Déchiffrer un test sanguin pour la génétique. Qu'est-ce qu'un test sanguin génétique, comment se déroule-t-il et décodage des résultats

Tous les couples veulent avoir des enfants en bonne santé. Pour en savoir plus sur les risques du développement du fœtus, une analyse génétique pendant la grossesse sera utile. Il se fait dans une clinique spécialisée. C'est toute une série d'études qui révèlent aux médecins une image complète des propriétés des gènes et donnent une idée des traits héréditaires.

Dans la vie de presque toutes les familles, il est possible de donner naissance à un bébé fort et en bonne santé. Mais il arrive que les circonstances ne soient pas en faveur des parents. Souvent, la santé de la future mère échoue. Il existe également d'autres conditions préalables. Ils résident dans la compatibilité génétique du couple. Toutes les personnes sont porteuses de gènes. Ils contiennent des chromosomes. L'hérédité détermine tout chez une personne : de la démarche et de la silhouette à la couleur des cheveux ou des yeux. Les cas de dommages à un seul chromosome ne sont pas rares, ce qui entraîne le développement de pathologies et la possibilité de la naissance d'un enfant en mauvaise santé.

Bien sûr, tous les couples ne planifient pas une grossesse, et souvent le bébé dans le ventre de la mère se développe à des moments où elle souffre de plusieurs maladies chroniques. Malgré le fait que les médecins conseillent de bien réfléchir à la conception et de surveiller la santé des deux parents, beaucoup ne prêtent pas attention à l'avis des spécialistes. Aucune exception dans le cas de la planification et de l'analyse chromosomique. Les médecins recommandent de le faire plus souvent qu'une femme ne décide de mener une étude de sa propre initiative.

Il y a des femmes enceintes qui se voient prescrire des consultations obligatoires avec des généticiens et, par conséquent, un don de sang pour une difformité. A risque :

Femmes dont la grossesse est survenue à l'âge de 35-36 ans.
Des femmes dont les proches ont donné naissance à des enfants atteints de toutes sortes de maladies génétiques. Il convient de noter qu'un certain nombre de maladies sont transmises par la lignée masculine.
Les femmes qui ont abusé de drogues ou d'alcool ou qui ont pris des drogues spécifiques pendant une longue période.
Infections aiguës reportées à n'importe quel trimestre de la grossesse. Il s'agit notamment des infections respiratoires aiguës, de la grippe, de la rubéole, de la toxoplasmose.
Femmes en travail qui ont déjà fait des fausses couches ou qui ont eu des enfants morts.
Les femmes exposées à l'exposition aux rayonnements.

Un test sanguin génétique pendant la grossesse, qui se fait dans les premiers mois, n'est pas la seule méthode pour diagnostiquer des anomalies dans le développement du fœtus. Les médecins utilisent également des équipements à ultrasons dans leurs recherches. Une échographie, qu'une femme subit à 10-12 semaines, montre au spécialiste s'il y a des anomalies évidentes du développement chez le bébé. À la semaine 20, les défauts, le cas échéant, deviendront visibles.

Que dit l'analyse génétique ?

Plus l'analyse chromosomique est faite tôt, mieux c'est. Les écarts par rapport à la norme indiqueront la présence de pathologies dans la génétique. Ils apparaissent souvent dans la première moitié de la grossesse.

Amniocentèse. Les médecins examinent le liquide amniotique. Le matériel est prélevé à 15-18 semaines par ponction de l'utérus. Cela aspire du liquide amniotique. La vie du bébé n'est pas en danger. Les écarts par rapport à la norme indiquent la présence de downism, d'hémophilie, de syndromes de Patau, d'Edwards, de dystrophie, de la maladie de Tay-Sachs.
Par ponction, du matériel pour la biopsie du chorion est également obtenu. C'est ainsi que la base du placenta est examinée. L'étude permet d'identifier la fibrose kystique, le syndrome de Down et Tay-Sachs, la thalassémie. Mais de telles manipulations peuvent entraîner des saignements chez la mère.
Placentocentèse en cas d'infections antérieures, ainsi que de troubles génétiques.
Cordocentèse. Le sang est prélevé du cordon ombilical et une analyse génétique est effectuée. Cela n'est possible qu'au deuxième trimestre de la grossesse. Ce sang est examiné pour un conflit Rh, des anomalies héréditaires ou hémolytiques.

Des scientifiques américains ont inventé et breveté un autre test pour déterminer les pathologies du développement du bébé. L'analyse est prise à 9-10 semaines et est précise à plus de 90 %. Ceci est sans danger pour la mère et son enfant, car en raison de l'activité vitale des cellules du bébé, elles sont constamment mises à jour et celles qui ont purgé leur peine entrent dans le sang de la mère. Ces matériaux contiennent de l'ADN et sont analysés en laboratoire. Les chromosomes sont comptés en premier.

La trisomie sur le 21e chromosome indique un possible syndrome de Down chez un enfant.
La trisomie 18 concerne le syndrome d'Edwards. Il s'agit d'un visage de forme irrégulière, d'un poids insuffisant, de retards de développement.
La trisomie sur le 13ème chromosome diagnostique le syndrome de Patau. Il y a une fente labiale, principalement supérieure, un sous-développement intellectuel, des défauts du système nerveux central.
La monosomie sur le chromosome X est le syndrome de Turner. Les symptômes sont des retards de développement, trop de peau sur le cou et une corpulence anormale.
Une déviation de la structure normale du chromosome XXY indique la présence du syndrome de Klinefelter. Parmi les symptômes, on note des proportions corporelles incorrectes, des troubles de l'élocution et un sous-développement des organes génitaux.

À l'aide du nombre de chromosomes, un certain nombre de syndromes peuvent être identifiés: Angelman, Prader-Willi, DiGeorge, "cat's cry". Toutes ces affections sont caractérisées par diverses formes de retard mental, des lésions du système nerveux central, des modifications des proportions corporelles, des fentes labiales ou palatines, des maladies cardiaques et un déficit immunitaire.

Renseignez-vous au plus vite

Maintenant, comme auparavant, et c'est l'option la plus courante, les médecins diagnostiquent les malformations congénitales à des stades ultérieurs de la grossesse, lorsque son interruption peut entraîner de graves conséquences pour la future mère. Une femme n'est pas en mesure de faire quoi que ce soit par elle-même pour étudier l'hérédité, étant déjà enceinte. Oui, et les médecins ne révèlent les écarts que s'ils sont évidents.

La plupart des maladies génétiques du fœtus sont cachées.

Les scientifiques ont calculé que les nouveau-nés présentant des anomalies génétiques évidentes de parents en bonne santé sont extrêmement rares. Le risque est de 5 %. Dans le cas où des enfants "spéciaux" sont nés dans la famille de l'un des conjoints, la probabilité d'avoir une progéniture en mauvaise santé est de 40%. Lorsque les deux parents sont à risque, la probabilité augmente de 20 % supplémentaires.

Porter un enfant est un état particulier d'une femme, qui est un stress pour son corps. Par conséquent, il existe un certain nombre de tests sanguins sérieux qui sont obligatoires pendant la grossesse. Parmi eux figurent les types de recherche suivants:

analyse générale;
analyse biochimique;
test sanguin génétique pendant la grossesse pour l'hépatite, le VIH, la syphilis.

Afin de décrire correctement le processus de développement du fœtus et de déterminer la qualité de son état, il est recommandé d'effectuer un test sanguin génétique. Afin de prévenir les déviations précoces, les médecins conseillent de procéder à une analyse génétique tout en planifiant une grossesse. Un dépistage est effectué pour déterminer les risques de pathologies congénitales. Dans ce cas, toutes les caractéristiques individuelles de l'état de santé de la femme sont nécessairement prises en compte :

hauteur et largeur;
la présence de médicaments hormonaux;
caractéristiques de son mode de vie.

L'analyse génétique est obligatoire dans les cas où une femme enceinte est à risque. Le dépistage du 1er trimestre est recommandé pour une femme entre 10 et 14 semaines de grossesse. Les raisons pour lesquelles une femme enceinte est à risque sont les points suivants :

La naissance d'enfants atteints de malformations congénitales ou de déviations.
L'âge de la future femme en travail est de 35 ans ou plus, âge auquel il existe une forte probabilité de développer des mutations génétiques chez le fœtus.
Alcool ou toxicomanie à long terme d'une femme avant la grossesse.
La présence d'infections dangereuses transférées lors d'une grossesse précédente.
Les cas de fausses couches ou la naissance d'enfants morts.

L'analyse génétique comprend les étapes suivantes :

Examen échographique du fœtus à la fin du 1er trimestre.
Détermination de l'AFP et de l'HCG du fœtus. Cette analyse génétique est réalisée entre 16 et 20 semaines de grossesse.
Répéter l'échographie entre 20 et 24 semaines.
Méthodes de diagnostic invasives (biopsie chorionique, cordocentèse et amniocentèse) en cas de suspicion de présence de processus pathologiques dans le développement de l'enfant.

L'analyse génétique peut déterminer la prédisposition d'un enfant au développement de maladies potentielles telles que :

hypertension;
thrombose;
l'ostéoporose;
maladies du tractus gastro-intestinal;
pathologie pulmonaire;
Diabète;
pathologie thyroïdienne.

Méthodes d'examen génétique et leur but

Il est obligatoire de mener pendant la grossesse des méthodes d'examen génétique non invasives telles que:

Dépistage du 1er trimestre, qui est un dépistage par ultrasons administré par un médecin aux femmes enceintes entre 10 et 14 semaines de grossesse.
Un test sanguin biochimique pendant la grossesse, qui est prescrit à une femme au 1er trimestre. Un tel test sanguin est utilisé pour détecter d'éventuelles anomalies génétiques chez le fœtus ou des anomalies dans les chromosomes.

Dans les cas où il existe une forte probabilité d'écart par rapport au développement normal du fœtus, des méthodes invasives sont utilisées, telles que:

amniocentèse - analyse génétique du liquide amniotique;
biopsie chorionique - examen des cellules à partir desquelles le placenta est formé;
placentocentèse - un examen prescrit au cours du 2e trimestre de la grossesse en cas de femme souffrant d'une maladie infectieuse;
cordocentèse - une étude du sang du cordon ombilical du fœtus.

Avec les méthodes invasives, il existe un risque de nombreuses complications, elles doivent donc être effectuées uniquement selon les prescriptions du médecin traitant. Ces études sont réalisées directement dans un hôpital sous le contrôle du personnel médical utilisant des ultrasons. Grâce aux méthodes invasives, il est possible de diagnostiquer à partir de 300 anomalies génétiques ou plus. Parfois, les femmes enceintes se voient prescrire des médicaments pour prévenir les complications.

L'essence du test sanguin général et de l'analyse de la quantité d'AFP

Dans le sang d'une femme enceinte, au fil du temps, la concentration d'hormones qui affectent le niveau de nombreux composants dans le sang change. Le niveau de glucose peut fluctuer légèrement, l'hémoglobine peut diminuer et la VS peut augmenter. Une numération globulaire complète aide à montrer la dynamique d'une augmentation des leucocytes associée à des modifications du système immunitaire.

Un test sanguin biochimique pendant la grossesse est important pour détecter les pathologies fœtales. La quantité de protéines peut augmenter avec une grande perte de liquide et un épaississement du sang. Pendant la grossesse, une augmentation naturelle des taux de lipides ou une augmentation pathologique de la bilirubine peuvent être diagnostiquées. Il convient de noter qu'une augmentation de la bilirubine peut indiquer l'apparition d'un ictère.

L'AFP (alfafetoprotéine) est une protéine produite dans les organes du tractus gastro-intestinal et le foie de l'embryon.

Un test sanguin AFP pendant la grossesse est effectué afin de diagnostiquer les pathologies du développement intra-utérin de l'enfant. Le fœtus commence à produire de l'AFP à partir de la 5ème semaine de sa création. Avant cette période, l'AFP est produite par ses ovaires. Avec une augmentation de la quantité d'AFP chez l'enfant à naître, sa valeur augmente également dans le sang d'une femme enceinte. Grâce à cette méthode de diagnostic, la quantité de fœtoprotéine chez l'enfant à naître est déterminée. Souvent, le niveau d'AFP est diagnostiqué dans la période de 14 à 18 semaines de gestation.

L'AFP la plus élevée dans l'embryon est observée à la 35e semaine de son développement, puis elle diminue progressivement. À la fin de la première année de vie d'un enfant né, l'alpha-foetoprotéine tombe dans la région des indicateurs normaux.

Diagnostic de l'ACE: indications pour la nomination et règles de conduite

Le dépistage du diagnostic de l'ECA dans le sang est nécessaire lorsque :

l'âge de la femme enceinte est supérieur à 35 ans;
les époux sont consanguins ;
un défaut génétique du futur père ou mère est connu;
des enfants malformés sont déjà nés dans la famille ;
il y a des faits de mortinatalité et de fausses couches dans le passé d'une femme;
l'utilisation de certains médicaments dangereux au cours du 1er trimestre;
il y a eu un examen aux rayons X ou d'autres types de rayonnement au cours du 1er trimestre de la grossesse.

Un rôle assez important est joué par le moment où et par quelle méthode le dépistage du résultat de l'AFP est effectué. Le moment de l'analyse est fixé par le gynécologue qui observe la grossesse. Décrypter le résultat est aussi le travail d'un spécialiste. Le sang veineux pour la fétoprotéine est prélevé le matin à jeun ou au plus tôt 5 heures après un repas, après quoi le niveau d'AFP UI / ml (unité internationale par millilitre) est mesuré de manière spéciale.

Il est considéré comme normal lorsque la concentration d'AFP dans le sang d'une femme enceinte augmente de 15 à 20 semaines uniformément de 15% par semaine (de 25 à 55 UI / ml).

Déchiffrer l'AFP dans le sang pendant la grossesse

Une augmentation de la quantité d'AFP peut indiquer:

grossesses à embryons multiples ;
nécrose du foie résultant de la maladie d'une femme avec un certain virus;
hernie du nombril;
anomalies dans le développement des reins chez le fœtus;
hydrocéphalie d'un enfant;
la menace de fausse couche;
diabète, hypertension pendant la grossesse;
gestose.

Les raisons suivantes d'une diminution de la quantité d'AFP chez une femme enceinte sont connues :

la présence d'une maladie chromosomique (syndrome de Down, Edwards, etc.) ;
mort de l'embryon;
inhibition du développement du fœtus;
fausse-couche;
degré élevé d'obésité de la future femme en travail;
âge gestationnel incorrect.

Un test sanguin pendant la grossesse pour la quantité d'AFP sans tests supplémentaires fournit peu d'informations utiles. Si des écarts de l'indicateur obtenu par rapport à la norme sont diagnostiqués, il est recommandé:

faire en outre une échographie afin d'identifier d'éventuels défauts et de déterminer l'âge gestationnel exact d'une femme;
faire un test sanguin général;
subir un dépistage à trois composants (AFP, estriol libre et hCG).

La conduite complexe de ces analyses donne une détermination plus précise des risques de développer des déviations dangereuses chez un enfant. Après avoir reçu tous les résultats des études, le médecin peut recommander à la femme d'interrompre ou de poursuivre la grossesse, selon les circonstances spécifiques.

Les tests génétiques pendant la grossesse sont un moyen fiable d'évaluer les risques d'anomalies chromosomiques et autres anomalies fœtales à court terme. Pour cela, la gynécologie moderne dispose de plusieurs méthodes sûres et indicatives de nature invasive et non invasive.

Toutes les femmes enceintes inscrites à temps à la clinique prénatale sont obligatoirement envoyées pour un test de dépistage à la 12e semaine (fin du premier - début du deuxième trimestre) pour détection chez le fœtus.

Tests requis pour la livraison :

Syndromes de Down ;
pathologies congénitales des organes internes;
syndrome d'Edwards ;
défaut grossier du tube neural;
anomalies physiques du développement;
Syndromes de Patau ;
Syndromes de Turner et Cornelia de Lange.

Si des écarts sont constatés ou suspectés, un certain nombre de tests et d'études supplémentaires de nature invasive sont effectués, seuls ils peuvent confirmer ou réfuter un diagnostic particulier avec un degré de probabilité élevé.

Qui est à risque

Les experts identifient plusieurs raisons principales pour lesquelles les femmes pendant la grossesse peuvent être à risque. Certaines catégories de filles sont le plus souvent sujettes à l'avortement spontané, au développement d'anomalies intra-utérines et de mutations chromosomiques chez le fœtus.

Analyse génétique pendant la grossesse : à quoi ça sert ?

Femmes à risque :

Grossesse avant l'âge de 15 ans. Les femmes enceintes trop jeunes risquent de développer une éclampsie, et elles sont également extrêmement susceptibles d'avoir des naissances prématurées et d'avoir un bébé avec un petit poids à la naissance.
L'âge de la femme enceinte est supérieur à 40 ans. Cette catégorie de femmes est plus susceptible d'avoir un enfant avec des anomalies génétiques, en particulier avec le syndrome de Down.
Déficience corporelle chez une femme enceinte(poids inférieur à 40 kg), une petite taille (jusqu'à 150 cm) peut entraîner une naissance prématurée et la naissance d'un petit enfant.
en surpoids femme enceinte a également un impact négatif. La future mère risque de développer un diabète et l'enfant peut également naître en surpoids.
Pathologies des organes reproducteurs une femme peut provoquer une fausse couche ou un accouchement prématuré.
Maladies chroniques de la femme enceinte(maladies des organes internes, diabète sucré, hypertension, insuffisance cardiaque) pendant la grossesse ont un impact négatif à la fois sur la femme elle-même et sur l'enfant.
Cas de maladies génétiques dans le pedigree augmentent le risque de développer de telles pathologies chez le bébé à naître.
Lors d'une grossesse multiple il existe un risque élevé d'avortement spontané ou de naissance prématurée.
Maladies infectieuses, identifié pendant la grossesse, affecte négativement le développement du fœtus, provoque des pathologies intra-utérines du fœtus.
Fumer des cigarettes et boire de l'alcool pendant la grossesse peut provoquer des anomalies intra-utérines chez le fœtus, une perte de poids, une naissance prématurée.

Dans ces cas, une analyse génétique rapide permet aux médecins de détecter certaines anomalies dans le développement du fœtus et de choisir la meilleure stratégie de gestion de la grossesse.

Méthodes d'analyse pour la génétique

Les tests génétiques pendant la grossesse peuvent être effectués selon différentes méthodes :

examen échographique du fœtus;
un test sanguin biochimique pour rechercher des marqueurs indiquant des malformations fœtales (tests « double » et « triple ») ;
amniocentèse - analyse en laboratoire du liquide amniotique, réalisée selon les indications à 15-18 semaines;
placentocentèse - la prise du placenta pour analyse est nécessaire après que la mère a souffert d'une maladie infectieuse;
biopsie du chorion pour déterminer les anomalies génétiques du fœtus (réalisée selon les indications, également recommandée pour les femmes après 35 ans).

Quand est-ce que

Pour évaluer les risques de développer des pathologies génétiques chez le fœtus à certains stades de la grossesse, des analyses et des études spéciales sont réalisées.

Analyse génétique pendant la grossesse: une liste complète.

Essais obligatoires :

10-13 semaines : le premier dépistage obligatoire, comprenant une échographie du fœtus et un test sanguin de laboratoire pour la présence d'anomalies chromosomiques (test « double »). Si certaines maladies génétiques sont suspectées à ce moment, une biopsie chorionique peut être commandée individuellement.
15-18 semaines : une prise de sang pour déterminer les mutations génétiques (test « triple »), et selon les indications, une amniocentèse ou une placentocentèse peuvent être prescrites.
22-25 semaines : examen échographique programmé du fœtus, ponction du cordon ombilical du fœtus en cas de suspicion d'anomalies génétiques.

Comment préparer

Une analyse génétique pendant la grossesse ne nécessite pas de préparation spécifique, il suffit de respecter les recommandations standard:

le sang doit être prélevé le matin à jeun;
avant une échographie, vous ne devez pas trop manger et, avec une formation accrue de gaz, vous devez prendre Espumizan ou Smecta.

Méthodes non invasives

Les méthodes non invasives de diagnostic des anomalies génétiques chez le fœtus comprennent :

examen échographique du fœtus pendant une période de 10 à 13 semaines (vous permet de déterminer la taille de la zone du col du fœtus, assurez-vous qu'elle répond aux normes de développement intra-utérin);
test sanguin biochimique (le prélèvement sanguin est effectué pendant une période de 12 semaines dans une veine, la présence de maladies génétiques du fœtus est déterminée par deux marqueurs - bêta-hCG et PAPP-A).

Dépistage prénatal

Cette étude consiste en un ensemble de mesures diagnostiques (échographie et analyses de sang) qui permettent, à la fin du premier et au début du deuxième trimestre, de déterminer la probabilité d'anomalies fœtales, de malformations congénitales et d'anomalies chromosomiques. La procédure est absolument sans danger, elle est prescrite et réalisée gratuitement à toutes les femmes enceintes, inscrite auprès d'un médecin dans une clinique prénatale.

Dépistages obligatoires :

Le premier dépistage obligatoire est effectué à 10-13 semaines, comprend une échographie fœtale et une "double" prise de sang.
Le deuxième dépistage obligatoire est prescrit à 18-20 semaines, consiste en une échographie et une "triple" prise de sang.

ultrason

L'échographie est une méthode sûre et fiable qui vous permet de surveiller le développement du fœtus et l'état du système reproducteur de la mère.

Pendant toute la période d'observation d'une femme enceinte, une échographie planifiée du fœtus est réalisée trois fois à une heure strictement fixée.

Échographies programmées :

Échographie à 10-14 semaines. Visant à identifier les troubles graves du système nerveux et les anomalies chromosomiques, pour cela, le spécialiste mesure l'épaisseur de l'espace du collet et la taille de l'os du nez, ainsi que la fœtométrie du fœtus (évaluation de divers paramètres physiologiques).
Échographie à 18-20 semaines. Le spécialiste mesure la longueur du corps, évalue la structure de la colonne vertébrale et la symétrie du visage et vérifie les organes internes du bébé à naître. En outre, le médecin doit prêter attention à l'état des organes reproducteurs de la mère et à leur état de préparation pour un portage et un accouchement ultérieurs.
Échographie à 30-32 semaines. L'état général du fœtus, de la moelle épinière et du cerveau, la formation de tous les organes et systèmes vitaux sont évalués. Une attention particulière est portée à l'état de l'utérus et du placenta, la quantité de liquide amniotique, le flux sanguin est vérifié.

Test "triple" biochimique

Un test génétique pendant la grossesse comprend un test "triple", qui est prescrit au deuxième trimestre (16-18 semaines).

Le sang est prélevé dans une veine et analysé pour les marqueurs suivants :

taux d'hCG ;
AFP (protéine produite par le foie de l'enfant à naître) ;
taux d'oestriol libre.

Les données obtenues permettent d'évaluer le risque d'avoir un enfant avec des anomalies génétiques, mais ces informations ne constituent pas un diagnostic précis.

Il fournit uniquement des informations au médecin pour prévoir les risques éventuels et planifier la gestion individuelle de la grossesse.

Techniques invasives

Les techniques invasives ne sont pas obligatoires pour toutes les femmes enceintes, elles sont prescrites individuellement si les résultats du dépistage de routine indiquent une forte probabilité d'anomalies chromosomiques chez le fœtus.

Les méthodes invasives pour déterminer les maladies génétiques du fœtus chez les femmes enceintes comprennent:

amniocentèse (étude en laboratoire du liquide amniotique);
biopsie chorionique (analyse des cellules chorioniques);
placentocentèse (examen du placenta);
cordocentèse (analyse du sang de cordon).

Biopsie chorionique

La biopsie chorionique est une méthode moderne de diagnostic prénatal, qui consiste à prélever et à examiner les tissus embryonnaires (enveloppe externe villeuse). Avec l'aide des données obtenues, il est possible d'identifier environ 3800 maladies avec un degré élevé de certitude, qui incluent des anomalies chromosomiques (syndromes de Patau, Down, Edwards, etc.).

Les indications d'une biopsie chorionique sont :

anomalies génétiques et chromosomiques du fœtus lors de grossesses antérieures chez une femme;
maladies héréditaires dans la famille;
risques identifiés d'anomalies chromosomiques sur la base des résultats du premier dépistage obligatoire.

La procédure est possible à la fin du premier - au début du deuxième trimestre (10-14 semaines). Avant de prendre le matériel, l'abdomen est traité avec un antiseptique, puis une ponction est effectuée avec une aiguille de ponction spéciale.

En passant à travers la paroi antérieure de l'abdomen et l'utérus, l'aiguille est plongée dans le tissu chorionique, les cellules sont prélevées. Pendant et après la procédure, une surveillance échographique continue du fœtus et de l'utérus est effectuée.

Amniocentèse

L'amniocentèse est une analyse du liquide amniotique pour déterminer les malformations fœtales. Le matériel de recherche (5-30 ml de liquide) est obtenu en perforant l'utérus et la vessie amniotique à travers l'abdomen avec une aiguille spéciale. La procédure est réalisée sous contrôle constant des ultrasons.

L'amniocentèse permet de déterminer :

anomalies chromosomiques;
maladies métaboliques héréditaires;
anomalies dans le développement du tissu nerveux et du tube;
hypoxie fœtale.

L'amniocentèse est sans danger pendant les deux premiers trimestres de la grossesse, la période de 16 à 18 semaines est considérée comme la plus favorable.

Les indications pour l'analyse sont :

cas de maladies génétiques héréditaires dans la famille, y compris chez les enfants nés plus tôt ;
risques identifiés de maladies congénitales sur la base des résultats du dépistage échographique, ainsi que des tests « double » et « triple ».

De plus, une analyse individuelle peut être prescrite si une femme enceinte prend des médicaments pouvant affecter le fœtus, ainsi qu'après des maladies infectieuses.

Norme et écarts

Les tests génétiques pendant la grossesse visent à trouver certains marqueurs, sur la base desquels les spécialistes peuvent juger des anomalies existantes chez le fœtus.

Le test «double», effectué au premier trimestre, détermine la possibilité de développer des syndromes d'Edwards et de Down chez le fœtus selon deux indicateurs - bêta-hCG et PAPP-A.

Indicateurs de base :

Bêta HCG est une protéine produite par les tissus de la coquille de l'embryon. Un niveau élevé de sous-unité β libre peut indiquer une maladie telle que le syndrome de Down.
Le deuxième élément important du test est le niveau de PAPP-A, (protéine plasmatique A associée à la grossesse). Avec un faible niveau de cet indicateur chez le fœtus, il existe une forte probabilité d'avoir le syndrome d'Edwads ou de Down, des anomalies du tube neural, et peut également être le symptôme d'une fausse couche.

Avec un test « triple », 3 indicateurs sont évalués (NE (oestriol non conjugué), AFP (alpha-foetoprotéine), β-hCG), consistant en une relation complexe.

Les résultats montrent :

un niveau accru d'hCG avec des niveaux réduits d'autres composants indique une forte probabilité de syndrome de Down chez un enfant;
un niveau réduit d'hCG avec AFP et NE normaux peut indiquer un syndrome de Patau ;
contenu réduit des trois indicateurs - syndrome d'Edwards ;
une AFP élevée peut signaler de graves anomalies du tube neural et un retard de croissance intra-utérine.

Le contrôle sanguin génétique est de nature pronostique, de sorte que le diagnostic final n'est pas établi par eux.

Précision du test

Sur la base de données moyennes, la fiabilité des tests génétiques effectués pendant la grossesse est jugée assez élevée :

"double essai" - 68%;
"double test" en conjonction avec une échographie fœtale - 90%;
"triple test" - 60-70%;
biopsie du chorion - 99 % ;
amniocentèse - 99 %.

L'erreur dans les données de l'examen échographique du fœtus et de l'analyse du sang de la mère est due à l'orientation pronostique des méthodes et à l'écart probable entre les dates de conception prévues et réelles. À leur tour, les techniques invasives peuvent confirmer ou réfuter le diagnostic présumé avec une grande précision.

Tests douloureux

La description du processus de prise de matériel pour l'analyse génétique peut donner l'impression d'une procédure douloureuse, cependant, l'équipement moderne et les méthodes de soulagement de la douleur peuvent minimiser l'apparition possible d'inconfort.

Comment se déroulent les tests :

Pour effectuer un test "double", un échantillon de sang standard est prélevé dans une veine, il ne provoque donc pas de douleur particulière.
Lors de l'échantillonnage du chorion pour une biopsie, une anesthésie locale est effectuée, de sorte que la procédure ne peut causer qu'un léger inconfort.
L'amniocentèse est réalisée sous anesthésie locale et est donc considérée comme relativement indolore.

En attente des résultats des tests

Une analyse génétique pendant la grossesse nécessite un certain temps de traitement et d'obtention de résultats fiables.

Horaires des tests :

Tests "doubles" et "triples" - 14-20 jours.
Biopsie chorionique: le résultat est possible après 3-4 jours, mais dans certains cas, cela prend plus de temps, car. les cellules se développent dans un milieu nutritif à des vitesses différentes.
Amniocentèse: les résultats de l'étude peuvent être trouvés dans 14 à 20 jours.

Conséquences des tests sur le déroulement de la grossesse

Les méthodes de diagnostic non invasives sont considérées comme absolument sans danger pour la mère et pour l'enfant à naître et excluent toute conséquence indésirable après leur mise en œuvre.

Les études invasives présentent certains risques, elles ne sont donc pas recommandées en cas de menace de fausse couche spontanée, de température corporelle élevée et de maladies inflammatoires des organes du système reproducteur de la future mère.

Méthodes diagnostiques :

Biopsie chorionique– une procédure relativement sûre, le risque de fausse couche après la procédure est inférieur à 1%.
Amniocentèse ne cause aucune complication chez les femmes en bonne santé. Si la grossesse se déroule initialement avec des complications, la procédure peut provoquer un avortement spontané, un décollement placentaire, une décharge précoce de liquide amniotique.

Tests génétiques après une grossesse manquée

La grossesse, au cours de laquelle il y a arrêt du développement du fœtus et sa mort, est dite morte. Elle peut être causée par un certain nombre de raisons, notamment des anomalies génétiques du fœtus incompatibles avec la vie.

Pour les femmes confrontées à une grossesse manquée, mais qui envisagent d'avoir des enfants à l'avenir, les médecins recommandent :

Identifier la cause du décès d'un fœtus congelé par une analyse histologique des tissus afin d'évaluer le risque de fausse couche à répétition lors de grossesses ultérieures.
Pour subir un examen génétique pour les deux partenaires, avec son aide, les médecins déterminent si le couple présente des anomalies chromosomiques qui empêchent la conception et la réussite du portage du fœtus.

Sur la base des données obtenues, le médecin sélectionne un traitement adéquat, qui assurera une conception réussie avec de grandes chances d'avoir un enfant en bonne santé. Dans le cas où l'analyse génétique révèle des anomalies chromosomiques chez l'un des parents qui empêchent une grossesse réussie, la naissance d'un enfant sera possible avec l'aide des technologies de reproduction modernes.

Tarifs des tests génétiques

Les tests de dépistage obligatoires et l'échographie planifiée du fœtus sont effectués gratuitement sous la direction du gynécologue local. Avec des indications appropriées, d'autres études peuvent également être réalisées en fonction du quota.

Dans les établissements médicaux privés, le coût des tests génétiques peut varier considérablement, cela dépend de la région et de la politique tarifaire de chaque clinique particulière.

Les données moyennes ressemblent à ceci :

dépistage du 1er trimestre de grossesse - à partir de 1500 roubles;
test "triple" - à partir de 1500 roubles;
biopsie chorionique - 5000 - 30000 roubles;
amniocentèse - 4500 - 8000 roubles.

La génétique est basée sur l'expérience du passé, la connaissance du présent et la confiance en l'avenir. La science autrefois controversée, dont les représentants avaient plus de questions que de réponses, a aujourd'hui reçu la reconnaissance absolue de l'ensemble de la communauté mondiale. La base théorique et pratique unique sur la question de l'hérédité, développée au cours des dernières décennies, est désormais accessible à tous sous la forme d'un véritable service. La génétique revêt une importance particulière dans le domaine de la planification familiale.

Les tests génétiques lors de la planification d'une grossesse ne sont pas un luxe, mais une prévoyance rationnelle. S'il existe une réelle opportunité de déterminer la prédisposition génétique de l'embryon (fœtus) à une maladie particulière, seuls les paresseux n'en profiteront pas. Malheureusement, de nombreux futurs parents ne pensent pas à la nécessité de tels tests et se souviennent de la génétique lorsque des "pièges" sont découverts pendant la grossesse. Pourquoi avons-nous besoin d'un test sanguin génétique pendant la grossesse, nous en parlerons dans l'article.

Un gène est une unité d'une structure héréditaire qui code des informations sur les caractéristiques individuelles d'une personne : son caractère, les traits du visage, la couleur de l'iris, etc. Chacun de nous est propriétaire de certains gènes contenus dans un ensemble de 46 chromosomes. Lors de la conception, les ensembles de chromosomes maternels et paternels sont connectés - un tel «héritage» est reçu par l'enfant à naître de ses parents. Lorsque les chromosomes sont endommagés, une «casse» se produit dans la structure génétique, dont le résultat est l'une ou l'autre pathologie. Ceci, bien sûr, ne peut qu'affecter la qualité du développement physique et mental du bébé. Afin de détecter et de prévenir à temps de telles pathologies en attendant un enfant, la future mère fait un don de sang pour analyse génétique.

Pourquoi l'analyse génétique est nécessaire

La recherche basée sur les méthodes d'analyse génétique a les objectifs suivants :

Effectuez une analyse de compatibilité génétique - de cette façon, vous pouvez établir le fait de la paternité, de la maternité ou de la relation de sang entre les personnes.
Confirmer ou infirmer la prédisposition héréditaire du patient à diverses maladies graves.
Calculez les traces d'ADN d'agents pathogènes infectieux qui ont provoqué le développement d'une maladie particulière.
Créer un passeport génétique de l'individu.

La détermination de la compatibilité génétique est mieux connue sous le nom d'analyse ADN ou de test de paternité. Pour cette procédure, des indications spéciales ne sont pas nécessaires, seul le désir des parents de l'enfant suffit. L'analyse de l'ADN devient le plus souvent pertinente dans le processus de divorce ou de partage des biens. Soit dit en passant, il est possible de révéler la relation d'un enfant même pendant sa vie intra-utérine, pendant la grossesse.

L'avantage incontestable de l'analyse génétique pour diverses maladies est sa fiabilité. La procédure garantit un résultat à 100%. Avec son aide, vous pouvez déterminer la prédisposition du bébé à un certain nombre de maladies potentielles, parmi lesquelles:

Hypertension artérielle.
Infarctus du myocarde.
Thrombose.
Diabète.
Dystrophie osseuse.
Diverses pathologies sévères de l'estomac et des intestins.
Pathologie de l'appareil broncho-pulmonaire.
Maladies de la glande thyroïde.

Si vous ne manquez pas le moment et effectuez une analyse génétique pendant la grossesse au bon moment, vous pouvez détecter certaines anomalies chez le fœtus. Dans certaines situations, ayant suffisamment d'informations sur la violation du développement du bébé, il est vraiment possible de corriger ce problème et d'assurer une grossesse réussie. Tous les agents pathogènes des maladies infectieuses graves ne peuvent pas être détectés à l'aide des méthodes de diagnostic traditionnelles. Ensuite, l'analyse génétique vient à la rescousse et les médecins ont une réelle opportunité d'identifier le plus rapidement possible l'ADN des micro-organismes infectieux dans le corps d'une personne malade et d'obtenir le plus d'informations possible à leur sujet afin de choisir la bonne méthode de traitement. Les pathologies les plus sévères, comme par exemple le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, aux premiers stades de la grossesse sont également détectées par analyse génétique.

Sur la base des découvertes de spécialistes, un passeport génétique de l'individu est créé, qui contient une image détaillée de l'analyse combinée de l'ADN humain. Ce document est d'une importance primordiale pour le patient, car il peut être utile tout au long de la vie en cas de problème de santé.

A qui l'analyse génétique est-elle indiquée ?

Il n'est pas nécessaire de donner du sang pour la recherche dans un laboratoire de génétique, mais dans la plupart des cas, l'analyse chromosomique devient un gage de tranquillité d'esprit pour la future maman tout au long de la grossesse. Cette procédure est obligatoire pour les femmes qui ont des raisons de craindre que leur enfant naisse avec certaines anomalies héréditaires. Voyons ce qui pourrait causer cela :

dans la famille d'un ou deux parents dans le passé, il y a eu des cas de naissance d'enfants avec des mutations, des retards de développement ou des pathologies congénitales;
la future mère a plus de 35 ans et le père a plus de 50 ans. Une grossesse tardive est toujours associée au risque de développer de graves mutations génétiques;
dans le passé, la femme enceinte était dépendante de mauvaises habitudes sous forme d'alcool, de drogues ou devait prendre des médicaments pendant une longue période ;
alors qu'elle était en position, la femme est tombée malade d'une maladie infectieuse;
dans le passé, la femme enceinte avait la triste expérience des fausses couches spontanées ou des mortinaissances.

Tests génétiques après une grossesse manquée

Malheureusement, il n'est pas en notre pouvoir de prévoir et de prévenir tous les malheurs que la vie nous a préparés. Ceci est particulièrement bien compris par une femme qui a eu une grossesse manquée. Comment la génétique peut-elle aider dans ce cas ?

On dit qu'une grossesse manquée se produit lorsque le développement de l'embryon s'arrête soudainement aux premiers stades de la gestation (généralement jusqu'à 12-13 semaines de grossesse). Cette tournure des événements survient le plus souvent chez les femmes enceintes de plus de 40 ans, cependant, pas une seule fille/femme en âge de procréer n'est à l'abri de cette pathologie.

Dans la plupart des cas, une grossesse manquée s'explique par des anomalies génétiques du fœtus, bien que ce ne soit pas la seule cause de la pathologie. Parfois, des représentants de maladies de nature infectieuse sont responsables de la mort du fœtus: herpès, chlamydia, toxoplasmose. Et pourtant, près de 70 % des cas de décoloration avant la 8e semaine de grossesse sont précisément associés à des anomalies chromosomiques chez le fœtus. La principale caractéristique des anomalies génétiques est leur manifestation précoce, et nombre d'entre elles rendent l'état du bébé incompatible avec la vie. De telles «catastrophes» génétiques peuvent survenir en raison d'une connexion infructueuse des gènes parentaux, mais parfois les parents eux-mêmes transmettent à l'enfant des chromosomes présentant des pannes génétiques. Il existe une opinion selon laquelle si une grossesse gelée n'arrive pas à une femme pour la première fois, sa cause est très probablement un facteur de nature génétique. Cependant, les scientifiques ne s'engagent pas à l'affirmer à 100 %.

Après un malheur, la plupart des couples n'abandonnent pas - ils décident de retenter leur chance. Afin de protéger une femme contre la répétition d'un scénario de développement de grossesse infructueux, les médecins lui prescrivent une série de tests, à l'aide desquels les causes d'une grossesse précédente non en développement doivent être établies. Parmi eux, un test sanguin chromosomique est obligatoirement présent. Cela doit être fait sans faute, surtout si la femme a déjà fêté son 35e anniversaire, son histoire a une note sur les maladies héréditaires dans la famille, ou la grossesse manquée n'était pas la première dans sa biographie.

Bien sûr, les jeunes couples en bonne santé veulent vraiment croire que le malheur est dû à une malheureuse coïncidence de circonstances et n'a pas du tout été prédéterminé par des "jeux" chromosomiques, mais il vaut mieux le vérifier à l'aide d'une analyse génétique. N'ayant que des informations détaillées sur la santé des futurs parents, le médecin pourra les aider.

Méthodes pour mener des recherches génétiques

Il existe des tests génétiques non invasifs et invasifs.

Méthode de recherche non invasive

Une recherche de cette nature est considérée comme la première étape d'une "investigation" génétique. Il se compose des procédures suivantes :

test sanguin biochimique;

Un test sanguin chromosomique d'un patient en position est effectué, en se concentrant sur une modification de la concentration de certaines protéines dans le sang d'une femme enceinte avec l'apparition d'un embryon dans son corps. Certains coefficients de ces substances sont indicatifs de divers troubles (y compris le syndrome de Down). Lorsque la grossesse se déroule de manière satisfaisante, la concentration de protéines dans son corps change naturellement, par conséquent, lors de l'analyse génétique, «l'âge» du fœtus doit être pris en compte.

Au cours de la procédure d'échographie, les dimensions de l'espace de la zone du col de l'enfant, qui est remplie de liquide, sont mesurées. Cette valeur est directement liée au risque de développer le syndrome de Down. Un volume excessif de liquide (en d'autres termes, un œdème) indique d'éventuelles pathologies et déviations dans le développement du bébé.

La première échographie est réalisée entre 10 et 14 semaines de gestation. Déjà à ce stade, le médecin peut diagnostiquer les troubles du développement intra-utérin, le cas échéant. Les résultats de l'analyse chromosomique et les risques éventuels pour le fœtus sont évalués en fonction de tous les paramètres étudiés : le volume de liquide dans la zone du collet, les données d'analyse sur le taux de protéines dans le sang de la future mère, ainsi que son âge.

Les premiers tests génétiques ont été effectués, les premiers changements pathologiques dans le corps de l'enfant dus à une dégradation de l'ensemble de chromosomes peuvent être détectés. Si au cours de l'étude génétique, il s'avère que l'enfant a une prédisposition à l'une ou l'autre anomalie génétique, l'examen de la femme enceinte sera certainement poursuivi. Ceci est fait en utilisant des méthodes invasives.

Méthodes de recherche invasives

À l'aide de méthodes invasives, il est possible avec une forte probabilité d'identifier environ 400 types d'anomalies chez le fœtus. Les méthodes de recherche invasives sont :

amniocentèse. Le matériel pour cette procédure, qui est réalisée à 15-18 semaines de gestation, est le liquide amniotique. Le liquide amniotique est prélevé en perçant l'utérus avec une longue aiguille ;
biopsie du chorion. Au cours de la procédure, les cellules qui constituent le matériau de création du placenta sont étudiées. Le matériel est prélevé en perçant la cavité abdominale ou à travers le col de l'utérus. Cependant, la méthode présente un inconvénient important - elle augmente le risque de fausse couche spontanée;
placentocentèse. La méthode est pertinente après une maladie infectieuse subie par une future mère. Dans ce cas, les cellules qui composent le tissu du placenta sont examinées. La procédure est prescrite au deuxième trimestre de la grossesse et se déroule sous anesthésie générale : un petit morceau de placenta est prélevé pour analyse par une ponction de la paroi abdominale antérieure ;
cordocentèse Le sang de cordon est nécessaire pour ce test. Pour prélever du matériel biologique, une fine aiguille longue est insérée dans le cordon ombilical. La méthode est associée à certains risques : les tentatives de prélèvement sanguin ne réussissent pas toujours et il existe également un risque de fausse couche.

La norme et les déviations de l'analyse génétique pendant la grossesse

Il existe des indicateurs limites d'analyse chromosomique chez les femmes enceintes, à l'aide desquels le médecin juge de l'état de santé du bébé et s'il se développe correctement:

Haut degré de risque - 1:200. La future mère est envoyée pour un examen diagnostique supplémentaire. Le matériel d'analyse est le chorion villeux ou liquide amniotique.
Le degré moyen de danger est de 1:201 à 1:3000. Dans cet état de fait, le patient se voit prescrire un dépistage supplémentaire dans la période de 16 à 18 semaines de gestation. Cette étude peut confirmer ou infirmer la menace probable pour le développement du fœtus.
Risque faible - moins de 1:3001. Cet indicateur suggère que la future maman n'a rien à craindre : aucune anomalie génétique ne menace son bébé.

Analyse génétique pendant la grossesse. Vidéo

L'analyse génétique pendant la grossesse joue un rôle important. Il aide à déterminer les anomalies intra-utérines du fœtus, à calculer les maladies d'étiologie héréditaire. Certaines déviations dues à la génétique peuvent être déterminées au stade du dépistage de routine. S'il existe une probabilité d'anomalies chromosomiques, des diagnostics hautement informatifs, consistant en des méthodes invasives, sont présentés. Vous pouvez obtenir une prévision concernant la progéniture jusqu'au moment de la conception. Il est nécessaire de subir une série de tests génétiques même lors de la planification d'une grossesse.

Il est important de planifier le réapprovisionnement dans la famille. À ce stade, vous aurez peut-être besoin de l'aide d'un spécialiste à profil étroit - la génétique. Pourquoi parler de génétique ? Ainsi, vous pouvez vous renseigner sur les risques liés à la santé de la future progéniture, avant même la naissance d'une nouvelle vie.

Seul un spécialiste peut donner un pronostic concernant la nouvelle génération de la famille. La réalisation de tests génétiques avant la grossesse vous permet de déterminer d'éventuelles maladies héréditaires de l'enfant à naître. Ceci est particulièrement important si des cas de maladies génétiques ont été enregistrés dans la famille du couple. Au stade de la planification de la conception, les ensembles chromosomiques de partenaires sont informatifs pour la génétique. L'évaluation des risques de naissance d'un bébé présentant des déviations est réalisée à l'aide d'un certain nombre d'études spécifiques, après quoi le généticien établit un pronostic.

S'il n'y a pas de raisons sérieuses de consulter un généticien et que le couple a simplement décidé de jouer la sécurité, une méthode de diagnostic clinique et généalogique suffit parfois. Il consiste à collecter des données généalogiques avec la définition des conditions causées par l'information génétique. Le généticien analyse les données sources et fait une prédiction. Lorsque les diagnostics cliniques et généalogiques déterminent la probabilité de développer des pathologies chez la progéniture, un examen supplémentaire des partenaires est indiqué.

Réaliser des analyses génétiques même en planifiant une grossesse n'est pas encore devenu monnaie courante pour la plupart des familles. Par conséquent, dans la médecine moderne, une attention particulière est accordée au diagnostic prénatal de l'information génétique. Il existe un certain nombre de tests qui permettent de se renseigner sur les pathologies chromosomiques in utero.

Quand l'analyse génétique est-elle nécessaire ?

Les enfants reçoivent des caractéristiques héréditaires transmises par leurs parents. Les informations génétiques sont stockées sur quarante-six chromosomes. C'est l'ensemble standard. Cependant, si un trouble chromosomique survient, une pathologie survient. La médecine moderne peut déterminer la probabilité de défaillances génétiques pendant la planification et pendant la période prénatale.

Tous les couples rêvent d'un bébé en bonne santé. Les études génétiques aident à déterminer la probabilité qu'un bébé naisse avec des maladies héréditaires. Une femme enceinte peut passer des tests à volonté. Cependant, il existe un certain nombre d'indications dans lesquelles des tests complexes sont une nécessité. N'ignorez pas les tests génétiques si :

Une étude supplémentaire est indiquée si l'impact des facteurs négatifs sur le corps féminin a été enregistré au cours du premier trimestre. Par exemple, lors du transfert d'une infection virale dans une position "intéressante". Ou si la future mère, ignorant la nouvelle vie à l'intérieur, a pris des médicaments, a abusé de boissons alcoolisées, a subi une radiographie. L'influence de ces facteurs sur les gènes n'est pas entièrement comprise, mais ils peuvent provoquer divers troubles du développement qui peuvent être déterminés in utero.

L'analyse génétique est volontaire. Mais s'il existe des preuves, vous devez écouter les recommandations du médecin et subir un examen complet. Cela aidera à identifier les pathologies de l'embryon et à prendre une décision éclairée pour poursuivre ou interrompre la grossesse.

Méthodes de diagnostic de dépistage

Le diagnostic de dépistage joue un rôle important dans la détermination des pathologies génétiques de l'embryon. C'est fait assez tôt. Des méthodes de diagnostic simples vous permettent de déterminer une grossesse à risque. Pour établir un diagnostic précis, l'analyse génétique pendant la grossesse devrait être plus informative que les études de dépistage. La méthode à choisir est déterminée individuellement par le médecin.

Les méthodes de dépistage bien connues comprennent les ultrasons. Il est recommandé que le premier examen programmé ait lieu à environ 12 semaines. A ce stade, des marqueurs de certaines maladies héréditaires peuvent être déterminés. Par exemple, lors de la première échographie, les risques d'avoir le syndrome de Down chez le fœtus sont déterminés. L'échographie est répétée après la 20e semaine. Le deuxième dépistage est très précis par rapport au premier.

Selon les résultats de l'échographie, on ne peut que supposer une anomalie génétique dans l'embryon. Cette méthode vise à identifier les risques. Le diagnostic préliminaire demande confirmation. Une femme qui fait partie du groupe à risque selon les résultats d'une échographie doit écouter les recommandations du médecin. Avec une forte probabilité de présence de pathologie après le dépistage, un certain nombre de tests spécifiques sont prescrits.

Vous ne devez pas tirer de conclusions hâtives et agir en vous basant uniquement sur les résultats de l'échographie. La décision d'interrompre une grossesse pour des raisons médicales ne devrait être prise qu'après un examen complet et un diagnostic précis. En cas de doute sur l'exactitude du diagnostic, vous devez consulter plusieurs médecins.

essai triple

La génétique pendant la grossesse peut être clarifiée à l'aide d'un triple test. Il est particulièrement important de réussir l'analyse si vous appartenez à un groupe à risque. Si l'échographie a révélé d'éventuelles anomalies, les tests peuvent confirmer ou infirmer la supposition. Un triple test est un test sanguin dans lequel trois indicateurs principaux sont examinés :

Une violation de la norme des indicateurs de triple test peut indiquer à la fois une pathologie héréditaire et une anomalie apparue in utero (non liée à l'information chromosomique). Le niveau d'hormones ne détermine pas avec précision la maladie génétique, mais suggère que le fœtus a des défauts. Le résultat d'un triple test sanguin peut indiquer:

la présence d'un chromosome supplémentaire dans l'embryon (trisomie);
Syndrome d'Edwards avec ses nombreuses anomalies caractéristiques des organes, retards de développement ;
malformations cardiaques ;
pathologies rénales ;
infections intra-utérines.

Si un test sanguin pour les hormones a montré des écarts normatifs, la future mère devra subir un examen supplémentaire. Seules les méthodes de diagnostic invasives peuvent déterminer avec précision la nature de la pathologie. Ce n'est qu'avec leur aide que les maladies héréditaires de l'embryon sont déterminées. La conduite de procédures de diagnostic invasives, comme toute invasion du corps d'une femme enceinte, est associée à un certain risque. Cependant, c'est le seul moyen d'obtenir des informations fiables sur l'état du fœtus.

Diagnostic génétique invasif

Si l'échographie a déterminé la déviation et les résultats positifs de la triple analyse génétique, même pendant la grossesse, un examen est effectué à l'aide de techniques invasives. Cela implique de prélever du "matériel interne" pour l'analyse chromosomique. La réalisation de procédures nécessite une invasion du corps féminin.

Les méthodes de diagnostic de type invasif comprennent:

Les analyses qui lisent l'information génétique peuvent diagnostiquer des maladies fœtales graves. Lorsque des anomalies héréditaires sont identifiées et peuvent devenir un obstacle au développement normal et à la socialisation du bébé, les parents ont le droit de décider à tout moment du sort de la grossesse. Pour certaines pathologies identifiées par des études génétiques, une thérapie prénatale peut être réalisée. Il réduit le risque de complications associées à une maladie héréditaire.

Dangers cachés des procédures invasives

Les méthodes de diagnostic invasives comportent certains risques. Toute intervention dans le corps de la future mère est indésirable. Une échographie et un triple test déterminent une grossesse à risque. Ils ne permettent pas un diagnostic précis. Seuls les diagnostics invasifs peuvent révéler une anomalie héréditaire chez un fœtus. Après confirmation du diagnostic, la famille pourra recueillir plus d'informations sur la pathologie et prendre une décision éclairée concernant la grossesse. Les parents qui ne sont prêts à interrompre une grossesse en aucune circonstance ont également besoin de temps pour s'habituer à l'idée d'avoir un bébé en mauvaise santé.

Le diagnostic prénatal invasif est peu utilisé. En raison du risque élevé de complications, les procédures sont effectuées selon des indications spéciales. Les risques d'analyses nécessitant un échantillonnage de matériel invasif comprennent :

infection de l'embryon ou de la future mère;
décollement du placenta;
fausse-couche;
épanchement de liquide amniotique.

Les futurs parents doivent être conscients des risques liés à l'exécution de procédures de diagnostic spécifiques. Cependant, si une maladie génétique est suspectée lors du dépistage initial, un diagnostic précis ne peut être établi qu'à l'aide de tests supplémentaires. Pour minimiser les risques de complications possibles après des procédures invasives, vous devez choisir le bon médecin et le bon laboratoire où les tests seront effectués.