता है। एक महिला जो अल्ट्रासाउंड स्कैन के परिणामों के अनुसार जोखिम समूह में है, उसे डॉक्टर की सिफारिशों को सुनना चाहिए। स्क्रीनिंग के बाद पैथोलॉजी की उपस्थिति की उच्च संभावना के साथ, कई विशिष्ट परीक्षण निर्धारित किए जाते हैं।

केवल अल्ट्रासाउंड के परिणामों पर भरोसा करते हुए, आपको जल्दबाजी में निष्कर्ष नहीं निकालना चाहिए और कार्रवाई नहीं करनी चाहिए। चिकित्सीय कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय एक व्यापक परीक्षा और सटीक निदान के बाद ही किया जाना चाहिए। यदि निदान की शुद्धता के बारे में संदेह है, तो आपको कई डॉक्टरों से परामर्श करने की आवश्यकता है।

ट्रिपल टेस्ट

गर्भावस्था के दौरान जेनेटिक्स को ट्रिपल टेस्ट का उपयोग करके स्पष्ट किया जा सकता है। यदि आप जोखिम समूह से संबंधित हैं तो विश्लेषण पास करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। यदि अल्ट्रासाउंड संभावित असामान्यताओं की ओर इशारा करता है, तो परीक्षण अनुमान की पुष्टि या खंडन कर सकता है। ट्रिपल टेस्ट एक रक्त परीक्षण है जिसमें तीन मुख्य संकेतकों की जांच की जाती है:

ट्रिपल टेस्ट संकेतकों के मानदंड का उल्लंघन एक वंशानुगत विकृति और एक विसंगति दोनों को इंगित कर सकता है जो गर्भाशय में उत्पन्न हुई है (गुणसूत्र जानकारी से संबंधित नहीं)। हार्मोन का स्तर आनुवंशिक रोग का सटीक निर्धारण नहीं करता है, लेकिन यह सुझाव देता है कि भ्रूण में दोष हैं। ट्रिपल रक्त परीक्षण के परिणाम संकेत कर सकते हैं:

• भ्रूण (ट्राइसॉमी) में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम इसकी विशेषता अंगों की कई विसंगतियों, विकासात्मक देरी के साथ;
• हृदय दोष;
• गुर्दे की विकृति;
• अंतर्गर्भाशयी संक्रमण।

यदि हार्मोन के लिए रक्त परीक्षण ने मानक विचलन दिखाया है, तो गर्भवती मां को एक अतिरिक्त परीक्षा से गुजरना होगा। केवल आक्रामक निदान विधियां ही पैथोलॉजी की प्रकृति को सटीक रूप से निर्धारित कर सकती हैं। केवल उनकी मदद से भ्रूण में वंशानुगत रोग निर्धारित होते हैं। एक गर्भवती महिला के शरीर पर किसी भी आक्रमण की तरह, आक्रामक नैदानिक ​​​​प्रक्रियाओं का संचालन करना एक निश्चित जोखिम से जुड़ा है। हालांकि, भ्रूण की स्थिति के बारे में विश्वसनीय जानकारी प्राप्त करने का यही एकमात्र तरीका है।

आक्रामक आनुवंशिक निदान

यदि अल्ट्रासाउंड ने विचलन निर्धारित किया और आनुवंशिकी के लिए ट्रिपल विश्लेषण के सकारात्मक परिणाम आए, तो गर्भावस्था के दौरान भी, आक्रामक तकनीकों का उपयोग करके एक परीक्षा की जाती है। इसमें गुणसूत्र विश्लेषण के लिए "आंतरिक सामग्री" लेना शामिल है। प्रक्रियाओं को पूरा करने के लिए महिला शरीर पर आक्रमण की आवश्यकता होती है।

आक्रामक प्रकार के नैदानिक ​​​​विधियों में शामिल हैं:

विश्लेषण जो आनुवंशिक जानकारी को पढ़ते हैं, भ्रूण की गंभीर बीमारियों का निदान कर सकते हैं। जब वंशानुगत विसंगतियों की पहचान की जाती है जो बच्चे के सामान्य विकास और समाजीकरण में बाधा बन सकती हैं, तो माता-पिता को किसी भी समय गर्भावस्था के भाग्य का फैसला करने का अधिकार मिलता है। आनुवंशिक अध्ययनों के माध्यम से पहचाने गए कुछ विकृति के लिए, प्रसवपूर्व चिकित्सा की जा सकती है। यह वंशानुगत बीमारी से जुड़ी जटिलताओं के जोखिम को कम करता है।

आक्रामक प्रक्रियाओं के छिपे खतरे

आक्रामक निदान विधियों में कुछ जोखिम शामिल होते हैं। गर्भवती माँ के शरीर में कोई हस्तक्षेप अवांछनीय है। एक अल्ट्रासाउंड और एक ट्रिपल टेस्ट एक जोखिम भरा गर्भावस्था निर्धारित करता है। वे एक सटीक निदान की अनुमति नहीं देते हैं। केवल आक्रामक निदान भ्रूण में वंशानुगत विसंगति को प्रकट कर सकता है। निदान की पुष्टि के बाद, परिवार पैथोलॉजी के बारे में अधिक जानकारी एकत्र करने और गर्भावस्था के बारे में एक सूचित निर्णय लेने में सक्षम होगा। माता-पिता जो किसी भी परिस्थिति में गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए तैयार नहीं हैं, उन्हें भी अस्वस्थ बच्चा होने के विचार के अभ्यस्त होने के लिए समय चाहिए।

इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस का व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है। जटिलताओं के उच्च जोखिम के कारण, विशेष संकेतों के अनुसार प्रक्रियाएं की जाती हैं। आक्रामक सामग्री के नमूने की आवश्यकता वाले विश्लेषणों के जोखिमों में शामिल हैं:

• भ्रूण या भावी मां का संक्रमण;
• नाल की टुकड़ी;
• गर्भपात;
• एमनियोटिक द्रव का बाहर निकलना।

भविष्य के माता-पिता को विशिष्ट नैदानिक ​​प्रक्रियाओं को करने के जोखिमों के बारे में पता होना चाहिए। हालांकि, यदि प्रारंभिक जांच के दौरान किसी आनुवंशिक रोग का संदेह होता है, तो अतिरिक्त परीक्षणों की सहायता से ही सटीक निदान किया जा सकता है। आक्रामक प्रक्रियाओं के बाद संभावित जटिलताओं के जोखिम को कम करने के लिए, आपको सही डॉक्टर और प्रयोगशाला चुनने की जरूरत है जहां परीक्षण किए जाएंगे।